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1、专业好文档第一章 绪论里的讨论题目遗传：生物物种世代间的延续。变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病一、 单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。1、常染色体显性(AD)遗传2、常染色体隐性(AR)遗传3、X连锁显性(X
2、D)遗传4、X连锁隐性(XR)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传二、 多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病，也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。三、 染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病
3、，也被称为线粒体细胞病。基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。遗传病的特征等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。性状：指的是生物体的形态和生理特征复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，是控制显性性状发育的基因。显性性状：具有相对性状的两个纯合子亲本杂交，在
4、子一代表现出来的那个亲本性状称为显性性状。隐性基因：在二倍体的生物中，只有在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因，是支配隐性性状的基因。隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状称隐性性状。*家族性疾病不一定是遗传病*先天性疾病不一定是遗传病【2】分子基础里的讨论题目（1）常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。异染色质的分类：1、 结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色
5、质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性 。2、 兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。3、 染色体:细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。核型:一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。核型分析:将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析.性染色质:又称“X小体”、“X染色质”、“性染色质或巴氏小体”。女性间期细胞核中的两条X染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，
6、并形成固缩状态，染色很深，紧贴在核膜内侧缘，大小约1m，其形态为平凸形、馒头形或三角形等，称为性染色质。而正常男性中却无。性染色质检查可初筛性染色体病及鉴别性别，对两性畸形可辅助诊断。Lyon假说:（X染色体失活假说）1、 雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。2、失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。3、X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。减数分裂的意义：1、形成染色体数目减半的配子，保证有性生殖生物染色体数目稳定。2、通过非同源染色体的随机组合;各对非同源染色体之间以自由组合进入配子，形成的配子可产生多种多
7、样的遗传组合，雌雄配子结合后就可出现多种多样的变异个体，使物种得以繁衍和进化，为人工选择提供丰富的材料。3、通过非姐妹染色单体片段的交换：在减数分裂的粗线期，由于非姐妹染色单体对应片段可能发生交换，使同源染色体上的遗传物质发生重组，形成不同于亲代的遗传变异。4、遗传学三大规律（分离规律、自由组合规律、连锁与互换规律）在减数分裂中找到了细胞学证据；拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用表示。真核基因的分子结构特征：1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的即双倍体，即有两份同
8、源的基因组。2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。3.存在重复序列，重复次数可达百万次以上。4.基因组中不编码的区域多于编码区域。5.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。6.基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。基因表达：指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。中心法则：1、遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。2、也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。3、某些病毒中的
9、RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。（扩展阅读：逆转录酶在基因工程中是一种很重要的酶，它能以已知的mRNA为模板合成目的基因。在基因工程中是获得目的基因的重要手段。）遗传印迹：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。原因：父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因突变的分子机制：1、 碱基替换：指一个碱基对被另一个不同
10、的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基的改变，即点突变。（转换：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。颠换：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。）2、移码突变：在正常地DNA分子中,碱基缺失或增加非3地倍数,造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这现象称移码突变。3、动态突变：是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变. 基因突变的结果：1、 同义突变：虽然发生了突变，但新的密码和原来的密码是同义词，这种突变即是同义突变2、 错义突变：是编码某种氨基酸地密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸地密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。错义
11、突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起3、 无义突变：是编码某一氨基酸地三联体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸地终止密码UAA、UAG或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误,但由于终止密码出现在一条的中间部位，就使翻译时多肽链的终止就此终止，形成一条不完整的多肽链。突变成终止密码使多肽链变短。4、终止密码突变：是分子中的某一终止密码突变为编码氨基酸的密码子，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体
12、保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿丹佛体制：根据Denver体制，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(AG组)。其中22对为男女共有，称常染色体，以其长度递减和着丝粒位置依次编为122号；另一对与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体。XX代表女性，XY代表男性。突变的类型：中性，有害，有益，致死突变突变后的效果：同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变，移码突变。【3】单基因病的讨论题目单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因，其导致的疾病称为单基因病。单基因病研究方法：系谱分
13、析（对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 先证者：指在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被医学工作者或遗传学工作者确诊的那个人。单基因病分类:1、 常染色体显性遗传病（AD） 系谱特征：1、患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。2、患者的子女有1/2的发病风险。3、因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。 4、由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。 2、 常染色体隐性遗传病（AR）
14、系谱特征：1、病人的双亲一般不患病，但都是携带者。 2、患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等。 3、系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。 4、近亲结婚可使发病风险明显增加。 3、 X染色体显性遗传病（XD） 系谱特征：1、群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。 2、男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的父母之一是患者。 3、男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；而女性患者的儿子和女儿患病的机率各为1/2。4、系谱中可见连续遗传的现象。 4、 X染色体隐性遗传病（xR） 系谱特征：1、男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只见男性患
15、者。2、双亲无病时，儿子有1/2 发病风险，女儿无发病风险。儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2可能性是携带者。3、在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。 4、女性患者的父亲一定是患者。 Y连锁遗传病 决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，则这种性状或疾病的传递过程叫Y-连锁遗传。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传(holandric inheritance)，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。 完全显性：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。不完全显性:杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。也称半显性。外显率:指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率()表示。 共显性遗传:是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。ABO血型系统 (MIM 110300) 延迟显性:带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。携带者:带有致病基因的杂合子不得
