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1、第三章第三章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第三节第三节 人类遗传病人类遗传病龙江一中龙江一中 李启国李启国自主梳理自主梳理1人人类类常常见遗传见遗传病的病的类类型型人人类类遗遗传传病病通通常常是是由由遗遗传传物物质质改改变变而而引引起起的的人人类类疾疾病病，主要分主要分为为三大三大类类。2单单基因基因遗传遗传病病单单基因基因遗传遗传病是指受病是指受等位基因控制的等位基因控制的遗传遗传病。病。单单基因基因遗传遗传病、多基因病、多基因遗传遗传病和染色体异病和染色体异常遗传病常遗传病一对一对3多基因多基因遗传遗传病病多基因多基因遗传遗传病是指受病是指受 的的等等位位基基因因控控制制的的人人类
2、遗传类遗传病。主要包括一些病。主要包括一些 和和一一些些常常见见病病，如如 等等。多多基基因因遗传遗传病在群体中的病在群体中的发发病率病率 。4染色体异常染色体异常遗传遗传病病由由引引起起的的遗遗传传病病叫叫做做染染色色体体异异常常遗遗传传病病(简简称称 )。两对以上两对以上先天性发育异常先天性发育异常原原发发性高血性高血压压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病较高较高染色体异常染色体异常染色体病染色体病互动探究互动探究先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？提提示示不不一一定定都都是是，有有些些疾疾病病是是在在胚胚胎胎发发育育过过程程中中受受到到一一些些遗
3、遗传传因因素素以以外外的的因因素素的的影影响响(没没有有引引起起遗遗传传物物质质的改的改变变)，这这种先天性疾病不属于种先天性疾病不属于遗传遗传病。病。遗传遗传病的病的类类型型 常常见见疾病疾病基因型或主要特点基因型或主要特点单单基因基因遗遗传传病病(一一对对等位基等位基因控制因控制)常染常染色体色体显显性性并指、并指、软软骨骨发发育不育不全全患病患病AA、Aa正常正常aa常染常染色体色体隐隐性性白化病、先天性白化病、先天性聋聋哑哑、苯丙、苯丙酮酮尿症尿症患病患病aa正常正常AA、Aa伴伴X显显性性抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病、病、钟摆钟摆型眼球震型眼球震颤颤正常正常XaY、XaXa患病患病X
4、AY、XAXA、XAXa伴伴X隐隐性性色盲、血友病、色盲、血友病、进进行性肌行性肌营营养不良养不良患病患病XaY、XaXa正常正常XAY、XAXA、XAYa伴伴Y遗遗传传外耳道多毛症外耳道多毛症只在男性中只在男性中发发病，父病，父子子孙孙多基因多基因遗传遗传病病(多多对对基因控制基因控制)唇裂、无唇裂、无脑脑儿、原儿、原发发性高血性高血压压、青少年型糖、青少年型糖尿病尿病家族聚集家族聚集现现象；受象；受环环境影响大；群体境影响大；群体发发病率高病率高染色体异常染色体异常遗遗传传病病21三体三体综综合征、性合征、性腺腺发发育不良育不良遗传遗传物物质质改改变变大，造大，造成成严严重重结结果，胚胎期
5、引起自果，胚胎期引起自然流然流产产2.遗遗传传病病与与先先天天性性疾疾病病、后后天天性性疾疾病病、家家族族性性疾疾病病、散散发发性疾病的关系性疾病的关系先天性疾先天性疾病病后天性疾病后天性疾病家族性家族性疾病疾病散散发发性性疾病疾病含含义义出生前形出生前形成的畸形或疾病成的畸形或疾病在后天在后天发发育育过过程中形成或表程中形成或表现现出来的疾病出来的疾病指一个指一个家族中多个成家族中多个成员员都表都表现现出来出来的同一种病的同一种病没有家没有家族史的疾病族史的疾病病因病因由由遗传遗传物物质质改改变变引起引起为遗传为遗传病病从共同从共同祖先祖先继继承相同承相同致病基因致病基因为遗为遗传传病病一些
6、常一些常染色体染色体隐隐性性遗遗传传病，由于病，由于隐隐性性纯纯合才合才发发病，病，表表现现散散发发性性由由环环境因素境因素引起引起为为非非遗传遗传病病同家族同家族不同成不同成员员生活生活条件相似引起条件相似引起为为非非遗传遗传病病由由环环境境因素引起因素引起为为非非遗传遗传病病注注意意(1)先先天天性性疾疾病病和和家家族族性性疾疾病病中中的的许许多多疾疾病病与与遗遗传传病病有有一一定定关关系系，但但不不等等于于说说先先天天性性疾疾病病和和家家族族性性疾疾病病都是都是遗传遗传病。病。(2)遗遗传传病病不不一一定定是是一一出出生生就就表表现现出出来来，遗遗传传病病有有的的是先天性疾病，有的是后天
7、性疾病。是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显显性性遗遗传传病病往往往往表表现现出出家家族族倾倾向向，而而隐隐性性遗遗传传病病难难以以表表现现出出家家族族倾倾向向，如如果果不不是是近近亲亲结结婚婚，往往往往几几代代中中只只见见到一个患者。到一个患者。典例导悟典例导悟1 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于()单基因遗传病中的显性遗传病单基因遗传病中的显性遗传病单基因遗传病中的隐性遗传病单基因遗传病中的隐性遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病ABC D答案答案C下列下列说说法中正确的是法中正确的是()A先天性疾病是先天性疾病是遗传遗传病，后天性
8、疾病不是病，后天性疾病不是遗传遗传病病B家族性疾病是家族性疾病是遗传遗传病，散病，散发发性疾病不是性疾病不是遗传遗传病病C遗遗传传病病的的发发病病，在在不不同同程程度度上上需需要要环环境境因因素素的的作作用，但根本原因是用，但根本原因是遗传遗传因素的存在因素的存在D遗传遗传病是病是仅仅由由遗传遗传因素引起的疾病因素引起的疾病答案答案C解解析析先先天天性性疾疾病病如如果果是是由由遗遗传传因因素素引引起起的的，肯肯定定是是遗遗传传病病，但但有有的的则则是是由由于于环环境境因因素素或或母母体体条条件件的的变变化化引引起起的的，如如病病毒毒感感染染或或服服药药不不当当。而而有有的的遗遗传传病病则则是是
9、由由于于环环境境因因素素引引起起。家家族族性性疾疾病病中中有有的的是是遗遗传传病病，有有的的则则不不是是遗遗传传病病，如如营营养养缺缺乏乏引引起起的的疾疾病病。同同样样，隐隐性性基基因因控控制制的的遗遗传传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。自主梳理自主梳理一、遗传病的监测和预防一、遗传病的监测和预防1手段手段主要包括主要包括。2意意义义在一定程度上有效地在一定程度上有效地预预防防遗传遗传病的病的 和和发发展。展。3遗传遗传咨咨询询的内容和步的内容和步骤骤(1)医生医生对对咨咨询对询对象象进进行身体行身体检查检查，了解，了解，对对
10、是否患有某种是否患有某种遗传遗传病作出病作出诊诊断。断。遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断产生产生家族病史家族病史(2)分析分析遗传遗传病的病的。(3)推算出后代的推算出后代的。(4)向咨向咨询对询对象提出防治象提出防治对对策和建策和建议议，如，如、进进行行 等。等。4产产前前诊诊断断指在胎儿出生前，医生用指在胎儿出生前，医生用专门专门的的检测检测手段，如手段，如、孕、孕妇妇血血细细胞胞检查检查以及以及等等手段，确定胎儿是否患有某种手段，确定胎儿是否患有某种遗传遗传病或先天性疾病。病或先天性疾病。传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断羊水检查、羊水检查、B超检查
11、超检查基因诊断基因诊断互互动动探探究究胎胎儿儿的的色色盲盲或或者者色色弱弱可可以以进进行行产产前前诊诊断断吗？吗？提提示示不不能能。目目前前没没有有办办法法确确定定胎胎儿儿的的基基因因，但但可可以通以通过遗传过遗传咨咨询询加以判断。加以判断。二、人类基因组计划与人体健康二、人类基因组计划与人体健康1人类基因组：人类基因组：指人体指人体DNA所携带的所携带的。2人类基因组计划：指绘制人类基因组计划：指绘制的的草草图图，目的是测定人类基因组的目的是测定人类基因组的，解解读读其其中中包包含含的遗传信息。的遗传信息。3人人类类基基因因组组计计划划正正式式启启动动于于1990年年，参参与与的的国国家家有
12、美国、英国、德国、日本、法国和有美国、英国、德国、日本、法国和 。2001年年2月月，人人类类基基因因组组工工作作草草图图公公开开发发表表，2003年年，人人类类基基因因组组的的 已已圆圆满满完完成成。测测序序结结果果表表明明，人人类类基基因因组组由由大大约约 个碱基对组成，已发现的基因约个碱基对组成，已发现的基因约3.03.5万个。万个。全部遗传信息全部遗传信息人类遗传信息人类遗传信息全部全部DNA序列序列中国中国测序任务测序任务31.6亿亿4人人类类基因基因组计组计划的影响：划的影响：(1)正面效正面效应应：可可以以了了解解与与癌癌症症、糖糖尿尿病病、老老年年性性痴痴呆呆、高高血血压压等等
13、疾疾病有关的基因，以便病有关的基因，以便进进行及行及时时有效的有效的；可以在出生可以在出生时进时进行行遗传遗传病的病的风险预测风险预测和和预预防。防。(2)负负面面效效应应：可可能能导导致致发发达达国国家家对对发发展展中中国国家家进进行行基因的掠基因的掠夺夺；可能会制造出；可能会制造出“”武器；武器；还还可能造成可能造成“”与与 的的遗遗传传歧歧视视。基因诊断和治疗基因诊断和治疗种族选择性生物灭绝种族选择性生物灭绝正常基因组正常基因组疾病基因组疾病基因组(3)联联合合国国教教科科文文组组织织于于1998年年发发表表了了关关于于人人类类基基因因组组与与人人类类权权利利的的国国际际宣宣言言，提提出
14、出了了四四条条基基本本原原则则：、人人类类和和谐谐、国国际际合作。合作。人类的尊严与平等、科学家的研究自由人类的尊严与平等、科学家的研究自由互动探究互动探究人类基因组计划有何重要影响？人类基因组计划有何重要影响？提提示示(1)对对人人类类自自身身的的了了解解第第一一次次达达到到全全基基因因组组的的水水平平，从从而而对对人人类类自自身身的的健健康康和和医医学学产产生生深深远远影影响响。(2)人人类类作作为为最最重重要要的的模模式式生生物物，将将为为其其他他所所有有物物种种的的深深入入研研究提供思路。究提供思路。要点归纳要点归纳1人类基因组计划人类基因组计划(1)人类基因组：人体人类基因组：人体D
15、NA所携带的全部遗传信息。所携带的全部遗传信息。(2)人人类类基基因因组组计计划划的的主主要要内内容容：绘绘制制人人类类基基因因组组的的四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图。四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图。(3)人人类类基因基因组组研究的意研究的意义义：认认识识进进化化、种种族族血血缘缘、衰衰老老、疾疾病病等等生生命命现现象象本本质质的的金金钥钥匙匙；战战胜胜疾疾病病，克克服服生生存存障障碍碍(太太空空、深深海海)的的财财富富；促促进进生生物物学学不不同同领领域域(如如神神经经生生物物学学、发发育育生生物物学学等等)的的发发展展；使使各各种种遗遗传传性性疾疾病病和和危危害害人人类类的
16、的恶恶性性肿肿瘤瘤、心心血血管管病病等等可可能能由由此此得得到到预预测测、预预防防、早早诊诊和和治治疗疗；是是基基因因组组计计划划发发展展起起来来的的新新技技术术、新新策策略略，也也适适合合于于农农业业、工工业业和和环环境境科科学学。其其中中最最重重要要的的意意义义是是将将彻彻底底揭揭开开人人类类生生长长、发发育育、健健康康、长长寿寿的的奥奥秘秘，极极大大地地提提高高人人类类的的生生存存质质量。量。2人人类遗传类遗传病病调查调查(1)确确认调查对认调查对象象宜宜选择选择群体中群体中发发病率病率较较高的高的单单基因基因遗传遗传病。病。宜宜选选取取“可可操操作作性性强强”的的调调查查类类型型，如如：红红绿绿色色盲盲，多多(并并)指指，高高度度近近视视等等(本本类类遗遗传传病病只只需需通通过过观观察察、问问卷卷、调调查查、访访谈谈等等方方式式即即可可进进行行，不不必必做做复复杂杂的的化化验验、基基因因检检测测等等)。欲欲调查遗传调查遗传方式，需方式，需对对“患者家系患者家系”展开展开调查调查。(2)保保证证调调查查群群体体足足够够大大，以以便便获获得得较较多多数数据据，并并经经统统计计学学分
