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1、现代人身世之谜：DNA记录人类迁徙路线2009-01-2311:47五六万年前的人类，为什么要离开位于非洲东部的家乡？确切原因至今仍是一个谜，可能因为气候发生变化，或者曾经丰富的贝壳类食物的数量突然锐减，才迫使他们向其他大陆迁移。不过有一点是肯定的：这批最早离开非洲的早期人类，已具有现代人的体质和行为特征较大的脑容量和较强的语言交流能力。抵达亚洲大陆后(登陆点是今天的也门)，现代人类的先祖们在此后上万年的时间里，继续向其他大陆进发，直至来到位于南美洲最南端的火地岛(TierradelFuego),才停下了脚步。对人类的起源，科学家已从人类骨骼化石中有所了解，但祖先们遗留下来的实物太少，很难据此
2、描绘出那段遥远历史的全景图。过去20年间，人类遗传学家利用DNA分析法，寻找早期人类迁移的证据，以填补古人类学的空白。对所有人而言，细胞内的DNA有99.9%都是相同的，但就是这不同的0.1%，致使个体间的体质特征出现极大的差异。如果比较东非人与美洲土著人的DNA，科学家能从中得到人类世系，以及不同族群在各个大陆间迁徙的重要线索。遗传学家以前认为，只有父亲传递给儿子，或者母亲遗传给孩子的DNA，才具有化石般的研究价值，但最新研究改变了他们的看法，也让他们的关注点，从少部分DNA片段扩大到整个人类基因组中的数万个核苷酸。通过对人类基因组的研究，科学家提出了一些早期人类的迁移路径，其中一些在最近几
3、个月才发表出来。这些研究进一步证实，现代人类起源于非洲。这也让人们认识到，遗传多样性是如何从非洲大陆发源，并扩散到世界其他地方的。如果把人类世系看作一棵“进化树”，“树根就是非洲原著民桑人(Sanpeople)，最新长出的树枝则是南美洲的印第安人和太平洋岛上的居民。对人类遗传变异的研究，最早可以追溯到第一次世界大战。当时，两名在希腊塞萨洛尼基工作的医生发现，驻守该城士兵的血型为某种特定血型的概率，与他们的国籍有很大的关系。由于蛋白质差异可以反映相应基因的变化，因此，从上世纪50年代开始，意大利人类遗传学家路易吉卢卡卡瓦利一斯福扎(LuigiLucaCavalli-Sforza)通过检查血型蛋白
4、来规范不同人群间的遗传差异研究。1987年，美国加利福尼亚大学伯克利分校的丽贝卡卡恩(RebeccaL.Cann)和艾伦C威尔逊(AllanC.Wilson)基于线粒体DNA的分析结果，发表了一篇震惊世界的论文：两位科学家在论文中指出，由于线粒体DNA只会由母亲遗传给后代，他们经过研究发现，所有人的祖先都可追踪到一位生活在距今20万年前的非洲女性身上。全球各大媒体争相报道这一重大发现，并声称现代人类的祖先就是那位“非洲夏娃”(这里说的“夏娃”并非圣经中的夏娃，她不是人类历史上的首位女性，而是指现有人类都是她的后代)。分析DNA线粒体DNA和Y染色体已成为科学家研究人类起源的重要工具通过比较不同
5、地区的人的DNA,科学家就可以追踪早期人类的迁移路线。I!IIIIY虫电床仝基阳姐刃牟心羁索累开始从DMA年出尼區晝.诃冗汪何人娄的磁帯乩It阳只泉莫骑塑护厉克丫举色宙“沂.亚牛草可注建无仝星刃址井为*M出孑同基因坯国曲蹩异|中&蛊比h1号耶出!卩号书疋WW.ii碣”品&旳祸商旳f用町卡号样晶包：miu&susj由于会发生快速、频率可预测的中性突变（对生物体既没好处也没坏处），科学家把线粒体视作“分子钟”。通过计算两个族群间线粒体DNA突变的次数差（就好比时钟转动时的滴答声），科学家可以构建一棵进化树，追踪到两个族群的共同祖先“夏娃”或创立了新世系的其他女性。只要比较不同地区的人类世系的存在时
6、间，我们就能获知早期人类向全球迁移的一些关键时间点。1987年，人类遗传多样性数据库开始扩容，将Y染色体上的遗传数据也囊括进来。Y染色体属于性染色体，只会由父亲传给儿子。这条染色体携带的核苷酸数量，远高于线粒体DNA（Y染色体由数千万核苷酸组成，而线粒体DNA只有1.6万个核苷酸），因而研究人员拥有更多的数据来区分不同的人类族群。在分析线粒体和Y染色体DNA的过程中，科学家已发现了数百个遗传标记（含有可识别的、仅为某个族群所特有的遗传突变的DNA位点）。几万年前人类从非洲走向美洲的路径，如今我们可以在地图上进行标记。如果把当时的人类比作旅行者，他们的迁移过程，就像在一系列相互交联的线路上移动，
7、只是速度非常缓慢。在这里，我们利用字母和数字，为这些线路编号，比如I95（相当于DNA上的遗传标记，因为在某一特定线路上，当地人都拥有共同的遗传标记）。以Y染色体为例，早期人类通过M168线路（即遗传标记）穿越曼德海峡后，向北迁移，通过阿拉伯半岛时，M168就变成了M89。此时，如果右转，向美索不达米亚（即两河流域）进发，遗传标记就变成M9。到达印度兴都库什山脉的北部区域，如果左转就踏上了M45线路。在西伯利亚，沿着M242线路一直向前走，就会到达美国阿拉斯加州。如果继续向前，就是M3线路，通往南美洲。线粒体DNA和Y染色体都是强大的分析工具。2005年，美国国家地理学会、IBM和韦特家庭基金
8、会（WaittFamilyFoundation）共同出资4,000万美元，资助了一个庞大的合作研究项目基因地理计划（GenographicProject）。全球共有10个研究机构参与了这项研究，他们的目标，是到2010年，在全球范围内收集10万人的DNA。这项计划的负责人斯宾塞威尔斯（SpencerWells）说：我们关注的焦点，是早期人类从非洲向外迁移的具体细节。”在最近的一篇报道中，该项目的科学家发现，在遗传上，非洲南部的克瓦桑语族人（Khoisan）在10万年与其他非洲人还是相互独立的。在该计划的另一项研究中，科学家发现，黎巴嫩人基因库中的一些基因，可以追溯到参加十字军的基督教信徒和阿拉
9、伯半岛的穆斯林信徒。发现证据近十几年，科学家分析了大量的）NA，为现代人类盼非洲起源说T提供了证据：一小群人从非洲大陆走出，到一个新的地域生活、繁衍后代，后来这群早期人类的一个分支与“母体脱离，向其他地方迁移.遗传学家已在早期人类可能的迁移路径周围，采集了很多人的DNA样本。不过，有时看起来很“肯定”的数据却带有欺骗性，因此科学家更喜欢能拿在手中观察的化石，而不是人类进化树。放射性同位素能客观地测定化石年代，但DNA突变的频率却会因为不同的片段而出现波动。古人类学家正处于两难的尴尬境地。古老的人类化石不仅稀少，而且经常是不完整的。根据线粒体DNA和Y染色体分析的结果，最早的人类迁移路径是从非洲
10、到澳大利亚，但遗憾的是，在这条线路上，考古学家一直未能发现实物证据。如何摆脱这种两难局面？从更多的地方，采集更多的DNA。为了得到支持遗传分析的证据，科学家开始把目光瞄向与人类相伴而生的生物：细菌、病毒甚至虱子，他们希望能从这些生物的基因中，发现人类迁移的痕迹。此外，人类基因组计划以及其他基因组研究，催生了一批强大的分析工具，能有效弥补现有遗传分析方法的不足。美国加利福尼亚大学戴维斯分校的人类学教授蒂姆韦弗（TimWeaver）说：你能从来源于不同的人、甚至不同族群的基因组中，发现很多不同之处，为一些假说提供强有力的数据支持。”十几年来，科学家通过同步分析分散在基因组中的多个变异位点，得到了很
11、多重大发现。20世纪末，世界首项全基因组研究主要关注不同族群间的短重复DNA序列（即微卫星序列,microsatellite）的差异，但最近几年，这项研究的关注范围已扩大不少。今年2月，两个研究小组分别在自然和科学上发表文章，报道了迄今为止规模最大的人类遗传多样性分析。他们均分析了50多万个单核苷酸多态性位点（singlenucleotidepolymorphisms，简写为SNPs，是指在DNA的特定位点上，一个核苷酸与另一个发生交换）。提供DNA样本的细胞采集自大约1000人（分别来自全球范围内的51个族群），目前保存在法国巴黎的人类多样性研究中心。在分析数据时，两个研究小组采用了多种方法
12、：不仅直接比较了不同族群的SNP，还检查了单倍体型（haplotype，含有大量的、在世代间完整遗传的SNP的DNA片段）。在自然上发表文章的研究小组，采用了一项新的技术来分析人类遗传变异：比较人类基因组中长达10万个核苷酸的DNA重复或缺失片段，以发掘更多的遗传变异标记。这篇文章的第一作者，美国密歇根大学安阿伯分校的诺亚A罗森伯格(NoahA.Rosenberg)说：基因组的每个片段都能反映一段历史。尽管从整体来看，每段历史都不能完整体现人类基因组的变化过程，但综合分析成千上万个遗传标记，就有可能完整再现人类迁移的历史。”通过分析大量的SNP，科学家可以确定某个族群的身份，也可以弄清楚在遗传
13、上具有亲缘关系的族群是如何扩散的。南美洲土著人的祖先可以追溯到西伯利亚人和某些亚洲人；中国的汉族人分为南方人和北方人；贝都因人(Bedouin，阿拉伯的游牧民族)则与欧洲、巴基斯坦、中东人有着亲缘关系。与人类学家、考古学家、语言学家和生物学家的研究成果一样，上述发现也为现代人类的“非洲起源说”提供了证据：一小群人从非洲大陆走出，到一个新的地域生活、繁衍后代，后来这群早期人类的一个分支与“母体脱离，向其他地方迁移这个过程会不断重复，直到形成了今天这样的世界格局。每到一个地方，“迁移者”就会取代当地的古人类，比如尼安德特人(Homoneanderthalensis，也叫穴居人)或直立人(Homoe
14、rectus)，但很少甚至不会与他们交配、繁殖后代。最新的DNA研究证明，每个分支与“母体”脱离时，都只会携带一部分遗传多样性，因此迁移路径离非洲越远，遗传多样性就越低。这就是说，根据遗传多样性的变化，科学家可以找出早期人类的迁移路径。土著美洲人是最后一批迁移者，因而他们的遗传多样性要比非洲人低得多。很多科学家都认为，大量统计学数据的出现，似乎可以为关于人类起源的长期争论画上句号。与非洲起源学说相对立的多地区起源学说认为，现代人是直立人等古人类的后裔，在过去180万年里，这些直立人在非洲、欧洲和亚洲分别进化了现代人。而在不同种群间偶尔发生的交配，避免了某些种群进化成独立的物种。今天，已经很少有
15、科学家仍然坚持严格意义上的多地区起源假说，不过有人提出了这个理论的改良版本”。最近几年，在美国犹他大学的亨利Q哈本丁(HenryC.Harpending)和阿兰A罗杰斯(AlanR.Rogers)的帮助下，印度理工学院的维纳雅克埃斯瓦兰(VinayakEswaran)提出，早期人类走出非洲后，与其他地区的古人类进行交配、繁殖后代，因此在现代人类的基因组中，80都受到了这种交配的影响。即使我们的祖先与其他古人类有过交配行为，科学家也未必能观察到由此产生的遗传印记。哈本丁认为，这是因为非洲祖先携带了一些优势基因，它们会参与繁殖过程，赋予人类某种生存优势，而其他古人类基因的作用，被祖先的优势基因屏蔽
16、了。哈本丁说：“表面上看，现代人类与非洲祖先的亲缘关系似乎更近一些，但实际情况并不一定如此。”基因交换科学家发现，欧洲人的祖先曾与尼安德特人发生过基因交换这，是否意味着，现代欧洲人具有部分尼安德特人血统？认为现代人类可能是非洲祖先与其他古人类共同后代的科学家，并非只有埃斯瓦兰和哈本丁。在一些智人的骨骼化石上，仍然保留着早期人类的某些特征；现代人类的遗传数据似乎也说明，我们的祖先与其他古人类的确有过交配行为。在人体内，一些基因变异出现的时间，远在20万年前但现代人类起源的时间，也不过在10几万年前。因此，这些古老的变异只可能来自更古老的人类，换句话说，我们的祖先可能与其他古人类交配过。2006年，美国芝加哥大学的布鲁斯T拉恩(BruceT.Lahn)的一项研究在科学界引起了很大的反响：他和同事发现，一个调控大脑容量的小脑症基因
