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1、20232024年高中生物一轮复习，晨读晚背知识清单第七单元 生物的变异和进化 第1讲 基因突变和基因重组考点一 基因突变与细胞的癌变一、基因突变分析：虎体色一般是黄底黑纹，但也有白底黑纹的白虎，白虎是患了白化病吗？1.变异类型2.基因突变的实例（1）基因突变的实例镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）细胞形态变化：中央微凹的圆饼状弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要发生在a过程中。直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸缬氨酸）根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。镰状细胞贫血是由于基因突变引起的一种遗传病，是
2、由于基因结构改变而产生的3.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。【RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。RNA一般为单链，更易发生突变】注意：基因突变是分子水平的改变，无法用光学显微镜观察思考：用光学显微镜能否判断是否患镰状细胞贫血？能，可通过观察红细胞形态是否发生变化4.基因突变的实质：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。注意：DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因一般是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变
3、，但不属于基因突变基因突变一定会使基因中的碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变，一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变）基因结构的改变不一定是基因突变，如基因的甲基化基因突变后基因的种类发生变化，基因的数量和位置并未改变。5.基因突变的结果：可产生该基因的等位基因【基因突变不一定产生等位基因（原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因，其基因突变产生的是新基因）】6.明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止增添大对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大对缺失位置前不影响，
4、影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列基因突变机理的“二确定”（1）确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基的增添或缺失。（2）确定替换的碱基：一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因发生碱基替换。思考1：生物体内发生的基因突变是否都能引起生物表型的变化？为什么？基因突变可产生新的基因和新的基因型，但不一定都能引起生物表型的变化，原因如下： 思考2：基因突变都会遗传给后代吗？基因突变不一定能遗传给后代， 若发生在减数分裂过程中的突变，可以通过
5、配子传递给后代，若体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代，或父方生殖细胞细胞质内的基因突变，受精后一般也不能传递给后代。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞 思考3：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考4：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？ 易诱发基因突变，使人患癌症7.基因突变的原因和特点（1）外因物理因素：如X射线、射线、紫外线、激光等。损伤细胞内DNA化学因素：亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯
6、，秋水仙素（相对与诱导染色体加倍的浓度，此处较高）等。改变核酸的碱基生物因素：包括病毒和某些细菌等。影响宿主细胞的DNA （2）内因没有外来因素的影响时，基因也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。（3）特点普遍性：在生物界普遍存在，一切生物都可以发生；（包括病毒，RNA病毒易发生）随机性：在生物体内随机发生；基因突变发生在生物个体发育的任何时期（时间上随机） 基因突变发生在细胞内不同的DNA分子上（分子对象上随机）基因突变发生在同一DNA分子不同部位（部位上随机） 注意：a.基因突变一般发生在（有丝分裂前的间期和M前的间期）DNA复制过程中，因为DNA复制时，双螺旋结构解开，结构不稳定
7、，最容易发生基因突变。b.基因突变不一定发生在细胞分裂前的间期，也能发生在其他时期，只是其他时期突变率低。c.基因突变发生的时间越早（越晚），表现突变的部分越多（越少）， 不定向性：一个基因可向不同方向突变，产生一个以上的等位基因（或复等位基因）注意：a.同一个个体，一般只能有若干复等位基因中的两个，一个群体才能反映出复等位基因的遗传性状。b.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。【即基因突变是不定向的，不是由环境诱导的，环境可选择有利突变性状】低频性：自然状态下，高等生物约105-108个生殖细胞中才会有1个，大肠杆菌DNA复制错误率10-9基因突变容易发生在具有DNA复制功能细胞中（有丝
8、分裂前的间期和M前的间期），不容易发生在高度分化的细胞中。 故突变概率：生殖细胞（对外界环境敏感）体细胞分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞8基因突变的意义从生物界角度：产生新基因的途径 生物变异的根本来源为生物进化提供丰富的原材料从个体角度：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。【任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。基因突变打破对环境的适应性。】但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。思考：基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为
9、生物进化提供原材料？提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。9.基因突变的应用诱变育种原理:利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。实例:“黑农五号”大豆、高产青霉菌株、太空椒、太空南瓜优点：可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型，大幅度改良某些性状缺点：优质变异少，要处理大量的实验材料，具有盲目性10.基因突变的类型按DNA的分子结构
10、变化分：增添、缺失、替换 按在体内的位置分：体细胞突变、性细胞突变 按对生物性状的影响分：有利突变、中性突变、有害突变 按突变性状分：显性突变、隐性突变 按突变原因分：诱发突变和自发突变拓展：引起突变的物理因素、化学因素和生物因素都属于诱变剂，通过使用这些诱变剂而产生的突变称为诱发突变。由于自然界中诱变剂（不是人为使用诱变剂）的作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变。二、细胞的癌变（1）癌细胞的概念：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。了解：体细胞癌变一般不遗传。肿瘤：机体某些组织的细胞与其
11、他组织生长不协调，表现为病理性异常增生的一个不正常的组织块，医学上称为肿瘤。肿瘤的类型：良性肿瘤、恶性肿瘤（“癌”）良性肿瘤：无限增殖，不分散、不转移，逐渐生长时压迫周围组织，对人的健康危害不大。痣为人类最常见的良性皮肤肿瘤，常在2岁开始出现。恶性肿瘤（“癌”）：无限增殖，能分散和转移，生长迅速，除了压迫以外还可以向周围浸润,可破坏周围组织、器官，威胁生命。（2）癌细胞的特征在适宜条件下能无限（恶性）增殖。“不死细胞” 【线粒体、核糖体增多】（凋亡信号通道出现障碍，逃逸凋亡）（细胞异常分化的结果）形态结构发生显著变化。“变态细胞”。如癌变的成纤维细胞由扁平梭形变成球形。细胞膜表面发生的变化，黏
12、着性下降，“扩散细胞” a糖蛋白减少（逃避机体免疫监视）黏着性降低易于扩散和转移。 b甲胎蛋白、癌胚抗原等增多。细胞的接触抑制丧失。癌细胞其他特征：癌细胞比正常细胞大，核质比高。许多癌细胞具有变形运动能力，能产生酶，使组织穿孔，扩散。癌细胞失去接触抑制（正常细胞贴壁生长）。癌细胞代谢旺盛，分裂周期短。癌细胞常有“多级分裂现象”（形成多个纺锤体，产生多个子细胞）。对生长因子的需求低。见课本82页思考讨论：结肠癌发生的原因（3）细胞癌变的机理（内因/根本原因）：环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。注意：原癌基因和抑癌基因
13、是细胞中正常的固有的一类基因，原癌基因和抑癌基因只有正常表达，细胞才能正常生长和增殖。癌症的发生不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生56个基因突变，才能导致细胞癌变，细胞癌变具有累积效应。致癌因子：物理致癌因子：主要指辐射,如电离辐射、X射线、紫a外线等化学致癌因子：无机物：石棉、砷化物、铬化物、镉化物等。有机物：联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉毒素等。香烟的烟雾中含20多种致癌因子。病毒致癌因子：肝炎病毒-肝癌 Rous肉瘤病毒癌症的诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振、癌基因检测常见治疗方法：手术切除、化学疗法、放射疗法。思考：化疗与免疫的区别？考点二 基因重组1概念：指在生物体
14、（真核生物）进行有性生殖（减数分裂）过程中，控制不同性状的基因重新组合（狭义）。适用范围：主要发生在进行有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中注意：两对或两对以上位于非同源染色体上的基因，有丝分裂过程不发生，受精作用不属于，细菌和病毒一般不存在基因重组。2类型 （1）自由组合型：M后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合而发生重组（如图）。（2）互换型：在四分体时期（M前期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组（如下图）。【导致位于同源染色体上的非等位基因发生重组】注意：基因重组互换，互换是基因重组的
15、一种类型（3）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组（如下图）。（4）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。3.特点：高发性（在有性生殖具普遍性）、必然性、多样性、规律性两亲本杂合性越高，产生变异的可能性越大（2n）4结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。【不能产生新基因（新性状）原有基因的重新组合，产生新的基因型，性状重组，未改变“质”“量”】5意义(1)是生物变异的来源之一；(2)为生物进化提供材料；(3)是形成生物多样性的重要原因之一。基因重组为进行有性生殖的生物产生变异的主要来源思考：你能解释人群中个体性状的多种多样吗？减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导致不同配子遗传物质的差异【基因重组的角度】受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性6、应用：杂交育种 7、基因突变和基因重组的联系：项目基因突变基因重组
