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1、第八章 遗传与变异第一节 遗传规律 孟德尔及其科学研究方法孟德尔孟德尔的豌豆杂交试验，论文植物杂交试验，揭示了遗传学的基本定律。豌豆杂交试验取材豌豆的原因（1）自花传粉，避免外来花粉的干扰而保持纯种的植物。（2）容易用人工的方法（异花授粉）进行杂交。（3）不同品种的豌豆具有区别明显的性状。孟德尔实验成功的原因（1）实验材料选用正确。（2）研究思路:由简到繁，先易后难。（3）实验数据分析方法:数学统计方法。（4）运用测交试验验证假说。（5）坚持不懈的精神。豌豆杂交实验过程去除紫花的雄蕊（母本人工去雄）将白花的花粉授到紫花的柱头上（父本授粉） 受精后的子房发育成豆荚，胚珠发育成种子（母本结种） 用
2、豆荚中的种子播种子一代（F1）。对亲本采取的最主要措施是人工去雄和人工授粉。基因的基本规律（1）基因的分离定律。（2）基因的自由组合定律。（3）基因分离定律的研究对象是一对相对性状，基因分离定律的研究对象是两对（或以上）相对性状的基因在不同源染色体上的遗传规律。 基因的分离定律遗传基因的基本概念性状：生物体的形状、结构和生理生化等特征的总称。相对性状：同种生物，同一性状的不同表现形式。 显性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交，子一代F1中显现出来的亲本性状。等位基因：位于一对同源染色体的同一位置上，控制着相对性状的基因。 基因型：控制生物性状的基因组成。如DD、Dd和dd等。表现型：具有特定
3、基因型的个体所能表现出来的性状，如高茎和矮茎。基因型是表现型的内在根据，而表现型则是基因型的表达形式。表现型基因型环境 纯合子：同源染色体的同一位置上的基因的配子结合成的合子发育成的个体。纯合子能稳定地遗传，它的自交后代不会发生性状分离，。杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体。杂合子不能稳定地遗传，它的自交后代会发生性状分离。杂合子一定含有等位基因。表现型为隐性个体的，一定是纯合体；表现型为显性个体的，不一定是纯合体。只要有一对基因杂合，不管有几对纯合，该个体即为杂合子。只有每一对的基因都纯合，才叫纯合子。纯合子自交后仍是纯合子，能够稳定遗传。杂合子自交后代出现性状分离，不能稳定遗
4、传，其后代中既有纯合子，也有杂交子。杂交：基因型不同的生物个体之间相互交配的过程。判断显性性状和隐性性状的主要方法。自交：基因型相同的生物个体之间相互交配的过程。获得植物纯合子的有效方法。植物体的自花传粉和雌雄异花的同株授粉都属于自交。测交：杂种子一代F1与隐性性状亲本进行杂交，用来测定F1的基因型。一对相对性状比1：1 ，两对相对性状比1：1：1：检验生物体是纯合子还是杂合子的方法。后代不发生性状分离，则该个体为纯合体，后代发生性状分离，则该个体为杂合体。注意：动物一般采取测交方法；植物一般采用自交方法。 六把金钥匙 亲本基因型F1基因型及比例F1表现型及比例AA AAAA全部显性AA Aa
5、AA：Aa=1：1全部显性AA aaAa全部显性Aa AaAA：Aa：aa=1:2:1显性：隐性=3：1Aa aaAa：aa=1：1显性：隐性=1：1aa aaaa隐性 基因分离定律基因分离定律概念（1）进行有性生殖的生物，在体细胞中，控制同一性状的成对的基因位于同源染色体上。（2）减数分裂时，等位基因随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子中，随配子遗传给后代。基因分离定律的实质（1）等位基因随着同源染色体的分离而分开。（2）发生在减数分裂的过程中，在减数第一次分离前期，同源染色体配对，后期同源染色体分离，末期两条同源染色体分别进入到不同的次级性母细胞中，等位基因位于同源染色体上，此后再
6、分别进入不同的生殖细胞。基因分离定律的适用条件（1）有性生殖。（2）真核生物。（3）细胞核遗传。（4）一对相对性状的遗传。实验 性状分离的模拟实验1、实验目的：基因（遗传因子）分离和配子随机结合的特点，性状与基因组合之间的数量关系。2、实验原理：杂合子自交时，雌雄配子随机结合，后代出现性状分离，性状分离比为显性：隐性=3：1。3、结果：彩球组合类型数量比AA：Aa：aa1:2:1，彩球代表的显性和隐性类型的数量比为3:1。4、结论：F1自交得到F2，F2中会出现性状分离，在雌雄配子随机结合的情况下，性状分离比为3：1，实验重复的次数越多，实验结果越准确。 基因的自由组合定律及应用基因的自由组合
7、定律1、当两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交后，在F1形成配子时，同源染色体上的等位基因会彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。2、基因自由组合定律涉及的是位于非同源染色体上的控制两对（或多对）相对性状的非等位基因之间的遗传规律。基因自由组合定律的实质形成配子时，等位基因会分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。基因自由组合定律在实践中的应用1、杂交育种，将二个优良性状综合于一个新的作物品种中。2、在医学实践中，分析家族系谱中两种或多种遗传病同时发病的概率，为优生优育及遗传病的防治提供理论依据。多指症是由显性基因（以D表示）控制的遗传病。白化病是隐性基因c控制的遗
8、传病。基因的分离定律和基因的自由组合定律的比较基因的分离定律和自由组合定律的比较项目规律分离定律自由组合定律相对性状数1对2对或2对以上等位基因数量及在染色体上的位置1对等位基因位于1对同源染色体上2对(或两对以上)等位基因分别位于不同的同源染色体上细胞学基础减数第一次分裂后期同源染色体分离减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合遗传实质等位基因随同源染色体的分开而分离在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合联系分离定律是自由组合定律的基础(减数分裂中，同源染色体上的每对等位基因都要按分离定律发生分离，而非同源染色体上的非等位基因，则发生自由组合)。实验 果蝇唾液腺细胞染色体观察
9、实验目的：取出果蝇幼虫唾腺的技术和制作唾腺染色体标本的方法。体细胞染色体联会现象。果蝇唾腺染色体的形态特征。根据唾腺染色体上横纹的形态和排列，识别不同的染色体。实验原理：果蝇唾液腺染色体巨大明显的原因：DNA多次复制而细胞不分裂。唾液腺染色体上有粗细、深浅不一横纹的原因：染色体不同区域的物质基础存在差异及DNA的核苷酸组成、排列顺序存在差异。唾液腺染色体不断地进行自我复制而不分开，经过许多次的复制形成的染色体丝，合起来比普通中期相染色体大100-150倍，又称为多线染色体。实验方法：低倍镜观察找到巨染色体转高倍镜观察染色体形态和染色体上的横纹。染色时先滴加质量分数为0.4%的NaCI溶液的目的
10、是使染色更牢固。结果：果蝇体细胞的染色体数目为4对。出现宽窄不一的横纹。分析：基因在染色体上是线性排列的。染色体上的横纹特征是相对恒定的。第二节 伴性遗传 性别决定（基因在染色体上的证据） 性别决定1、美国的麦克朗第一次将X染色体与昆虫的性别联系起来，揭开了生物性别决定的奥秘。2、性别决定指雌雄异体的生物决定性别的方式，是伴性遗传的基础。性别是由染色体决定的。 性别决定的基础是性染色体细胞中的染色体分为常染色体和性染色体。常染色体：与性别决定无关的染色体。性染色体：与性别决定有直接关系的染色体，包括X染色体和Y染色体。由性染色体决定生物性别的类型有XY型和ZW型。 性染色体的类型 XY型性别决
11、定XY型是生物界最普遍的性别决定类型。1、人类、全部哺乳动物、很多昆虫、某些鱼类、某些两栖类及很多雌雄异株的植物的性别决定都属于XY型。2、人有23对染色体，其中22对是常染色体，另1对是性染色体。3、X、Y染色体是一对特殊的同源染色体。XX组合为女性，XY组合为男性。男性和女性体细胞内的染色体数分别表示为44+XY和44+XX。4、在减数分裂形成配子时，男性产生2种精子，一种含有X染色体，另一种含有Y染色体，女性只产生1种含X染色体的卵。5、精子的类型对子代性别的决定起了决定性作用。卵与X型精子结合，产生XX型合子，发育为女孩；卵与Y型精子结合，产生XY型合子，发育为男孩。ZW型性别决定1、
12、生物的雌性体细胞中的一对染色体是不同的，雄性体细胞中的一对性染色体是相同的。2、家蚕、鸟类、某些两栖类和爬行类的性别决定属于ZW类型。 伴性遗传 伴性遗传的概念由性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传现象。伴性遗传的类型人类的伴性遗传分为伴X染色体遗传和伴Y染色体遗传。伴X染色体遗传又分为伴X隐性遗传和伴X显性遗传。 伴X染色体遗传伴X隐性遗传 性状由X染色体上的隐性基因控制的遗传。男患者多于女患者，且具有隔代交叉遗传现象，即女患者的父亲和儿子一定患病。实例：红绿色盲。血友病。红绿色盲遗传规律红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传。特点：父亲的致病基因只能随X染色体传给女儿，不能传递给儿
13、子。母亲的致病基因既可传递给女儿，又能传递给儿子。男患者多于女患者。伴X显性遗传性状由X染色体上的显性基因控制的遗传。女患者多于男患者，且具有连续遗传的特点，即代代都有患者，且男性患者的母亲和女儿一定患病。实例：抗VD佝偻病。 伴Y染色体遗传 性状由Y染色体上的基因控制的遗传。患者只有男性，且代代相传，不分显隐性。实例：外耳道多毛症。第三节 变异 基因重组 基因重组的概念生物体在有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，使后代中出现不同于亲本的类型。基因重组的意义 1、基因重组为生物的变异、生物的多样性提供了丰富的来源，为动植物育种和生物进化提供了丰富的物质基础。2、基因组合多样化的后代比基
14、因组合单一的后代更能适应环境的变化。 基因突变基因突变的概念由于DNA分子中发生碱基对的替换、缺失或增加而使基因特定核苷酸系列发生改变的现象。基因突变的特点1、大部分是中性的。2、具有可逆性、多方向性的特点。3自然发生的频率很低（低频性），可通过人工诱变增加突变的频率。基因突变的意义 基因突变是产生新基因的主要来源，是生物变异的主要原因，对生物的进化有重要作用。 染色体畸变染色体畸变的概念染色体中某一片断缺失、重复、易位和倒位导致染色体结构上的变化会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。染色体畸变包括染色体结构和数目的变异。染色体结构变异的类型1、缺失：染色体中某一
15、片段缺失。2、重复：染色体中增加了某一段。3、倒位：染色体某一片段的位置颠倒180。4、易位：染色体的某一片段移接到非同源染色体上。染色体数目变异的类型染色体数目变异的形式包括整倍化变异和非整倍化变异。非整倍化变异大多是有害的，如睾丸发育不全症(XXY)。多倍体多倍体是一种变异现象。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，称为多倍体。在体细胞有丝分裂过程中或减数分裂形成配子的过程中，因外界环境条件（如温度骤变、化学药物的作用）或生物内部因素的干扰，使得染色体不能均等分成两组分配到子细胞中，结果产生了染色体数目加倍的体细胞或配子。体细胞继续进行有丝分裂，就会发育成多倍体。如普通小麦（六倍体）、香蕉（三倍体）、水仙（四倍体）。多倍体植株大多比较粗壮，产量明显提高，抗旱、抗寒、抗病能力也较强，具有一定的优越性。 人工诱变及其控制人工诱变 用物理因素（如X射线、射线、紫外线等）或化学物质（如亚硝酸、硫酸二乙酯、秋水仙素等）处理生物
