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1、精准医学的基础研究与临床转化摘要:近代随着基因组学等领域的进步，现代医学已经迈入了精准医学时代。随着研究组学 信息和临床表型二者的关系不断被挖掘，精准医学也逐步迈向临床阶段。根据病患个体特殊 性，在药物基因组学的支持下可以指定个性化的治疗方案，实施精准医疗，进而尽可能减少 药物使用的副作用，提高临床结果。目前，在我国进行精准医学的研究与临床转化是非常必 要的，对于提高我国医疗水平具有巨大的研究价值。关键词:精准医学;个体化医疗;药物基因组学;表型；随着人类对基因研究的深入，使得疾病的诊断和治疗出现了新的可能性。二十一世纪的到来， 人类完成了人类基因组计划，进而产生了多层次的表观基因组、蛋白质组
2、、微生物组、暴露 组、代谢组的观点研究，这些研究方向对疾病进行了更加深入的分析，从分子和细胞水平来 解释疾病是如何产生与发展的。与此同时，随着临床数据的积累和测序技术的快速发展，为 精准医学分析打下了坚实的基础。精准医学是在大数据的驱动下综合个体遗传因素、环境因 素而开展的个体化医学研究模式。本文就精准医学的基础研究和临床转化展开阐述。1循证医学和精准医学循证医学着重强调群体”性的临床证据，对个体”的差异性和遗传特性有所忽视，而精准医 学则是更加注重“个体”差异化的研究，对每位病患都要进行特定的针对性的治疗方式，可以 根据病患的个体差异制定出更加具有针对性的精准诊断、精准治疗以及精准预防。从循
3、证医 学到精准医学，是全球医学工作者和无数志愿者共同努力的结果，实现了从粗放到精确，从 群体”到个体”，从随机对照数据到分子生物学证据。精准医学研究的目的就是在标准化的 大型队列研究和组学研究的支撑下，找到疾病相关的生物标志物，进而将疾病分类加以完善， 再通过药物基因组学等方式进行临床转化，从而实现“个体”精准医疗。2精准医学的基础研究与临床转化2.1大型队列研究大型队列研究是对基数众多的健康人和患病人群进行数据和临床样本的收集，然后进行多层 次的组学研究，这样的研究对于发现疾病的生物标志物具有积极的作用，可以说是精准医学 研究当中的核心内容。通常，大型队列研究会把新药临床试验作为重要的数据来
4、源，主要是 因为新药临床试验具有较高的规范性和标准化的操作流程，其数据可靠性更高，也具有较高 的参考性。大型队列研究的基础是医院生物样本，是医院的临床信息，但这些繁杂而多样的 信息是否可靠，直接影响着精准医学的研究成败。为了提高数据的可靠性和统一性，出现了 电子医疗记录，这是一种数据化的记录手段，避免了纸质数据收集和层级数据收集过程当中 出现的误差和失误。2.2组学研究自从人类基因组计划开始实施以来，新的测序技术的出现和应用，使全基因组测序的时间大 大缩短，成本也大大降低，这使得大量的基因组学研究成为可能，为个体基因组在精准医学 当中的临床转化提供了有力的保障。组学研究是针对疾病的成因而展开的
5、，而疾病的成因往 往是复杂的，单一的组学研究是远远不够的，因此，在组学研究中，往往会进行综合性的、 跨尺度的、多层的组学研究。组学研究中最基础的便是基因组学。药物基因组学更是精准医 学研究的重中之重，它是精准医学研究进行临床转化的“钥匙”。药物基因组学能够对病患的 遗传特性进行分型，把药物用在特定的有效病患身上，能够进一步改善药物临床应用的有效 性和安全性，从而实现精准医学的临床转化。比如我国的抗癌新药西达本胺在研究阶段和后 期应用阶段，都是在药物基因组学基础上进行的研究，可以说药物基因组学起到了非常重要 的作用。基因组学研究还针对癌症等疾病进行了研究，通过大规模的基因组学研究能够加快人类攻克
6、 和治疗这些疾病的速度。全球已经开始了对肿瘤基因组的研究，并产生了很多具有影响力的 研究成果，这些成果推动了肿瘤生物学的临床转化研究，也推进了癌症病患的个体精准治疗 方案的实现。组学研究还包括表型组学研究，它是将基础组学和临床表型链接起来的桥梁， 是精准医疗临床转化的重要纽带。表型组学研究重点是收集特定病患的行为、药物敏感情况 等表型信息，进而对这些信息进行分析，从而得到组学信息和表型之间的关联，并在这些关 联的基础上依据病患组学信息来实现个体精准医疗。2.3大数据分析和数据的标准化组学技术质量的高低影响着精准医学的研究水平。通常，组学研究的数据来源具有多样性和 复杂性，如何把这些繁杂的数据进
7、行有效的挖掘，是研究的关键所在。很多生物大数据包括 了临床数据、检测数据、健康指标数据以及其他组学数据等，这些数据无疑是复杂的。为了 进一步获取有效数据，开发组学技术质量标准是有必要的。基因芯片质量控制理论的提出就 推动了生物大数据收集的标准化的实现，让采集到的的临床试验数据、表型数据、其他数据 等都能够进行筛选和分类。而且在组学研究当中，也会产生庞大的数据资料，这样的数据量 单靠人工进行解读是不可行的，随着大数据分析的产生，超级计算机逐步应用到了精准医学 的组学研究当中，对生物信息学大数据进行分析，对全基因测序产生的原始数据进行缩减， 极大的加快了组学分析，为组学信息的解读提供了更便捷的方式
8、和更多的可能性分析。3结语精准医学的目的就是实现临床转化，将研究成果运用到临床实践当中，从而减轻每一位病患 的痛苦，服务好每一位病患。精准医学的实现仍然还需要一个长期的研究过程，但随着基因 组数据研究的不断突破，人类对疾病的认识也会不断加深，虽然无法完全按照基因组数据来 制定个体的精准治疗方案，因为每个病人都有不同的生活环境，都有不同的教育经历、文化 背景等因素的影响，但医生对于精准治疗的追求不会终止，精准医学向临床转化的进程是不 会中断的。参考文献：1 于军.人类基因组计划”回顾与展望:从基因组生物学到精准医学J.自然杂志，2013，35( 5) : 326 31.2 呼晓雷，周继朋，陈小平
9、.AGXT2与ADMA代谢及心脑血管疾病的研究进展J.中国药 理学通报，2015，31( 5) : 601 5.3 Hu X L， Zhou J P， Chen X P. Role of AGXT2 in ADMA metabo- lism and the development of cardiovascular and cerebrovascular diseasesJ. Chin Pharmacol Bull， 2015， 31( 5) : 6015.4 Rizvi N A， Hellmann M D， Snyder A， et al. Cancer immunology. Mutational landscape determines sensitivity to PD-1 blockade in non-small cell lung cancerJ. Science， 2015， 348 (6230) : 124 8.5 温家根，周宏灏，张伟.药物基因组学在药物研发中的转化与应用J .中国药理学通报，2013，29( 4) : 445 9.
