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1、基因检测行业调研继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家, 现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。一、基因检测公司梳理目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），提供第三方基因检测服务的中游企业，提供测 序数据存储、分析和出具报告的下游企业，还有将这三部分整合起来提供CRC服务的商业公司，当然如果公司研发实力和经济实力允许，大部分公司会选择向上下游产业链延伸，进
2、一步提升自己的盈利能力。按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务（例如食品、环境、刑侦等方面的应用）。1科研中的基因检测服务又分为两种情况，第一种是纯科研服务，检测目的纯粹是满足科研需要，不作 为医学诊断的依据；第二种是以科研的名义为患者提供医学诊断服务，医生在其中起主导作用，推荐有需要的患者去做基因检测，医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成，这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段，因为目前国内还没有一种获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒， 只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科
3、研基因检测市场在百亿级别。2第三方临床检测机构是指批准为医院提供检测外包服务的独立医学检验实验室，大部分第三方临检机构都能开展分子诊断服务（需通过临检中心的PCR实验室认证），例如 QPCR ddPCR基因芯片等，但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制，只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告，目前出台了第一批四个领域的试点名单，分别是遗传病诊断、 产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序，试点单位名单由卫计委医政医管局和妇幼司共同制定。临床基因检测的市场空间在千 亿级别。3提供面向个人基因检测服务的商业公司，提供的是非诊断性基因检测，例如23andMe是美国本地唯一一家被
4、FDA批准的能够直接向个人提供基于基因检测分析服务公司，业务范围也仅仅提供祖源分析、遗传病筛查、酒精耐受、基因寻亲这四类遗传分析服务，23a ndMe此前的疾病风险筛查和药物过敏分析被禁止，而我国有许多直接面向个人的基因检测商业机构，业务范围甚至包括疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务，未来有加强监管和整合的压力。商业化B2C基因检测的市场空间在十亿级别。4非医疗基因检测服务的应用包括食品、环境微生物、刑侦检测、检验检疫等方面，主要由非医学的商业检测中心来开展，主要采用的技术是荧光定量PCR基因芯片，测序技术用得较少。例如中德美联是法医DNA佥测领域的龙头，主要采用荧光PCR技
5、术，法医DNA检测的市场空间在 20亿左右，但是全国共有700多个司法检测实验室，有一定的整合难度。整体来看非医疗基因检测服务是碎片化市场，涉及领域多，空间在百亿级别。当然我们重点关注的还是基因检测在医学诊断上的运用，这个领域受众广，附加值高，市场空间大。二、基因检测行业到底如何监管？我国基因产业处在市场兴起的初期阶段，监管制度还十分不完善，给人的感觉十分混乱。2014年以前，我国基因测序行业处于无监管状态；2014年2月，CFDA和卫计委 叫停所有基因测序业务，对行业进行集中整顿；2014年3月，卫计委发布关于开展高通量基因检测技术临床应用试点单位申报工作的通 知，通知要求已经开展高通量基因
6、测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，同时明确申请试点的基因测序项目。2014年12月，卫计委医政医管局 发布遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断这三个专业的第一批基因测序临床试点名单；随后2015年1月，卫计委妇幼司正式批准108家医疗服务机构开展 NIPT高通量测序技术临床试点， 并审核通过13家机构开展植入前胚胎 遗传学诊断临床试点；2015年3月，医政医管局发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量测序临床试 点名单。此后CFDA批准了几款用于高通量测序的仪器、检测试剂等。那么基因检测产业到底由谁监管，怎么监管，监管的范围是什么？我们做了以下梳理。监管部门：整个基因
7、检测行业涉及细分产业众多，包括医院、临检中心、仪器试剂、商业公司、不同的 技术平台等，所以涉及的监管部门也较多。发改委，从宏观上制定基因检测产业的发展规划：2015年6月，发改委发布国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知，其中提到要重点发展基 因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化；此外地方发改委还参与基因检测项目的定价，例如四川发改委定价无创产前2400元/次。卫计委主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范，具体由三 个部分监管，分别是医政医改局、妇幼司、临检中心：医政医改局先后发布遗传病诊断
8、、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单，药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行），肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）等规范；妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了108家医疗服务机构开展 NIPT高通量测序技术临床试点，并审核通过13家机构开展植入前胚胎遗传学诊断临床试点；临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统， 对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收，例如。CFDA对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管 ，例如EGFR KRAS BR
9、AF C-KIT、CYP2C9 CYP2C19等基因的检测试剂盒、基因芯 片等；在高通量测序方面，CFDA先后批准了几款应用于 NIPT的测序仪和检测试剂，但是在肿瘤的诊断方面，目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂（LDTs）的形式开展检测。技术的监管：基因检测中的技术平台主要有PCR（ qPCR ddPCR、FISH （荧光原位杂交技术）、基因芯片、测序（一代测序、高通量测序），目前除高通量测序临床服务制订了限制政策，只有试点单位才能出具临检报告，其他基因检测技术，如PCR FISH、一代测序等的使用没有限制，临检单位只要通过了 PCF实验室、病理学实验室认证
10、就可以应用这些技术。机构的监管：什么样的机构能够开展高通量测序临床服务？除了医政医改局和妇幼司发布的试点高通量 基因测序技术临床试点单位名单外，还有卫计委批准的“个体化医学检测试点单位“（业内常简称为LDT试点），首批试点单位包括中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附 属医院这3家机构，个体化医学检测试点的广度和范畴，要高于高通量基因测序试点；此外还有一些地方卫生部门所批准成立的检验所，例如“南京高新精准医学检验所”。但是即使没有这些资质，测序服务机构也能以科研报告的形式提供检测服务（规避医学检验的限制），或者与试点医院成立联合实 验室，享受利润分成。这些都折射出当前我
11、国基因行业监管的不成熟，美国临检机构采取的是CLIA/CAP认证的形式，很大可能我国未来也会采取类似的认证资质。应用领域的监管：目前高通量测序临床上的应用还只能试点应用于遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个专业方向。但是在心血管领域、 感染性疾病、肠道微生物宏基因组学等领域，二代测序都有良好的应用前景，当前的临床高通量测序试点只是LDT试点在某个专业方向的具体应用，未来应用领域会越来越广。仪器试剂的监管：由CFDA进行审批，高通量测序中需要申报的有测序仪（绑定上机试剂）、建库试剂盒、检测试剂盒、分析软件等。NIPT方面，CFDA先后批准了华大基因（BGISEQ-
12、100基于life 的Ion Torre nt 技术、BGISEQ-1000基于华大基因之前收购的CompleteGenomics的测序技术）、达安基因（ DAProton基于 life 的 Ion Torre nt 技术）、博奥生物（Bioelectro nSeq4000 基于 life 的 Ion Torre nt 技术）、 贝瑞和康（与 川umina 合作的NextSeqCN500）的NIPT二代基因测序仪和配套试剂（13、18、21号染 色体三体检测试剂盒、上机测序试剂）；在肿瘤方面，目前目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂（LDTs）的形式开展检测服务
13、。从长远来看，多目标基因panel （几十上百个基因或靶点）高通量检测试剂盒基本没有获批的可能，因为位点突变率很低，很难找到足够 的病人开展临床试验，并且检测结果也无法去验证，所以这类试剂盒只能以LTDs的形式在临检实验室使用，无法外售；而少量目标基因（数个基因，少量突变位点）的检测试剂盒可能会被CFDA审批，但是从检测成本来说，少量目标基因的检测成本不会比多目标基因检测低，所以终端价格相差不大，当 与多目标基因panel 起进行市场推广的时候，并不具有优势。总结：当前国内高通量测序在临床上的应用监管还很不成熟，试点名单是名义上具有出具临床检验报告资质的机构，并不是其他机构开展测序服务的限制条
14、件（能以科研的形式开展服务），仪器、试剂的审 批也不具备限制性，市场处于洗牌阶段，基因检测公司需要积极进行两手准备，一方面筹备临检资质的申报，积极布局医院终端， 一方面着手仪器、 试剂的审批。我国未来可能采取和美国类似的CLIA/CAP审批，优先布局医院渠道的有望受益。案例（美国 CLIA 认证）： 在美国，只要通过了 CLIA（ ClinicalLaboratorylmprovementAmendments，临床实验室改进法案）认证，第三方实验室就可以根据市场需求，开发出各种新的诊断试剂或服务，即自建项目或者自制试剂（LDTs）。这种检测只能在该实验室内使用，不能外传或者出售给其他任何 实验
15、室或者医疗保健机构，从而将风险控制在有限的范围，因而不需要FDA的批准。同时，由于CLIA认证的是实验室，所以并不需要对每个新服务或产品作出审批申请。医院或者病人可以根据自己的需要，选择相应的诊断项目。这个政策给了第三方实验室极大的自由空间，也带来了美国独立实验室的繁荣发展。CLIA认证最独特的地方在于，实验室自建项目即使在没有FDA批准的情况下，也完全可以在其实验室范围内提供分子检测业务来指导临床。只要是有CLIA执照的实验室，他们自己研发的制剂、技术等也可以合法地进入临床，合理收费。这样做的好处就是：在巨大的医疗需求、和日新月异的新技术面前，所有的CLIA实验室可以跟据市场需求，快速地开发出各种新的诊断应用。同时，美国政府不必 对应接不暇的每个新应用做出回应。而病人可以根据自己的需要，即时得到新的诊断服务。同时FDA可以选择FDA认为真正好的诊断方法做进一步认证，并以FDA的名义发布认证，以加速FDA认为好的诊断方法在市场上的应用。申报企业只要通过了CLIA认证，并能保证产品的质量，那么就可以直接应用于临床上。三、基因测序重在服务基因测序重在服务，很难单独依靠商品（检测试剂盒、芯片）来建立优势，这与免疫诊断、化学发光有所不同，因为
