医学遗传学名词解释

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1、1. genetic disease【遗传病】 遗传物质改变所导致的疾病。2. major gene 【主基因】 如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就称为主基因。3. monogenic disorder 【单基因遗传病】 由致病主基因所导致的疾病就称为单基因遗传病。4. polygenic disease 【多基因遗传病】 一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及多个遗传基因，又需要环境因素的作用才发病，也称为多基因病。5. chromosome disease 【染色体病】 染色体数目或结构的改变所导致的疾病称为染色体病。6. somatic cell genetic disea

2、se 【体细胞遗传病】 体细胞中遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代 传递。遗传的细胞学基础1. chromatin 【染色质】 是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白和少量 RNA。2. nuclesome 【核小体】是染色体的基本结构单位，由5种组蛋白（HA、HB、H、223H 和 H ）和 200 个碱基对的 DNA 分子组成，包括核心颗粒 41和连接区两部分。3. euchromatin 【常染色体】 是间期细胞核内纤维盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质，染色浅，所

3、位于细胞核的中央。4. heterochromatin 【异染色质】 是间期细胞核内纤维盘曲紧密、呈凝集状态，一般无转录活性的染色质，着色较深，常位于细胞核的边缘和核仁 周围。5. sex chromatin 【性染色质】是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核 中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质6. meiosis 【减数分裂】是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的分裂 形式，它由两次联系的细胞分裂来完成，在两次连续的细 胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的 4 个子细 胞中染色体的数目只有原来母细胞的一半。7. homologous chromosome

4、【同源染色体】 是大小、形态、结构上相同的一对染色体，一个来自父体，一个来自母体。8. synapsis 【联会】 同源染色体的一端或两端聚集于核膜的某一点，然后从该点开始相互靠拢，完成配对的过程。1. gene 【基因】是基因组中携带遗传信息的最基本的结构和功能单位。2. structual gene 【结构基因】为蛋白质编码的基因。3. CpG island【CpG 岛】是人类基因组中常见的一组序列，由相邻的C和G二核苷酸间通过磷酸二酯键相连而成。4. pseudogene【假基因】指没有功能的基因，为人体基因组中常见的一类基因（DNA 序列）。5. promoter 【启动子】是一段短的

5、 DNA 序列，可和 RNA 聚合酶结合，启动基因的转录。6. enhancer 【增强子】是一段DNA序列，通过与特异性蛋白质结合而起到增强基因转录的作用。7. silencer 【沉默子】是一段 DNA 序列。通过与特异性蛋白质结合而起到抑制基因转录的作用。8. gene family 【基因家族】在进化过程中，基因被不断地复制，其又在自然选择的 压力下不断地发生变异，从而形成一系列同源基因，若位 于不同染色体上则称为基因家族。9. gene cluster【基因簇】在进化过程中，基因被不断复制，其又在自然选择的压 力下不断发生变异，从而形成一系列同源基因，若位于同 一条染色体上则称为基因

6、簇。10. alternative splicing【选择性剪切】即选择性切除和连接同一基因中不同的外显子，这使同 一基因可编码不同的肽链。11. exome 【外显子组】基因组所含所有外显子的总和。12. RNA editing【RNA 编辑】是一种与 RNA 剪接不同的加工形式，能改变初始转录物 的编码特性，即导致生成的 mRNA 分子在编码区的序列不同 于它的 DNA 模板序列。13. semiconservative replication【半保留复制】DNA 复制后，两个 DNA 分子的碱基序列与复制前的 DNA 分子相同，而且每一个DNA分子含有一条母链和一条子链。14. gene

7、 mutation 【基因突变】是指基因在结构上发生碱基对组成或序列顺序的改变。15. point mutation【点突变】基因（DNA链）中一个或一对碱基改变，包括转换和颠换两种形式。16. transition 【转换】指一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或是一种嘧啶被另一 种嘧啶所取代。17. transversion 【颠换】指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。18. samesense mutation 【同义突变】 是指碱基置换使基因编码区的某一密码子发生改变，但 所编码氨基酸未发生改变。19. missense mutation 【错义突变】 是指碱基置换导致改变后的密码子编码另一种氨基

8、酸， 使多肽链中的氨基酸种类和序列发生改变，产生异常蛋白 质分子。20. nonsense mutation 【无义突变】 指碱基置换使原来编码某种氨基酸的密码子变成终止密 码子，导致多肽链合成提前终止。21. termination codon mutation 【终止密码突变】 指碱基置换使原有的终止密码子变为编码氨基酸的密码 子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常多肽链。22. fameshift mutation 【移码突变】指 DNA 编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对（不包 括 3n 个），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。 23.inframe mutation 【整码

9、突变】指在基因编码区中缺失或插入的碱基数是 3 的整倍数， 则不会造成翻译阅读框的移位，仅会导致突变点前后编码 的多肽链序列有若干相应氨基酸的缺失或插入。23. dynamic mutation 【动态突变】又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基 因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加 随着世代的传递而不断扩增。1.allele 【等位基因】 在同源染色体特定基因座上的不同形式的基因，它们影 响同一类表型，但产生不同的表型效应。2. dominant 【显性】 如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则有这 一等位基因所决定的、在杂合子中表现出的性状为显性。3. rec

10、essive 【隐性】如果一个等位基因在杂合状态下不能决定性状，则由这 一等位基因所决定的性状是隐性的。隐性性状只有在决定 该性状的基因为纯合状态时才能表达。4. genotype【基因型】 由决定表型的基因组成，一般指特定基因座上等位基因的组成。5. phenotype【表现型】是基因型所表达的，能够显示出的遗传性状。除了能够 直接观察的性状外，借助各种手段检测到的结构都是基因 型所决定的表型。6. homozygote【纯合子】 一个基因座上两个相同的等位基因组成的基因型，则该基因座为纯合的。7. heterozygote 【杂合子】 一个基因座上的两个等位基因不相同，则该基因座为杂合的。

11、8. hemizygote 【半合子】就性染色体而言，男性只有一条X染色体，Y染色体短 小，缺失相应的等位基因，所以对 X 连锁基因来讲，将男 性称为半合子。9. pedigree【系谱】是指某种遗传病患者与家庭中各成员之间相互关系的图 解。10. pedigree analysis 【系谱分析法】通过对某一性状在家系后代的分离和传递方式，推测基 因的性质和该基因向某些家系成员传递的概率。11. proband【先证者】是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具 有某种性状的成员。12. autosomal dominant inheritance【常染色体显性遗 传】控制一种疾病或性状

12、的基因是显性基因，位于 1-22 号常 染色体上，杂合子时表现出性状。13. autosomal recessive inheritance 【常染色体隐性 遗传】控制一种性状或疾病的基因位于1-22号常染色体上，杂 合子时不表现出性状，只有隐性纯合子个体才表现性状。14. X-linked recessive inheritance 【X 连锁隐性遗传】致病基因位于 X 染色体上，其性质是隐性的，杂合时并 不发病。15. criss-cross inheritance 【交叉遗传】在X连锁遗传中，男性的X连锁基因只能从母亲传来， 将来只能传给自己的女儿。16. X-linked domina

13、nt inheritance 【X 连锁显性遗传】致病基因位于X染色体上，其性质是显性的，杂合时即 可发病。17. Y-linked inheritance 【 Y 连锁遗传】决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，随Y染色 体传递，表现为男传男，其遗传方式也称全男性遗传。18. complete dominance 【完全显性】在常染色体显性遗传中，杂合子患者表现出与纯合子患 者完全相同的表型。19.incomplete dominance 【不完全显性】在常染色体显性遗传中，杂合子的表型介于显性纯合子 和隐性纯合子之间，即在杂合子中，隐性基因的作用也有 一定程度的表现。20.codomin

14、ance 【共显性】一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状 态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产 物，形成相应的表型。21.irregular dominance 【不规则显性】在一些常染色体显性疾病中，杂合子的显性基因由于某 种原因不表现出相应症状，或即使发病，但病情程度有差 异，使遗传方式不规则。22. multiple alleles 【复等位基因】在一个群体中，一对基因座上的基因不是两种，而是三 种或三种以上，但是，对每一个个体来说只能具有其中的 任意两个基因。23. penetrance 【外显率】某一在杂合状态下的显性基因或纯合隐性基因在一个群 体中表现出相

15、应疾病表型的百分率。24. expressivity【表现度】基因决定的某一性状或疾病在不同个体中，表现程度的 不同。或者说具有同一基因型的不同个体由于遗传背景不 同，所表现的程度有所差异。25. delayed dominance 【延迟显性】在一些AD病中，带有显性基因的杂合子，在生命的早期 不表现出相应性状，当到达一定年龄时，致病基因的作用 才表达出来。26. carrier 【携带者】是指带有致病基因而不发病的杂合子个体。27. genetic imprinting【遗传印记】同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可 以引起不同的效应，产生不同的表性现象，即双亲的基因 存在功能上的差别，因而来自父方或母方的基因对表型效 应有区别。28. sex conditioned inheritance 【从性遗传】位于常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受性别 影响而显出男女分布比例或表现程度差异的现象，称为从 性遗传。29. sex-limited inheritance 【限性遗传】位于常染色体上的基因，由于某些基因表达的性别限制， 只在某一性别中表现，而在另一种性别中则完全不能表现， 但这些基因均可传递给下一代。主要与性别解剖结构差