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1、儿童发育迟缓、智力障碍发育迟缓/智力障碍1.诊断0204031.病史采集1.概述011.体格检查1.辅助检查05061治疗概述1l发育迟缓/智力障碍（developmental delay/intellectual disability，DD/ID）是指18岁之前发育过程中出现的认知及社会适应能力障碍。智力障碍诊断多用于5岁以上的患儿，因为此时智商测定已经比较可靠和稳定；而发育迟缓诊断主要用于5岁以下的婴幼儿，因为智商测定结果不可靠，主要是根据发育里程碑的相应时间落后于同龄儿进行诊断。l全面性发育迟缓（global developmental delay，GDD）是指儿童在两个及以上发育领域中
2、出现明显迟缓，主要是指儿童发育里程碑的相应时间落后于同龄儿。重度GDD日后可能表现为ID，而轻度GDD或者单一领域的发育迟缓则可能仅为暂时表现，不具备ID的预测效力。21.概述DD/ID病因复杂，包括遗传因素（传统染色体病、亚端粒异常、单基因病等）和非遗传因素（如母孕期因素、围产期因素、中枢神经系统感染、外伤、中毒等）两大类。2006年第2次全国残疾人抽样调查结果分析显示，全国017岁儿童ID的现患病率为0.9%，其中农村现患率为（0.6%）高于城市（0.3%），男童现患率（1.0%）高于女童（0.8%）。GDD诊断标准：儿童在两个及以上发育领域中出现明显迟缓，其中发育领域包括运动（粗大/精细
3、）、语言、认知、个人-社会及日常活动能力等五个领域。可通过患儿的临床表现来诊断，也可借助标准化的测试工具对其进行系统评估。2.诊断诊断lID的诊断强调必须具备三个基本特征：智力功能缺陷：包括学习、推理、解决问题、抽象思维、判断等方面存在缺陷。智力通常通过临床评估及标准化的IQ测试来进行评价，IQ的分数通常低于6575分。适应功能缺陷：适应功能缺陷与智力损害相关，且会影响患儿在多种环境中的参与度。智力和适应缺陷的发生是在发育阶段或18岁以前。l根据患儿适应能力的损害程度，而非IQ得分，ID的严重程度被分为轻度、中度、重度及极重度。2.诊断3.病史采集病史的资料有助判断患儿疾病为静止性病程还是进展
4、性病程，发病可能的时间，疾病诊断的倾向性等。主要内容包括：1.现病史2.家族史：详细询问家族中有无类似病例或其他神经系统疾病的患儿，有无近亲结婚，母亲是否有不良孕产史等，若家族史阳性，尤其是大家系，应该绘制家系图。3.围产史：了解患儿母亲孕期有无感染、服药、吸烟、酗酒等不良事件；了解患儿有无宫内窘迫、出生时或者生后窒息、感染、低血糖、黄疸、颅内出血等影响智力发育的疾病。3.病史采集发育史：了解患儿达到发育里程碑的年龄，语言的发育，与人交流的情况，社会适应的情况；对于学龄期患儿要了解其学习情况。04疾病史：了解患儿既往的疾病情况，如有无中枢神经系统感染、头颅外伤、癫痫等，是否合并营养不良、癫痫发
5、作、共济失调、肌无力等共患疾病。05用药史：需要问询其是否服用可能对认知造成障碍的药物如抗癫痫药等。06DD/ID 患儿（尤其是中至极重度患儿）多伴有畸形、体格发育落后。常见的体表畸形包括头围异常（小/大）、高腭弓、耳位低、上唇薄、人中长、眼睑下垂、眼裂下斜、内眦赘皮、眼距宽、低鼻梁、通贯掌等；内脏畸形包括心脏、肾脏、肝脏、胃肠道、中枢神经系统畸形等。识别出畸形有助于将某些DD/ID归于某些综合征，对遗传学检测的选择具有提示性。需注意仔细观察儿童的行为，包括注意力、冲动行为、社交障碍、内化行为（如焦虑、抑郁）和外化行为（如对立违抗、攻击行为）等。对于DD/ID的患儿来说，完整的体格检查，尤其神
6、经专科查体是必须的。4.体格检查5.辅助检查发育/智力评估丹佛发育筛查测验（DDST）：属筛查量表，适用年龄为2个月6岁，其结果分为正常、可疑、异常。可疑和异常者需进行发育监测及诊断量表检查。盖塞尔发展量表（GESELL）：属诊断量表，适用于生后1个月6岁的儿童。DQ75为发育落后；存在2个以上能区分的发育落后可诊断为全面发育迟缓。韦氏智力量表：是经典的智力测验方法。根据年龄不同，分为学前和初小儿童智力量表、儿童智力量表、成人智力量表等。低于70分且伴有社会适应能力低下者考虑智力障碍。5.辅助检查病因学检查1常规检查：包括血肝肾功、电解质、血氨、乳酸、肌酶、甲状腺功能、营养评价等。1.遗传学检
7、查：染色体检查；基因突变检测。2代谢病筛查3中枢神经系统影像学检查6.治疗目前无治疗发育迟缓/智力障碍的特效药物（一些特殊代谢性疾病等少见情况除外），发育迟缓/智力障碍的预防和早期干预非常重要。病因治疗：对已经查明病因患儿，如甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等可治疗的内分泌或遗传代谢性疾病，应早期诊断，早期采用特殊饮食疗法，减少原发病对脑发育的损害；其他疾病如中毒、营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能去除病因，有利于认知能力的恢复；对于由社会心理文化原因造成的发育迟缓/智力障碍，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，可使其智力进步或恢复正常。6.治疗训练和康复：是目前发育迟缓/智力障碍患儿的主要治疗方法。应根据儿童智力损伤的程度、年龄、条件等，安排特定的以各种认知能力训练为主（而不是运动训练为主）的训练计划，有步骤地进行：学龄前儿童的康复训练以早期干预为主，因为此时期是大脑发育的关键时期，对患儿的智力发育起到了关键性的作用，应积极给予多种模式的针对性特殊训练；对于学龄期的患儿，轻度或部分中度患儿应早期试行普通学校学习。如果确实不能跟上，则应尽早接受适合其发育水平的特殊教育；中重度智力障碍患儿应在康复机构接受训练，以基本生活能力训练为主要目标。单击此处添加副标题内容谢 谢 观 看
