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1、第4章基因的表达第第2 2节节 基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。讨论：1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？环境问题探讨问题探讨叶呈扁平状叶呈丝状受精卵有丝分裂叶呈扁平状与丝状（基因组成_）相同已知：什么是基因？基因和蛋白质什么关系？谁是生命活动的承担者？什么是性状？有遗传效应的DNA片段基因指导蛋白质的合成蛋白质形态、结构和生理生化等特征提出问题：基因、蛋白质、性状之间是什么关系呢？性状基因表达受精卵有丝分裂叶呈扁平状与丝状（基因组成相同相同）环境可能影响不同蛋
2、白质（不同）直接决定作出假设：基因通过蛋白质控制生物性状问题探讨蛋白质如何承担生命活动？运动（如肌纤维中的肌球蛋白和肌动蛋白，助肌肉收缩）运输(如血红蛋白、协助扩散和主动运输时的载体蛋白)调节(如生长激素、胰岛素)防御免疫(如抗体)催化（各种酶）01基因通过蛋白质控制生物性状实例一：豌豆的圆粒与皱粒编码淀粉分支酶基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保持水分，豌豆显得圆鼓鼓的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩一、基因通过蛋白质控制生物性状资料1：从
3、基因的角度来解释孟德尔的圆粒与皱粒豌豆阅读教材P71皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA0.8kb（800个碱基对）序列，r基因编码的mRNA序列与R基因相比有何变化？一、基因通过蛋白质控制生物性状Rr相对于相对于RR而言，只产生一半量的具有催化活性的而言，只产生一半量的具有催化活性的SBE1酶，但酶，但Rr为什为什么仍然能保持完全显性么仍然能保持完全显性 酶具有高效性；酶作为生物催化剂，在细胞中能够持续发挥作用。一、基因通过蛋白质控制生物性状一、基因通过蛋白质控制生物性状实例二：饮酒后脸红与脸白从基因的角度来解释有些人饮酒后会表现“脸红”，有些人饮酒后会表现“脸白”。依据乙醇进入人体内的
4、分解路径，分析饮酒后表现“脸红”与“脸白”的原因；千杯不醉的原因。喝酒“脸红”的人有高效的乙醇脱氢酶，而没有乙醛脱氢酶。喝酒“脸白”的人是因为两种酶都缺乏。千杯不醉的原因的人体内两种酶含量人体内两种酶含量高高。一、基因通过蛋白质控制生物性状从从基基因因的的角角度度来来解解释释有有些些人人饮饮酒酒后后会会表表现现“脸脸红红”，有有些些人人饮饮酒酒后后会会表表现现“脸白脸白”。依据乙醇进入人体内的分解路径（如图），分析过量饮酒的危害。酒精中毒；啤酒肚、脂肪肝、肝硬化等请用流程图梳理：“脸红”形成的可能机制一、基因通过蛋白质控制生物性状从基因的角度来解释有些人饮酒后会表现“脸红”，有些人饮酒后会表现
5、“脸白”。乙乙醇醇脱脱氢氢酶酶基基因因位位于于4 4号号染染色色体体，由由至至少少7 7种种不不同同的的基基因因编编码码；乙乙醛醛脱脱氢氢酶酶基基因因位位于于1212号号染染色色体体，该该基基因因编编码码合合成成一一条条多多肽肽链链，并并由由4 4条条相相同同的的多多肽肽链链构构成成四四聚聚体体（如如图图），即即为为具具有有活活性性的的乙乙醛醛脱脱氢氢酶酶。当当该该基基因因发发生生突突变变时时，肽肽链链的的第第487487位位的的谷谷氨氨酸酸被被赖赖氨氨酸酸取取代代；这这四四聚聚体体中中的的任任何何一一条条肽肽链链发发生生改改变变都会造成该酶失活。都会造成该酶失活。实例三：人的白化病编码酪氨酸
6、酶的基因正常酪氨酸酶正常合成酪氨酸转变为黑色素有黑色素表现正常编码酪氨酸酶的基因异常酪氨酸酶不能合成酪氨酸不能转变为黑色素缺乏黑色素表现为白化病一、基因通过蛋白质控制生物性状基因酶代谢过程性状DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩编码酪氨酸酶的基因异常酪氨酸酶不能合成酪氨酸不能转变为黑色素缺乏黑色素表现为白化病 基因是通过控制基因是通过控制_，间接间接控制生物的性状。控制生物的性状。酶的合成来控制代谢一、基因通过蛋白质控制生物性状囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被
7、异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。常染色体隐性遗传病实例四：囊性纤维化一、基因通过蛋白质控制生物性状CFTR蛋白转运氯离子的功能异常编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能受损CFTR蛋白空间结构发生变化血红蛋白基因碱基序列发生改变血红蛋白蛋白结构异常红细胞形状变为镰刀状，易破裂使人患溶血性贫血，多在幼年期死亡基因蛋白质结构性状表现实例四：镰刀型细胞贫血病一、基因通过蛋白质控制生物性状(1)囊性纤维化的根本病因是什么？(2)囊性纤维化患者汗液的分泌为什么比较咸？一、基因通过蛋白质控制生物性状基因酶细胞代谢生物
8、性状结构蛋白生物性状蛋白质间接作用直接作用1.基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。酶的合成代谢过程2.基因还能通过控制 来 控制生物体的性状。蛋白质的结构直接一、基因通过蛋白质控制生物性状02基因的选择性表达与细胞分化1.同一生物体不同类型细胞中DNA和mRNA相同吗？P72（1）同种生物的不同类型细胞中DNA是一样的。（2）同种生物的不同类型细胞中mRNA、蛋白质是不完全一样的。二、基因的选择性表达与细胞分化 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋
9、白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素基因mRNA输卵管细胞红细胞胰岛细胞+-+-+u这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？u3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？u3种细胞中有表达情况相同的基因吗？说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。思考讨论u这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。u3种细胞中有表达情况相同的基因吗？虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成
10、，但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。u3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？这一事实说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。思考讨论细胞中表达的基因管家基因奢侈基因在所有细胞中都表达的基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的；RNA聚合酶基因，核糖体蛋白基因等；只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异；胰岛素基因，卵清蛋白基因等；二、基因的选择性表达与细胞分化细胞分化的本质：基因的选择性表
11、达u基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低，都与基因表达的调控有关。问题：在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？DNA、tRNA、rRNA、mRNA、蛋白质的种类1.细胞分化的“不变”与“变”DNA、tRNA、rRNA的种类 不变细胞的数目变mRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能二、基因的选择性表达与细胞分化03表观遗传A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同植株A：Lcyc基因在开花时表达植株B：Lcyc基因不表达植株植株A A植株植株B B资料1：柳穿鱼花的形态讨论1：柳穿鱼性状改变的原因？植株B的Lcyc基因被高度甲基化（有多个碱基连接甲基基团）思考讨论Lc
12、ycLcyc基因基因正常正常植株植株A A开花时表达开花时表达LcycLcyc基因基因高度高度 甲基化甲基化植株植株B B开花时不表达开花时不表达（杂交杂交）F F1 1（自交自交）F F2 2讨论2：F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。类似于AAaa Aa A 、aa。思考讨论小鼠的毛色受一对等位基因控制：Avy是显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。纯种黄色纯种黑色F1：基因型为Avy
13、a，却表现出不同的毛色；介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。资料2：小鼠毛色的遗传讨论：小鼠性状改变的原因是什么？因为AVY基因的前端有一段影响AVY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化修饰，AVY基因表达受到抑制。思考讨论讨论3：资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。讨论4：这对你认识基因和性状的关系有什么启示？两生物体的基因相同,其性状表现也不一定相同,即生物体的性状不完全是由基因决定的。思考讨论1.概念：生物体基
14、因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。三、表观遗传2.发生时期：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。举例：基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关蜂王工蜂基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的DNMTDNMT3.常见的调控机制：DNA甲基化修饰(主要抑制转录)三、表观遗传5335CGGC5335CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化3.常见的调控机制：三、表观遗传染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰（影响基因表达）DNA组蛋白甲基化组蛋白甲基化示意图非编码RNA非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rR
15、NA)DNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对如下图所示的一种非编码RNA（主要抑制翻译）三、表观遗传与与社社会会的的联联系系 有有研研究究表表明明：吸吸烟烟会会使使人人的的体体细细胞胞内内DNADNA的的甲甲基基化化水水平平升升高高，对对染染色色体体上上的的组组蛋蛋白白也也会会产产生生影影响响。不不仅仅如如此此，还还有有研研究究发发现现男男性性吸吸烟烟者者的的精精子子活活力力下下降降，精精子子中中DNADNA的的甲甲基基化化水水平平明明显显升升高高，请请查查阅阅相相关关资资料料，结结合合表表观观遗遗传传、烟烟草草烟烟雾雾中中含含有有的的化化学学物物质质及及其其危
16、危害害等等知知识识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。u基因通过其表达产物蛋白质来控制性状。细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。u细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下，发生可遗传的性状改变。三、表观遗传三、表观遗传思考：依据DNA的甲基化、组蛋白乙酰化与去乙酰化“表观遗传”机制，谈谈在肿瘤发生发展中的重要意义。解释：抚养条件对幼崽应激反应的影响 抚养条件对幼崽（遗传背景完全相同）应激反应的影响。有人认为这是表观遗传现象，你是如何理解的？比较：遗传学和表观遗传学的关系04基因与性状的关系基因与性基因与性状的关系状的关系大多数生物性状是由一对(个)基因控制的；生物体有一些性状是由多对（个）基因控制的；有的基因也可以影响多个性状；生物体的性状由基因决定，也受环境影响；1 12 23 34 4基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用。这种相互作用形成一个错综复杂的网络，精细的调控着生物体的性状。四、基因与性状的关系基因与性状是一一对应的关系吗？请针对出现长翅果蝇的
