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1、第3节 人类遗传病第5章 基因突变及其他变异 21三体综合症猫叫综合征流感哪些是常见遗传病？白化病镰刀型贫血症大脖子病艾滋病色盲血友病外耳道多毛症癌症抗维生素D型佝偻病多指并指先天性心脏病流感白化病镰状细胞贫血大脖子病艾滋病色盲21三体综合征外耳道多毛症血友病抗维生素D佝偻病猫叫综合征乙肝哪些是常见遗传病？ob基因突变体问题探讨科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。问题探讨基因ob基因ob1瘦素瘦素（蛋白质）（蛋白质）ob基因突变体问题探讨1ob基因突变体给ob基因突变的肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下
2、降。问题探讨1ob基因突变体1.瘦素的作用是什么？通过调节作用，抑制小鼠的食欲，从而使体重下降2.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养、运动等共同作用的结果。问题探讨1ob基因突变体3.有人认为“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。一人类遗传病概念与判断Part One遗传病先天性疾病家族性疾病1.人类遗传病概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变
3、而引起的人类疾病。先天性疾病：出生就具有的疾病，与遗传、环境等有关。遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。家族性疾病：在某个家族中发病率较高，与遗传、环境等有关。遗传病、先天性疾病、家族性疾病如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病。遗传病一定是先天性疾病？【判断下列叙述是否正确】先天性疾病一定是遗传病？如：艾滋病女性患者的子女；一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。（1）遗传病不一定是先天性疾病，先天性疾病不一定是遗传病先天性心脏病先天性心脏病家族性疾病一定是遗传病？如：由于食物中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现
4、异常，但孩子的生殖细胞正常。遗传病一定是家族性疾病？【判断下列叙述是否正确】（2）遗传病不一定是家族性疾病，家族性疾病不一定是遗传病遗传病一定会传给下一代吗？不一定，如体细胞遗传物质改变，不会传给下一代（3）遗传病不一定传给下一代【判断下列叙述是否正确】二人类常见遗传病的类型Part Two人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病染色体遗传异常病单基因遗传病单基因遗传病80008000多种多种多基因遗传病多基因遗传病100100多种多种染色体异常遗传病染色体异常遗传病500500多种多种二、人类常见遗传病的类型基因或
5、染色体改变基因或染色体改变常染色体遗传常显：伴X显：性染色体遗传常隐：伴X隐：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病伴Y遗传病：外耳道多毛症1.单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传规律。并指多指常染色体显性遗传病软骨发育不全主要症状包括身材矮小、肢体短小及近端不成比例、巨头、中面部后移、胸廓缩小、胸椎后突等，还可导致活动受限、心理障碍等并发症。常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病镰状细胞贫血白化病常染色体隐性遗传病白化病：是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病
6、。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光；皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。苯丙酮尿症（PKU）：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿中大量排出。主要临床特征：智力低下，皮肤、毛发色素浅淡，有鼠臭味。常染色体隐性遗传病西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？积
7、累过多食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收黑色素酪氨酸酶酪氨酸酶AA 或 Aa（正常）患者aa缺乏白化病相应基因相应基因（BBBB或或BbBb）缺苯丙氨酸羟化酶患者bb苯丙酮酸（有害）损伤神经系统，并从尿液中大量排出苯丙酮尿症苯丙酮尿症常隐由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传病红绿色盲血友病：是一组因遗传性凝血因子缺乏引起的岀血性疾病。伴X染色体隐性遗传病病因：患者肌肉组织被结缔组织取代症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困
8、难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。进行性肌营养不良伴X染色体隐性遗传病外耳道多毛症Radhakant Bajpai来自印度，他的耳毛长到了25厘米，获吉尼斯世界纪录。伴Y染色体遗传病（1）男患者多于女患者（2）隔代、交叉遗传（3）女病父子必病1.伴X隐性遗传病特点回 顾（1）女患者多于男患者（2）往往代代遗传（3）男病母女必病2.伴X显性遗传病特点回 顾3.伴Y染色体遗传病特点XY Y致病基因只位于Y染色体上回 顾（1）患者全为男性 （2）传男不传女 （3）代代遗传练习：判断下图中每种遗传病最可能的遗传方式。常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体显性遗传伴
9、X染色体显性遗传（5）伴Y染色体遗传类型遗传特点实例常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y染色体（2）单基因遗传病类型、特点和实例 男女患病概率相等 代代遗传 男女患病概率相等 隔代遗传女性患者多于男性 代代遗传男病母女必病男性患者多于女性 隔代遗传女病父子必病男性代代传递多指、并指、软骨发育不全白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症（1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，一般不遵循孟德尔遗传规律。（2）实例：2.多基因遗传病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂（俗称兔唇）原发性高血压基于目前的医学发展水平和检查手段，能够发现导
10、致血压升高的确切病因，称之为继发性高血压；反之，不能发现导致血压升高的确切病因，则称为原发性高血压。冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。冠心病支气管哮喘是气道慢性炎症为特征的疾病，气道变窄，粘液增多，导致反复发作的喘息、气促、胸闷和（或）咳嗽等症状，强度随时间变化。多在夜间和（或）清晨发作、加剧，多数患者可自行缓解或经治疗缓解。青少年型糖尿病可能是由于自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛B细胞引起的，因此患者必须注射胰岛素治疗，世界上对此病没有治愈方法。如图中控制物质D合成的基因共有3个
11、，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质D就不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。（3）遗传特点：在群体中发病率较高 易受环境影响有家族聚集现象A B C D基因1基因2基因3酶1酶2酶3病名群体患病率遗传率哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4862消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位0.0770无脑儿0.260脊柱裂0.360唇裂腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心脏病0.535（3）遗传特点：在群体中发病率较高 易受环境影响有家族聚集现象3.染色体异常遗传
12、病（染色体病）（1）概念：由于染色体结构或数目变异而引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传规律。（2）实例：唐氏综合征（21三体综合征）常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征（5号染色体部分缺失）特纳氏综合征：女性（XO）克莱菲尔特综合征：男性（XXY）超雄综合征：男性（XYY）超雌综合征：女性（XXX）（3）特点：造成遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果患者体内不存在致病基因光学显微镜下直接观察到（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如：Aa不是白化病患者。（3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。如：人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征
13、，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。注 意关于人类遗传病的易错点关于人类遗传病的易错点1.携带致病基因的个体一定患病。2.不携带致病基因的个体也可能患病。3.遗传病一定遗传给后代。4.遗传病患者致病基因一定来自亲代。易错题判断：易错题判断：练 习（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症（2 2）2121三体综合征三体综合征（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全（5 5）红绿色盲）红绿色盲（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良A.A.常显常显B.B.常隐常隐C.C.X X隐隐D.D.X X显显E.E
14、.多基因遗传病多基因遗传病F.F.性染色体病性染色体病G.G.常染色体病常染色体病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？练 习 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！胁人类健康的一个重要因素！我国约有我国约有20%-25%的的人患有各种遗传病人患有各种遗传病 我国人口中，患我国人口中，患21三体综合征人数高达三体综合征人数高达100万万 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生儿童中
15、，有先天性缺陷的约1.3%，其中其中70%以上是遗传因素所致以上是遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致1.1.这些数据是怎么得到的？这些数据是怎么得到的？2.2.怎么判断遗传病的遗传方式？怎么判断遗传病的遗传方式？三调查人群中的遗传病Part Three1.选取遗传病类型：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。单基因遗传病：8000多种，群体中发病率较高，符合孟德尔遗传规律多基因遗传病：100多种，患病原因较复杂，一般不符合孟德尔遗传规律染色体异常遗传病：500多种，占遗传病1/10，
16、流产率高2.调查类型及调查对象（1）调查遗传病的发病率到人群中随机抽样调查，样本数量足够大（2）调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查某种遗传病的发病率 某种遗传病的患者数100某种遗传病的被调查人数给患者个人带来身体和心理的痛苦。危害人类健康，降低人口身体素质。给家庭和社会造成负担（经济、就业、精神等负担）。人类遗传病的危害和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？四遗传病的检测和预防Part Four我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系旁系血亲血亲禁止结婚。禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚是预防遗传病发生的是预防遗传病发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。和谁生和谁生？血亲关系示意图直系血亲直系血亲 旁系血亲旁系血亲表兄弟姐妹的子女祖父母外祖父母父堂兄弟姐妹表兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹的孙子女舅、姨堂兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹叔
