基因基础知识最近这些年我们经常会在电视、报纸上看到或是听到关于基因科学、基因技术的一些报 道，人们对于基因的兴趣和好奇也越来越多，我今天和大家讲的这部分关于基因的基础知识 是为了帮助大家从基本原理和基本概念上认识基因，为以后更好的了解基因与健康、基因与 疾病的知识做一个铺垫虽然这些年基因产业才刚刚兴起，但是人类对于遗传现象的探索却已经经历了一个多世 纪早在1865年，孟德尔在他的修道院里进行了 8年的豌豆杂交试验，总结提出了生物性 状是由一个遗传单位所控制，他将这个遗传单位称作遗传因子，这也是人类第一次提出这个 概念1903年时，萨博和博维里两位科学家发现了遗传过程中染色体和遗传因子在行为上存 在相似性，从而提出了遗传因子就在染色体上的假设这时候讲的还是遗传因子到了 1909年，丹麦的一位学者约翰森用基因这个词代替了遗传因子，从这时候开始基 因这个概念被一直使用到现在在这之后，摩尔根和他的实验室通过果蝇试验证实了之前萨博和博维里提出的染色体是 基因载体的假设而且他们经过大量的试验还发现了许多遗传现象，比如基因在染色体上是 呈直线排列的、基因是遗传的结构和功能单位、还包括基因可以突变等等这些规律。
我们的 谈贾桢院士就是在摩尔根实验室攻读的博士学位，摩尔根就是谈家桢的导师到了 1953年的时候，沃森和克里克这两位年轻的科学家在《自然》杂志上发表了一篇 名为《核算分子结构》文章，提出了 DNA分子是双螺旋结构，，他们也因此获得了诺贝尔 奖从此，基因科学也展开了一个新的篇章今天我就和大家一起从这四个方面学习一下这些和基因有关的基础知识也为大家今后 了解更多的有关基因和健康方面的知识做一个铺垫首先我们来看一下究竟什么是基因，一般可以认为基因是控制生物性状的遗传物质和结 构的基本单位它的物质基础是DNA基因不仅能够在一定程度上决定我们的各种特征， 也会影响我们的思考和行为、健康和疾病的状况基因有两个特点，在大多数情况下基因可以忠实的复制自己，像我们每个人都可以或多 或少的从我们自己身上找到一些我们父母或家庭里的一些特征基因这种保持生命体基本特 征的过程就叫做遗传但有些时候，基因会在结构上发生碱基对组成或者是排列顺序的改变，这个过程就叫做 基因的变异6百万年前人类和黑猩猩之间产生了分化，这就是由于HAR1A的这个基因的 变异，这也是最终人类产生的原因可见基因在我们生命体中的作用是非常重要的。
如果把我们人体中的蛋白质比作生命的的催化机器那么基因就是一张记录了这台机器 型号和功能的蓝图同时，它也像一个指挥一样，指挥着蛋白质表达前面讲了这么多，那基因在人体中存在于什么位置呢我们来看一下这张图，人体最基 本的生命单位是细胞，人体是由上万亿的细胞组成，每个细胞的细胞核中都含有一套完整的 遗传物质，就是染色体每对染色体又都是由两条相同的单体构成而基因就存在于每条染 色体上，就是图中蓝色的部分下面我们具体来看一下人体的细胞由三个部分组成，最外面的一层是细胞膜，它使细胞能够具有一定的形态结 构中间紫色的部分是细胞核，遗传物质就包含在细胞核里在细胞膜和细胞核之间的部分 是细胞质，不仅仅细胞核内含有遗传物质，在细胞质里的线粒体上也含有DNA、RNA、核 糖体但是和细胞核内的DNA不同，线粒体的DNA并不是双螺旋而是单链环状结构下 面我们进入细胞核内看一看染色体的结构这是一张染色体的放大图，这样像线团一样缠绕在一起的就是DNA，这些黄色的物质 是组蛋白，染色体就是以DNA缠绕着组蛋白构成的我们人体是由23对染色体组成，1到22对是常染色体，它们的编号也基本上是按照 从大到小的顺序进行编排的第23对染色体是性染色体，它决定我们的性别。
如果两条染 色体都是X的话是女性，一条X 一条Y的话是男性我们的每对染色体都是一条来自父亲 一条来自母亲基因就位于染色体上每条染色体的相同位置上都含有一对等位基因，像1号染色体 中红色的这一对就是等位基因，它们包含着相同的遗传信息比如说这一对红色的等位基因 是控制我们直发或者卷发这个性状我们从母亲那里遗传了卷发基因从父亲那里遗传了直发 的基因，但是由于直发对于卷发是显性基因，所以表现出来的性状是直发其他颜色的等位 基因也含有其他性状的遗传信息所以我们说每对中的每条染色体含有相同的遗传信息那这些遗传信息是如何从父母那里遗传到我们体内的呢？下面我们就看一下基因的遗 传要了解基因的遗传首先要清楚DNA的双螺旋结构我们来看一下这张图，DNA的每一条单链都是由糖和磷酸构成骨架，碱基对排列在中 间人体的碱基有4种，分别是腺嘌吟A、胸腺嘧啶丁、鸟嘌吟G和胞嘧啶C他们的配 对原则是A与T配对，G与C配对通过碱基的配对把两条DNA链连接在了一起当复制开始的时候，DNA双链就会打开，这时以每一条单链为模板，根据碱基互补配 对原则又会产生一条新的链，这种复制方式叫做半保留复制通过复制为后面的精子和卵子 的产生以及受精卵的增殖分裂提供了物质基础。
有了上面讲到的物质基础，生命就可以开始复制和遗传父母提供的生殖细胞都是单倍 体，它们结合形成受精卵，它是一个2倍体，受精卵再不断的复制分裂、最终产生一个新 的生命从而开始了这样一个循环在这个过程中我们不但会遗传到家族的一些特征，同时 也有可能发生变异下面一个部分我们就一起看一下基因有那些变异的情况而这些变异又会对我们身体造 成哪些影响呢我们看这是一段正常的DNA单链，下面这几种是变异的不同形式这里这个碱基本来 应该是我们假设是腺嘌吟A,发生了单个碱基的改变，变成了蓝色的胸腺嘧啶T；这里这两 个碱基丢掉了；而这里有加进去了一段碱基序列，这些都是基因变异的形式在这些变异中，最常见的一种就是单个碱基的改变，我们称它为单核苷酸的多态性这 里大多数人群是鸟嘌吟G，到这里改变为了也正是由于这种变异使我们人与人之间产生 了个体的差异这些变异中有些对我们个体不会产生任何影响，我们感觉不到变异的发生而有些时候 这些变异会使我们产生一些变化，像图中这两个人一个高个子一个矮个子、一个蓝眼睛一个 黑眼睛还有些变异，就不会仅仅是产生外形的变化这么简单，它会影响健康使我们患病像这 个人，他是由于凝血因子8的缺少而导致的血友病，血友病的主要症状就是身体出血后由 于这个凝血因子的缺少不能立即的凝血，而经常导致大量出血而危及生命。
像类似这样的变 异会马上产生疾病而有些变异却会一直潜伏在我们体内，并不会马上使我们患病，只有当外界环境达到一 定的刺激程度时才会产生疾病像图中这两个人同样是吸烟喝酒，但是很多年之后一个仍然 很健康的生活着，而另一个却生病了，这就是由于这个人体内含有这种疾病的易感基因，而 这个人却没有那下面我们就一起来看一下，由于基因的变异都会导致哪些疾病根据发病时参与的基因的多少和变异形式的不同，我们可以将这些疾病分为单基因疾 病、多基因疾病和染色体异常疾病三大类先来看一下单击因疾病单基因疾病是指对患者表型有较大影响的单个突变基因引起的疾病目前已经发现的单 基因疾病有6000多种根据它的遗传方式不同，可以分为常染色体显性和隐性遗传以及性 染色体疾病通常是用A表示显性基因用a表示隐性基因，所以如果是常染色体显性遗传 病的话无论你是这种AA的纯合子还是Aa的杂合子都会发病而如果是常染色体的隐性遗 传病，只有是aa这种纯合子的情况下才会发病性染色体遗传病是治病基因位于性染色体 上，所以这种遗传病的发生和性别有很大的关系我们来看一些病例，亨廷顿病是常染色体隐性遗传病的一种，在发病时。