高考生物必背知识点：苯丙酮尿症的成因与案例解析

2019年高考生物必背知识点：苯丙酮尿症的成因与案例解析 　　查字典生物网的小编给各位考生整理了2019年高考生物必背知识点：苯丙酮尿症的成因与案例解析 ,希望对大家有所帮助。更多的资讯请持续关注查字典生物网。 高考生物必背知识点：苯丙酮尿症的成因与案例解析 苯丙酮尿症(phenylketonuria ,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型 ,全球发病率约1/1.5万 ,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同 ,该病有特殊的历史意义。 1.致病机理与主要病状 患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶 ,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积 ,又因酪氨酸是形成多巴、儿茶酚胺、肾上腺素和甲状腺激素等生理活性物质的根底 ,因酪氨酸不能形成而致使生理活性物质缺乏 ,导致中枢神经系统损伤、智力低下；因缺乏黑色素 ,表现为头发发黄、皮肤和虹膜色浅；因蓄积在血液中的苯丙氨酸通过其它代谢途径形成苯丙酮酸、苯乙酸后从尿中排出 ,使患儿尿液具有特殊的鼠尿味 ,尿液是诊断的重要依据。 2.预防与治疗 防止近亲结婚 ,对新生儿进行筛查 ,做到早发现、早治疗 ,防止智力低下。对已有患儿的家庭再次生育时应做基因诊断 ,并做出继续妊娠或终止妊娠的决定 ,降低不良影响。 治疗措施：通过饮食疗法 ,在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下 ,减少苯丙氨酸供应 ,并补充多巴等生理活性物质 ,预防继发症。 3.例题解析 例.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病 ,在新生儿中发病率较高 ,由于患儿〔hh〕缺少显性基因H ,导致体内苯丙氮酸羟化酶缺乏 ,使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多 ,就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法 ,即给予患儿低苯丙氨酸饮食。在一次筛查时 ,发现一对表现正常的夫妇 ,生了一个患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良〔B、b表示〕的疾病。 请据上述材料答复以下问题： ⑴补充完成下表〔含量用“正常〞、“过多〞、“缺乏〞表示〕： ⑵该患者为男孩的几率是。 ⑶假设该夫妇再生育表现正常女儿的几率为。 ⑷该夫妇生育的表现正常女儿 ,成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚 ,后代中同时患上述两种遗传病的几率是 ,只患一种遗传病的几率为 。 〖解析〗⑴食疗可使苯丙酮酸的含量正常 ,但不会改变苯丙氨酸羟化酶含量及其基因型；⑵由于进行性肌营养不良是一种伴X染色体隐性遗传病 ,由两病孩子反推可知双亲基因型为HhXBY〔夫〕、HhXBXb〔妇〕 ,他们不可能生出患进行性肌营养不良的女孩 ,因而这个两病孩子100%为男性；⑶这对夫妇生育女孩的概率为1/2 ,患苯丙酮尿症的概率为1/4 ,生育正常女孩的概率为〔1/2〕×〔1-1/4〕=3/8；⑷表现正常女儿可能的基因型及概率为1/6HHXBXB、1/6HHXBXb、1/3HhXBXB、1/3HhXBXb ,与之婚配的男性基因型为HhXBY ,他们婚后生育的小孩患苯丙酮尿症的概率为1/6、患进行性肌营养不良的概率为1/8 ,因而患两病的概率为〔1/6〕×〔1/8〕=1/48 ,只患一病的概率为〔1/6〕×〔1-1/8〕+〔1-1/6〕×〔1/8〕=1/4。 〖答案〗⑴多 缺乏 缺乏 hh hh；⑵100%；⑶3/8；⑷1/48 1/4。 以上内容就是小编为大家整理的?2019年高考生物必背知识点：苯丙酮尿症的成因与案例解析? ,对于高考政治知识点了解是否更加加深了一点呢？更多学习相关材料 ,敬请关注查字典生物网 ,小编随时为大家更新更多有效的复读材料及方法！ 3 / 3