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1、普普 通通 遗遗 传传 学学GENERAL GENETICSGENERAL GENETICS1第一章绪论第一章绪论一、遗传学研究的对象和任务二、遗传学的发展简史三、遗传学研究的领域 四、遗传学的应用五、遗传学的特点与学习方法本章要点2一、遗传学研究的对象和任务 1.遗传学的研究对象遗传学(Genetics)是研究生物遗传信息传递及遗传信息如何决定生物性状发育的科学。是研究生物遗传和变异的科学遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，
2、以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。3遗传是相对的、保守的；变异是绝对的，发展的。没有遗传，就没有物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育 遗传和变异的表现都与环境具 有不可分割的关系。遗传与变异的对立统一关系42.遗传、变异和选择遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传)，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求53
3、.遗传、变异与环境环境改变可以引起变异战国时期考工记就指出：“橘逾淮而北为枳”。表明人们在很早以前就注意到生物生存环境的改变可以引起生物的性状改变生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)变异环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性，也包含只在生物当代表现出来，而不能传递给后代的变异西汉的著名唯物主义者王充(王阳明)在论衡中指出：某些偶然变异是不可遗传的考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行64.遗传学的任务遗传与变异现象与基本规律阐明生物遗传、变异现象及其表现规律遗传的本质与内在规律探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，
4、揭示遗传变异的内在规律指导生物遗传改良工作在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践7现代遗传学主要研究任务以基因为主要研究对象，研究基因在遗传变异中的作用机理。染色体基因与DNA，基因控制蛋白质，从而控制遗传性状，从基因型到表现型。基因突变与环境问题8二、遗传学的发展简史*(一)、古代遗传学知识的积累(二)、近代遗传学的奠基1.拉马克：器官用进废退与获得性状遗传2.达尔文：泛生假说3.魏斯曼：种质连续论4.高尔顿：融合遗传假说5.孟德尔：遗传因子假说(三)、遗传学的建立和发展1.初创时期(1900-1910)2.全面发展时期(1910-1952)3.分子遗传学时期(1953-)
5、9*(一)、古代遗传学知识的积累18世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时期。人类在利用和改造生物的过程中，逐渐积累对生物遗传和变异的认识以及对遗传本质的探索和猜测。具有明显的朴素唯物主义和经验性质，在方法上比较直观，并更多地注意生物的形态特征在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩。集中表现为生物物种神创论和不变论10(二)、近代遗传学的奠基 1.拉马克：用进废退和获得性状遗传拉马克认为：生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传”规律拉马克的主要研究领域是生物物种进化，但对生物进化的解释必然涉及对性状遗传与变异现象的解释器官用进废退和获得性状遗传假说用进废退
6、：生物变异的根本原因是环境条件的改变获得性状遗传：所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累112.达尔文：泛生假说(hypothesis of(hypothesis of pangensispangensis)达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代123.魏斯曼：种质连续论新达尔文主义在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性状遗传，魏斯曼是其首创者种质连续论(theory
7、of continuity of germplasm)多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传；体质由种质产生，是“被表达的”，不能遗传种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的13*4.高尔顿：融合遗传假说融合遗传认为：双亲的遗传成分在子代中发生融合，而后表现其根据是，子女的许多特性均表现为双亲的中间类型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学和统计学方法研究亲代与子代间性状表现的关系虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这一基础上所创
8、建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了基础145.孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础15(三)、遗传学的建立和发展1.初创时期(1900-1910)(1).1900年，狄弗里斯、柴马克和柯伦斯分别重新发现孟德尔规律，是遗传学学科建立的标志。1906 年，贝特生提出以Genetics作为该学科的学科名(2).1901-1903年，狄弗里斯发表“突变学说”(3).1903年，Sutton和B
9、overi分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细胞核内染色体上，从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结合起来(4).1909年，约翰生发表“纯系学说”，并提出“gene”的概念，以代替孟德尔所谓的“遗传因子”(5).1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律162.全面发展时期(1910-1952)形成了近代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课程的主要内容(pp:24)(1).细胞遗传学/经典遗传学(1910-1940)1910，摩尔根等：性状连锁遗传规律(2).数量遗传学与群体遗传学基础(1920-)费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用172.全面发展时期(1910-1952)
10、(3).微生物遗传学及生化遗传学(1940-1953)1941，比德尔等：一个基因一个酶1944，阿委瑞：肺炎双球菌转化1952，赫尔歇和蔡斯：噬菌体重组(4).其它研究方向1927，穆勒等：人工诱变1937，布莱克斯里等：植物多倍体诱导 杂种优势的遗传理论183.分子遗传学时期(1953-)1953年Watson和 Crick提出DNA分子双螺旋(double helix)模型，是分子遗传学及以之为核心的分子生物学建立的标志；20世纪70年代以来，分子遗传学、分子生物学及其实验技术得到飞速发展。19 分子遗传学时期(1953-)建立了以DNA重组技术为核心的遗传工程，为生物遗传定向操作奠定了
11、基础；取得了人类、多种农业和实验生物基因组的DNA序列信息(结构基因组学)；开创了功能基因组学研究(后基因组学)。*新研究领域开创与分支学科形成的要素：代表性人物；新的研究技术与方法体系：物理学、化学、数学等学科的新理论与技术；开创性的研究成果(代表性的试验)。20遗传学发展重要里程碑遗传学发展重要里程碑1.1866年，孟德尔（G.Mendel）发现遗传因子，提出分离定律和独立分配定律。2.1900年，弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现孟德尔的理论。这一年作为遗传学建立和开始发展的一年。3、1910年以后，摩尔根（Morgan)提出连锁遗传定律，创立“基因理论”。4、1944年，阿委瑞（Ave
12、ry)等证明DNA是遗传物质。5、1953年，瓦特森（Watson)和克里克(Crick)阐明DNA分子双螺旋结构 6、1966 Nirenberg破译全部遗传密码。7、1973 Boyer,Cohen建立DNA重组技术。8、1981 Palmiter,Brinster获得转基因小鼠。9、1988 Mullis发明PCR技术。10、1989 Collis主持实施人类基因组计划。11、1997 克隆羊“多莉”在英国诞生。12、2001.2.12 完成人类基因组图谱21三、遗传学研究的领域三、遗传学研究的领域 遗传、发育、进化在基因水平上的统一遗传、发育、进化在基因水平上的统一1、遗传、发育、进化
13、的共同基础是基因；2、生物个体发育过程是细胞内基因按特定的时间空间程序精确表达的过程；3、发育的核心是细胞分化，细胞分化的关键是相同基因组中各个基因在时间空间上的选择性表达的结果；4、从基因到性状也是胚胎发育过程；5、生命长链是自然选择下不断出现突变的基因流；6、基因信息的传递与变化统一了遗传与进化；7、基因工程学和生物信息学将更加统一生命学科。主要研究领域及分支学科1、传递遗传学：性状传递，经典遗传学2、细胞遗传学：研究染色体为主，3、分子遗传学：研究基因为主，4、生统遗传学：数量遗传、群体遗传学23四、遗传学的应用1.对生命本质的探索生命现象的遗传统一性生命科学在分子水平上的统一2.生物进
14、化理论的基础遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向24 3、动植物育种指导动植物、微生物遗传改良工作提高育种工作的预见性创造新的遗传变异提高选择可靠性与效率定向创造和重组遗传变异等254、遗传学与医疗保健提高医疗卫生水平遗传病的遗传规律研究、诊断与治疗(基因制剂与基因疗法)细胞组织癌变机制、诊断与防治病原物(细菌、病毒)致病的遗传机理及其防治生物工程药物生产等265、遗传工程遗传工程（genetic engineering）是七十年代发展起来的一门新技术，它是综合分子生物学与微生物学、分子遗传学等理论和技术
15、建立起来的。广义：基因工程、细胞工程、染色体工程和细胞器工程。狭义：基因工程 基因工程：是一种操作，它不是通过一般传统的有性杂交方法，而是采取类似于工程建设的方式，按照预先设计的蓝图，借助于实验室的技术，将某种生物的基因或基因组转移到另一种生物中去，使后者定向地获得新的遗传性状，成为新的类型。这实际上就是目前讲的转基因技术。27传统杂交只能进行亲缘关系较近的交配（远缘交配失败），无法进行远缘交配（即遗传物质交流），遗传物质交流开始是全方位的，通过人为选择，可以达到目的性状，但工作量大，且容易改变原来的其他优良性状。但基因工程就不同的，它不但可以进行种间、属间科间遗传物质交流，还可以进行高等、低
16、等，动物与植物间遗传物质交流，同时可以定向而不改变原来的优良性状，所以十分诱人！目前基因工程主要在以下几方面应用：a.生物制药 b.遗传病治疗 c.农业新品种选育 d.发酵工程 e.治理环境污染(创新微生物类型)f.其他 等 28基因制药与治疗v 利用转基因动物来生产基因药物是一种全新的生产模式，与传统的制药技术相比具有无可比拟的优越性。目前已有 500个基因用于药物开发，到人类基因组计划完成时，这一数目将增加6到20倍，达到300010000个.例如：v 1996年 1月，以色列科学家成功地培育出一头名叫“吉蒂”的山羊，羊身上带有人类的血清白蛋白基因。这种白蛋白可用以治疗烧伤、休克，或者在外科手术后用来补偿血液损失。v基基因因治治疗：指指利利用用遗传学学的的原原理理治治疗人人类的的疾疾病病。目目前前人人类基基因因治治疗主主要要集集中中在在遗传性性疾疾病病、肿瘤瘤及及某某些些传染染性性疾疾病病。至至1997年年初初，全全世世界界共共记录了了2103例例基基因因治治疗病病例例（美美国国1700例例）。其其中中68%是是治治疗肿瘤瘤的的，19%是是治治疗遗传病病的的，12%治治疗传染性疾病
