甲状旁腺功能亢进症候群疾病分型 第一部分 甲状旁腺功能亢进症候群概述 2第二部分 原发性甲状旁腺功能亢进症 7第三部分 继发性甲状旁腺功能亢进症 10第四部分 遗传性甲状旁腺功能亢进症 14第五部分 肿瘤性甲状旁腺功能亢进症 18第六部分 影像学检查及定位手段 22第七部分 甲状旁腺外科手术治疗 24第八部分 药物治疗及其他治疗措施 27第一部分 甲状旁腺功能亢进症候群概述关键词关键要点【疾病定义】：1. 甲状旁腺功能亢进症候群（HPT）是由甲状旁腺激素（PTH）分泌过多引起的内分泌疾病2. 临床表现包括高钙血症、低磷血症、骨质疏松和肾结石等3. 根据病因可分为原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）、继发性甲状旁腺功能亢进症（SHPT）和特发性甲状旁腺功能亢进症（IHPT）分类依据】： 甲状旁腺功能亢进症候群概述甲状旁腺功能亢进症候群（HPT）是一组以甲状旁腺激素（PTH）分泌过多为特征的疾病，导致血钙升高、血磷降低，并继发骨骼、肾脏、胃肠道等系统损害 历史回顾1891年，von Recklinghausen首先报道了甲状旁腺功能亢进症候群，并称之为“骨炎性纤维瘤”1903年，Askanazy首次报道了甲状旁腺腺瘤，并将其与HPT联系起来。
1926年，Mandl报道了甲状旁腺切除术治愈HPT，证实了甲状旁腺是HPT的病因 流行病学HPT的患病率约为0.1%-0.3%，女性多于男性，男女之比约为3:2原发性HPT约占HPT的90%，继发性HPT约占10%原发性HPT中，甲状旁腺腺瘤最常见，约占85%-90%；甲状旁腺增生约占10%-15%；甲状旁腺癌约占1%-2%继发性HPT最常见的病因是慢性肾功能衰竭，约占90%；其他病因包括维生素D缺乏、甲状腺疾病、甲状旁腺激素相关蛋白（PTHrP）分泌过多等 病因甲状旁腺功能亢进症候群的病因可分为以下几类：1. 原发性甲状旁腺功能亢进症* 甲状旁腺腺瘤：是最常见的病因，约占原发性HPT的85%-90%甲状旁腺腺瘤通常是良性肿瘤，发生于甲状旁腺上皮细胞，可单发或多发 甲状旁腺增生：约占原发性HPT的10%-15%甲状旁腺增生是指甲状旁腺体积增大，甲状旁腺细胞增生甲状旁腺增生可为原发性或继发性，继发性甲状旁腺增生最常见的病因是慢性肾功能衰竭 甲状旁腺癌：约占原发性HPT的1%-2%甲状旁腺癌是一种罕见的恶性肿瘤，发生于甲状旁腺上皮细胞甲状旁腺癌通常侵袭性强，预后较差2. 继发性甲状旁腺功能亢进症* 慢性肾功能衰竭：是最常见的病因，约占继发性HPT的90%。
慢性肾功能衰竭患者由于肾脏对磷的排泄减少，导致血磷升高血磷升高抑制PTH的分泌，导致继发性甲状旁腺增生 维生素D缺乏：维生素D缺乏可导致肠道对钙的吸收减少，血钙降低血钙降低刺激PTH的分泌，导致继发性甲状旁腺增生 甲状腺疾病：甲状腺疾病，如甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进等，可影响甲状旁腺的功能，导致继发性甲状旁腺功能亢进症 甲状旁腺激素相关蛋白（PTHrP）分泌过多：PTHrP是一种与PTH结构相似的激素，可与PTH受体结合，发挥与PTH相似的作用PTHrP的分泌过多可导致继发性甲状旁腺功能亢进症 发病机制甲状旁腺功能亢进症候群的发病机制主要涉及以下几个方面：1. 甲状旁腺激素分泌过多甲状旁腺功能亢进症候群的根本原因是甲状旁腺激素（PTH）分泌过多PTH是一种由甲状旁腺分泌的激素，主要功能是调节血钙和血磷水平PTH升高可导致血钙升高、血磷降低2. 血钙升高PTH升高可导致骨骼中钙的释放增加，肠道对钙的吸收增加，肾脏对钙的重吸收增加，从而导致血钙升高血钙升高可抑制PTH的分泌，但当PTH分泌过多时，血钙升高仍不能抑制PTH的分泌3. 血磷降低PTH升高可抑制肾脏对磷的重吸收，导致尿磷排泄增加，从而导致血磷降低。
血磷降低可刺激PTH的分泌，导致继发性甲状旁腺增生4. 骨骼损害血钙升高可导致骨骼中的钙流失增加，导致骨质疏松、骨痛、骨折等5. 肾脏损害血钙升高可导致肾钙质沉积，形成肾结石、肾功能损害等6. 消化道损害血钙升高可导致胃肠道平滑肌张力增加，胃肠道蠕动减慢，消化吸收不良等7. 神经系统损害血钙升高可导致神经肌肉兴奋性增高，手足搐搦、抽搐等 临床表现甲状旁腺功能亢进症候群的临床表现主要取决于甲状旁腺激素（PTH）升高的程度和持续时间轻度PTH升高可能没有明显的临床表现，而严重PTH升高可导致多种严重的临床表现1. 骨骼损害* 骨痛：是最常见的骨骼损害表现，通常累及四肢长骨和脊柱 骨折：骨折是HPT的严重并发症，可发生于任何部位，但以椎骨骨折和髋部骨折最为常见 骨质疏松：HPT患者骨质疏松的发生率很高，骨质疏松可导致骨折风险增加2. 肾脏损害* 肾结石：HPT患者肾结石的发生率很高，肾结石可导致肾绞痛、肾积水、肾功能损害等 肾功能衰竭：HPT可导致肾功能衰竭，肾功能衰竭可加重HPT，形成恶性循环3. 消化道损害* 消化不良：HPT患者消化不良的发生率很高，消化不良可表现为食欲不振、恶心、呕吐、腹胀等。
便秘：HPT患者便秘的发生率也较高，便秘可导致腹胀、腹痛等4. 神经系统损害* 手足搐搦：HPT患者手足搐搦的发生率很高，手足搐搦可表现为手足麻木、刺痛、抽搐等 抽搐：HPT患者抽搐的发生率也较高，抽搐可表现为全身强直阵挛性抽搐、失神性抽搐等 诊断甲状旁腺功能亢进症候群的诊断主要基于以下几个方面：1. 病史询问询问患者有无骨痛、骨质疏松、骨折、肾结石、肾功能损害、消化不良、便秘、手足搐搦、抽搐等症状2. 体格检查检查患者有无骨骼畸形、骨压痛、肌肉无力、腱反射迟钝等体征3. 实验室检查* 血钙升高：血钙升高是HPT的诊断标准之一 血磷降低：血磷降低是HPT的诊断标准之一 甲状旁腺激素（PTH）升高：PTH升高是HPT的诊断标准之一 尿钙排泄增加：尿钙排泄增加是HPT的诊断标准之一4. 影像学检查* X线检查：X线检查可显示骨质疏松、骨折、肾结石等表现 CT检查：CT检查可显示甲状旁腺肿大、肾结石等表现 MRI检查：MRI检查可显示甲状旁腺肿大、肾结石等表现 治疗甲状旁腺功能亢进症候群的治疗主要包括以下几个方面：1. 手术治疗手术治疗是原发性HPT的首选治疗方法手术治疗的目的是切除甲状旁腺腺瘤或甲状旁腺增生组织，以降低PTH水平，纠正血钙和血磷异常。
2. 药物治疗药物治疗是继发性HPT的首选治疗方法药物治疗的目的是抑制PTH的分泌，降低血钙水平，纠正血磷异常常用药物包括钙剂、磷剂、维生素D制剂、降钙素等3. 其他治疗* 饮食治疗：HPT患者应限制钙的摄入，增加磷的摄入 运动治疗：HPT患者应进行适量的运动第二部分 原发性甲状旁腺功能亢进症关键词关键要点原发性甲状旁腺功能亢进症的临床表现1. 骨骼表现：骨痛、骨骼变形、骨折、骨质疏松等2. 肾脏表现：多尿、夜尿增多、尿频、肾钙质沉着，易患肾结石3. 神经系统表现：乏力、嗜睡、记忆力下降、精神障碍等4. 心血管系统表现：高血压、心律失常、血管钙化等5. 消化系统表现：食欲不振、恶心、呕吐、便秘等6. 其他表现：皮肤瘙痒、多动、甲状腺肿大等原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断1. 症状：患者出现骨痛、骨骼变形、骨折、骨质疏松、多尿、夜尿增多、尿频、肾钙质沉着、乏力、嗜睡、记忆力下降、精神障碍、高血压、心律失常、血管钙化、食欲不振、恶心、呕吐、便秘、皮肤瘙痒、多动、甲状腺肿大等症状2. 体征：患者甲状腺肿大，有时可触及肿大的甲状旁腺3. 实验室检查：血钙升高，血磷降低，尿钙升高，尿磷降低4. 影像学检查：X线检查可显示骨质疏松、骨骼变形、骨折等。
CT或MRI检查可显示甲状旁腺肿大5. 核素检查：甲状旁腺闪烁扫描可显示甲状旁腺腺瘤的位置原发性甲状旁腺功能亢进症的治疗1. 手术治疗：手术切除甲状旁腺腺瘤或部分甲状旁腺组织是原发性甲状旁腺功能亢进症的主要治疗方法2. 药物治疗：药物治疗可以降低血钙水平，缓解症状，但不能根除疾病3. 其他治疗：包括饮食控制、补液、止痛药等原发性甲状旁腺功能亢进症：一、概述：原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHP）是一种甲状旁腺功能过度活跃，导致血钙水平升高和血磷水平下降的内分泌疾病二、病因：1. 单个或多个甲状旁腺腺瘤：约80-90%的PHP病例是由甲状旁腺腺瘤引起的2. 甲状旁腺增生：约5-10%的PHP病例是由甲状旁腺增生引起的，这一类型通常与遗传因素有关3. 家族性甲状旁腺功能亢进症：约1-5%的PHP病例是由家族性甲状旁腺功能亢进症引起的，通常具有遗传性三、临床表现：PHP的临床表现差异很大，有些患者可能没有明显的症状，而另一些患者可能出现多种症状常见症状包括：1. 高钙血症：可能导致肌肉无力、疲劳、便秘、抑郁、精神错乱等2. 低磷血症：可能导致骨痛、关节炎、肌肉痉挛等。
3. 肾结石：高钙血症可导致尿钙增加，进而形成肾结石4. 骨质疏松症：长期高钙血症可导致骨质疏松症，增加骨折风险四、诊断：1. 症状评估：医生首先会询问患者的症状和病史，评估患者是否具有PHP的常见症状2. 实验室检查：包括血钙水平、血磷水平、尿钙水平、尿磷水平等，以确定是否存在高钙血症和低磷血症3. 影像学检查：通常包括颈部超声或计算机断层扫描（CT）扫描，以确定甲状旁腺异常五、治疗：1. 手术治疗：对于大多数PHP患者，首选治疗方法是手术切除甲状旁腺腺瘤或增生的甲状旁腺组织2. 药物治疗：对于不适合手术的患者，或手术后复发的患者，可考虑药物治疗，包括降低血钙水平的药物（如双膦酸盐、降钙素等）和增加血磷水平的药物（如磷酸盐补充剂等）3. 饮食调整：高钙饮食可加重高钙血症，低磷饮食可加重低磷血症，因此PHP患者应限制高钙食物的摄入，并适当增加磷的摄入六、预后：PHP的预后通常良好，但取决于疾病的严重程度和治疗的及时性早期诊断和治疗可有效预防并发症的发生，并改善患者的长期预后第三部分 继发性甲状旁腺功能亢进症关键词关键要点继发性甲状旁腺功能亢进症的病因1. 继发性甲状旁腺功能亢进症最常见的原因是慢性肾功能衰竭，约占60%到70%。
2. 长期低血钙和高血磷是促进继发性甲状旁腺功能亢进症发生的决定性因素3. 其他原因包括维生素D缺乏、骨软化症、骨硬化症、佝偻病、以及其他引起低血钙、高血磷的疾病继发性甲状旁腺功能亢进症的临床表现1. 早期常无症状，随着病情发展可出现疲乏、肌无力、骨痛、关节痛、尿频、尿急、多饮、多尿、食欲减退、恶心、呕吐、便秘、腹痛等症状2. 严重时可出现肾结石、肾钙化、骨质脱钙、骨质疏松、骨变形、骨折等并发症3. 继发性甲状旁腺功能亢进症的症状通常与原发疾病有关继发性甲状旁腺功能亢进症的诊断1. 实验室检查:血钙、血磷、血肌酐、血尿素氮、碱性磷酸酶、25-羟维生素D、甲状旁腺激素(PTH)、血清电解质等2. 影像学检查:X线、计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)等，可显示骨骼、肾脏和甲状旁腺的病。