2022年医学遗传学考试题与答案

医学遗传学考试题库与答案1.最早揭示生物遗传性状的分离和自由组合规律的是 单选题A、Morgan THB、Watson JDC、Mendel GVD、Landstiner KE、Monad J2.以下不属于遗传病的是 单选题A、白化病B、精神分裂症C、先天愚型D、肺癌E、烧伤M3.原发性肝细胞癌属于 单选题A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病V4.提 出DNA双螺旋模型的学者是 单选题A、SJ.Singer 和 G.L.NicolsonB、M.Schleidon 和 T.SchwannC、Boveri 和 W.SuttanD、J.Waston 和 F.CrickVE、M.Meselson 和 F.Stahl5.证实人类染色体数目为46条的学者是 单选题A、徐道觉B、蒋有兴VC、谈家桢D、陈桢E、摩尔根6.遗传病特I旨 单选题A、先天性疾病B、遗传物质改变引起的疾病VC、家族性疾病D、传染性疾病E、先天性，且家族性疾病7.以下疾病主要由遗传因素决定，环境因素起诱发作用的是 单选题A、血友病B、先天愚型C、病毒性肺炎D、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症VE、高血压8.抑郁症属于哪类遗传病 单选题A、单基因遗传病B、多基因遗传病VC、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病9.以下关于先天性疾病描述正确的是 单选题A、通过世代遗传获得的疾病B、具有一定传染性的疾病C、先天畸形D、出生时即表现出来的疾病VE、以上都不是10.提 出“分子病”概 念 的 是 单选题A、James D ewey WatsonB、Thomas H unt MorganC、Archibald Edward G arrodD、Linus Carl PaulingVE、Karl Landsteiner11.提出 先天性代谢病”概 念 的 是 单选题A、James D ewey WatsonB、Thomas H unt MorganC、Archibald Edward G arrodVD、Linus Carl PaulingE、Karl Landsteiner12.建立低渗制片技术的遗传学家是 单选题A、蒋有兴B、徐道觉VC、谈家桢D、简悦威E、陈桢13.紫外线照射造成的细胞内遗传物质损伤，最常见的形式是 单选题A、染色体和D NA分子多核昔酸链的断裂重排B、碱基脱氨基C、核苜酸烷基化D、形成胸腺喀咤二聚体(TT)VE、片段缺失14.在真核生物中，在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于 单选题A、单一序列VB、基因家族C、假基因D、散在重复序列E、高度重复序列15.某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常,该基因突变的遗传学效应是 单选题A、无义突变B、整码突变C、移码突变D、同义突变E、错义突变V16.回复突变体现了基因突变的哪一特性 单选题A、重复性B、多向性C、可逆性VD、随机性E、稀有性17.H untington舞蹈症患者编码区CAG序列的重复次数为36121次,而正常人此区CAG序列的重复次数为635次，此突变属于 单选题A、插入突变B、动态突变VC、剪接位点突变D、无义突变E、移码突变18.属于转换的碱基替换为 单选题A、A 和 CB、A和 TC、口eVD、G 和TE、G 和 C19.属于颠换的碱基替换为 单选题A、G 和 1/B、A 和 GC、T 和 CD、C UE、T 和 U20.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 单选题A、移码突变VB、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换21.下列选项中，分别属于颠换、转换的碱基替换为 单选题A、A 和 G、A 和 CB、D C、A 和 TG C 和 U、G 和 AD、T 和 G、G 和 TE、A 和 T、T 和 CV22.可以使编码的多肽链变短的突变方式有 单选题A、无义突变VB、同义突变C、终止密码子突变D、错义突变E、移码突变23.高铁血红蛋白症是由于正常血红蛋白中编码组氨酸的密码子发生了单碱基置换，变成了酪氨酸,此突变形式为 单选题A、动态突变B、同义突变C、无义突变D、错义突变VE、移码突变24.下列哪一种突变形式对生物功能性状的影响最小 单选题A、无义突变B、同义突变VC、终止密码子突变D、错义突变E、移码突变25.某男性，其间期细胞核中有2 个 X 小 体，该患者核型是 单选题A、47,XXYB、46,XYC、48,XXXYVD、45,XE、46,XX26.核型为47,XXY的个体，在其间期细胞核中可检测到 单选题A、1个X染色质、0个Y染色质B、。个X染色质、1个Y染色质C、1个X染色质、1个Y染色质VD、2个X染色质、1个Y染色质E、2个X染色质、0个Y染色质27.2q26表示的含义是 单选题A、2号染色体长臂上有26条带B、2号染色体短臂上有26条带C、2号染色体长臂2区6带VD、2号染色体短臂2区6带E、2号染色体长臂上有2个区、6条带28.染色体命名体制规定，14号染色体属于下列哪个染色体组 单选题A、A组B、B组C、（:组D、D 组VE、E组29.染色质和染色体是 单选题A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式VB、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、两者的组成和结构完全不同30.一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征J II页序排列所构成的图像称为 单选题A、二倍体B、基因组C、核型VD、染色体组E、联会31.下面哪个染色体组里的染色体全部具有随体结构 单选题A、A组B、B组C、C组D、D 组VE、G组32.按 照Denver体 制，Y染色体属于下列哪组染色体 单选题A、D组B、C组C、G 组VD、E组E、B组33.X染色体失活的假说是由以下哪位学者提出的 单选题A、CrickB、LyonVC、MendelD、AveryE、Boveri34.染色体标本制备过程中，通常要获取的细胞处于 单选题A、细胞间期B、有丝分裂前期C、有丝分裂中期VD、有丝分裂后期E、有丝分裂末期35.X染色体的失活发生在 单选题A、细胞分裂前期B、细胞分裂中期C、细胞分裂后期D、胚胎发育早期VE、胚胎发育后期36.核型为47,XYY的男性个体的间期细胞核中具有 单选题A、0个X染色质、0个Y染色质B、1个X染色质、1个Y染色质C、1个X染色质、2个Y染色质D、0个X染色质、2个Y染色质VE、2 个 X 染色质、1 个 Y 染色质37.下列人类细胞中哪种细胞具有46条 染 色 体 单选题A、精子B、精原细胞VC、次级精母细胞D、次级卵母细胞E、卵子38.异染色质是间期细胞核中 单选题A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质C、螺旋化程度高，无转录活性或转录活性低的染色质VD、螺旋化程度低，无转录活性或转录活性低的染色质E、以上都不是39.染色体的端粒部分为 单选题A、结构异染色质VB、兼性异染色质C、染色质D、染色体E、以上都不是40.根据国际染色体命名体制，人类染色体分为 单选题A、4 组B、5 组C、6 组D、7 组VE、8 组41.罗伯逊易位是指 单选题A、两个中着丝粒染色体之间的相互易位B、一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位C、一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位D、两个近端着丝粒染色体之间的相互易位VE、易位后，遗传物质没有缺失42.染色体不分离若发生在受精卵的第二次分裂以后可导致以下哪种结果 单选题三倍体单倍体三体型单体型嵌合体V43.以下核型属于臂间倒位的是 单选题A、46,XX,t(2;5)(q21;q31)B、45,XY,-14,-21,+t(14;21)(pll;qll)C、46,XX,del(5)(pl5)D、46,XY,inv(6)(pl3p31)E、46,XY,inv(6)(pl3q31)V44.46,XX/45,X 核型的患者属于下列哪种异常 单选题A、常染色体数目异常的嵌合体B、性染色体数目异常的嵌合体VC、常染色体结构异常的嵌合体D、性染色体结构异常的嵌合体E、单基因病45.核型为47,XX,+21的个体染色体数目异常属于下列哪种类型 单选题A、多倍体B、单倍体C、三体型VD、单体型E、嵌合体46.三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大，卵细胞形成过程中 单选A、高发染色体不分离VB、不发生染色体不分离C、高发核内复制D、不发生核内复制E、一个卵细胞与两个精子受精47.常染色体平衡易位的女性携带者最常见的临床表现是 单选题A、多次流产VB、不育C、多发畸形D、智力低下E、出生体重低48.等臂染色体的形成原因是 单选题A、染色体缺失B、着丝粒纵裂C、着丝粒横裂VD、染色体插入E、染色体重复49.经检查，某患者的核型为46,XY,del(6)(pll),说明其为下列哪种患者 单选题A、染色体倒位B、染色体丢失C、环状染色体D、染色体部分丢失VE、嵌合体50.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接，结 果 造 成 单选题A、缺失B、倒位C、易位VD、插入E、重复51.罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间 单选题A、D/DB、D/GC、D/EVD、G/GE、都不对52.某男性核型为46,XY/45,X,其产生的机制可能是 单选题A、第一次卵裂染色体不分离B、第二次卵裂染色体不分离C、卵裂染色体丢失VD、减数分裂第一次染色体不分离E、减数分离第二次染色体不分离53.某一条染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180。后重接称为 单选题A、缺失B、重复C、易位D、倒位VE、罗伯逊易位54.染色体结构畸变的发生基础是 单选题A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排VE、染色体丢失5 5.如果某体细胞的核型是46,XY,-21,+22表明此细胞为 单选题A、嵌合体B、假二倍体VC、单体型D、三体型E、多体型56.T 立20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛,无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小，女青年最可能患的疾 病 是 单选题A、先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）VB、多 X 综合征C、睾丸女性化综合征D、女性假两性畸形E、真两性畸形57.一对夫妇多次出现死产和流产，染色体检查，妻子核型正常,丈夫为21q21q易位携带者。请问存活后代中有多少比例是患者 单选题A、IVB、1/2C、1/3D、1/4E、2/358.一男婴严重智力低下，特殊握拳状才密椅样足,先天性心脏病，其可能的核型为 单选题A、47,XY,+21B、46,XY,-5,+del(5)(pl5)C、47,XY,+18VD、47,XY,+22E、47,XY,+1459.2 岁男孩，因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者，核 型 应 为 单选题A、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)VB、45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C、46,XXD、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)60.关于染色体病的描述，下列叙述正确的是 单选题A、染色体倒位或易位引起的疾病B、染色体数目增加或减少引起的疾病C、染色体结构异常引起的疾病D、染色体数目和结构异常引起的疾病VE、染色体缺失或重复引起的疾病61.核型为47,XYY的男性个体的间期核中具有 单选题A、0 个 X 染色质+0 个 Y 染色质B、1 个 X 染色质+1 个 Y 染色质C、1个X染色质+2个Y染色质D、0个X染色质+2个Y染色质VE、2个X染色质+1个Y染色质62.T 立28岁男性，身材高,睾丸小，第二性征发育不良，不育，其可能的核型为 单选题A、47,XYYVB、47,XXXC、47,XXYD、45,X63.以下关于易位型D own综合征的说法，正 确 的 是 单选题A、92.5