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1、第二课时人类遗传病知识诠释思维发散一、人类遗传病1.概念:由于遗传物质改变引起的人类疾病。2.主要类型(1)单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病。如a.常染色体显性遗传(如并指);b.常染色体隐性遗传(如白化病);c.伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病);d.伴X染色体隐性遗传(如红绿色盲);e.伴Y遗传(如人的外耳道多毛症)。(2)多基因遗传病:指受多对基因控制的遗传病。如原发性高血压、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等在群体中发病率较高。(3)染色体异常遗传病:a.由染色体结构改变引起的,如猫叫综合征。b.由染色体数目改变引起的,可以分为常染色体遗传病和性染色体遗传病。3.危害:我国
2、大约20%25%的人患有各种遗传病;随着环境污染等问题的出现,也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高。4.遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤a.医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。b.分析遗传病的传递方式。c.推算出后代的再发风险率。d.向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5.人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗
3、传信息。(2)已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约有3.03.5万个。(3)意义:对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。二、调查人群中的遗传病1.原理解读:人群中有一些发病率较高的单基因遗传病与正常性状区别明显,有较明显的显隐性关系,如色盲、白化病等,可选取这类遗传病作为调查对象。2.方法步骤(1)确认调查对象a.宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。b.欲调查遗传方式,需对“患者家系”展开调查。(2)保证调查群体足够大,以便获得较多数据,并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大,越接近理论值。(3)遗传病发病率的计算:某种遗传病的发病率=100%。核心突围技
4、能聚合一、人类遗传病1.遗传病分类及其特点分类遗传特点常染色体显性无性别差异;含致病基因即患病隐性无性别差异;隐性纯合发病伴X染色体显性与性别有关,含致病基因就患病,女性患者较多;无交叉遗传现象隐性与性别有关,隐性纯合女性或含致病基因的男性患病;男性患者较多;有交叉遗传现象多基因遗传病常表现出家族聚集现象;易受环境影响;在群体中发病率较高染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产规律精讲精析1.只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。2.禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法,可以大大降低子代患隐性遗传病的概率。项目 先天性疾病 后天性疾病家族性疾病含义 出生前已形成的畸形或疾病在
5、后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别病因由遗传物质改变引起的人类疾病,为遗传病从共同祖先继承相同致病基因,为遗传病由环境因素引起的人类疾病,为非遗传病由环境因素引起的,为非遗传病联系先天性疾病、后天性疾病家族性疾病不一定是遗传病注意:用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:思维误区规避1.先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。2.遗传病不一定是一出生就表现出来,遗传病有的是先天性疾病,有的是后天性疾病。3.显性遗传病往往表现出家族倾向,而隐性遗传病难以表现出家
6、族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只有一个患者。步骤现象及结论的口诀图解表示第一步:确定是否为伴Y遗传病代代相传,且患者只有男性3.根据系谱图确定遗传病类型的方法第二步:其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传双亲正常,子女有患者(即“无中生有”),则该病必为隐性遗传病或双亲患病,子女有正常者(即“有中生无”),则该病必为显性遗传病或第三步:确定致病基因位于常染色体还是X染色体子女正常双亲病“父病女必病,子病母必病”伴X显性遗传子女正常双亲病;“父病女不病,子病母不病,必定是常显”常染色体显性遗传双亲正常子女病“母病子必病,女病父必病,必定是X隐”伴X隐性遗传双亲正常子女病“女病父不病
7、,或母病子不病,必定是常隐”常染色体隐性遗传第四步:系谱图无以上特征,则从可能性大小方面推测若该病在代与代之间连续性遗传若该病在代与代之间不连续性遗传4.解遗传系谱图类题目的步骤(1)首先判断显隐性:从遗传图谱的特殊处着手,如寻找“无中生有”、“有中生无”或查看后代患者性别比例、是否有交叉遗传等特点。(2)判断基因的位置:一般用反证法或逐一排除法。(3)推断系谱图中个体的基因型:根据个体的表现型及亲子代关系推断。(4)计算相关概率:分别考虑每一种病后代的患病和正常的概率,最后进行组合。典例1某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是()A.甲病是常染色
8、体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B.-3的致病基因均来自于-2C.-2有一种基因型,-8基因型有四种可能D.若-4与-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12【思路剖析】图中-4和-5均患甲病,而他们的女儿-7表现正常,根据“双亲有病,女儿正常”可直接判断甲病为常染色体显性遗传病(假设致病基因为A、正常基因为a);图中-4和-5均不患乙病,但其两个儿子-5和-6得乙病,根据“无中生有为隐性”可判定乙病为隐性遗传病,而题干中说到“其中一种是伴性遗传病”,因此可判断乙为伴X隐性遗传病(假设致病基因为b、正常基因为B),因此可判断A项正确。-3甲、乙两病兼患,据其双亲表现型分析,其甲病显性致病
9、基因来自-2,而乙病隐性致病基因应该来自-1,故B项错误。-2不患甲病,相关基因型为aa,她也不患乙病,但她的女儿-2患乙病,相关基因型为XBXb,所以-2的基因型只有一种,为aaXBXb。-8患甲病,但她有一个姐姐表现正常,而其双亲均患甲病,所以她在甲病方面的基因型为AA或Aa;乙病方面,-8不患乙病,但其两个哥哥患乙病,故其母亲为乙病基因携带者,她的相关基因型为XBXB或XBXb,因此-8的基因型应有四种可能,故C项正确。若-4与-5结婚,据系谱图分析,-4的基因型为AaXBXb,-5的基因型为:(1/3)AAXbY或(2/3)AaXbY,他们的子女患甲病的概率为5/6,患乙病的概率为1/
10、2,所以生一患两种病孩子的概率为5/12,故D项正确。【答案】B1.调查目标(1)搜集有关人类遗传病资料,能够从资料中获得有关信息,培养处理信息的能力。(2)搜集各种遗传病的常见病例及其危害。2.实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的发病情况。二、调查人群中的遗传病(实验)3.设计调查流程图4.发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型5.为保证调
11、查的群体足够大,小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。6.结果科学设计记录表格典例2(2013年潍坊一模)在调查人类先天性肾炎的遗传特点时,发现当地人群双亲都患病的几百个家庭中,所有子女的女性全部患病,男性正常与患病的比例为12。对此调查结果正确的解释是()A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病B.先天性肾炎是一种隐性遗传病C.被调查的母亲中杂合子占2/3D.被调查的家庭数过少难以下结论【思路剖析】根据题意准确判断该遗传病的类型是解题的关键。双亲都患病而后代中出现男性正常者,说明该病为显性遗传病;又因患病中男性与女性的比例有差异,所以该病为伴性遗传。因为后代中男性正常患病=12,所以所有母亲中既
12、有纯合体也有杂合子,各占1/3和2/3。【答案】C1.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的是()A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病【思路剖析】人类遗传病调查时应选择发病率较高的单基因遗传病;为保证足够大的群体,应分组调查后再汇总,使数据更准确;调查遗传病的发病率,在群体中随机抽样调查;男女
13、患病比例相近,可能与性别无关,发病率较高则很可能是显性。【答案】A2.某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答:表现型人数性别有甲病无乙病无甲病有乙病有甲病有乙病无甲病无乙病男性27925074464女性2811634700(1)若要了解甲病和乙现的发病情况,应在人群中调查并计算发病率。(2)控制甲病的基因最可能位于染色体上,控制乙病的基因最可能位于染色体上。(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人
14、,则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是%。(4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答:如果6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为。如果6是女孩,且为乙病的患者,说明1在有性生殖产生配子的过程中发生了。现需要从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为。(5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因,可利用特定的分子探针进行检测,这一方法依据的原理是。【思路剖析】(1)应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据,甲病与性别无关,乙病发病率男大于女,且与性别有关,因此可得
15、出控制甲病的基因最可能位于常染色体上,控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)A的基因频率=(2002+370)/20000=3.85%。(4)首先确定甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X隐性遗传病。由3患乙病,其父母均表现正常,可推知2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。由题意推知1的基因型为AaXBY,2的基因型为1/2aaXBXb,二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为(1/2)(1/2)(1/2)=1/8。1的基因型为AaXBY,2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb,其后代女孩不应患乙病,因此可推测6患乙病是配子发生基因突变的结果。由遗传系谱图可知,3是乙病患者,且4
16、的父亲是患者,所以4会携带乙病致病基因,因此提供样本的合适个体为3、4。(5)基因探针的原理是致病基因与分子探针发生碱基互补配对。【答案】(1)随机抽样(2)常X(3)3.85(4)aaXBXB或aaXBXb1/8基因突变3、4(5)碱基互补配对原则基础角度思路1.(基础再现)下列有关遗传病的叙述不正确的是()A.后天性疾病都不是遗传病B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由染色体结构变异引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病一、选择题(本题共8小题,每小题6分,共48分)些遗传病患者在受精形成时就得到了异常的遗传物质,但要到一定年龄才表现出临床症状,如假性肥大型肌营养不良症患者,通常到45岁才出现临床症状,所以后天性疾病也可能是遗传病。多基因遗传病没有明显的遗传规律,表现出家族聚集现象,而且受环境因素的影响很大,不适合于学生调查。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。【答案】A【思路剖析】后天性疾病是出生后形成的疾病。有2.(基础再现)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果,下列推断最恰当的是
