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1、第一章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断第一节 遗传咨询简答遗传咨询的意义:遗传咨询可以及时确定遗传性疾病患者和携带者,并对其生育患病后代的发生危险率进行预测,商谈应采取的预防措施,从而减少遗传病患儿的出生,降低遗传性疾病的发传生率,提高人群遗传素质和人口质量,取得优生效果。论述遗咨询中护士的角色:(1)遗传咨询是产前咨询的主要组成部分,遗传咨询员的组成包括遗传学家、有经验的妇产科医生、生化及细胞遗传基础的工作者。护士是第一个接触咨询者及患者的人,有机会收集详尽的有关资料,能够为咨询员提供一份全面、有参考价值的资料。内容包括患者的临床表现,家庭发病情况,有关影响怀孕、胎儿、生长、发育及家庭对疾病的
2、了解程度。在接触患者的过程中,护士必须明确转诊的适应症,适时转介患者,指导接受必要的产前诊断,尽可能魏患者及家庭提供预防意见及具体帮助,承担起家庭保健顾问的义务。(2)护士必须对咨询者持同情和关怀的态度,为避免加重患者或家属的精神创伤及丧失信任感,交谈中应避免使用刺激性的语言和轻率的态度。争取得到患者的信赖和合作,让其感到护士与患者及其家庭站在同一立场,避免患者将家庭中有关遗传性缺陷保密起来,以保证深入地了解家谱情况,使遗传学指导取得预期的效果。(3)护士应进行关于婚姻、生育、产前诊断、种植妊娠、绝育等的指导,并说明理由,为患者提供有关信息,帮助家庭做出合理的决定,但决定应由患者本人及家属选择
3、,护士不可强制替代。简答遗传咨询的注意事项:(1)对咨询者必须做到“亲切、畅言、守密”,取得咨询者及其家属的信任与合作,使其详尽地提供一切的病症和家系资料,使诊断和再发危险率的估计能更加接近实际。(2)说话要有分寸,实事求是,避免使用刺激性语言,切勿损伤其尊严,应鼓励患者树立信心,积极防治遗传性疾病。(3)按照遗传病类型和遗传方式估计再发风险率,应科学的说明婚育与优生优育的道理,告知患者这种估计只能预测下一代的发病概率。(4)建立个案记录和咨询登记,便于查找,利于再次咨询时参考。第三节 产前的诊断多选、简答产前诊断的对象:(1)35岁以上的高龄产妇。(2)生育过染色体异常儿的孕妇。(3)夫妇一
4、方有染色体平衡易位者,其子代发生染色体畸变的概率增大。(4)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、颚裂、先天性心脏病儿者,其子代再发生概率增高。(5)性连锁隐性遗传病基因携带者,其男胎有1/2发病,女胎有1/2携带者,应做胎儿性别预测。(6)夫妇一方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。(7)在妊娠早期接受较大量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。(8)有遗传性疾病家族史或近亲婚配的孕妇。(9)原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。(10)本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。简答产前诊断的常用方法:(1)观察胎儿外形,利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。(2)染
5、色体核型分析,利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养检测染色体病。(3)基因检测,利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应(PCR)技术检测DNA。(4)检测基因产物,利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。单选性连锁遗传病,以X连锁隐性遗传病居多。单选菲染色体性先天畸形,特点是有明显的结构改变,主要为神经管缺陷。第二章 高危妊娠监护第一节 高危妊娠的概念及范围名词解释高危妊娠:是指在妊娠期有某种并发症或致病因素,可能危害孕妇、胎儿与新生儿或导致难产者。多选、简答高危妊娠的范围:(1)孕妇年龄8.5cm,提示胎儿已成熟;观察胎盘
6、成熟度,若见三角胎盘(绒毛膜板与基底板相连,形成明显胎盘小叶),提示胎儿已成熟。单选若羊水中卵磷脂/鞘磷脂比值(L/S)2,提示胎儿肺成熟。单选若羊水中肌酐值176.8mol/L,提示胎儿肾已成熟。单选若羊水中含脂肪细胞出现率值达20%,提示胎儿皮肤已成熟。单选通过自测或B型超声检查监测,胎动计数若30次/12h为正常,若10次/12h,提示胎儿缺氧。单选无应激试验(NST)是以胎动时伴有一过性胎心率加快为基础,又称胎心率加速试验。单选缩宫素激惹试验(OCT)又称宫缩应激试验(CST),通常在妊娠28-30周开始进行。第三节 接受高危妊娠监护孕妇的护理简答高危妊娠妇女的身体检查:(1)身高、体
7、态、步态、体重、血压的检查。身高140/90mmHg或较基础血压升高30/15mmHg者为异常。(2)全身检查包括听诊心脏有无杂音及判断心功能。(3)产科检查,测量宫底高度,判断子宫大小与停经周数是否相符;骨盆测量各径线是否正常。胎儿大小、胎位有无异常,软产道情况。分娩时要评估有无胎膜早破,羊水量性状。如头部,羊水中混有胎粪或羊水呈黄绿色则提示有胎儿缺氧。产程中应评估进展情况、宫缩、胎心率等是否正常。病例分析高危妊娠的护理诊断:(1)潜在并发症:胎儿窘迫。(2)焦虑:与相关知识缺乏有关。(3)自尊紊乱:与分娩的愿望及对孩子的期望得不到满足有关。(4)潜在性悲伤:与可能将丧失胎儿有关。第三章 妊
8、娠期并发症妇女的护理第一节 流产妇女的护理名词解释流产:指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g而终止者。论述流产的病因:(1)染色体异常;染色体异常自然流产尤其是早期流产的主要原因,染色体异常多为数目和结构异常,3%-6%反复流产妇女为染色体异常,造成反复流产的最常见的染色体异常为平衡易位。(2)母体因素:全身性疾病:妊娠期急性高热、严重贫血、心力衰竭、身体或精神的创伤等均可导致流产。生殖器官疾病:子宫发育不良、畸形、子宫肌瘤、宫腔粘连、子宫颈重度裂伤、宫颈内口松弛等。内分泌功能失调:黄体功能不全及甲状腺功能低下等。免疫因素:母体妊娠后母儿双方免疫不适应,导致母体排斥胎儿发生流产;母体内有抗
9、精子抗体也常导致早期流产。母儿血型不合、妊娠早期行腹部手术、妊娠中期外伤、劳累过度、性交,或有吸烟、酗酒、吸毒等不良习惯也可导致流产。(3)胎盘因素:滋养细胞的发育和功能不全(胚胎早期死亡的重要原因)、胎盘内巨大梗塞、前置胎盘、胎盘早期剥离等。(4)环境因素:过多接触有害的化学物质,如铅、有机汞、DDT;物理因素如放射性物质、噪声及高温等。多选流产的分类:先兆流产;难免流产;不全流产;完全流产;稽留流产;习惯性流产;流产感染。简答流产妇女的临床表现:流产的主要临床表现停经、腹痛及阴道流血。流产发生在妊娠12周以内者,先出血,当胚胎完全分离排出后,由于子宫收缩,出血停止,特点是阴道流血往往出现在
10、腹痛之前,流产的全过程均伴有阴道流血;晚期流产时,过程与早产相似,胎盘继胎儿娩出后排出,一般出血不多,特点是先有腹痛,后出现阴道流血。流产时检查子宫大小,宫口是否扩张,以及是否破膜。根据妊娠周数及流血类型不同而不同。病例分析流产妇女的处理原则:(1) 先兆流产:先卧床休息,禁止性生活;减少刺激;必要时给予少量镇静剂;黄体功能不足的孕妇,每天肌注黄体酮20mg;及时了解胚胎发育情况,避免盲目保胎。(2) 难免流产:一旦确诊,尽早是胚胎及胎盘组织完全排除。早期流产应及时行刮宫术。认真检查妊娠产物并送病理检查。晚期流产可用缩宫素静脉滴注引产。当胎儿及胎盘排出后需检查是否完全,必要时刮宫以清除宫腔内的
11、残留物。(3) 不全流产:一经,应及时行吸宫术或钳刮术以清除宫腔内残留组织。流血多伴休克者,应同时输血输液,出血时间长者,应给予抗生素预防感染。(4) 完全流产:无感染征象时,一般不需特殊处理。(5) 稽留流产:应及早促使胎儿和胎盘排出,处理前应做凝血功能检查。(6)习惯性流产:以预防为主,在受孕前,对男女双方均应进行检查,包括卵巢功能检查,双方染色体检查与血型鉴定,男方的精液检查;女方生殖道检查,包括有无子宫肌瘤、宫腔粘连,并作子宫输卵管造影及子宫镜检查,以确定子宫有无畸形与病变,以及检查有无宫颈内口松弛等,然后进行对因治疗。(7)流产感染:积极控制感染的同时尽快清除宫腔内残留物,若流血不多
12、,应用广谱抗生素2-3日,感染控制后再刮宫。若阴道流血量多,静滴广谱抗生素和输血的同时,用卵圆钳将宫腔内残组织夹出,不可用刮匙全面搔刮宫腔,以免造成感染扩散。术后继续应用抗生素,控制感染后再行彻底刮宫。若合并感染性休克者,应积极纠正休克。感染严重或腹、盆腔有脓肿形成时,行手术引流,必要时切除子宫。简答先兆流产孕妇的护理:(1)卧床休息,禁止性生活,禁用肥皂水灌肠,减少各种刺激。(2)随时评估孕妇的病情变化,遵医嘱给予相应药物。(3)观察孕妇的情绪变化,稳定孕妇情绪,增强保胎信心,取得孕妇及家属的理解与配合。第二节 异位妊娠妇女的护理论述异位妊娠妇女的主要症状:(1)停经:多数患者有6-8周停经
13、史,也有将不规则的阴道流血视为月经者无停经主诉。(2)腹痛:是输卵管妊娠患者就诊的主要症状。输卵管妊娠发生流产或破裂之前常表现为一侧下腹部隐痛或酸胀痛。当发生输卵管流产或破裂时,突发一侧下腹部撕裂样疼痛,常伴有恶心、呕吐。若血液局限于病变区,主要表现为下腹部疼痛,血液凝聚于直肠子宫陷凹处可出现肛门坠胀感。随着血液的流动,疼痛可放射至下腹部及肩胛部等。(3)阴道流血:常为不规则阴道流血,可伴脱膜管型或脱膜碎片排出,系子宫脱膜剥离所致,色暗红或深核,量一般不超过月经量。一般在病灶除去后方停止。(4)昏厥与休克:由于腹腔急性内出血及剧烈腹痛,轻者出现昏厥,严重者出现失血性休克。出血量愈多愈急,症状出现也愈迅速愈严重,但与阴道流血量不成正比。(5)腹部包块。简答异位妊娠妇女的处理原则:综合患者的临床表现、妇科检查及辅助检查等确定诊断。(1)手术治疗:为主要手段,积极纠正休克的同时进行手术抢救。方式有输卵管切除术和输卵管切开取胎术。(2)药物治疗:中医主要采用活血化瘀。消症为原则,西医多用药物甲氨蝶呤治疗,可破坏绒毛,使胚胎组织坏死吸收。治疗中如有严重内出血或疑输卵管间质部妊娠胚胎继续生长时仍应及时进行手术治疗。病案分析接受非手术治疗的异位妊娠患者的护理:(1)病情观察:观察患者的一般情况、生命