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1、产前咨询产前咨询第一页，共五十八页。产前咨询产前咨询o定义：定义：针对各种高危因素，评估本次针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险妊娠发生出生缺陷的风险 根据不同的适应征，进行产前诊根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局妊娠结局第二页，共五十八页。造成出生缺陷的因素造成出生缺陷的因素o遗传性遗传性o胚胎胎儿期获得性胚胎胎儿期获得性第三页，共五十八页。遗传性因素遗传性因素o 染色体病染色体病o 单基因病：如单基因病：如DMDDMDo 多基因病：如多基因病：如NTDNTD第四页，共五十八页。遗传病的特点遗传病的特点o多呈临床综
2、合征的形式，常表现为智力低多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高下、发育异常、死产与新生儿死亡率高o有胎次效应、年龄效应和性别效应有胎次效应、年龄效应和性别效应o具有家族性、先天性和终生性具有家族性、先天性和终生性第五页，共五十八页。染色体病染色体病o定义：因先天性染色体数目异常或结构畸定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病变而发生的疾病o占早孕流产的占早孕流产的5050，死产的，死产的0.80.8，新生，新生儿死亡的儿死亡的0.60.6，活产新生儿的，活产新生儿的0.050.051 1，一般人群的一般人群的0.50.5。第六页，共五十八页。染色体病
3、染色体病:分类分类o染色体数目异常染色体数目异常o染色体结构异常染色体结构异常第七页，共五十八页。染色体数目异常染色体数目异常o常染色体数目异常常染色体数目异常 主要为三体综合征，少量的单体综合主要为三体综合征，少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体征和多倍体以及嵌合体o性染色体数目异常性染色体数目异常 主要表现为性发育不全或两性畸形主要表现为性发育不全或两性畸形第八页，共五十八页。o 46，XY，21第九页，共五十八页。染色体结构异常染色体结构异常o 染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或
4、倒位的携带者或倒位的携带者第十页，共五十八页。染色体结构异常：分类染色体结构异常：分类o常染色体结构异常：如猫叫综合征常染色体结构异常：如猫叫综合征5p-综合征综合征o性染色体结构异常：如等臂性染色体结构异常：如等臂X染色体染色体第十一页，共五十八页。o 45,XY,t(13;14)第十二页，共五十八页。单基因病单基因病o由单个突变基因引起由单个突变基因引起o符合孟德尔式遗传符合孟德尔式遗传第十三页，共五十八页。单基因病：分类单基因病：分类o常染色体显性遗传：如短指趾症常染色体显性遗传：如短指趾症o常染色体隐性遗传：如常染色体隐性遗传：如PKUPKUo性连锁遗传性连锁遗传oX X连锁显性遗传：
5、如抗维生素连锁显性遗传：如抗维生素D D性佝偻病性佝偻病oX X连锁隐性遗传：如连锁隐性遗传：如DMDDMDoY Y连锁遗传：如外耳道多毛症连锁遗传：如外耳道多毛症第十四页，共五十八页。常染色体显性遗传常染色体显性遗传o致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病时机均等男女患病时机均等o患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病体发病o患者同胞中约有患者同胞中约有1/21/2也为患者也为患者o患者子女的发病率约为患者子女的发病率约为1/21/2o具有连续性，每代都可出现患者具有连续性，每代都可出现患者第十五页，共五十
6、八页。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病o致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病时机均等男女患病时机均等o患者双亲的表型往往正常，但均为致病基患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者因的肯定携带者o患者同胞中有患者同胞中有1/41/4患病，每个正常同胞各患病，每个正常同胞各有有2/32/3的概率为携带者的概率为携带者o多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递连续传递o近亲婚配时，子代中发病风险增高近亲婚配时，子代中发病风险增高第十六页，共五十八页。X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病o群体中男性患者
7、远多于女性患者群体中男性患者远多于女性患者o双亲无病时，儿子可能发病，女儿双亲无病时，儿子可能发病，女儿不发病不发病o在非突变家系中，由于交叉遗传，患在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中有可能患病者的男性亲属中有可能患病第十七页，共五十八页。X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病o女性患者多于男性患者，约呈女性患者多于男性患者，约呈2:12:1，但女，但女性患者病情常较轻性患者病情常较轻o患者双亲中必有一方为本病患者患者双亲中必有一方为本病患者o女性患者的子女中，各有女性患者的子女中，各有1/21/2为患者为患者o男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都
8、正常常o可见连续遗传可见连续遗传第十八页，共五十八页。Y Y连锁遗传病连锁遗传病o控制某种性状或疾病的基因位于控制某种性状或疾病的基因位于Y Y染染色体上色体上o大多与睾丸形成、性别分化有密切关大多与睾丸形成、性别分化有密切关系系o系谱中可见明显的男性到男性的遗传，系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此病症所有女性均无此病症第十九页，共五十八页。多基因病多基因病o遗传根底不是一对主基因，而是多对基因遗传根底不是一对主基因，而是多对基因o各对基因之间呈共显性各对基因之间呈共显性o每一对基因的作用微小，假设干对基因的每一对基因的作用微小，假设干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应作用
9、累加可形成一个明显的表型效应o受环境因素的影响受环境因素的影响o生理特性由遗传和环境多种因素共同决定生理特性由遗传和环境多种因素共同决定 第二十页，共五十八页。多基因病多基因病o包括一些常见病和常见的先天畸形包括一些常见病和常见的先天畸形o有家族倾向性有家族倾向性o发病率有种族或民族差异发病率有种族或民族差异o随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低低o患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险有相同的发病风险o近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显不如常
10、染色体隐性遗传病明显第二十一页，共五十八页。多基因病的再发风险多基因病的再发风险o一般不超过一般不超过510o影响多基因遗传病再发风险的因素影响多基因遗传病再发风险的因素n疾病的严重程度疾病的严重程度n一级亲属患病人数一级亲属患病人数n患者性别患者性别n群体发病率群体发病率第二十二页，共五十八页。多基因遗传病举例多基因遗传病举例NTDNTDo膳食中叶酸缺乏与其发病有关膳食中叶酸缺乏与其发病有关o同型半胱氨酸代谢异常也与同型半胱氨酸代谢异常也与NTDNTD发病有关发病有关o补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常代补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常代谢状态，从而降低谢状态，从而降低NTDNTD的发生与
11、再发风险的发生与再发风险 第二十三页，共五十八页。胚胎胎儿期有害因素胚胎胎儿期有害因素o生物致畸：主要为生物致畸：主要为TORCHTORCH感染感染o非生物致畸：指一些理化因素，如非生物致畸：指一些理化因素，如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒等酒等第二十四页，共五十八页。TORCHoT T：弓形体：弓形体toxoplasmatoxoplasmaoR R：风疹病毒：风疹病毒rubella virusrubella virusoC C：巨细胞病毒：巨细胞病毒cytomegalocytomegaloo virus virus，CMVCMVoH H：单纯疱疹病毒：单纯疱疹
12、病毒herpesherpeso simplex virus simplex virus，HSVHSV第二十五页，共五十八页。先天性风疹综合征先天性风疹综合征o人类是风疹病毒的唯一宿主人类是风疹病毒的唯一宿主o胎龄越小，损害程度越重，畸形发生率越胎龄越小，损害程度越重，畸形发生率越高高o包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神经系包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神经系统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形o无法治愈无法治愈第二十六页，共五十八页。风疹疫苗的接种风疹疫苗的接种o妊娠期间对风疹易感的妇女产后应免疫妊娠期间对风疹易感的妇女产后应免疫注射注射MMR麻疹腮腺炎风疹麻
13、疹腮腺炎风疹o2001年年10月，美国联邦疾病预防和控制中月，美国联邦疾病预防和控制中心将推荐的风疹疫苗接种至妊娠的间隔由以心将推荐的风疹疫苗接种至妊娠的间隔由以往的往的3个月缩短到了个月缩短到了1个月个月第二十七页，共五十八页。风疹疫苗的接种风疹疫苗的接种o哺乳期没有接种哺乳期没有接种MMR的禁忌症的禁忌症o妊娠期间接受风疹免疫不是终止妊娠的指征妊娠期间接受风疹免疫不是终止妊娠的指征第二十八页，共五十八页。先天性先天性CMVCMV感染感染o最常见的宫内感染微生物最常见的宫内感染微生物o约约9090出生时无病症，但出生时无病症，但2 2年后，约年后，约5 51515陆续出现神经性耳聋、小头畸形
14、、运动陆续出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎等各种障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷出生缺陷第二十九页，共五十八页。先天性弓形体病先天性弓形体病o以猫为终宿主的原虫病以猫为终宿主的原虫病o孕妇多为隐性感染，约孕妇多为隐性感染，约50的孕妇弓形的孕妇弓形体病可传播给胎儿体病可传播给胎儿o患儿有多种组织器官的损害和功能障碍患儿有多种组织器官的损害和功能障碍o脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎是经典脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎是经典的弓形体病的临床表现的弓形体病的临床表现第三十页，共五十八页。TORCHTORCH的诊断的诊断o主要为血清学检查主要为血清学检查nI
15、gGIgGnIgMIgM第三十一页，共五十八页。药物与妊娠药物与妊娠o药物致畸分期药物致畸分期n卵子期：全或无卵子期：全或无n胚胎期：致畸最关键阶段胚胎期：致畸最关键阶段n胎儿期：不会引起结构上的畸形胎儿期：不会引起结构上的畸形第三十二页，共五十八页。药物的药物的FDAFDA分类分类oA A类类:对对照照性性人人体体研研究究证证实实无无胎胎儿儿危危险险性性，例例如如：多多种种维维生生素或产前维生素素或产前维生素oB B类类:动动物物实实验验提提示示无无胎胎儿儿危危险险，但但缺缺乏乏人人体体研研究究；或或对对动动物物有有不不良良影影响响，但但在在良良好好控控制制的的人人体体研研究究中中对对胎胎儿
16、儿无无不不良良影影响响，如青霉素。如青霉素。oC C类类:或或缺缺乏乏动动物物及及人人体体的的足足够够研研究究，或或在在动动物物实实验验中中对对胚胚胎胎不利，但缺乏对人类的资料。不利，但缺乏对人类的资料。oD D类类:有有证证据据说说明明对对胚胚胎胎有有危危险险，但但利利大大于于弊弊。如如：酰酰胺胺咪咪嗪嗪和和苯苯妥英。妥英。第三十三页，共五十八页。用药原那么用药原那么o除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜在危险，否那么孕妇及哺乳妇女不宜用药在危险，否那么孕妇及哺乳妇女不宜用药o假设有可能，在怀孕的前三个月内应防止用假设有可能，在怀孕的前三个月内应防止用任何药物任何药物o药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的药理作用不同上的药理作用不同o禁止在孕期试验性用药禁止在孕期试验性用药第三十四页，共五十八页。能看出的致畸剂能看出的致畸剂oACEACE抑制剂抑制剂a a o阿维酯阿维酯o酒精酒精o异维甲酸异维甲酸o氨喋呤氨喋呤o锂锂o雄激素雄激素o他巴唑他巴唑o白消安白消安o氨甲喋呤氨甲喋呤o酰胺咪嗪酰胺咪嗪w青霉
