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1、华中科技大学同济医学院遗传学试卷（A卷）姓名:学号:分数:一、选择题（每题2分，共26分）1、关于先天性疾病与遗传病的描述何项对？（）A.先天性疾病等于遗传病B.先天性疾病不等于遗传病C.以上均不对2、关于家族性疾病何项对？（3、A.家族性疾病不等于遗传病遗传信息的载体是：（）B.家族性疾病等于遗传病C.二者均对A.染色体B.核糖体C.溶酶体A.DNA分子中磷酸分子分布顺序遗传密码是指：（）B.DNA分子中核糖分子顺序C.DNA分子中碱基对排列顺序5、一对染色体含有：（）A.两条染色单体B.四条染色单体C.以上均不对6、减数分裂是指：（）A. 生殖细胞发生时特有的有丝分裂精子形成时特有的有丝分
2、裂血细胞生成时特有的有丝分裂7、关于遗传概念：（）8、A.GMendelB.T.H.MorganCTjioandLeven9、用园滑豌豆X皱缩豌豆一F全为：（A.皱缩豌豆B.圆滑豌豆C.圆滑：皱缩=3:110、作回交实验要用隐性亲本或隐性个体的原因是：（）B.只产生隐性配子A.不干扰F配子形成11自由组合律是针对具有多少对相对性状状传现象而言：（）C.以上均是A.多对相对性状B.1对相对性状C.2对相对性状A.生物体通过生殖细胞产生子代B.子代与亲代性状相似C.以上均全对最先发现与创立遗传第一，第二定律的遗传学家是：（）12、已知F是具有两对相对性状亲代产生的Ff那么用F1XF1得F?代，F?
3、代显性：隐性：重组性状是：（A.1：1B.3：1C.9：3：3：113、遗传第三定律是指：（）A.重组定律B.分离定律C.连锁与交换律二、填空题（25分）1、遗传疾病可分为、和四种。2、减数第I分裂的前期可分为、和五期。3、单Gene遗传疾病有五种，遗传方式它们是、和O4、人类染色体有,分为组，临床称为先天患型是指组染色体中第号，染色体畸变为体型。5、请按染色体显带技术命名规则读出丨p34,丨并将其含义填在空中、和O6、染色体畸变时t（2；5）表示,del（1）（q21：）表示三、简答题1、遗传性疾病有哪些特点？（12分）2、人类血型遗传属何种遗传方式？已知母亲与儿子血型为B型，请问父亲的可能
4、血型有哪几型？（12分）3、一妇女表型正常，其丈夫为红绿色盲患者，已生有一女儿系色盲患者，特来咨询如再生孩子风险如何？请用简图表示，并说明存在的风险如何？（13分）4、何谓癌Gene学说？举出至少两至三种激活癌Gene而引起癌变的因素来。（12分）华中科技大学同济医学院遗传学试卷（B卷）姓名：学号：一、名词解释（每小题4分，共20分）1、基因：2、嵌合体：3、同源染色体：4、单基因病：5、遗传率：二、填空（每空1分，共20分）1、遗传病一般分为基因病和染色体病，其中基因病又分为和体病又分为和O2、减数分裂过程中同源染色体联会发生在期，非姐妹染色单体交叉互换发生在3、一个初级精母细胞经过减数分裂
5、可形成个精子，一个初级卵母细胞经过减分裂可形成.个卵子。4、分离定律的细胞学基础是o5、DNA的复制方式是o6、染色体畸变包括和两大类。7、47,xxy男性个体的间期细胞核中有个x染色质和个y染色质。8、丈夫O血型，妻子AB血型，生的小孩可能出现的血型是血型或型。9、3q23代表o46y,del（l）（q21:）R10、正常男性的核型,正常女性的核型三、选择题（单选题，每小题15分，共25分）1、在细胞增殖周期过程中，DNA的半保留复制发生在：（）A.G期B.S期GG?期D.M期E.以上都不是2、减数分裂过程中，同源染色体分离发生在：（）A.前期IB中期IC后期ID.中期IIE.后期II3、具
6、有随体的染色体是：（）A.A组染色体B.B组染色体C.C组染色体D.D组染色体E.E组染色体4、一级亲属是指父母与子女及同胞兄妹，他们间相同基因是：（）分数：A.1/2B.1/3C.1/4D.1/6E.V85、人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的区为：（）A.0区B.1区C.2区D.3区E.4区6、下列属于常染色体数目异常引起的疾病是：（）A45,xB.46,xxC.47,xxyD.47,xxxE.47,xy,+217、常染色体显性遗传病患者（Aa）与正常人（aa）婚配，后代的发病风险为：（）o染色A.l/2B.2/3C.V3D.1/4E.V88、常染色体隐性遗传病两个携带者（Aa）婚配
7、，后代的发病风险为：（）期。A.l/2B.2/3C.V3D.1/4E.V89、杂合体（Dd）的表型介于纯合显性（DD）和纯合隐性（dd）之间称：（）A.完全显性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传共显性遗传E.延迟显性遗传10、一个先天性聋哑患者（aa）与一个正常人（AA）婚配，后代是携带者的风险为：（）A.0B.25%C.50%D.75%E.100%11、在一定条件下，当个体的易患性基因数达到一定界限后就要患病，这个易患性界限叫做：（）A.易患性B.阈值C.遗传率D.发病率E.以上都不是o12、某条染色体同时出现两次断裂，其中间的片段倒转180后重新连接起来，称：（）oA.缺失B.倒位C
8、重复D.易位E.抨入13、先天性愚型男患者的核型是：（）A.47,xy,+21B.47,xx,+21C.47,xy,+18D.47,xx,+18E.47,xxy14、具有47,xxy核型的人患有：（）A.先天愚型B.18三体综合征C.13三体综合征D.先天性睾丸发育不全症E.先天性卵巢发育不全症15、DNA分子中所不具备的碱基是：（）A.腺嚓吟（A）B.鸟嚓吟（G）C.胞嚨睫（C）D.胸腺嚨睫（T）E.尿囉睫（U）16、人类正常生殖细胞中所含的染色体数目是：（）A.23条B.46条C.69条D.92条E.以上都不是17、位于一对同源染色体相同位点上的两个不同形成的基因称：（）A.等位基因B.非
9、等位基因C复等位基因D.显性基因E.隐性基因18、如果在正常二倍体（2n）的基础上增加了一条染色体（2n+l）,可形成：（）A.单倍体B.二倍体C.三倍体D.超二倍体E.亚二倍体19、白化病属于常染色体隐性遗传病（AR）,a表致病基因，A表正常基因，若一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病小孩，这对夫妇的基因型肯定是：（）A.AaXAaB.AAXAaC.aaXAaD.aaXaaE.AAXAA20、重点研究如何减少产生不利表型的等位基因频率，防止出生缺陷称：（）A.优生学B.正优生学C.负优生学D.预防医学E.遗传学21、人类正常体细胞中含有的染色体数目为：（）A.45条B46条C.47条D48条
10、E.49条22、控制一种遗传性优的基因是显性的，位于常染色体上，这种遗传方式称为：（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.x连锁显性遗传D.x连锁隐性遗传E.y连锁遗传23、减数分裂过程中非同源染色体的随机组合是：（）A.分离律的细胞学基础B.自由组合律的细胞学基础C.连锁律的细胞学基础D.互控律的细胞学基础E.以上都不是24、x染色体在核型分析中属于：（）A.A组B.B组C.C组D.D组E.E组25、一个遗传不平衡群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡：（）A1代B2代C3代D4代E.无数代四、问答题（35分）1、先天愚型患者的主要临床表现有哪些？写出异常核型？（10分）2、简述基因有
11、哪些生物学功能？（10分）3、分离律和自由组合定律的内容是什么？（8分）4、何谓减数分裂？染色体的传递规律是怎样的？（7分）A卷答案：一、选择题1、B2、A3、A4、C5、B6、A7、C8、A9、B10、C11、C12、C13、C二、填空题1、单Gene；多Gene；染色体；体细胞2、细线期；偶线期；粗线期；双线期和终变期3、常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传；X连锁显性遗传；X连锁隐性遗传和Y连锁4、36；7；G；21；三体型5、1号染色体；短臂；3区；4带和1亚带6、2号染色体与5号染色体易位；1号染色长臂2区1带缺失三、简答题1、遗传疾病有以下特点：（1）有亲缘关系，疾病世代相传，有一定
12、发病比例（2）与偶配，婶婶，舅母，姨父这些亲缘关系无关（3）有特定发病年龄（4）同卵挛生人体有更高发病一次性2、属共显遗传。其父可能血型为B与O型。3、根据已知条件推测，女儿为色盲患者，其母亲为色盲Gene携带者。用图表示，图中b为色盲Gene符号，父亲色盲患者其Gene为迪母亲色盲Gene携带者其Gene型为再生孩子风险：生女儿：1/2为患者，1/2为携带者。生儿子：1/2为正常，1/2为患者。4、答：是指存在于正常人与动物细胞内及致瘤病毒内引起癌变的核苷酸片段称癌Gene学说。激活癌Gene因素有：A.Gene突变B.染色体易位C.癌Gene扩增D.启动子插入B卷答案：一、名词解释1、基因
13、：是遗传物质的基本单位，是DNA分子中有功能的片段。2、嵌合体：指含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体。3、同源染色体：是一对形态、大小相同，上面载有等位基因，一条来自父方，一条来自母方的两条染色体。4、单基因病：同一对等位基因发生突变而引起的疾病。5、遗传率：在多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素和环境因素双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称遗传率。二、填空1、单基因遗传病；多基因遗传病；常染色体病；性染色体病2、偶线；粗线3、四；一4、减数分裂时，同源染色体分离6、染色体数目的畸变；染色体结构的畸变。7、1；18、B；A9、3号染色体长臂2区3带；1号染色体长臂2区1带断裂，缺失。10
14、、46，xy；46，xx三、选择题1.E2.C3.D4.A5.B6.D7.A8.D9.B10.B11.B12.B13.A14.D15.E16.A17.A18.D19.A20.C21.B22.A23.B24.C25.A四、问答题1、答：临床表现：出生时体重，身长偏低，智力低下，生长发育迟缓，面部畸形，皮纹异常，通贯掌，50%伴有先天性心脏病。异常核型：（l）47,xx（xy）,+2121三体型（2）46,xx（xy）,-14+t（14;21）易位型（3）46,xx（xy）/47,xx（xy,+21）嵌合型2、答：基因的生物学功能：（1）基因可以自我复制（2）基因决定性状（通过转录和翻译决定蛋白质
15、中氨基酸系列，决定某种蛋白质或酶的性质，最终表达为某一性状）（3）基因可突变（一般而言，新突变的等位基因一旦形成即可通过自我复制在以后的细胞分裂中保留下来）3、答：分离定律的内容：生物在形成生殖细胞时，成对基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这叫做分离定律，也叫孟德尔第一定律。自由组合律的内容：生物在形成生殖细胞时，不同对的基因自由组合，有均等的机会结合于同一生殖细胞，称为自由组合律，又称孟德尔第二定律。4、答：减数分裂是生殖细胞形成过程中的一种特殊的有丝分裂，染色体只复制一次而细胞连续分裂二次，形成的子细胞的染色体数目减少一半，故称减数分裂。减数分裂染色体传递的规律：染色体只复制一次，而细胞连续分裂，形成的子细胞的
