高三一轮复习课件 【知识精讲架构+备课精研精梳】人类遗传病

第25讲 人类遗传病 人类遗传病的检测和预防人类遗传病0102调查人类遗传病031概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。考点一 人类常见遗传病的类型判断下列三个案例是否为遗传病：案例一:由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症 案例二:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病 案例三:一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲 辨析先天性、家族性疾病与遗传病遗传病往往是先天性疾病和家族性疾病，而先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。有的遗传病在个体发育的早期表现出来，如白化病；而有的则在较晚期，如男性秃顶受两对以上等位基因控制的遗传病(100多种)受一对等位基因控制的遗传病(6500多种)由染色体异常引起的遗传病(500多种)2人类常见遗传病的类型考点一 人类常见遗传病的类型2人类常见遗传病的类型显性遗传病 隐性遗传病常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病（1）单基因遗传病考点一 人类常见遗传病的类型受一对等位基因控制的遗传病。（6500多种）常染色体显性遗传病：多并软 特点：遵循孟德尔遗传规律，根本原因是：基因突变（1）单基因遗传病 患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：型或型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病：1.女性患者_男性患者2.具有_3.男患病其母女必患连续交叉遗传多于（1）单基因遗传病常染色体隐性遗传病：（白聋苯镰）白化病苯丙酮尿症（1）单基因遗传病白化病：白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的家族遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传病，常发生在近亲结婚的人群中。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。目前无根治办法。（1）单基因遗传病苯丙酮尿症 此病是基因突变后，造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸在体内堆积，其会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。尿中有苯丙酮酸使尿有“发霉”臭味，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。属于常染色体单基因隐性遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。进行性肌营养不良（假肥大型）伴X染色体隐性遗传病：色肌友1.男性患者_多性患者2.具有_3.女患病其父子必患隔代交叉遗传多于（1）单基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；受环境影响大等。冠心病哮喘(2)多基因遗传病思考：患人类遗传病的个体一定含致病基因吗考点一 人类常见遗传病的类型 （特点：染色体异常遗传病后果严重，甚至胚胎期就引起自然流产,可用光学显微镜观察）目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。（3）染色体异常遗传病考点一 人类常见遗传病的类型没有致病基因也有可能患遗传病！减数第二次分裂异常减数第一次分裂异常思考 讨论21三体综合征产生的原因考点一 人类常见遗传病的类型多基因遗传病在成年以后发病率较高多基因遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高三类遗传病在青春期的发病率都较低新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病考点一 人类常见遗传病的类型类型遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性男女患病概率相等；连续遗传男女患病概率相等；隔代遗传女患者多于男患者；男患其母女必患；连续交叉遗传男患者多于女患者；女患其父子必患；隔代交叉遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)考点一 小结：人类常见遗传病的类型与特点类型 遗传特点病因分析诊断方法多基因遗传病染色体异常遗传病常有家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询、基因检测结构异常数目异常不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位减数分裂过程中染色体异常分离产前诊断(染色体数目、结构检测)1.单基因遗传病是受一 基因控制的遗传病2.先天性疾病 （一定/不一定）是遗传病，如先天性心脏病是由于 发育不良造成的、无脑儿3.家族性疾病 （一定/不一定）是遗传病，如大脖子病4.遗传病 （一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶5.携带遗传病基因的个体 （一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体 （可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。对不一定不一定不一定不一定不一定不一定不一定不一定可能可能概念辨析 考点二 遗传病的检测和预防1.手段：主要包括禁止近亲结婚、和 、提倡适龄生育等。2.意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断预防家庭病史 产前诊断、终止妊娠传递方式再发风险率4.产前诊断概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、B超检查、以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种_或 。基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。胎儿出生前羊水检查孕妇血细胞检查遗传病先天性疾病DNA序列 考点二 遗传病的检测和预防检测染色体检测染色体是否异常是否异常检查胎儿外检查胎儿外观和性别观和性别筛查镰状细筛查镰状细胞贫血胞贫血检查基因结构和基因表检查基因结构和基因表达情况是否异常达情况是否异常(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者xBxb,不患色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如无脑儿(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才现出来。明确遗传病中的5个“不一定”发散思维发散思维5.人类基因组计划与人体健康1）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的遗传信息。2）已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为2.0万2.5万个。3)意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系，对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。全部DNA序列4)基因组和染色体组的关系(1)关系雌雄异体的生物：基因组一个染色体组1(另外的一条性染色体)。雌雄同体的生物：基因组一个染色体组。(2)举例：人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22条常染色体和X、Y两条性染色体，共_条；玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色体数都是_条。2410 5.人类基因组计划与人体健康 考点三 调查人类遗传病3.1 实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传方式。3.2 实验步骤3.3遗传病发病率与遗传方式的调查比较项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群_考虑年龄、性别等因素，群体_遗传方式正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型随机抽样足够大患者家系调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出遗传系谱图。患者家系3遗传病的调查 特别提醒：调查时，并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。排除伴Y遗传或质遗传父患子必患随母不随父伴Y遗传细胞质遗传可判断显隐“无中 生有”为隐性看女患者父子皆病父子无病最可能为伴X染色体隐性遗传一定为常染色体隐性遗传“有中 生无”看男患者为显性母女皆病母女无病最可能为伴X染色体显性遗传一定为常染色体显性遗传不可判断显隐连续遗传隔代遗传若可能可能隐性遗传显性遗传常染色体遗传伴性遗传患者男女比例不相当患者男女比例相当最可能最可能“四步法四步法”判断单基因遗传病的遗传方式判断单基因遗传病的遗传方式3某某疾疾病病是是一一种种单单基基因因遗遗传传病病，某某遗遗传传病病调调查查小小组组对对某某女女性性患患者者的的家家系系成成员员进进行行的的调调查查结结果果如如表表所所示示(“”表表示示患患者者，“”表表示示正正常常)。则则下下列分析不正确的是列分析不正确的是()A该病属于伴该病属于伴X染色体遗传病染色体遗传病B祖父和父亲的基因型相同的概率为祖父和父亲的基因型相同的概率为1C调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D调调查查时时应应分分多多个个小小组组、对对多多个个家家庭庭进进行行调调查查，以以获获得得足足够够大大的的群群体调查数据体调查数据祖父祖父祖母祖母姑姑姑姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅舅舅舅父亲父亲母亲母亲弟弟弟弟二、非选择题二、非选择题10着着色色性性干干皮皮症症是是一一种种单单基基因因遗遗传传病病，在在人人群群中中发发病病率率为为1/250000。研研究究人人员员在在某某山山区区发发现现一一家家庭庭中中所所生生的的3个个孩孩子子(两两个个男男孩孩、一一个个女女孩孩)中中，只只有有最最小小的的弟弟弟弟不不患患此病，调查确认该家族中三代内的其他成员均不患此病。请回答相关问题：此病，调查确认该家族中三代内的其他成员均不患此病。请回答相关问题：(1)研研究究人人类类遗遗传传病病的的遗遗传传方方式式时时不不能能做做遗遗传传学学实实验验，但但可可以以通通过过绘绘制制_获取相关信息。获取相关信息。(2)结结合合题题中中信信息息可可判判断断此此病病的的遗遗传传方方式式为为_遗遗传传，判判断断依依据据是是_。家系图(系谱图)常染色体隐性父母没有病，女儿患病(3)若若该该家家庭庭中中最最小小的的弟弟弟弟与与人人群群中中某某正正常常的的女女性性结结婚婚，生生一一个个患患此此病病孩子的概率是孩子的概率是_。(4)该该病病患患者者常常罹罹患患皮皮肤肤癌癌，推推测测其其根根本本原原因因可可能能是是_基因突变后无法修复。基因突变后无法修复。1/1503原癌基因和抑癌 4(2016浙浙江江高高考考)下下图图是是先先天天聋聋哑哑遗遗传传病病的的某某家家系系图图，2的的致致病病基基因因位位于于1对对染染色色体体，3和和6的的致致病病基基因因位位于于另另1对对染染色色体体，这这2对对基基因因均均可可单单独独致致病病。2不不含含3的的致致病病基基因因，3不不含含2的的致致病病基基因因。不不考考虑虑基基因因突突变。下列叙述正确的是变。下列叙述正确的是()A3和和6所患的是伴所患的是伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病B若若2所所患患的的是是伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，2不不患患病病的的原原因因是是无无来来自自父亲的致病基因父亲的致病基因C若若2所所患患的的是是常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，2与与某某相相同同基基因因型型的的人人婚婚配配，则子女患先天聋哑的概率为则子女患先天聋哑的概率为1/4D若若2与与3生生育育了了1个个先先天天聋聋哑哑女女孩孩，该该女女孩孩的的1条条X染染色色体体长长臂臂缺缺失，则该失，则该X染色体来自母亲染色体来自母亲A3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2所患的是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲