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1、第一章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断第一节遗传咨询【1.1】遗传咨询的意义答：遗传咨询可以及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量，取得优生效果。【1.2】遗传咨询的步骤答：l明确诊断咨询者若为患病者，首先应通过对其家庭调查及系谱分析确定是否为遗传性疾病。(1)正确认识遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的关系。遗传性疾病是指由于个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或突变引起的疾病。遗传性疾病一般都具有垂直传递和终生性的特征。先天性疾病(先天缺陷)是指个体出生后即表现
2、出来的疾病，同时存在形态结构异常则称为先天畸形。如先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病。家族性疾病是指一个家庭中有两个以上成员患相同疾病，即出现家族聚集现象的疾病。(2)根据收集病人的详细病史资料，了解夫妇双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，包括生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女等。在血统上和自己同出于一源的除直系血亲的其他亲属则属于旁系血亲，如同父异母的兄弟姐妹等。(3)根据临床表现进行系统检查协助明确诊断。近亲结婚者应进行必要的、系统的体格检查和实验室检查来明确诊断，对其遗传性疾病的影响做出正确的估计。2确定遗传方式，
3、预测子代再现的风险可以根据遗传性疾病类型和遗传方式等做出估计。根据遗传方式，人类遗传性疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类；按照风险程度可分为一般、轻度和高度风险率。(1)单基因遗传病预期风险率一般推算法： 常染色体显性遗传病：男女受累机会相同，双亲中有一病人，子代中发病概率为50；若双亲均为病人，则子代中发病概率至少为75；病人子代中健康者，其后代一般不发病。常染色体隐性遗传病：男女发病机会均等，双方患同样遗传病，子代100发病；一方患病，另一方为携带者，子代预期风险率为50；一方患病，另一方正常，子代不发病而均为致病基因的携带者；双方均为携带者，子女患病的机会为25。X连锁显
4、性遗传病：男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代，女性病人其子代男女预期风险率均为50。X连锁隐性遗传病：男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；女性携带者而配偶正常，男性子代再发风险率为50，女性不发病，但50为携带者。(2)多基因遗传病的再发风险推算：多基因遗传病的易患性受遗传基因和环境因素的双重影响，40左右的先天畸形是多基因和环境因素共同作用引起的。家族中患者越多、病情越重，其子代再发风险越高。再发风险率与该病的群体发病率、遗传度、亲缘关系、亲属中已发患者数及病变严重程度有关。(3)染色体病再发风险推算：染色体病大部分由亲代的生殖细胞染色体畸变所致，偶有由夫妻一方染色体平衡易
5、位携带者引起者，其再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断。【1.3】遗传咨询中护士的角色答：(1)遗传咨询是产前咨询的主要组成部分。遗传咨询员的组成包括遗传学家、有经验的妇产科医生、生化及细胞遗传基础的工作者。护士是第一个接触咨询者及患者的人，有机会收集详尽的有关资料，能够为咨询员提供一份全面、有参考价值的资料。内容包括患者的临床表现，家庭发病情况，有关影响怀孕、胎儿、生长、发育及家庭对疾病的了解程度。在接触患者的过程中，护士必须明确转诊的适应证，适时转介患者，指导接受必要的产前诊断，尽可能为患者及家庭提供预防意见及具体帮助，承担起家庭保健顾问的义务。(2)护士必须对咨询者持同情和关怀的
6、态度，为避免加重患者或家属的精神创伤及丧失信任感，交谈中应避免使用刺激性的语言和轻率的态度。争取得到患者的信赖和合作，让其感到护士与患者及其家庭站在同一立场，避免患者将家庭中有关遗传性缺陷保密起来，以保证深入地了解家谱情况，使遗传学指导取得预期的效果。(3)护士应进行关于婚姻、生育、产前诊断、终止妊娠、绝育等的指导，并说明理由，为患者提供有关信息，帮助家庭作出合理的决定，但决定应由患者本人及家属选择，护士不可强制替代。 【1.4】遗传咨询的范畴答：遗传咨询包括婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。(1)婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后，发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚、能否生育等
7、具体问题。婚前医学检查是防止遗传性疾病延续的第一次监督。婚前医学检查通过询问病史、家系调查、家谱分析及全面的体格检查对遗传缺陷者绝大多数可以确诊，并根据其传递规律，推测出影响下一代优生的风险率，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至避免遗传病儿的出生。发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病时，按暂缓结婚、可以结婚但禁止生育、限制生育、不能结婚4类情况掌握标准。规定带有强制性，应认真执行。(2)产前咨询主要的内容包括：夫妻一方或家属曾有遗传病儿或先天畸形儿，预测下一代患病的可能性及概率；曾生育过患儿，再生育是患儿可能性及概率；妊娠期尤其是妊娠前3个月接触过放射线、化学物质或服用过药物，对胎儿致
8、畸的可能性。(3)一般遗传咨询的内容包括：夫妻一方家族有遗传病史，预测对本人及其子女的影响；生育过畸形儿是否为遗传性疾病，影响下一代的可能性；女方不孕或习惯性流产，提供生育指导；夫妻一方患遗传病，询问治疗方法及效果；夫妻一方接受放射线、化学物质，能否影响下一代等。 【1.5】遗传咨询的注意事项答：(1)对咨询者必须做到“亲切、畅言、守密”，取得咨询者及其家属的信任与合作，使其详尽地提供一切的病症和家系资料，使诊断和再发危险率的估计能更加接近实际。(2)说话要有分寸，实事求是，避免使用刺激性语言，切勿损伤其自尊，应鼓励患者树立信心，积极防治遗传性疾病。(3)按照遗传病类型和遗传方式估计再发风险率
9、，应科学地说明婚育与优生优育的道理，告知患者这种估计只能预测下一代的发病概率。(4)建立个案记录和咨询登记，便于查找，利于再次咨询时参考。第二节遗传筛查【1.6】遗传筛查的手段. 答：遗传筛查手段包括羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、B型超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等。(1)羊膜腔穿刺是产前诊断的重要手段。可诊断遗传性疾病和确定胎儿性别。检查宜选择在妊娠l620周进行，此时羊水容易抽取，且不易伤及胎儿。(2)绒毛活检的诊断结果比检测羊水获得结果提前约2个月。若发现染色体异常或携带致病基因的性别，可及早行人工流产终止妊娠。(3)羊膜腔胎儿造
10、影，将40碘化油(脂溶性造影剂)20ml和76泛影葡胺(水溶性造影剂)4060ml同时注入羊膜腔内，行X线摄片，能诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形，如胎儿小耳症、单眼症、小头症、内翻足、胎儿水肿、联体胎儿等体表异常和胎儿消化管闭锁部位。此法能弥补B型超声检查的不足。(4)胎儿镜检查。 (5)B型超声检查是产前诊断胎儿畸形必不可少的手段，作为产前诊断项目，应在妊娠16周以后，因此时胎儿各主要脏器已能清晰显现。能观察到胎儿体表及脏器有无畸形，观察胎儿颅骨是否完整。B超的另一重大用途，是在其引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水，采集绒毛，行脐静脉穿刺抽取胎血和胎儿镜检查等操作，更能做到安全、准确。(6)经皮脐
11、静脉穿刺取胎血检测，在妊娠l820周进行经皮脐静脉穿刺抽取纯胎儿血液可以确定胎儿血型，可以诊断地中海贫血、镰状细胞贫血、血友病、半乳糖血症等数十种疾病。脐静脉血还可以作为胎儿基因工程检测的标本。(7)胎儿心动图是近年开展的一项新的诊断方法。测定时间在妊娠1820周。对高危胎儿先天性心脏畸形的宫内诊断，或因孕妇或胎儿患病所致的心脏并发症行宫内诊断已成为可能。(8)磁共振成像能从任何方向截面显示解剖病变，诊断效果较优。第三节产前诊断【1.7】产前诊断的对象答：1(1)35岁以上的高龄孕妇。(2)生育过染色体异常儿的孕妇。(3)夫妇一方有染色体平衡易位者，其子代发生染色体畸变的概率增大。(4)生育过
12、无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者，其子代再发生概率增高。(5)性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有l2发病，女胎有l2携带者，应做胎儿性别预测。 (6)夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。(7)在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。(8)有遗传性疾病家族史或近亲婚配的孕妇。(9)原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。(10)本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。【1.8】产前诊断的常用方法答：(1)观察胎儿外形，利用B型超声、x线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。 (2)染色体核型分析，利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养检测染色
13、体病。(3)基因检测，利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应(PCR)技术检测DNA。(4)检测基因产物，利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。【1.9】产前诊断的疾病种类答：(1)染色体病，染色体病胎儿有时死于宫内，发生多次反复流产。包括染色体数目异常和结构的异常。较常见的是常染色体数目异常，表现为某对常染色体多一条额外的染色体，称三体。较多的有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位、易位较常见。性染色体数目异常，常见有先天性卵巢发育不全症(45，XO)，这种新生儿表现
14、有智力低下、发育障碍、多发性畸形等。 (2)性连锁遗传病，以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等。(3)遗传性代谢缺陷病，常见的有黑蒙性白痴病和黏多糖增多症等。除苯丙酮尿症在早期用饮食控制法、肝豆状核变性药物治疗外，其他至今尚无有效治疗方法，故开展遗传性代谢缺陷病的产前诊断是非常重要的预防措施。(4)非染色体性先天畸形，特点是有明显的结构改变，主要为神经管缺陷。检测孕妇血清及羊水甲胎蛋白可协助诊断。无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷通常通过B型超声检查即可确诊。第一章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断第一节遗传咨询【1.1】遗传咨询的意义答：遗传咨询可以及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后
15、代的发生危险率进行预测，商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量，取得优生效果。【1.2】遗传咨询的步骤答：l明确诊断咨询者若为患病者，首先应通过对其家庭调查及系谱分析确定是否为遗传性疾病。(1)正确认识遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的关系。遗传性疾病是指由于个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或突变引起的疾病。遗传性疾病一般都具有垂直传递和终生性的特征。先天性疾病(先天缺陷)是指个体出生后即表现出来的疾病，同时存在形态结构异常则称为先天畸形。如先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病。家族性疾病是指一个家庭中有两个以上成员患相同
16、疾病，即出现家族聚集现象的疾病。 (2)根据收集病人的详细病史资料，了解夫妇双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，包括生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女等。在血统上和自己同出于一源的除直系血亲的其他亲属则属于旁系血亲，如同父异母的兄弟姐妹等。(3)根据临床表现进行系统检查协助明确诊断。近亲结婚者应进行必要的、系统的体格检查和实验室检查来明确诊断，对其遗传性疾病的影响做出正确的估计。2确定遗传方式，预测子代再现的风险可以根据遗传性疾病类型和遗传方式等做出估计。根据遗传方式，人类遗传性疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三
