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1、绪 论 3一、遗传学的概念、内容、任 务*（-）遗传与变异1 .遗传：指亲代与子代间相似性的传递过程。是研究各种生物的遗传信息如何决定各种生物学性状发育的科学。遗传的特点是具有相对稳定性、保守性。2 .变异：指子代与亲代间以及子代个体之间的差异。母生九子，连娘卜个样。形象地说明了生物在繁殖过程中，各个世代间不会绝对相同，亲代与子代间在某些特征上总是存在着差异，即变异。变异的特点是具有普遍性和绝对性，世界上没有两个绝对相同的个体，即使是学生同胞。3 .遗传与变异的关系：无论哪种生物：动物还是植物，高等还是低等，复杂的象人本身，还是简单的象细菌和病毒；无论是哪种生殖方式：是单细胞的分裂，还是多细胞
2、的无性及有性繁殖，都无例外地表现出子代与亲代的相似或类同；同时子代与亲代之间、子代的个体之间总能察觉出不同程度的差异。这种遗传和变异的现象，在生物界普遍存在，是生物的固有属性，是生命活动的基本特征之一。遗传和变异总是相互伴随的，同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，它们构成了生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。没有变异，生物界就失去了进化的原料（材料），遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异就不能传递给后代，即变异不能积累（存留），变异将失去意义，生物就不能进化。所以，变异和遗传是生物进化的内在因素。（-）遗传学及其研究内容和任
3、务1 .遗传学：研究生物遗传变异及其规律的科学。由英国学者贝特森1 9 06 年提出的。从现代遗传学研究的内容上讲：遗传学就是研究遗传物质的本质和传递及遗传信息表达和进化的科学。随着遗传学的发展，它的定义也在不断变化：有人把遗传学定义为研究基因的科学。也有人定义为研究能够自我繁殖的核酸的性质、功能和意义的科学。2 .研究内容：主要包括三个方面遗传物质的本质：化学本质、所包含的遗传信息和遗传物质的结构、组织和变化。遗传物质的传递：复制、染色体行为、遗传规律及基因在群体中的数量、变迁等。遗传信息的实现：基因的原初功能、基因的相互作用、基因的调控以及个体发育中的基因作用机制等。3 .遗传学的任务：研
4、究生物遗传变异规律，阐明遗传物质的结构和功能以及遗传与环境的关系，能动地改造生物更好为人类服务。二、遗传学的产生与发展两个阶段：孟德尔以前（1 9 0 0 年以前）：孟德尔以后（1 9 0 0 年以后）三个水平：个体水平、细胞水平、分子水平四个时期：遗传学诞生前期、细胞遗传学时期、微生物与生化遗传学时期、分子遗传学时期。（-）遗传学诞生前的时期：（1 9 0 0 年前）1 .古代人类对遗传变异和育种知识的积累公元前5 0 0 0 年时，古巴比伦人和亚述人就已经知道枣椰是雌雄异株的。公元前4 0 0 0 年时，古埃及的石刻上还记载另外人们进行植物杂交授粉的情况。公元前3 世 纪 吕氏春秋一书中已
5、提到“夫种麦而得麦，种稷而得稷，人不怪也。”公元前2世纪，淮南子有“黑牛生白犊”的记载。三足驹，两足虎，一足三尾牛，鸡生角等变异现象。公元6世纪北魏贾思勰 齐民要术论述了远缘杂交，指出马和驴杂交子代（骡）不育的问题。2 .关于生殖和遗传的看法（1）古希腊哲学家百拉图神创论：认为神在创造统治者时，成分中加进了金子；在文武百官的成分中加进了银子；在农民和手工业者组成中加进了铁和青铜。（2）古希腊哲学家和自然科学家亚里士多德的血液说：血液形成具有高能量的精液，能量作用于母体的月经，形成子代个体。（3）预成论与渐成论之争：预成论：认为生物从预先存在于性细胞中的原形雏形发展而成，个体发育只不过是这个原形
6、或雏形机械地扩大，或者说一种量的改变而已。又分精源论和卵源论。渐成论：认为发育中的生物组成部分，并不是预先形成的，而是在发育过程中逐渐形成的。(4)达尔文的泛生说(泛生论)：认为动物身体的各部分细胞里都含有能够传递特性的粒子(胚芽；泛子)，可以形成胚胎的各个器官。这些泛子随着血液循环汇集到生殖细胞，当受精卵发育成成体时，胚芽有进入器官发挥作用，表现出遗传现象。各器官一粒子一血液一生殖细胞一决定特性。1 8 5 9 年正式出版了 物种起源，被恩格斯誉为十九世纪自然科学的三大发现之一。(5)拉马克的用进废退与获得性遗传：18 09 年法国博学家拉马克在 动物哲学中阐述了两个重要法则：用进废退：经常
7、使用的器官发达，不使用的器官退化或消失。获得性遗传：即用进废退的性状可以遗传给后代。如：徽鼠、长颈鹿(6)魏斯曼的种质论：反对获得性遗传。18 8 3 年德国生物学家魏斯曼提出：生物体分两部分：种质和体质，种质是亲代传给子代的遗传物质，可产生下一代的种质和体质，体质不能产生种质。环境只能影响体质，不能影响种质。因此，只有种质的变异才能遗传。起初认为，种质是生殖细胞，以后又认为是细胞核，晚年认为是细胞核中的染色体。小鼠割尾巴19 代，说明获得性不能遗传。()遗 传 学 的 诞 生(1 8 6 5-1 9 1 0)18 6 5 年孟德尔发表了 植物杂交实验论文，共计4 1页，没有得到重视。直 到
8、19 00年，德国的植物学家科伦斯、荷兰阿姆斯特丹大学教授德弗里斯和奥地利维也纳农业大学的讲师冯.切尔马克，三位科学家分别在不同的植物上同时取得了与孟德尔相同的结果时，才重新发现并认识了孟德尔定律。因此，把 1 9 0 0年作为遗传学诞生并正式成为独立学科的一年。(三)细胞遗传学时期(1 9 1 0-1 9 4 0)1.19 00年，美国细胞学家威尔逊明确表示细胞核是遗传物质的载体。可以说，在摩尔根正式建立基因理论之前，遗传的染色体学说作为一种推测性的思想确实存在过。2.19 03 年，哥伦比亚大学的研究生萨顿发表了 遗传中的染色体论文，提出成对染色体的分配和分离与成对基因的分配和分离具有平行
9、性的种理论。3.19 06 (19 05)年，英国学者贝特森用G e n e t i c s 命名遗传学。4.19 09 年，丹麦的约翰森用Ge n e 代替遗传因子，首先提出了基因型和表现型概念。5.1 9 1 0 年，美国的摩尔根发现了果蝇的性连锁遗传和连锁交换规律，创立了基因学说，建立了细胞遗传学。1 9 3 3 年获诺贝尔奖。在此期间，发展了辐射遗传学和群体遗传学。(四)微生物与生化遗传学时期、(1 9 4 0-1 9 6 0)1.1 9 2 8 年，格里菲斯发现了肺炎双球菌的转化现象。它的重要意义直到4 0 年代中期才被认识。2.1 9 4 1 年，美国遗传学家比德尔和生化学家泰特姆
10、，提出了“一个基因一个酶”的学说。获 1 9 5 8 年诺贝尔医学和生理学奖。3.1 9 4 4 年，美国的艾弗里等人，用肺炎双球菌的体外转化实验，确定了 D N A 是遗传物质。4.1 9 5 5 年(1 9 5 7),美国遗传学家本泽，以噬菌体为材料，打破了经典的基因的“三位一体”概念，提出“顺反子学说”。5.1 9 6 1 年，法国的分子遗传学家莫诺和雅各布，通过大肠杆菌乳糖代谢研究，提出了“操纵子学说”。(五)分子遗传学时期：I 9 6 0 年以后1.1 9 5 0 年，英国的阿斯特伯里创立和定义了“分子生物学”一词。2.1 9 5 2 年，贾格夫发现了 A=T、G三C碱基配对原则。3
11、.1 9 5 3 年，沃森和克里克提出了 D N A 双螺旋结构模型。进入分子遗传学发展新时代的标志。1 9 6 2 年获诺贝尔奖。4.1 9 5 8 年，克里克阐述了“中心 法则5.1 9 6 1 年，尼仑伯格和柯拉纳等进行遗传密码的破译工作，1 9 6 6 年全部完成。6.1 9 6 8 年，史密斯，首次发现了 D N A 限制性核酸内切酶。1 9 78 年获诺贝尔奖。7.1 9 72 年，伯格完成了人工D N A 重组。1 9 8 0 年获诺贝尔奖。8.1 9 73 年，科恩，将大肠杆菌的不同质粒重组在一起，在大肠杆菌中实现了重组质粒的表达，从此基因工程的研究逐渐发展起来，创立了遗传工程
12、。9.1 9 8 4 年，基因工程引入实验动物获得重要进展。1 0.1 9 8 5 年，穆尔斯等人发明了具有划时代意义的聚合前链式反应(PC R),1 9 9 3 年获诺贝尔化学奖。1 1.1 9 8 6 年，人类基因组计划提出，1 9 9 0 年美国率先启动。1 2.目前，人类基因组计划己经完成3 张图，基因工程在植物、动物、微生物及人类的医疗保健等各个方面，都在起着举足轻重的作用。(六)我国遗传学的发展解放前比较薄弱，没有明确的发展方向。在我国，第一个把早期细胞遗传学介绍给中国的学者是著名遗传学家李汝祺教授。他是发育遗传学的开拓者之一，为我国细胞遗传学的发展奠定了基础。此外，我国著名遗传学
13、家谈家桢教授曾长期从事亚洲瓢虫遗传基因的多型性与地理分布的关系。1 9 4 5年他提出的色斑镶嵌显性理论，迄今仍被誉为遗传学上一个经典性的工作。他在果蝇种内和种间染色体内部结构演变方面的研究也具有独创性的贡献，其研究成果在国际上至今仍享有盛誉。解放后，我国遗传学有了很大发展。应用理论研究的某些问题上和育种新方法、新技术方面，取得了不少成就三、遗学的分支(-)从研究层次上分：群体-细胞一分子1 .群体层次上的分支学科群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学2 .细胞层次上的分支学科细胞遗传学、体细胞遗传学3 .分子层次上的分支学科分子遗传学：研究基因结构、基因功能、基因突变和基因重组等。(
14、二)从研究内容上划分发育遗传学、行为遗传学、辐射遗传学、免疫遗传学、医学遗传学、临床遗传学(三)从研究对象上分人类遗传学、微生物遗传学四、遗传学研究的意义(-)理论意义1 .在揭示生命本质的研究中具重要意义2 .遗传学的发展为探索生物进化提供了重要的理论基础3 .遗传学的发展，大大推动了生物学其他分支学科的发展4 .遗传学的发展为社会科学提供了丰富的自然科学内容(-)实践意义1 .为植物育种提供了理论依据，对农业科学发展具重要意义：2 0 世 纪 2 0 年代，自从美国开始应用杂种优势原理、指导玉米育种工作以来，使玉米获得大量增产。3 0 年代，玉米亩产9 3 千克，4 0 年 代 1 4 0
15、 千克/亩，8 0 年代最高9 3 3 千克/亩。6 0 年代随着矮杆基因的应用，小麦、水稻等作物的育种取得了突破，掀起世界范围的“绿色革命”。多倍体的西瓜和甜菜育成，人工合成的小黑麦异源多倍体已在生产中应用。7 0 年代，通过远源杂交，使杂交水稻取得可喜突破。通过基因工程手段育种，改造生物，获得各类转基因植物：烟草、番茄、玉米、棉花等。2 .遗传学在动物改良上也取得了大量的成就，在增加奶、蛋、肉、毛的数量和改良品质方面有大量的事例：野牛中选育肉用牛和奶用牛，斗鸡中培育卵用鸡，7 0 年代，人工胚胎移植、冷冻精液已普遍应用于繁殖优良种畜。克隆动物、转基因动物已经育成。3 .与工业建设有密切的关
16、系：抗菌素工业，氨基酸、核酸工业。4 .与医学的密切关系：产前诊断、遗传性疾病诊断，转基因药物的生产等。总之，研究遗传和变异的规律，是为了能动地改造生物，更好地为人类服务。第一章遗传的细胞学基础4第 一 节 细 胞一、细胞结构(-)细胞膜(质膜、外膜、原生质膜)与细胞器膜1.细胞膜 2.细胞器膜()细 胞 质：包括：基质；细胞器；内含物。(三)细胞核1.核膜：双层，膜上有核孔。2.核仁：有一到几个，富含D N A 和 RN A,是 r RN A 合成的地方，也是核糖体装配的地方。光镜下可见到核内有一个或几个折光性较强的小球体。由 D N A、蛋白质、RN A 组成。核仁是合成核糖体RN A 的场所，因此与蛋白质的合成有关。3.核液：核内除染色质外剩余的基质。包含很多分子，如多种蛋白质(D N A 聚合酶合成D N A,RN A 聚合酶合成 RN A,各种N T P、d N T P 为细胞核的功能提供一个内环境。可能与蛋白质合成有关。4.染色质和染色体染色质：在细胞分裂间期，细胞核中易被碱性染料染色的纤细的网状物。有常染色质和异染色质之别。间 期（两次细胞分裂之间的时期）细胞核里能被碱性
