13.基因突变一、知识要点的梳理、总结基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链 中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列基因结构的 改变可能会导致其功能的变化，从而使生物的性状可 能发生改变，产生可遗传变异在产生可遗传变异的途径中，杂交导致的基因重 组、染色体结构和染色体数目变异，都是原有基因重 新组合的结果，而遗传物质没有发生本质上的改变 基因突变所产生的可遗传变异是由于基因的结构和功 能变化而引起的，因此，在性质上不同于以上遗传变 异途径基因突变不仅是生物进化原材料的主要源泉, 也是进行动植物品种遗传改良的基础13.1.1、基因突变(gene mutation)的概念：基因内 部分子结构发生改变，也称为点突变(point mutation)De Vries首先提出突变一词，从广义上 讲，突变包括基因突变、染色体结构变异和染色体数 目的改变，狭义的突变仅指基因突变°T.H.Morgan于 1910年首先在果蝇中发现基因突变基因通过突变由 原来的一种存在状态变为另外一种新的存在状态，即 变为它的等位基因，并可能在表型上产生一种新的差 异基因突变一般具有稀有性、可逆性和多方向性等 特征基因突变可以由原来的野生型基因突变为突变 型基因，成为正突变(forward mutation)；突变型基 因也可以通过突变成为野生型基因，称为反突变(reverse mutation)。
携带突变基因的细胞或生物体 称为突变体(mutant)13.1.2、突变的类型：体细胞突变与性细胞突变；形 态突变(如性状、大小、色泽等)营养突变(可影响 生物代谢)；致死突变了(显性和隐性致死)；定向突 变(突变热点)13.2.1错义突变(missense mutation)：指DNA分子中碱基 改变后引起密码子变化，导致所编码的氨基酸发生替 代，从而影响蛋白质功能，以致影响到突变体的表型无义突变(nonsense mutation)：指由于DNA的碱基 改变导致编码氨基酸的密码子突变成终止密码子沉默突变(silent mutation)：指DNA分子中的碱基 改变后，突变的密码子仍然编码原来的氨基酸，并没 有引起多肽链种氨基酸的变化DNA大片段的突变可以通过缺失(deletion)、插入(insertion) 和重排(rearrangement)等方式弓I起 基因分子的根本性改变，从而可产生显著的突变表型13.2.2、 自发突变(spontaneous mutation)：指在自 然状态下未经诱变剂处理而出现的突变自发突变可 能是由于DNA复制错误、碱基的异构互变效应、自发 的化学变化和转座因子等多种原因引起的。
13・2・2・1、DNA复制错误：由于DNA分子中的碱基本 身存在着交替的化学结构，称为互变异构体(tautomer),当碱基以它稀有的形式出现时就可能与 错误的碱基配对，这种碱基化学结构的改变过程称为 互变异构移位(tautomeric shift)碱基互补异构导 致的碱基替代如果是发生在同类碱基之间，即一种嘌 呤被另一种嘌呤替代，或一种嘧啶替代，称为转换(transition)；若碱基的替代发生在异类碱基之间， 即一种嘌呤被一种嘧啶替代，或反之，称为颠换(transversion)13.2.2.2、 自发的化学变化：最常见的化学变化是碱 基的脱嘌呤(depurination)和脱氨基(deamination) 脱嘌吟是由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而 引起一个鸟嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下 来脱氨基作用是指在一个碱基上去掉氨基，常见的 是胞嘧啶（C）和5-甲级胞嘧啶（m5C）,他们脱氨基后 分别变成尿嘧啶（U）和胸腺嘧啶（T）,从而使DNA 分子受到损伤13.2.3、 化学诱变：能够诱发基因突变的化学因素称 为化学诱变因素其特点是损伤小、诱变率较低，但 有利突变较多，还具特异性。
诱发突变的化学因素主 要有：碱基类似物（较常用的是5-溴尿嘧啶（5-Bu） 和2-氨基嘌呤（2-AP））；碱基修饰剂（如亚硝酸、羟 胺、烷化剂等）；插入突变剂（主要包括吖啶橙、原黄 素、黄素的吖啶类染料）13.2.4、 物理诱变：根据诱变作用的特点可将物理诱 变因素分为电离诱变因素（除紫外线）和非电离诱变 因素（如紫外线）两类物理诱变因素LJ I电离诱变因素 非电离诱变因素i I电磁辐射 粒子辐射 紫外线X射线 Y射线 带电粒子 不带电粒子a射线 B射线质子中子图13-9 物理诱变因素的种类13.2.4.1、物理诱变因素的遗传学效应物理诱发突变的作用一般认为有直接作用和间接作用两种直接作用是指射线与被照射物质 直接发生作用而引起的反应间接作用是指射线处理后形成的损伤环境而起的反应紫外线 引起DNA结构改变的形式很多，如DNA链的断裂、DNA分子内和分子间的交联、DNA和蛋白 质的交联、嘧啶的水合作用和二聚体的形成等，其中主要是水合物和二聚体的形成物理因 素虽能有效地诱发突变，但它们是随机的，没有特异性13.2.5、 突变的回复：基因突变以后，突变基因又可以通过突变而回复为原来的野生型基因。
13.3.1、 DNA损伤类型：一是脱嘌吟、脱氨基、碱基降解和氧化性损伤碱基等，这类损伤在 自发突变和诱发突变时均能发生，它主要是引起碱基的替代二是碱基的缺失和插入，或是 较大片段的缺失和重复，这类损伤主要是扰乱遗传信息的密码顺序，导致可读框架位移三 是在相邻碱基之间形成二聚体，最常见的是胸腺嘧啶二聚体，他可以发生在同一 DNA链上两 个相邻的碱基之间，也可以发生在两个单链之间13.3.2、 DNA损伤的修复：DNA产生的损伤，不一定都会引起基因突变，但几乎所有突变都 是有DNA损伤引起的包括：（1）光修复（主要针对紫外线引起的DNA损伤而形成的嘧啶二 聚体在损伤部位进行专一性修复）和暗修复（由紫外线诱发的嘧啶二聚体有时在不依赖光存 在的情况下也能被修复，称暗修复它的修复机制是先切后补，需要4种酶协同作用共同完 成修复）；（2）切除修复：如AP核酸内切酶修复途径（AP内切酶是细胞所必需的）、DNA糖 基化酶修复途径（由DNA糖基化酶切开N-糖苷键，释放被饰变的AP位点，然后由AP内切 酶修复）；（3）重组修复（复制叉遇损坏斑、互补碱基对两个碱基发生变化、双螺旋齐头断 裂等受损坏位点的遗传信息丢失,他们只能从零一条具有相同序列的DNA分子上获得响应的 DNA片段，否则就不能恢复到原状）：RecA蛋白能修复缺口，还能修复双链断裂的DNA分子；（4）错配修复：通过识别并替换掉错误插入的碱基以改正DNA复制时的错误，主要通过甲 基化来区分模板链和新合成链；（5）倾向差错修复：是在DNA分子受到大范围损伤的情况下 为防止细胞死亡而诱导的一种应急修复措施，它是使细胞通过一定水平的变异以换取其生存 的一种手段，SOS修复。
13.4.1、 细菌营养缺陷型突变体的检出：影印培养法；青霉素法；13.4.2、 真菌营养缺陷型突变体的检出13.4.3、 果蝇突变体的检出13.4.4、 植物突变体的检出13.5、 突变育种：基因突变不仅在生物进化上具有重要意义，在育种实践上也是对生物进行 遗传改良的重要途径通过人工诱发变异进行诱变育种具有以下显著特点：一是能提高变异 频率，扩大变异谱，创造自然界本来没有的新性状、新类型，为育种提供丰富的原始材料 二是能够打破基因间的紧密连锁，促进基因的重组三是可以有效地改良品种的单一或少数 性状，因此用于诱变的基础材料必须具有优良的遗传基础四是方法简单易行，后代稳定快， 育种年限短二、课后习题1、 若发生下列情况的突变：（1）在mRNA的3’端产生了终止密码；（2）在mRNA的中间产 生了终止密码；（3）在mRNA的5’端产生了终止密码问：各个突变对多肽链有何影响？2、 某一细胞的DNA碱基顺序为，如用（1）烷化剂；（2）亚硝酸；（3） 5-溴尿嘧啶处理后， 此DNA顺序会发生怎样的变化？各写出一种转变的过程3、 如果DNA分子发生一次单一碱基的突变（碱基替换），那么在蛋白质合成中哪一个氨基酸 最容易被别的氨基酸所代替，色氨酸还是精氨酸？为什么？ 4、由于脱氨基作用是DNA的一个片段变成了。
如果以下面一条链作为模板，在氨基酸掺入 中将出现什么变化?5、 如果紫外线辐射主要是通过在DNA单链上形成胸腺嘧啶二聚体而引起突变的，你预期在 互补的DNA链上与A-A最近邻碱基的频率是增加还是减少？6、 某一雄性个体（性染色体组成为XY）受辐射后，（1）它的配子中产生X连锁隐形突变， 它产生的后代会有什么影响？ （2）如果有X连锁显性突变，其后代会有什么影响？ （3）若 雌性个体的卵细胞中有X连锁隐形突变呢？ （4）在雌性个体的卵细胞中有X连锁显性突变 呢？7、用同一剂量的X射线处理燕麦属的3个种后，获得如下的突变率:突变率/%对照染色体数矮燕麦4.100.002n=14野燕麦2.000.052n=28普通燕麦0.010.002n=42如何分析上述诱变试验的结果8、链抱霉经辐射后，分离出4种营养突变体，它们在加有A物质的培养基上可以生长，以 B、C和D物质来测定这4种突变体，得到不同的结果“ + ”表示生长，“-”表示不能生长）:突变品系培养基中所加的物质ABCD1++++2+—++3+——+4+———上述结果表明A物质是代谢途径的最终产物，而B、C和D则是中间产物1） 写出代谢过程中此4种物质的顺序。
2） 这四个突变体，各中止子代谢过程中哪一个步骤？。