新生儿疾病筛查培训考试题及答案

新生儿疾病筛查培训考试题 一、选择题 1.新生儿听力障碍发生率是千分之：（）[单选题] * A、 6-8 B、 1-3√ C、 3-6 D、 9-12 2.串联质谱筛查的基本包括（）[单选题] * A. 氨基酸代谢性疾病 B. 有机酸代谢性疾病 C. 脂肪酸代谢性疾病 D. 以上都是√ 3下列不属于青岛市免费筛查的新生儿遗传代谢病是（ ）[单选题] * A.先天性甲状腺功能减低症 B.苯丙酮尿症 C.先天性肾上腺皮质增生症 D.甲基丙二酸症√ 4.正常新生儿出生后（ ）至出院前完成听力初筛，未通过及漏筛者于（）应当进行双耳复筛。[单选题] * A. 24小时 ,30天内 B. 24小时，42天内√ C. 48小时，42天内 5.新生儿听力筛查要求噪声低于（）[单选题] * A.15dB B.30dB C.45dB√ D.60dB 6.先心病筛查经皮血氧饱和度测定的部位为（ ）[单选题] * A.右手掌 B.左手和任一足 C.左手和右手 D.右手和任一足√ 7.新生儿先天性心脏病用哪种筛查方法（ ）[单选题] * A.双指标法√ B.超声心动图 C.经皮脉搏血氧饱和度测定 8.以下不需要转诊至听力诊治机构的是（ ）[单选题] * A.正常新生儿初筛OAE未通过√ B.OAE筛查初筛未通过，AABR复筛未通过 C.OAE初筛复筛均未通过 D.OAE通过，AABR未通过 9、经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（ ）[单选题] * A.络氨酸羟化酶 B.苯丙氨酸羟化酶√ C.二氢生物蝶呤还原酶 D.鸟苷三磷酸环化水合酶 10、关于上下肢血氧饱和度差值的临床判断，第一次测得右上肢血氧饱和度100%，下肢血氧饱和度96%，请思考属于筛查阳性吗？（ ）[单选题] * A.阴性 B.阳性 C.2-4小时重测√ 11、对出生后（ ）的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度的测定。[单选题] A.6-72小时√ B.12-48小时 C.24-72小时 D.12-72小时 12、对于各种原因（早产儿。低体重儿。正在治疗疾病的新生儿。提前出院者等）未采足跟血者，采血时间一般不超过出生后（）天。[单选题] * A. 7 B.14 C.20√ D.30 13、开展新生儿疾病筛查属于（ ）[单选题] * A.遗传病一级预防 B.遗传病二级预防 C.遗传病三级预防√ D.遗传咨询 14、新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加（ ）[单选题] * A.看起来健康的新生儿 B.足月儿 C.父母无遗传病 D.无√ 15、新生儿疾病筛查采血的最适部位为（ ）[单选题] * A.指尖 B.足尖 C.足跟 D.足跟内侧或外侧√ 16.红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种X连锁不完全显性遗传病。男女均可患病，父亲遗传给＿＿，不传给＿＿，母亲遗传给半数的＿＿和＿＿。（）[单选题] * A.女儿、儿子、女儿、儿子√ B.儿子、女儿、女儿、儿子 C.儿子、女儿、儿子、女儿 D.儿子、儿子、女儿、女儿 17、新生儿筛查采血时间为出生＿＿小时后，＿＿天之内，并充分哺乳。（）[单选题] * A.72、3 B.72、7√ C.36、3 D.48、7 18.自然晾干后的新筛血片必须存放到＿＿冰箱保存。（）[单选题] * A.12-15摄氏度 B.2-15摄氏度 C.9-13摄氏度 D.2-8摄氏度√ 19.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺＿＿，深度＿＿，从第＿＿滴血开始采集。（）[单选题] * A.足跟内侧或外侧、小于3毫米、2√ B.足跟内侧或外侧、大于3毫米、2 C.足跟内侧或外侧、小于3毫米、1 D.足跟内侧或外侧、大于3毫米、1 20.新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测＿＿相关指标来实现的。（）[单选题] * A.口腔分泌物 B.滤纸干血斑√ C.粪便 D.尿液 21.新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于＿＿，且血液应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。（）[单选题] * A.4mm B.6mm C.8mm√ D.10mm 二、多选题 1.新生儿听力筛查操作步骤（ ) [多选题] * A.清洁外耳道，电耳镜检查√ B.给受检儿应用镇静剂 C.受检儿处于安静状态√ D.严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪和/或自动听性脑干反应仪进行筛查√ 2.下列关于血片采集描述正确的有：（ ） [多选题] * A.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。√ B.按摩或热敷新生儿足跟，并用碘伏消毒皮肤。 C.使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度大于3毫米。 D.用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。√ E.避免重复滴血，至少采集3个血斑。√ 3..目前新生儿听力筛查常用的方法是（ ） [多选题] * A.耳声发射√ B.自动脑干诱发电位√ C.全功能听觉诱发电位 D.多频稳态分析仪 4.下列关于疾病描述正确的是（ ） [多选题] * A.苯丙酮尿症——“智力低下、鼠尿味”√ B.先天性甲状腺功能减低症——“侏儒症”√ C.先天性肾上腺皮质增生症——“女性男性化”√ D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症——“蚕豆病”√ 5.先心病筛查经皮血氧饱和度测定，以下数据中阳性的是（ ） [多选题] * A.右手83%，右足93%√ B.右手98%，右足89%√ C.右手98%，左足93%；3小时后复测：右手98%，左足96% D.右手93%，左足92%；4小时后复测：右手96%，左足88%√ E.右手91%，左足88%；2小时后复测：右手96%，左足97% 6.先心病筛查所采用的技术方法是（ BD） [多选题] * A.超声心动图检查 B.心脏听诊√ C.胸部X-线平片 D.经皮血氧饱和度测定√ E.心血管造影检查 7.下列说法正确的是（ ） [多选题] * A.听力筛查是一种快速、无创的听力测试方法，可以定性、定量的评估婴幼儿听力水平。 B.人的语言发育最重要的阶段是出生后三年内。√ C.认知能力正常的患儿无论其听力损害程度的轻重，在6月龄前被发现并经干预、康复后，语言能力可基本达到正常水平。√ D.听力损伤程度越轻，发现时间越晚√ E.听力损失高危新生儿出生时进行了OAE听力筛查，出院前无需进行AABR筛查。 8.二级医院行超声可疑胎儿心脏结构畸形建议：（ ） [多选题] * A.转诊至上级医院复查，进一步明确诊断√ B.二级医院接诊医生根据超声结果直接给出咨询意见 C.三级医院接诊医生明确诊断后应建议进一步产前诊断√ D.三级医院接诊医生明确诊断（法洛四联症）后可直接建议终止妊娠 9.新生儿疾病筛查内容包括（） [多选题] * A.苯丙酮尿症√ B.先天性甲状腺功能减低症√ C.红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症√ D.先天性肾上腺皮质增生症√ E.半乳糖血症√ F.地中海贫血√ 10.苯丙酮尿症是一种较常见的染色体隐性遗传病，患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为（） [多选题] * A.精神运动发育迟滞√ B.头发由黑色变黄√ C.皮肤变白√ D.身体和尿液有特殊鼠臭味等√ 11.验收有下列情形之一的血斑视为不合格血片：（） [多选题] * A.滤纸两面未完全渗透√ B.滤纸两面完全渗透 C.分别在滤纸正反面滴血或重复滴血√ D.血斑上血液不均匀或有凝固√ 三. 判断题 1.新生儿筛查首选采集血液是静脉采血。 [判断题] * 对 错√ 2.健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。 [判断题] * 对 错√ 3.采血方法：按摩足跟，使局部充血，用75%酒精棉签局部消毒，也可以使用碘伏、碘酒消毒。 [判断题] * 对 错√ 4.先天性肾上腺皮质增生症不属于常染色体隐性遗传病。 [判断题] * 对 错√ 5.地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。 [判断题] * 对√ 错 6.防治重型地贫发生的有效手段就是进行大群体筛查，对诊断为地贫者进行遗传咨询或产后诊断。 [判断题] * 对 错√ 7.红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种X连锁不完全显性遗传病。 [判断题] * 对√ 错 8.新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病但不会引起智力低下等后遗症。 [判断题] * 对 错√ 9.重型β地贫患儿一般在半岁以后开始发病，表现为日渐严重的贫血，靠输血维持生命，但较少活到十岁，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。 [判断题] * 对√ 错 10.G6PD缺乏症，男女均可患病，父亲遗传给儿子，不传给女儿。 [判断题] * 对 错√