《2023-2023学年高中生物 第四章 遗传的分子基础 第18课时 关注人类遗传病课件 苏教版必修2》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2023-2023学年高中生物 第四章 遗传的分子基础 第18课时 关注人类遗传病课件 苏教版必修2（24页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第第18课时关注人类遗传病课时关注人类遗传病学习目标学习目标1概概述述人人类类遗遗传传病病的的类类型型。2.举举例例说说出出单单基基因因遗遗传传病病和和多多基基因因遗遗传传病病。3.说说出出人人类类遗遗传传病病监监测测和和预预防防方方法法。4.学学会会利利用用系系谱图推断单基因遗传病的遗传方式。谱图推断单基因遗传病的遗传方式。一、人类遗传病一、人类遗传病|基础知识基础知识|类型类型含义含义实例实例基基因因遗遗传传病病_一一对对等等位位基基因掌握因掌握_症症、黑黑尿尿症症、软软骨骨发发育育不不全全、_两两对对或或两两对对以以上上等等位位基基因掌握因掌握腭腭 裂裂、无无 脑脑 儿儿、_、青青少少年
2、年型型糖尿病糖尿病单基因遗传病单基因遗传病 镰刀型细胞贫镰刀型细胞贫血血 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 多基因遗传病多基因遗传病 原发性高血压原发性高血压 二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防主主要要措措施施有有_、婚婚前前检检查查、_、临临床诊断、实验室诊断等。床诊断、实验室诊断等。类型类型含义含义实例实例染色染色体遗体遗传病传病_常染色常染色体特别体特别_性染色性染色体特别体特别_、先、先天性睾丸发育不全综合征天性睾丸发育不全综合征常染色体遗传病常染色体遗传病 21三体综合征三体综合征 性染色体遗传病性染色体遗传病 性腺发育不全综合征性腺发育不全综合征 禁止近亲结婚禁止近亲结婚
3、遗传询问遗传询问(1)遗遗传传病病是是由由于于基基因因突突变变或或染染色色体体变变异异造造成成遗遗传传物物质质转转变变引引起起的的()(2)孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病()(3)猫猫叫叫综综合合征征是是人人类类5号号染染色色体体部部分分缺缺失失造造成成的的，属属于于常常染染色色体遗传病体遗传病()(4)21三三体体综综合合征征患患者者体体细细胞胞中中的的染染色色体体组组成成肯肯定定是是47X()|自查自纠自查自纠|(5)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加()(6)婚婚前前检检查查是是国
4、国家家富富强强和和家家庭庭幸幸福福的的重重要要前前提提，我我国国施施行行强强制制婚检制婚检制()答案答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)产产前前诊诊断断对对确确定定胎胎儿儿是是否否患患有有某某种种遗遗传传病病或或先先天天性性疾疾病病格格外外重重要。要。_|图解图说图解图说|羊羊水水穿穿刺刺检检测测：常常用用于于产产前前诊诊断断胎胎儿儿是是否否患患有有某某种种遗遗传传病病或或先天性疾病。先天性疾病。_一一对对夫夫妇妇，妻妻子子是是色色盲盲患患者者，为为优优生生优优育育，应应对对其其进进行行怎怎样样的的优生指导？优生指导？提示：选择生女孩。提示：选择生女孩。1遗传病患者是否肯定携带致病基因？举
5、例说明。遗传病患者是否肯定携带致病基因？举例说明。提提示示不不肯肯定定。基基因因遗遗传传病病患患者者携携带带致致病病基基因因，染染色色体体遗遗传病患者不携带致病基因。传病患者不携带致病基因。探究点一遗传病的致病机理分析探究点一遗传病的致病机理分析2先先天天性性睾睾丸丸发发育育不不全全综综合合征征患患者者体体细细胞胞的的染染色色体体组组成成是是47、XXY，是是父父方方精精子子特特别别还还是是母母方方卵卵细细胞胞特特别别造造成成的的？是是减减特别还是减特别还是减特别？特别？提提示示一一种种可可能能是是父父方方减减后后期期特特别别，形形成成特特别别精精子子XY所所致致，另另一一种种可可能能是是母母
6、方方减减后后期期或或减减后后期期特特别别，形形成成特特别卵细胞别卵细胞XX所致。所致。3香港脚香港脚(脚气脚气)、艾滋病属于遗传病吗？、艾滋病属于遗传病吗？提提示示香香港港脚脚是是感感染染真真菌菌造造成成的的，艾艾滋滋病病是是感感染染HIV造造成成的的，患患者者只只是是感感染染了了病病原原体体，但但遗遗传传物物质质没没有有转转变变，不不属属于遗传病。于遗传病。(1)遗遗传传病病是是因因受受精精卵卵或或生生殖殖细细胞胞所所携携带带的的遗遗传传物物质质特特别别所所引引起起的子代的性状特别。的子代的性状特别。(2)遗遗传传病病是是由由基基因因突突变变或或染染色色体体变变异异引引起起的的，染染色色体体
7、变变异异引引起起的染色体遗传病患者不携带致病基因。的染色体遗传病患者不携带致病基因。(3)先先天天性性疾疾病病和和家家族族性性疾疾病病不不肯肯定定是是遗遗传传病病，遗遗传传病病也也不不肯肯定定是是先先天天性性疾疾病病和和家家族族性性疾疾病病，病病原原体体感感染染引引起起的的传传染染病病不不是是遗遗传病。传病。【典例典例1】下列属于遗传病的是下列属于遗传病的是()A孕妇缺碘，导致诞生的婴儿患先天性呆小症孕妇缺碘，导致诞生的婴儿患先天性呆小症B由于缺少维生素由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症，父亲和儿子均得了夜盲症C一一男男40岁岁发发现现自自己己开开头头秃秃顶顶，据据了了解解他他的的父父亲
8、亲在在40岁岁左左右也开头秃顶右也开头秃顶D一一家家三三口口，由由于于未未注注意意卫卫生生，在在同同一一时时间间内内均均患患有有甲甲型型肝炎肝炎尝试解答尝试解答_解解析析遗遗传传病病是是由由于于遗遗传传物物质质的的转转变变而而引引起起的的。外外界界因因素素的的影影响响，如如缺缺碘碘、缺缺少少维维生生素素A造造成成的的呆呆小小症症和和夜夜盲盲症症都都不不是遗传病，是遗传病，A、B错误；甲型肝炎属于传染病，错误；甲型肝炎属于传染病，D错误。错误。答案答案C【跟踪训练跟踪训练】1通通过过对对胎胎儿儿或或新新生生儿儿的的体体细细胞胞组组织织切切片片观观察察难难以以发发现现的的遗遗传病是传病是()A红绿
9、色盲红绿色盲B21三体综合征三体综合征C镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症D性腺发育不良性腺发育不良解解析析红红绿绿色色盲盲是是基基因因突突变变导导致致，利利用用组组织织切切片片观观察察难难以以发发现现；21三三体体综综合合征征又又称称先先天天性性愚愚型型或或唐唐氏氏综综合合征征，是是由由于于常常染染色色体体变变异异引引起起的的遗遗传传病病，即即第第21号号染染色色体体的的三三体体现现象象；镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症可可以以镜镜检检红红细细胞胞呈呈镰镰刀刀状状；性性腺腺发发育育不不良良也也叫叫特特纳纳氏氏综综合合征征，XO型型，即即缺缺少少一一条条X染染色色体体，属于性染色体遗传病，可以镜
10、检识别。属于性染色体遗传病，可以镜检识别。答案答案A1单基因遗传病的遗传方式、遗传特点及实例单基因遗传病的遗传方式、遗传特点及实例探究点二单基因遗传病遗传方式的判定探究点二单基因遗传病遗传方式的判定遗传方式遗传方式遗传特点遗传特点实例实例常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病男女患者相当男女患者相当一般隔代遗传一般隔代遗传_常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病_白化病白化病男女患者相当男女患者相当连续遗传连续遗传多指症多指症遗传方式遗传方式遗传特点遗传特点实例实例伴伴X隐性遗隐性遗传病传病_女患者的父子均患病女患者的父子均患病_伴伴X显性遗显性遗传病传病_伴伴Y遗传病遗传病_连续遗传连续遗传_男
11、患者多于女患者男患者多于女患者一般隔代遗传一般隔代遗传红绿色盲红绿色盲女患者多于男患者女患者多于男患者连续遗传连续遗传男患者的母女均患病男患者的母女均患病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病患者全是男性患者全是男性外耳道多毛症外耳道多毛症2下图是甲病和乙病的遗传系谱图：下图是甲病和乙病的遗传系谱图：(1)甲遗传病的遗传方式是什么？简述判定理由。甲遗传病的遗传方式是什么？简述判定理由。提提示示3和和4正正常常，而而8患患病病，甲甲病病应应是是隐隐性性遗遗传传病病(无无中中生生有有是是隐隐性性)；若若甲甲病病是是伴伴X隐隐性性遗遗传传病病，女女患患者者8的的父父亲亲必必定定患患甲甲病病，与与图图不不符符
12、，故故甲甲病病是是常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病。(也也可可据据569判定判定)(2)能不能确定乙遗传病的遗传方式？若不能，有哪些可能？能不能确定乙遗传病的遗传方式？若不能，有哪些可能？提提示示5、6正正常常，而而10患患病病，乙乙病病应应是是隐隐性性遗遗传传病病(无无中中生生有有是是隐隐性性)，但但基基因因位位置置不不确确定定，故故乙乙病病可可能能是是伴伴X隐隐性性遗遗传传病或常染色体隐性遗传病。病或常染色体隐性遗传病。“三看三看”判定遗传病的遗传方式判定遗传病的遗传方式(1)一一看看是是否否是是伴伴Y遗遗传传病病：有有女女患患者者或或不不表表现现世世代代连连续续，则则排排解。解。(2
13、)二二看看显显隐隐性性：“无无中中生生有有”是是隐隐性性，“有有中中生生无无”是是显显性性。如图，甲是隐性遗传病，乙是显性遗传病。如图，甲是隐性遗传病，乙是显性遗传病。(3)三三看看基基因因位位置置：若若是是隐隐性性看看女女病病，父父子子有有正正非非伴伴性性(常常染染色色体体上上)，如如图图甲甲；若若是是显显性性看看男男病病，母母女女有有正正非非伴伴性性(常常染染色色体体上上)，如图乙。，如图乙。(4)若若系系谱谱图图无无以以上上特特征征，则则仅仅据据系系谱谱图图无无法法确确定定遗遗传传方方式式，需需再参照题目中的其他条件才能够确定。再参照题目中的其他条件才能够确定。【典典例例2】甲甲病病和和
14、乙乙病病均均为为单单基基因因遗遗传传病病，某某家家族族系系谱谱图图如如下下，2不不 携携 带带 甲甲 病病 的的 致致 病病 基基 因因，则则 甲甲 病病 的的 遗遗 传传 方方 式式 是是_，乙乙 病病 的的 遗遗 传传 方方 式式 是是_。尝试解答尝试解答_解解析析假假设设乙乙病病基基因因用用A、a表表示示，甲甲病病基基因因用用B、b表表示示。由由1和和2不不患患乙乙病病而而生生下下的的女女孩孩1患患乙乙病病可可推推知知，乙乙病病为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病；由由1和和2不不患患甲甲病病而而生生下下的的男男孩孩2患患甲甲病病，且且2不不携携带带甲甲病病的的致致病病基基因因，可可
15、知知甲甲病病是是伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病。病。答案伴答案伴X染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病【跟踪训练跟踪训练】2下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不行能是下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不行能是()A多指症多指症B白化病白化病C红绿色盲红绿色盲D抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病解析女儿患病，父亲正常，可以排解解析女儿患病，父亲正常，可以排解X染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。答案答案C知识脉络知识脉络要点晨背要点晨背1.单基因遗传病是受一对等位基因掌握的遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因掌握的遗传病。2.多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因掌握的遗传病。多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因掌握的遗传病。3.先天性疾病不肯定是遗传病，家族性疾病不肯定是遗传病。先天性疾病不肯定是遗传病，家族性疾病不肯定是遗传病。4.染色体遗传病是由染色体结构或数目特别引起的。染色体遗传病是由染色体结构或数目特别引起的。5.遗传询问、婚前检查、临床诊断等是监测和预防遗传病的有遗传询问、婚前检查、临床诊断等是监测和预防遗传病的有效手段。效手段。6.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。
