基因突变和基因重组 三个案例【新教材知识导图+精讲专练】高一生物下学期人教版2019必修2

第5章第1节人教版 生物(高中)南瓜子太空中中特殊环境诱导基因突变1.航天育种的生物学原理是什么？2.如何看待基因突变所造成的结果？基因突变还记得这个细胞吗？异常红细胞（镰状细胞贫血）正常红细胞（两面凹圆盘状）镰状细胞不灵活，不容易改变形状改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂破裂。镰状细胞通常只持续1010到到2020天天，而不是正常的9090到到120120天天。镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。正常功能原因？异常形态结构正常正常碱基序列片段（碱基序列片段（mRNA）异常异常碱基序列片段（碱基序列片段（mRNA）GU G C AC C U G AAAAAGGGGGUUCC CAAAGGGGGU G C AC C U G AGUUCC CU A正常正常碱基序列片段（碱基序列片段（mRNA）异常异常碱基序列片段（碱基序列片段（mRNA）AGGmRNACTCAGG模板链（DNA）非模板链（DNA）UGGCCAGGT正常异常链状细胞贫血形成原因分析：碱基对替换基因的改变蛋白质异常若碱基对增添或缺失呢G U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入一个碱基对后的mRNAA缬氨酸谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸丝氨酸终止插入一个碱基对后的mRNAG U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G U G C AC C U G AAAA AGG GGGUUCC CG U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入二个碱基对后的mRNAGA缬氨酸插入二个碱基对后的mRNAG U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G谷氨酰胺丙氨酸终止G U G C AC C U G AAAA AGG GGGUUCC CG U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入三个碱基对后的mRNAGUA缬氨酸插入三个碱基对后的mRNAG U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G谷氨酰胺缬氨酸U亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸若插入的三个碱基对刚好对应的是一个密码子又会怎样？C C U G AAAA AGG GGGUUCC CG U G C AG U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入三个碱基对后的mRNAG U缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入三个碱基对后的mRNAG U丝氨酸G U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G U GC A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C一.基因突变的实例基因突基因突变1、概念：、概念：DNA分子分子中中发生碱基的生碱基的替替换、增添或缺失、增添或缺失，而引起的，而引起的基因碱基序列基因碱基序列的改的改变。2、发生生时间：通常通常发生在有生在有丝分裂的分裂的间期期和减数第一次分裂前的和减数第一次分裂前的间期期若发生在基因间区不属于基因突变3、基因突、基因突变对蛋白蛋白质的影响的影响碱基碱基对影响范影响范围对氨基酸序列的影响氨基酸序列的影响替换替换小小由于密码子的简并性，通常只改变由于密码子的简并性，通常只改变1 1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变增添增添大大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失缺失大大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列对生物性状的影生物性状的影响最小响最小碱基碱基对的替的替换一.基因突变的实例4、基因突、基因突变为什么能改什么能改变生物的性状生物的性状?(1)(1)使肽链中氨基酸种类改变。使肽链中氨基酸种类改变。(2)(2)基因突变可能引发肽链不能合成。基因突变可能引发肽链不能合成。(3)(3)肽链延长肽链延长(终止密码子延后出现终止密码子延后出现)。(4)(4)肽链缩短肽链缩短(终止密码子提前出现终止密码子提前出现)。以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。的改变。一.基因突变的实例一.基因突变的实例5、基因突、基因突变一定会引起生物性状的改一定会引起生物性状的改变吗？基因突变基因突变不一定不一定导致生物性状的改变导致生物性状的改变主要原因：主要原因：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是是同一种氨基酸同一种氨基酸。基因突变若为基因突变若为隐性突变隐性突变，如，如AAAaAAAa，不会导，不会导致性状的改变。致性状的改变。改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）。不变（如同工酶）。某些环境中，改变了的基因可能不会在性状某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来上表现出来。U U U U A A原密码子原密码子U U U U G G突变密码子突变密码子亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸6、基因突、基因突变对后代的影响后代的影响基因突变的结果往往使一个基因变成它的基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因等位基因，产生产生新新的基因的基因。A AA Aa aA A改变：改变：基因结构基因结构、基因型、碱基顺序、密码子、基因型、碱基顺序、密码子不变：基因数目、遗传规律不变：基因数目、遗传规律可能改变：氨基酸、可能改变：氨基酸、蛋白质蛋白质、生物性状、生物性状一.基因突变的实例7.基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?可以遗传。可以遗传。突变后的突变后的DNADNA分子复制分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代。并将突变基因传给下一代。一.基因突变的实例8.基因突变一定可以遗传给后代吗？一.基因突变的实例不一定不一定遗传特性：特性：若发生在配子配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体体细胞胞中，一般不能遗传。特殊情况：植物体特殊情况：植物体细胞胞发生基因突生基因突变，可通，可通过无性生殖无性生殖遗传一.基因突变的实例细胞的癌变正常结肠上皮细正常结肠上皮细胞胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。（请观察并回答问题。（P P8282思考思考.讨论）讨论）原癌基因原癌基因相应蛋白质活性过强相应蛋白质活性过强突变或过量突变或过量表达表达细胞癌变细胞癌变抑癌基因抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性蛋白质活性减弱或失去活性突变突变细胞癌变细胞癌变表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡与癌与癌变相关的基因相关的基因一.基因突变的实例细胞的癌变可能可能可能可能内因：相关基因的改变内因：相关基因的改变肿瘤细肿瘤细胞胞正常正常细胞胞为什么会什么会转化成癌化成癌细胞？胞？癌细胞癌细胞正常细胞正常细胞原癌基因原癌基因抑癌基因抑癌基因突变突变突变突变癌基因癌基因失去抑制作用失去抑制作用不能控制不能控制（致癌因子的作用）（致癌因子的作用）不受控制，恶性增殖不受控制，恶性增殖我突变了可我突变了可不要怪我，不要怪我，谁叫你抽那谁叫你抽那么多烟！嘻么多烟！嘻不用怕，还有不用怕，还有我呢！癌基因，我呢！癌基因，我给你两个选我给你两个选择，是让我修择，是让我修复你，还是我复你，还是我干掉你整个细干掉你整个细胞胞哼，这下抑哼，这下抑癌基因你也癌基因你也突变了，看突变了，看谁还能管得谁还能管得到我，嘻到我，嘻晕，兄弟，这晕，兄弟，这下完了，看来下完了，看来我也帮不了你我也帮不了你了，你好自为了，你好自为之吧，佛主保之吧，佛主保佑你佑你阿门！阿门！一.基因突变的实例细胞的癌变 讨论：讨论：1 1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？相关基因（包括抑癌基因相关基因（包括抑癌基因、和原癌基因）发生了突变和原癌基因）发生了突变。癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5 56 6个个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）2 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？正常细胞的正常细胞的DNADNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。分子中都有原癌基因和抑癌基因。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。一.基因突变的实例细胞的癌变3 3、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞呈球形，增殖快，容易发生转移；呈球形，增殖快，容易发生转移；能够能够无限增殖无限增殖；形态结构形态结构发生发生显著变化；显著变化；细胞膜上的细胞膜上的糖蛋白糖蛋白等等物质物质减少减少，细胞之间的，细胞之间的黏着性显著黏着性显著降低降低，易在体内分散和转移，易在体内分散和转移（P82P82）不死不死 变形变形 扩散扩散癌细胞：有的细胞受到致癌因子癌细胞：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成化，变成不受机体控制的，连续不受机体控制的，连续进行分裂进行分裂的恶性增殖细胞。的恶性增殖细胞。一.基因突变的实例细胞的癌变无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因子病毒致癌因子化学致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列HPV病毒病毒致癌因子致癌因子一.基因突变的实例细胞的癌变预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗：手术切除、化疗和放疗等。癌症的癌症的预防与治防与治疗一.基因突变的实例细胞的癌变二.基因突变的原因基因突变产生的发现：基因突变产生的发现：1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。Artificial transmutationof the gene基因的人工诱变基因的人工诱变二.基因突变的原因外因外因内因内因:自然条件下自然条件下DNADNA复制出错自发产生突变复制出错自发产生突变物理因素物理因素:紫外线，紫外线，X X射线及其他辐射线及其他辐射能损伤细胞内的射能损伤细胞内的DNADNA；化学因素化学因素:亚亚硝硝酸酸盐盐、碱碱基基类类似似物物等能改变核酸的碱基；等能改变核酸的碱基；生物因素生物因素:某某些些病病毒毒如如RousRous肉肉瘤瘤病病毒毒的的遗遗传物质能影响宿主细胞传物质能影响宿主细胞DNADNA；RNARNARNARNADNADNADNADNADNADNA提高突变频率提高突变频率医疗方面（避免）医疗方面（避免）X光、胸透、CT等检查利