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1、第五章基因突变及其他变异第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病第三节人类遗传病 1 1、概念：、概念：遗传病是指因遗传病是指因遗传物质改变遗传物质改变引起的人类遗传病引起的人类遗传病.一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述3 3、类型、类型:1.1.1.1.单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病2.2.2.2.多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病3.3.3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病2 2、原因、原因:一是染色体变异；二是基因结构改变；一是染色体变异；二是基因结构改变；三是遗传物质与环境的共同影响三是遗传物质与环境的共同影响（一）
2、单基因遗传病（一）单基因遗传病1 1、概念：受、概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传控制的遗传病。目前已发现病。目前已发现66006600多种多种.显性显性基因病基因病常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发多指、并指、软骨发育不全育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性基因病基因病常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：白化、先天性聋哑、苯丙白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、酮尿症、囊性纤维病、镰囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳
3、道多毛症2 2、种类：、种类：1、概念：、概念：由多对等位基因控制。常表现出以下特点由多对等位基因控制。常表现出以下特点家族性聚集现象家族性聚集现象 容易受环境影响容易受环境影响在群体中发在群体中发病率高病率高无明显显隐性无明显显隐性多对基因累加作用多对基因累加作用。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 2 2、种类：目前已发现的多基因遗传病有种类：目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂（兔唇）唇裂（兔唇）无脑儿无脑儿 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病原发性高血压原发性高血压 精神分裂症精神分裂症青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病1、概念
4、：、概念：由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征，猫叫综合征三体综合征，猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如如性腺发育不良性腺发育不良2、种类：、种类：典例典例 果果蝇蝇的卵原的卵原细细胞在减数分裂形成卵胞在减数分裂形成卵细细胞胞过过程中常常程中常常发发生同源染色体不分开的生同源染色体不分开的现现象，因此常常出象，因此常常出现现性染色体异性染色体异常的果常的果蝇蝇，出，出现
5、现不同的表不同的表现现型，如下表所示。型，如下表所示。受精卵中异常的性染色体受精卵中异常的性染色体组组成方式成方式表表现现型型XXX在胚胎期致死，不能在胚胎期致死，不能发发育育为为成虫成虫YO（体（体细细胞中只有一条胞中只有一条Y染色体，染色体，没有没有X染色体）染色体）在胚胎期致死，不能在胚胎期致死，不能发发育育为为成虫成虫XXY表表现为现为雌性可育雌性可育XYY表表现为现为雄性可育雄性可育XO（体（体细细胞中只有一条胞中只有一条X染色体，染色体，没有没有Y染色体）染色体）表表现为现为雄性不育雄性不育可育由可育由Y染色体决定，染色体决定，X染色体的个数决定性别染色体的个数决定性别性染色性染色
6、体构成体构成人人 类类果果 蝇蝇XO不育女性不育女性(45,X)(性腺发良不良症性腺发良不良症性腺发良不良症性腺发良不良症综合症）综合症）不育雄蝇不育雄蝇XXY不育男性不育男性(47,XXY)(先天性睾丸发育不先天性睾丸发育不先天性睾丸发育不先天性睾丸发育不全症全症全症全症综合症）综合症）可育雌蝇可育雌蝇XYY可育男性可育男性(47,XYY）可育雄蝇可育雄蝇备注备注Y染色体决定性别染色体决定性别 X染色体的个数决定性染色体的个数决定性 别，别，Y染色体决定育性染色体决定育性人类和果蝇的性别畸形的比较人类和果蝇的性别畸形的比较为为探究果探究果蝇蝇控制眼色的基因是否位于性染色体上，摩控制眼色的基因
7、是否位于性染色体上，摩尔尔根做了下列根做了下列杂杂交交实验实验。让让白眼雄果白眼雄果蝇蝇和和红红眼雌果眼雌果蝇蝇交配交配时时，后代全是，后代全是红红眼果眼果蝇蝇；让让白眼雌果白眼雌果蝇蝇和和红红眼雄眼雄果果蝇蝇交配交配时时，子代雄性果，子代雄性果蝇蝇全是白眼，雌性果全是白眼，雌性果蝇蝇全是全是红红眼。眼。但他的学生用白眼雌果但他的学生用白眼雌果蝇蝇与与红红眼雄果眼雄果蝇蝇交配，子代中有少数例外，大交配，子代中有少数例外，大约约每每2000个子代个体中，有一个白眼雌果个子代个体中，有一个白眼雌果蝇蝇或或红红眼雄果眼雄果蝇蝇，该红该红眼雄果眼雄果蝇蝇不育。不育。（1）请请用用遗传图遗传图解解解解释
8、释Morgan的的实验结实验结果（果（设设有关基因有关基因为为B、b）（2）请请用相用相应应文字和文字和图图解棋解棋盘盘法），解法），解释释Bridges实验实验中中为为什么出什么出现现例外。例外。说说明：在明：在XbXb（白眼（白眼）减数分裂形成卵）减数分裂形成卵细细胞胞过过程中，少数的初程中，少数的初级级卵母卵母细细胞胞中的两个中的两个X染色体不分离，染色体不分离，进进入到次入到次级级卵母卵母细细胞中，或胞中，或进进入到极体中，因而入到极体中，因而产产生含两个生含两个X染色体的卵染色体的卵细细胞（胞（XX）或不含）或不含X染色体的卵染色体的卵细细胞（胞（O），分），分别别与与XBY（红红眼
9、眼）产产生的正常精子生的正常精子结结合，合，产产生了例外子代。生了例外子代。3、遗传病的特点、遗传病的特点 先天性先天性 终生性终生性 遗传性遗传性4、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特点特点病因病因关系关系举例举例出生时已表现出出生时已表现出来的疾病来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员表现为同一种病员表现为同一种病能够在亲子代能够在亲子代间遗传的疾病间遗传的疾病可能由遗传物质可能由遗传物质改变引起，也可改变引起，也可能与遗传物质的能与遗传物质的改变无关改变无关可能遗传物质改可能遗传物质改变引起
10、，也可能变引起，也可能与遗传物质改变与遗传物质改变无关无关遗传物质改遗传物质改变引起的变引起的不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚型，：先天性愚型，多指，白化病，苯丙多指，白化病，苯丙酮尿症酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿在：胎儿在子宫内受天花病毒子宫内受天花病毒感染，出生时留有感染，出生时留有疤痕疤痕遗传病：遗传病：显性遗传病显性遗传病非遗传病：非遗传病：由于饮食由于饮食中缺乏维生素中缺乏维生素A，一，一家族中多个成员患夜家族中多个成员患夜盲症盲症常染色体常染色体X染色体染色体甲病男女患者人数基本相同，乙病
11、男患者多于女患者甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者aaXBXB或或aaXBXb1/83/8发生了基因突变（或发生了突变）发生了基因突变（或发生了突变）常染色体隐性常染色体隐性伴伴X显性显性伴伴Y二、遗传病的危害与优生二、遗传病的危害与优生 危害人类健康，降低危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会某些精神病患者给社会治安带来危害。治安带来危害。单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗
12、传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染是染色体异常引起的！色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就三体综合症的人就在在100100万以上。万以上。统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻的人患有危害轻重不同的遗传病！重不同的遗传病！环境污染环境污染是导致遗传病
13、发病率上升的主要原因。是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化学污染化学污染2、优生的概念、优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。3 3、优生的措施、优生的措施1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：、遗传咨询：、遗传咨询：、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：、产前诊断、产前诊断1 1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1 1）所谓）所谓直系血亲直系血亲就是指
14、从自己算起，向就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女母、子女、孙子女(外孙子女外孙子女)（2 2）所谓）所谓三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲就是指祖父就是指祖父母、外祖父母以下同源而生的、除直系亲属外母、外祖父母以下同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 56 6个不同的隐性个不同的隐性致病基因致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同。在随机结婚的情
15、况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结但是在近亲结婚时，婚时，双方从同一双方从同一个祖先那里得到同个祖先那里得到同种致病基因的可能种致病基因的可能性就大大增加。性就大大增加。2 2 进行遗传咨询进行遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一的主要手段之一 。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解
16、病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 例例 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（是（）A A 不要生不要生育育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C3 3 提倡提倡“适龄生育适龄生育”统计数字表明，统计数字表明，2020岁以下的妇女所生的子女中，岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比各种先天性疾病的发病率，要比24243434岁妇女所岁妇女所生子女的发病率高出生子女的发病率高出5050。但是，妇女过晚生育也不利于优生但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，。例如，4040岁以上妇女所生的子女中，岁以上妇女所生的子女中，2121三体综合征患儿的三体综合征患儿的发病率，要比发病率，要比24243434岁的
