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1、第一节 人类遗传病的主要类型 探究1：遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病 （1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为三类： 几乎完全由遗传因素决定。 基本上由遗传因素决定，但需要一定环境诱发因素的存在才发病。 遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生，遗传因素的作用较为重要；而另一些遗传病的发生，遗传因素的作用较小，而环境因素的作用是主要的。 （2）遗传病与先天性疾病 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的则为遗传病，如先天性愚型、白化病等。若是仅由环境因素引起的则不是遗传病，如胎儿在子宫
2、内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕等。现在已知的大多数遗传病都是先天性的。 （3）遗传病与家族性疾病 家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如多指（趾）、抗维生素D佝偻病等显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起，则不是遗传病，如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症。探究2：各类遗传病的比较种类病例主要症状病因单基因遗传病显性软骨发育不全上臂和大腿短小畸形，腹部隆起常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍抗维生素D佝偻病X型（O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢X染色体上的致病基因引起患者对钙、磷
3、吸收不良，导致骨发育障碍隐性苯丙酮尿症智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸进行性肌营养不良（假肥大型）肌肉萎缩、无力而行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大X染色体上的致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍多基因遗传病原发性高血压、无脑儿等略多对基因与环境因素影响染色体异常遗传病常染色体病21三体综合征智力低下，身体发育缓慢。面容特殊，眼间距宽，伸舌样痴呆，口齿不清细胞中多了一条21号染色体性染色体病特纳氏综合征身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观为女性，但无生殖能力体内缺少一条X染色体
4、，为XO型 探究3：日常生活中，我们有时会患感冒等疾病，这与人类遗传病有何本质的区别？ 人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。发病的根本原因在于遗传物质所包含的遗传信息改变后，控制合成了结构异常的蛋白质，表达了异常的性状。而一般的疾病是由环境因素引起的，患者的遗传物质没有改变。一般的疾病可采用常规的医疗方法来治疗，而人类遗传病多具有终身性，大多数难以治愈，需要采用特殊的基因治疗方法纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，以达到治疗疾病的目的。 探究4：有人认为遗传病是从亲代遗传而来，所以生来就有的先天性疾病就是遗传病。这种说法有无道理？ 先天性疾病不一定都是
5、遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传因素决定的内因所致时，在胎儿出生前，染色体畸形或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病就是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，造成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如，母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是由遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程中受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但非遗传病。 题例领悟 【例题1】下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A.人
6、类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指一个基因控制的疾病 解析：A项是遗传病的概念，正确。B项是人类遗传病的种类，正确。C项是21三体综合征，是21号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数目为47条。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病。所以D项错误。 答案：D 领悟 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病。染色体病是由染色体结构变异或数目变异引起的疾病。 【例题2】
7、（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（ ）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩D并指常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断 解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性（X）染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前诊断。 答案：ACD 领悟 （1）单基因遗传病的传递遵循基因分离定律。 （2）单基因遗传病的致病基因可以位于常染
8、色体上，也可以位于性染色体上。 （3）常染色体上的基因控制的遗传病在人群中随机分布，发病率无男女之别，符合一般显、隐性性状的遗传特点。 （4）性染色体上的基因控制的遗传病，符合伴性遗传的特点。而且不同于性染色体病，因为后者是由于染色体变异引起的遗传病。 【例题3】 下图是某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病的思维方法： （1）进行分析的关键个体是_的表现型，可排除染色体上显性遗传。 （2）_的表现型可以排除X染色体上的显性遗传。 （3）个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。 解析：人类遗传病的遗传方式（或称为遗传病类型）的判断方法：首先确定遗传病是显性还是隐性遗传；然后确定是常染色体遗传还
9、是伴性遗传。判断的依据是多种遗传方式的特点。 判断遗传类型的方法很多，结合该题系谱图，从7个体可以看出，其父母不患病，说明该病致病基因是隐性的。从代到代可以看出致病基因不在Y染色体上，并进一步证实是隐性的。 答案：（1）7 （2）5或7 （3）4或9或10 领悟 解答本类题目应掌握单基因遗传病判定规律。关于单基因遗传病的判定： （1）肯定判断 先判断显隐性：双亲患病生出无病的后代即“有中生无”一定是显性遗传病。 再利用反证法判断位于常染色体还是性染色体，由于性染色体上的特征明显，易判断，故先假设位于性染色体上，作出否定判断。 a.假设是位于X染色体上的显性遗传，若出现父患病女儿正常或母正常儿子
10、患病，一定不是伴X显性遗传，即常染色体显性遗传。 b.假设是位于X染色体上的隐性遗传，若出现母患病子正常或父正常女儿患病，一定不是伴X隐性遗传，即是常染色体隐性遗传。 （2）可能性判断 若不能判定某种遗传病时，只能做出可能性的判断，判断出更可能的遗传病。 若连续遗传，则更可能是显性遗传。患者性别无差别更可能是常染色体显性遗传；患者女多于男，或父患女儿全患，更可能是伴X显性遗传。 若隔代遗传则更可能是隐性遗传。患者性别无差别更可能是常染色体隐性遗传；患者男多于女，或母患子全患，女儿患父必患更可能是伴X隐性遗传。 课堂反馈 1.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种
11、疾病的遗传特点之一是（ ） A.男患者与女患者结婚，其女儿正常 B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病 D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 解析：伴X显性遗传病的遗传特点是：患者女性多于男性，表现为父病女必病，子病母必病。女患者若为杂合子（XAXa），与正常男子结婚，儿子和女儿均有一半的患病概率。正常个体不可能携带显性致病基因。 答案：D 2.下列说法正确的是（ ） A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D
12、.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率小，往往呈散发性而不表现家族性。 答案：C 3.某男孩患有进行性肌营养不良，其父母表现正常，请预计他父母再生一个患病女孩的概率是（ ） A.50% B.25% C.12.5% D.0 解析：进行性肌营养不良是伴X隐性遗传病，父母正常所生子女中女孩不会患病。 答案：D 4.
13、下列属于遗传病的是（ ） A.孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血 B.由于饮食中缺少维生素A，一家人均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发 D.一家三口，由于不注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎 解析：孕妇缺铁，而影响胎儿生长发育，导致出生的婴儿患缺铁性贫血，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质也无关；甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等途径传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病。 答案：C6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375
