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1、严重遗传性疾病与婚育医学意见（教案）主讲人：包头市妇幼保健所殷淑珍第一节、严重遗传性疾病的含义一、遗传性疾病的概念和特点（一）遗传性疾病的概念遗传性疾病是指某些疾病的发生，有一定的遗传因素引起。即由于生殖细胞或受精卵里遗传物质结构或功能异常引起的疾病。例如基因突变或染色体畸变引起的疾病。通常这种遗传物质按一定方式传给子代。如果亲代把控制遗传性疾病的致病基因或畸变染色体传给子代，子代按这种信息发育，根据遗传信息的特征，表现出不同的疾病，这些疾病就称为遗传性疾病。（二）遗传性疾病的特点1 .患者和其表现型正常的同胞之间有一定的数量比关系。例如单基因遗传病中，常染色体显性遗传性疾病，如果父母一方是患
2、者，（杂合体），其子女患病风险为50%,常染色体隐性遗传性疾病，如果父母双方是杂合体，其子女患病风险为25%。多基因遗传性疾病患者一级亲属患者风险为1%-10%。，2 .无血缘关系的家庭成员之间，互相没有影响，如夫妻。3 .遗传性疾病一般以“垂直方式”出现。父母传给子女，子女再传给他们的子女，一代一代传递。4 .同卵双生比异卵双生同一种病的患病率（发病一致率）大得多。例如先天性幽门狭窄，同卵双生患病率为67%,异卵双生患病率只有3%。（三）遗传性疾病的分级遗传性疾病的种类很多，其危害程度的差别也很大。根据患者的社会功能和再发风险，将遗传性疾病分为三级：第一级：患者全部丧失自主生活能力和工作能力
3、。如重度智力低下、遗传性痉挛性截瘫、假性肥大型肌营养不良等。第二级：患者有一定自主生活能力和一定工作能力。如先天性聋、精神分裂症、白化病、血液病、软骨发育不全等。第三级：对患者健康有一定影响的遗传性疾病，但不影响生活能力和工作能力。如银屑病、鱼鳞癣、多指等。此外有些遗传性疾病经治疗，临床症状基本可以改善。如唇裂、腭裂、魏关节脱位、先天性心脏缺损、腹股沟斜疝等，也属于第三级遗传性疾病。二、遗传性疾病与非遗传性先天疾病的识别要点（一）遗传性疾病的一般表现1 .一般有家族聚集性。2 .不同年龄均可发病。3 .患病时间长，久治不愈。4 .患者均为血缘关系亲属。5 .排除有明确的后天因素造成的严重疾病。
4、（二）非遗传性先天疾病的一般表现1 .无家族聚集性。2 .出生时即表现。3 .患者不一定全为有血缘关系的亲属。4 .母孕期较长期接触不良环境因素。5 .父母有不良嗜好，如酗酒、嗜烟。6 .母孕期服药不当。7 .母孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或其他致畸病原体。8 .孕妇患慢性病，如糖尿病、高血压、慢性肾炎等，或较长时间持续高热。三、遗传性疾病的一般体征如有下列体征之一者，可能为遗传性疾病：1 .精神状况异常。2 .智力低下。3 .特异面容，五官异常。4 .先天聋哑。5 .先天性视力低下。6 .先天性眼畸形。7 .先天性四肢、手、足畸形伴功能异常。8 .先天性头颅畸形，小头或大头。9 .发
5、育迟缓。10 .先天性骨骼畸形。11 .四肢震颤、痉挛、麻痹、共济失调。12 .肌张力异常，过高或过低。13 .肌肉萎缩或假性肥大，肌肉萎缩多表现在四肢、肩胛骨、腰部，假性肥大多表现在四肢。14 .严重贫血，救治无效。15 .明确的非感染性肝、脾肿大。16 .皮肤病变，或颜色异常，救治无效。四、严重遗传性疾病的概念和特点（一）严重遗传性疾病的概念严重遗传性疾病的是指由于遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，后代再发风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。第一级和第二级遗传性疾病都属于严重的遗传性疾病。严重遗传性疾病的筛选依据为：全部或部分丧失自主生活能力；存活时间长：有生育能力；患
6、病率高。（三）从指导婚育角度讲，可分为以下五种情况。1 .致死性的严重遗传性疾病。致死性的严重遗传性疾病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如：假性肥大型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传，4-6岁发病，一般20岁左右死亡；染色体18三体综合症，一般1岁以内死亡，个别患者活到15岁；猫叫综合征（染色体5P-）最大活到15岁；粘多糖I型（MPSIHm）2-4岁发病，10岁前死亡；MPSII型2-4岁发病，青春期前死亡；MPSm型2-4岁发病，20岁前死亡；这些遗传性疾病患者存活不到生育年龄即死亡。对整体人群素质影响不大。2 .迟发型严重遗传性疾病。迟发型严重遗传性疾病患者出生时无异常表
7、现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力尤其是许多迟发的常染色体显性遗传性疾病，发病年龄晚或发病时间很长，例如慢性进行性舞蹈症发病时间从25岁到60岁；遗传性痉挛性共济失调（Mane型）一般20-40岁发病，少数患者50-60岁才发病；面肩玄型肌营养不良发病时间从15岁到60岁之间。成年型多囊肾一般35-45岁出现症状，迟的到70岁以后才表现；这些疾病的患者未发病以前仍能结婚和生育。3 .慢性进行性的严重遗传性疾病。有许多遗传性疾病表现是进行性的，开始时病情较轻，以后逐渐加重，病情发展缓慢，不了解这种严重遗传性疾病的患者，在他们病情未加重以前仍能结婚和生育。例如少年型家族性进行性脊肌萎缩
8、症，一般17岁以后发病，肌阵挛性癫痫10-20岁发病，II型显性遗传的腓骨肌萎缩症，10-25岁发病等。4 .表现度不同的严重遗传性疾病。有的患者表现的比较轻，有的患者表现的比较重，例如成骨发育不全，Marfan综合症，面肩玄型肌营养不良，患者本人表现较轻，但结婚后生育的子女可能为重型患者。5 .严重遗传性疾病的致病基因携带者。严重遗传性疾病的致病基因携带者就是本人携带致病基因，但不发病，他们可能生出遗传性疾病的患儿。例如假性肥大型肌营养不良（DMD）、血友病A、红绿色盲等。有些是致死性X连锁隐性遗传，携带者是女性，她们本人不发病，但可生出男性患儿和女性携带者。视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染
9、色体显性遗传性疾病，有些致病基因携带者（男女均可）本人不发病，但可能生育患儿。总之，严重遗传性疾病的情况比较复杂，要分析不同情况，进行医学指导。尤其是2、3、4、5类严重遗传性疾病在婚前医学检查时要特别注意。五、遗传性疾病的类型和遗传方式（一）遗传性疾病的类型1 .单基因遗传性疾病。由一对致病核基因控制的疾病。2 .多基因遗传性疾病。由两对或两对以上致病核基因控制一种遗传性疾病。3 .染色体疾病。有染色体数目或结构畸变引起的疾病。4 .线粒体遗传性疾病。有线粒体致病基因突变引起的疾病。5 .体细胞遗传性疾病。有体细胞基因突变引起的疾病。（二）遗传性疾病的遗传方式1 .常染色体遗传性疾病的遗传常
10、染色体显性遗传性疾病的遗传：致病基因为显性基因，在常染色体上，按分离定律的显性遗传规律传递。常染色体隐性遗传性疾病的遗传：致病基因为隐性基因，在常染色体上，按分离定律的隐性遗传规律传递。2 .X连锁遗传性疾病的遗传X连锁显性遗传性疾病的遗传：致病基因为显性基因，在X染色体上，按伴性遗传定律的显性遗传规律传递。X连锁隐性遗传性疾病的遗传：致病基因为隐性基因，在X染色体上，按伴性遗传定律的隐性遗传规律传递。3 .Y连锁遗传性疾病：致病基因在Y染色体上，按伴性遗传定律的规律传递。4 .多基因遗传性疾病的遗传多基因遗传性疾病的致病基因是显性基因，为微效基因，有累加作用。等位基因的分离基本按分离定律分离
11、。但是多基因遗传性疾病的致病基因与环境因素的共同作用，与致病基因数量有关，所以多基因遗传是数量遗传。5 .染色体病的遗传染色体数目畸变是生殖细胞发生时同源染色体不分离引起的。染色体结构畸变是生殖细胞发生时，染色体之间片段交换、断裂、丢失、易位等引起的。所以染色体病一般按分离定律遗传。6 .线粒体遗传性疾病的遗传线粒体遗传病的致病基因在线粒体内，只有卵子内有，因此，线粒体遗传病由母系遗传。7 .体细胞遗传病的遗传体细胞遗传病一般是由体细胞基因突变引起的。不遗传给下一代。第二节遗传性疾病的家系分析一、家系分析的概念家系分析是遗传性疾病诊断的一个非常重要的方法。根据询问病史时获得的患者家族病史资料，
12、应用遗传学的理论，对一个家系中成员的基因型及基因传递规律进行分析，预测子代各种基因型频率，估计风险。在单基因遗传性疾病中，家系分析应用的主要遗传规律是分离定律、X连锁遗传定律和家庭法则。二、家系分析的意义家系分析是遗传咨询和群体遗传学研究中非常重要的方法之一。通过大量的家系资料分析，可以确定某种遗传性疾病的遗传方式、基因组合和分离定律。根据夫妇双方的基因型，预测子女的基因型和表现型频率，估计再发风险，指导婚育，降低遗传性疾病的发病率。三、家系分析的步骤1 .询问家族病史绘制家系图。家系分析必须有完整和准确的家系资料。符号必须正确资料必须完整，即家系的有关成员要全，数目要准确。先证者及同一家系中
13、其他患者的一级和二级亲属必须绘出，性别和数目要准确。绘制家系图常用的符号序号符号厅P符号1正常男性?12O正常女性?3男性患者4女性患者O5X凶6XJ日7X-O8A9nO10111120113J14,15QJ2 .首先明确某种疾病是否为遗传性疾病。3 .如果是遗传性疾病，进而确定该遗传性疾病的类型，即该遗传性疾病是单基因遗传还是多基因遗传，是染色体病，还是线粒体遗传病。如果不知道该病属于哪一种遗传性疾病，可以根据家系图做出初步判断，或者查阅有关文献资料。4 .如果是单基因遗传性疾病，要进一步确定该病的遗传方式。只有知道了该病的遗传方式，才能确定每个成员的基因型。有些建议性疾病有遗传异质性或拟表
14、型，在分析家系是，要查阅有关资料。5 .根据遗传方式，确定家系中每个成员的基因型。6 .按Bayes理论，估计可疑杂合体风险及其子女发病风险。7 .对家系中每个成员提出医学意见。第三节智力低下的婚育医学意见一、智力低下的定义什么样的人才能称为智力低下？根据1985年世界卫生组织在马尼拉召开的智力低下学术会上给智力低下的定义是：“智力低下这个术语包括两个基本组成部分，第一，智力功能显著低于一般水平；第二，对社会环境日常要求的适应能力有明显损害”。根据这一定义，对智力低下的诊断标准应有三条，缺一不可。1 .智力功能明显低于同龄儿童平均水平的两个标准差。智商（IQ）一般在70以下。2 .适应行为缺陷。3 .发育年龄一般表现在18岁以下。1985年世界卫生组织在智力低下，迎接挑战一文中提出“只有当智力功能和适应行为都有损害时，才能考虑智力低下，单有智力功能损害，或单有适应行为缺陷，都不能诊断为智力低下”。因此，首先我们对智力低下的概念要有一个明确的认识。二、智力低下的分级世界卫生组织心理卫生专业委员会（1986）建议智力评定划分为四级。世界卫生组织心理卫生专业委员会（1986）建议智力评定分级表分级智商（IQ）智力年龄（岁）适应行为水平轻度50-708-12一级中度35-492-7二级重度20-340-3三级极重度20四级这四级的判
