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1、9.伴性遗传和人类遗传病 （2013安徽卷）31.（20分）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。、分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。（1）2的基因型是_。（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_。（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_；_。（4）B
2、和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_染色体上，理由是_。（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_，并切割DNA双链。（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_。【答案】（1）AA或Aa（2） （3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同（4）同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律（5）特定核苷酸序列 （6）酶切
3、位点与之间【解析】（1）无中生有，该病为伴常染色体隐性遗传病，则2的基因型是AA或Aa。（2）a的基因频率为q，则有Aa占2q（1-q），aa占q2，则正常男性中Aa占，所以他们的第一个孩子患病的概率为；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性的基因型为Aa，则第二个孩子正常的概率为。（3）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，其原因是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同。（4）这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律（存在着明显的连锁现象），所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子
4、的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点与之间。【试题点评】本题主要考查遗传，变异和进化的相关知识，综合性较强，难度适中。（2013四川卷）11.（13分）回答下列果蝇眼色的遗传问题。（l）有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下（基因用B、b表示）:实验一亲本F1F2雌雄雌雄红眼（）朱砂眼（）全红眼全红眼红眼朱砂眼=11B、b基因位于_染色体上，朱砂眼对红眼为_性。让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F3代中，雌蝇有 种基因型，雄蝇中朱
5、砂眼果蝇所占比例为_。（2）在实验一F3的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色休上的基用E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F1，F1随机交配得F2 ，子代表现型及比例如下: 实验二亲本F1F2雌雄雌、雄均表现为红眼朱砂眼白眼=431白眼（）红眼（）全红眼全朱砂眼实验二中亲本白眼雌绳的基因型为_；F2代杂合雌蝇共有_种基因型，这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为_。（3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息）如下图所示（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG或UGA）CGC CGC TAC CCT TTA GAG T
6、TA CAC TGT GAC 乙链GCG GCG ATG GGA AAT CTC AAT GTG ACA CTG 甲链上图所示的基因片段在转录时，以_链为模板合成mRNA；若“”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含_个氨基酸。【答案】（1） X 隐 2 1/4 （2）eeXbXb 4 2/3 （3）乙 5【解析】本题考查遗传规律、伴性遗传和基因的表达等知识点。（1）F2代中雌果蝇全为红眼，而雄果蝇既有红眼又有朱砂眼，即性状与性别相关联，则控制该性状的基因应位于X染色体；亲本为红眼和朱砂眼，而F1代全为红眼，则可知红眼为显性性状、朱砂眼为隐性性状。根据题意可知F2中红眼雌果蝇的基因型为1/2X
7、BXB、1/2XBXb，其产生的配子应为XBXb=31；朱砂眼雄果蝇的基因型为XbY，其产生的配子为XbY=11，则子代雌果蝇的基因型有2种即XBXb、XbXb，雄果蝇的基因型及比例为XbYXBY=31，故朱砂眼雄果蝇所占比例为1/4。（2）常染色体与性染色体为非同源染色体，其上的基因遵循基因自由组合定律。结合实验二中子一代的性状表现，可知e基因和b基因同时存在为白眼，含B基因就表现为红眼，E基因和b基因存在表现为朱砂眼，由此可知亲本中白眼雌果蝇的基因型为eeXbXb，子一代雌果蝇的基因型为EeXBXb、雄果蝇的基因型为EeXbY，二者交配子二代的雌果蝇的基因型应有3*2=6种，其中杂合子为4
8、种，即EEXBXb、EeXBXB、EeXbXb、eeXBXb，其比例为1221，其中红眼果蝇（EEXBXb、EeXBXB、eeXBXb）所占比例为2/3。（3）根据起始密码子为AUG以及模板链与mRNA碱基互补配对的知识，可判断乙链为模板链；箭头处碱基对缺失后，模板链的序列（从起始密码子处开始）将变为-TAC CCT TAG AGT TAC ACT GTG AC相应的mRNA序列为-AUG GGU AUC ACG AUG UGA CAC UG，可知终止密码子提前出现，起始密码子与终止密码子之间为5个密码子，故该多肽含有5个氨基酸。【试题点评】本题以果蝇为命题材料，综合考查基因与染色体的关系、伴
9、性遗传的基本计算、基因自由组合定律、基因互作、转录以及基因突变，意在考查学生综合运用能力，难度较大。针对此类题型，复习遗传知识时应注重对学生基本分析方法和核心遗传思想的灌输，培养其利用经典的“假设-演绎”、棋盘分析等方法分析解决问题的能力。（2013江苏卷）31.（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: （1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X隐性遗传，因为第代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。（2）假设-1和
10、-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则-1的基因型为 ，-2的基因型为 。在这种情况下，如果-2与-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。【答案】（1）不是 1、3 常染色体隐性（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb） 5/ 9【解析】（1）根据-1与-2正常，其女儿-3患该病，-3与-4正常其女儿-6患该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐性遗传病。又因为-1和-3男性都正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色体上。（2）由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显时才表现正常，由题中信息-1与-4婚配、-2与-3婚配，所生后代患病的概率均为0，说明他们的基
11、因组成中各有一对为显性纯合子，且-1、-2的基因型相同，-3、-4的基因型相同。分两种情况分析：若-1、-2基因型为AABb、AABb，则-3、-4基因型为AaBB、AaBB。可推知-2基因型为1/3AABB、2/3AABb，-5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，-3的基因型为AAbb，-4的基因型为aaBB，从而可以推断-1的基因型为AaBb。在这种情况下，-2与-5婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABB2/3AaBB、2/3AABb 1/3AABB、 2/3AABb2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为1/32/31/2+2/31/31/2+2/32/3（1-1/21/2）=5/9。另一种情况时把杂合的一对换为Aa，其余分析相同。【试题点评】本题考查遗传定律在人类遗传病中的应用，难度适中。
