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1、最常见的模型（补充核型）,DNA复制过程中新生的DNA链和模板链在重复区域发生错误配对儿（如下图）A/A/A/A/A/I二，DNA双链断裂的重组修复有关。三，DNA单链空缺修复有关。四，其他原因。另外需要说明的是脆性X染色体综合征只是近年来发现的众多与三核甘酸扩增有关的 人类遗传病之中的一种。在人类所含有的可能十种三核甘酸重复序列中，其扩增可以导致人 类遗传病的还有GAA/CTT，CTG/CAG等。临床表现补充：1. 在生理及体形方面脆性X综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超 大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性X综合症患者的睾丸比常人要 大。
2、由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性X 综合症的患者中还有许多人有高血压，这可能与他们的所有比较普遍的焦虑心态有某种联 系。另外，有百分之二十左右的脆性X综合症的患者，同时又会有癫痫的病史。2. 在认知方面脆性X综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中，有16%的患者有极重度的弱 智，29%的患者有重度的弱智，46%的患者有中度的弱智，7%的患者有轻度的弱智，其他则处 于边缘性或正常的智商状态。而在女性中，具有弱智的患者的比例较低，极重度和重度的弱 智为8%，中度和轻度弱智的为30%左右，其他大部分的X染色体有突变的女性都在边缘状态 或正常的智商。除此之外，脆性X综合症的患者往往对于由声音为媒介的抽象复杂信息的处 理能力较低，而对于物体图像的记忆能力较强。3. 在语言方面大部分脆性X综合症的患者都能说话。但是，他们常常会不断地重复同样的语词和话 题，说话较快而含糊不清，因而往往较难为他人所理解。不少时候，他们还会发出一些没有 意义的声音。由于许多脆性X综合症的患者都有多动的倾向，所以他们在实际的的语言交流 过程中，往往难以用统一个话题而展开对话讨论，同时在交谈中常常易于冲动和缺乏必要的 克制问题。
