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1、分子诊断概况及发展情况一、 分子诊断概况及发展情况分子诊断根据方法和技术原理不同，通常分为聚合酶链核酸扩增技术（PCR）、基因测序（NGS）、染色体荧光原位杂交（FISH）、基因芯片（GeneChip）技术。PCR是一种通过特异性的引物设计，大量扩增待检测的标的基因片段，将其放大几个数量级后对扩增的标的基因做出定性或定量检测的技术。PCR技术经过三代技术更迭，从第一代定性PCR、第二代荧光定量PCR（qPCR）和第三代数字PCR技术（dPCR），精确度和灵敏度不断提高。PCR技术是目前分子诊断市场中占比最高、最成熟的技术，尤其第二代荧光定量PCR又是目前临床应用最广泛的技术，在病毒、细菌等检测
2、具有突出优势。基因测序是通过对每一个位点的核苷酸进行精确识别，进而得到标定片段的序列信息，该技术可用于检测未知基因序列。第一代测序技术又称为Sanger测序或毛细管测序基因测序，既可以用于测定DNA序列，也可以用于测定DNA分子的片段长度，其缺陷是一次只能获得一条长度在7001000个碱基的序列，无法胜任海量的基因检测需求。第二代测序技术，一次运行即可同时得到几十万到几百万条核酸分子的序列，被称为下一代基因测序（NGS，Nextgenerationsequencingtechnology），是目前临床应用中基因测序平台的最高端技术代表。二代测序技术自2005年以来快速发展，凭借高通量、低成本、
3、测序时间短等优势，在全球测序市场中仍占据主导地位。FISH技术采用荧光标记的DNA探针，利用探针与被检测样本DNA碱基对的互补性，在探针与样本的DNA杂交后，通过荧光显微镜检测荧光信号而得出结果，从而检测细胞，组织样本中的染色体或基因异常。与传统的放射性标记原位杂交相比，FISH技术具有快速、检测信号强、杂交特异性高和可以多重染色等特点，目前这项技术已经广泛应用于动植物基因组结构研究、染色体精细结构变异分析、病毒感染分析、人类产前诊断、肿瘤遗传学、基因组进化研究、环境菌样分析等领域。基因芯片技术利用一组已知序列的探针同标的基因杂交，依赖大量数据收集和分析过程实现对标的基因的高通量分子诊断。该方
4、法是指以大量人工合成的或应用常规分子生物技术获得的核酸、蛋白、抗体等生物标记物为探针，采用原位合成或合成点样方法将探针密集、规律地排列在支持载体上（如硅片、载玻片或塑料片等）。利用杂交原理，通过激光扫描及分析软件，可以同时对上千的标记物进行基因、蛋白等的表达水平、突变和多态性进行分析。基因芯片技术是将生物芯片的原理应用于分子诊断的代表技术，具体是通过微阵列（Microarray）技术将高密度的DNA片段通过高速机器人或原位合成方式，以一定的顺序或排列方式使其附着在如膜、玻璃片等固相或者液相载体表面，以同位素或荧光标记的DNA探针，借助碱基互补杂交原理，进行大量的基因表达及监测等方面研究的技术。
5、基因芯片可用于基因表达检测、突变检测、基因组多态性分析和基因文库作图以及杂交测序等方面，在疾病诊断和治疗、药物筛选、农作物的优育优选、司法鉴定、食品卫生监督、环境检测、国防、航天等领域均有实用价值。基因芯片技术出现时间较晚，在目前分子诊断市场中占比不高。经过多年发展，现已形成微阵列芯片、微流控芯片和液相芯片三条技术路线。二、 体外诊断行业定义及分类体外诊断，即IVD，是指在人体之外，通过对人体样本（血液、体液、组织等）进行检测而获取临床诊断信息，进而判断疾病或机体功能的产品和服务。其产品主要由诊断设备（仪器）和诊断试剂构成。目前，体外诊断已经成为人类疾病预防、诊断、治疗日益重要的组成部分，也是
6、保障人类健康与构建和谐社会日益重要的组成部分。体外诊断按检测原理或检测方法主要有生化诊断、免疫诊断、分子诊断、血液诊断、微生物诊断等，其中生化、免疫和分子诊断为我国医疗机构主流的体外诊断方式。我国体外诊断行业起步相对较晚，现如今，我国体外诊断行业在经历了市场导入期、成长初期、快速发展期和升级取代期四个阶段之后，逐步建立了完整的产业链，实现了技术突破，行业迅速发展。三、 体外诊断行业市场现状体外诊断，即IVD，是指在人体之外，通过对人体样本（血液、体液、组织等）进行检测而获取临床诊断信息，进而判断疾病或机体功能的产品和服务。其产品主要由诊断设备（仪器）和诊断试剂构成。目前，体外诊断已经成为人类疾
7、病预防、诊断、治疗日益重要的组成部分，也是保障人类健康与构建和谐社会日益重要的组成部分。体外诊断按检测原理或检测方法主要有生化诊断、免疫诊断、分子诊断、血液诊断、微生物诊断等，其中生化、免疫和分子诊断为我国医疗机构主流的体外诊断方式。体外诊断产业链包括上游原材料供应环节、中游仪器、试剂研发生产和销售环节，以及下游需求市场，产业链各环节相互制约并协同发展。上游的核心原料的开发领域技术含量高、开发周期长、技术革新难度大、质量要求高，企业必须具备强大的新产品自主研发能力、核心原料自主生产能力以及配套诊断仪器的自主开发能力才能进一步扩大规模。新进入者很难在短期内取得技术竞争优势并对现有竞争格局产生冲击
8、。中游环节，试剂方面，高端市场仍以进口产品为主，我国企业存在很大的市场机会。检测服务领域，形成了九强生物、迈克生物、万孚生物、热景生物等一批行业龙头企业。体外诊断行业的发展伴随生物学、化学、免疫学、分子学等领域的发展而发展，有行业专家把体外诊断技术的发展大致分为三个阶段，分别是20世纪之前，20世纪初期以及20世纪50年代至今。根据资料，早在20世纪之前，医疗器械显微镜的诞生催生了以微生物镜检为主的一些传统检验手段，也构建了体外诊断的早期模式。20世纪初期，现代医学的发展及酶催化反应与抗原抗体反应的发现为生化和免疫诊断奠定了根基，体外诊断逐步兴起，发展速度加快。20世纪50年代后，DNA双螺旋
9、结构、单克隆抗体技术、大分子标记技术等技术的运用推动了分子诊断以及整个体外诊断行业的加速发展。随着现代检验医学、生物学、化学乃至互联网行业的快速革新，体外诊断相关的检验技术和精确度获得大幅提升，在大数据技术的加持下，检测速度也有质的提升。体外诊断（IVD）是全球医疗器械最大的子领域。近年来，慢性疾病和传染病发病率增加、易患免疫系统疾病的老年人口增长、个性化治疗药物使用增加等促进了体外诊断市场需求的快速增长。根据中国医疗器械蓝皮书（2021）统计，2020年体外诊断领域在医疗器械细分领域中销售额排名第一，销售额673亿美元，占比达到141%。我国体外诊断市场规模约为890亿元，相比发达国家市场呈
10、现出的增长放缓、平稳发展态势，我国体外诊断行业正处于高速成长期。测定试剂盒、防疫物资等产品需求量较大，以生化分析仪、核酸检测试剂、免疫诊断试剂等产品为代表的体外诊断行业营收较高。从2022上半年来看，体外诊断行业整体海外营收占比高达5798%，其中九安医疗、万孚生物占比分别为9849%、6041%。近年来，不少生物公司开始布局体外诊断，欲分得市场一杯羹。目前体外诊断行业格局以渠道模式和产品模式为主。渠道模式体现在第三方独立实验室和其他服务商，目前，国内第三方医检市场被迪安诊断、金域检测、艾迪康、达安基因四家龙头企业占约70%左右。由于医学检验的仪器设备、相关检验人员成本较高，因此，行业介入门槛
11、高。一方面，国内虽然仍有持续的诊断检测需求，但不期而至的集采也使得企业再难复制疫情初期暴富的情形。另一方面，奥密克戎成为主要流行毒株后，抗原自测产品在海外市场走热，拉动国内企业出口及营收增长。本土企业具备生产优势的低值耗材，以及逐渐崛起的监护仪、医用呼吸机、超声等国产医用医疗设备厂商出口比例均在30%以上。体外诊断被誉为医生的眼睛，是现代检验医学的重要构成部分，其临床应用贯穿疾病预防、诊断与鉴别诊断、治疗效果评价、预后评估等疾病发生发展的全过程，在促进医疗卫生事业发展和维护全民健康之中起到了至关重要的作用。体外诊断行业正呈现出生物技术、信息技术、智能控制技术、纳米技术、新材料技术高度集成、高度
12、融合的趋势，已成为医疗器械创新发展的重点领域。随着人们对健康的关注增强，人口老龄化进程加快和慢性病患者及高危人群数量不断攀升，国家对医疗行业分级诊疗、疾病早预防早诊治相关政策的支持，预计在未来五年、十年乃至更长一段时间，我国IVD行业仍将处于快速发展的黄金时期。四、 体外诊断行业发展背景近年来，随着我国体外诊断行业的发展，国家有关部门陆续出台一系列相关政策，积极推动我国体外诊断行业的健康、规范发展。随着我国经济的不断发展，居民可支配收入的不断增加，加上人们健康意识的不断提升，使得人们在医疗健康领域的支出也逐渐增多，庞大的消费空间为我国体外诊断行业带来了广阔的发展空间。据资料显示，2021年中国
13、居民人均医疗保健支出为2115元，同比增长148%。随着我国体外诊断行业的不断发展，技术研发的深入，我国体外诊断行业技术水平持续提升，已然实现部分进口替代。据资料显示，2021年我国体外诊断行业相关专利申请量达398项，同比增长34%。体外诊断行业上游主要为诊断酶、抗原、抗体、精细化学品、仪器零部件等原材料；中游为体外诊断行业，主要产品有体外诊断试剂和体外诊断仪器；下游主要应用于医院、体检中心、独立实验室、疾控中心、血站等场景。五、 体外诊断行业情况体外诊断是医疗器械细分产业之一，是医疗健康领域最具发展前景的产业之一。在产业市场领域，全球体外诊断市场规模超过800亿美元，中国市场规模接近800
14、亿元，并持续保持双位数增长趋势。体外诊断按检测原理或检测方法，可以分为生化诊断、免疫诊断、分子诊断、微生物诊断、血液诊断等。其中生化诊断、免疫诊断和分子诊断是我国体外诊断行业的三大类品种。生化诊断试剂主要应用于医院的常规检测项目如肝功能、肾功能、电解质检测等。免疫诊断试剂主要基于抗原抗体特异性结合反应进行测定，主要用于传染性疾病、肿瘤、内分泌功能、心脑血管疾病、优生优育诊断以及自身免疫疾病检测、过敏原检测、药物检测、血型鉴定等。分子诊断试剂主要是针对编码各种疾病相关蛋白以及免疫活性分子的基因进行测定，主要用于感染性疾病、肿瘤、遗传病等项目的检测。六、 体外诊断行业全球现状近年来，随着全球体外诊
15、断行业的不断发展，行业市场规模也随之稳步扩张，2020年疫情的爆发，进一步促进了市场对体外诊断产品的需求，行业市场规模大幅上涨。据资料显示，2020年全球体外诊断行业市场规模达834亿美元，同比增长15%。从全球体外诊断市场的地区分布情况来看，近年来发达国家市场持续发展动力呈现放缓态势，但北美依然是全球体外诊断行业最大的市场。据资料显示，2020年全球体外诊断行业市场中，北美占比约为41%；欧洲占比约为17%；中国占比约为15%。七、 体外诊断行业国际市场年均复合增长率约为5%，市场规模已突破800亿美元。随着全球经济的发展、人们保健意识的提高以及全球多数国家医疗保障政策的完善，全球IVD行业
16、持续发展。2019年，全球IVD行业市场规模约为714亿美元，并保持约5%的年均复合增长率增长，并在2020年预测有望达到747亿美元。据GrandViewResearch的统计，2020年由于受到新冠肺炎疫情的影响，实际约为834亿美元。欧美日市场份额高，新兴市场快速增长。目前全球体外诊断市场主要分布在北美、欧洲、日本等发达经济体国家，欧美日共占据全球体外诊断行业60%以上的市场份额，需求相对稳定，增长缓慢。中国、印度等新兴经济体国家全球市场份额占比较低，但由于人口基数大、经济增速高，近几年医疗保障投入和人均医疗消费支出持续增长，体外诊断行业正处于快速增长期，2018年中国市场已占据全球体外诊断市场的14%。生化诊断市场占比降低，新兴技术市场占比提升。对比全球2000年和2018年体外诊断细分领域市场结构显示，免疫诊断、微生物、血糖检测、凝血检测市场占比变化较小，生化诊断市场占比显著下降，而新兴技术的分子诊断和POCT市场占比
