出生缺陷知识

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1、出生缺陷知识出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。那 么你对出生缺陷了解多少呢?以下是由店铺整理关于出生缺陷知识的内 容，希望大家喜欢!出生缺陷的病因 目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有 很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环境因素约占 10%，遗传因 素约占 25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占 65%。造成出生缺陷的常见原因有：1、自身因素(1) 自身遗传因素 父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。 比如说，有神经管畸形出生经历的父母再次怀孕，发生先天性神经管 畸形的比例就比正常的人群要高3 倍。(2) 母体因素 最常见是妊娠期患风疹

2、、流感等病毒性感染和弓形虫 感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。母亲在 妊娠期患感染性疾病，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育 不良、畸形，或引起流产、死胎。另外，由于感染，母亲高热、休克、 缺氧等，也可以导致胎儿畸形。母亲患有糖尿病可能引起死胎、死产 率高;畸形率高包括心脏、神经管缺陷、胃肠、骨骼畸形;巨大儿;新生儿 低血糖。而母亲患有甲亢则可能出现新生儿暂时性或持续性甲亢。前 者预后好，后者出现骨龄早熟、头小、智力低下、身体矮小等，预后 差。另外，胎儿早期最易受致畸影响，特别是受药物影响的时期，在 早期发育阶段(受精后34天至妊娠第9周),尤以69周最为敏感， 因此

3、时正是胎儿各个器官的形成期。母亲出现感染或者使用药物不当 均可能造成出生缺陷。(3) 营养孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养 过剩或营养缺乏。2、环境因素(1) 射线、噪声、高温低温。(2) 化学污染、食物污染致畸。主要来自大气、土壤、水的各种化 学污染，药品、食品添加剂，调味品、化妆品，包括汞、铅、氯化汞、 多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等直接接 触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、 碘等的缺乏。对于现代女性而言，对胎儿畸形发育产生不良影响的可 能就是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤 和黏膜吸收后，可透过血

4、胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发 育。(3) 吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒 品均有直接影响。出生缺陷的诊断常用诊断技术有：1、B 超检查不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间一般以妊娠1822周为宜。孕中期超声影像检查对于发现胎儿结构的异常能做到越来越精确。 产前超声检查可发现有以下异常：如羊水量异常 (过多、过少 );胎儿宫 内发育迟缓;胎儿水肿;头面部畸形;神经管畸形;消化道畸形;泌尿系畸形 等都是胎儿评估的内容，其结果对妊娠的处理有重要的指导意义。2、羊水检查以妊娠16周抽取为宜，通过细胞培养、甲胎蛋

5、白(AFP)测定及酶 学检查来诊断遗传病及部分畸形;主要是针对重大的染色体遗传异常方 面的检测。3、MRI 检查随着 MRI 技术的发展，以及其无放射性损伤、多切面成像、广阔 的视野及良好的软组织对比分辨率等优点，日益成为超声诊断的重要 补充。MRI的射频波长为数米，能量仅为10-7ev，对胎儿较安全。 MRI能提示胎儿先天性结构畸形的更多细节，MRI在诊断胎儿胸部畸 形，尤其是对不典型病变，或者合并多种复杂的畸形可以弥补超声诊 断的不足。产前 MRI 检查可以提供立体、匀质影像，同时清楚显示血 供。可以更好地预测出生后胎儿的结果。有助于产前对胎儿的全面评 估以及娩出后治疗计划的制定。所以，相

6、对于B超，产前的MRI检查 更加有效。出生缺陷的评估治疗产前胎儿外科的评估优点：由于有了产前诊断，新生儿外科疾病 的诊断和治疗有了很好的前提和治疗基础，在胎儿出生前小儿外科医 生就会将出生后可能的并发症、即将面临的手术治疗以及家庭所需投 入的成本等与胎儿父母亲作一个详细的交待，当胎儿出生时及出后就 会有针对性的预防并发症的发生，生后的诊断和治疗将会按计划逐步 实行，新生儿外科疾病的诊治不再是过去的被动局面，新生儿外科疾 病的诊断和治愈率也随之提高。出生缺陷的预防凡有下列情况之一者应进行产前诊断：35 岁以上高龄孕妇;分娩过 畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者，夫妇一方为遗传病或染色体病 者，有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者，妊娠 早期曾经受过较大剂量辐射，或者受过病毒感染或较长期服用过有致 畸副作用的药物者。