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1、第第3节节人类遗传病人类遗传病先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义:出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出来。就已表现出来。2.2.病因：病因：(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天如白化病、先天性愚型病性愚型病(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障天性白内障人类遗传病人类遗传病遗传物质改变引起的人类疾病，叫做遗传病。遗传物质改变
2、引起的人类疾病，叫做遗传病。遗传病和先天性疾病的关系遗传病和先天性疾病的关系(1)(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病都是遗传病。系，但不能说先天性疾病都是遗传病。(2)(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)
3、(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病常染色体上：常染色体上：X染色体上：染色体上：常染色体上：常染色体上：X染色体上：染色体上：伴伴Y遗传遗传多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全血友病、色盲、进血友病、色盲、进行性肌营养不良行性肌营养不良白化病、先天性聋白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症哑、苯丙酮尿症外耳道多毛外耳道多毛抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由两对以上的等位基两对以上的等位基因因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。冠心病、哮喘病、原发性高血压，冠
4、心病、哮喘病、原发性高血压，青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等家族聚集家族聚集发病率较高发病率较高易受环境影响易受环境影响特点特点类型类型一些先天性发育异常：一些先天性发育异常：一些常见病：一些常见病：唇裂、无脑儿等唇裂、无脑儿等家族性疾病一定家族性疾病一定是遗传病吗？是遗传病吗？3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：1 1常染色体异常：常染色体异常：1、概念：、概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。简称为染色体病。传病。简称为染色体病。目前人类发现的人类染色体病已有目前人类发现的人类染色体病已有100多种。几多种。几乎涉及人类的每一
5、对染色体。乎涉及人类的每一对染色体。2、分类：、分类：如：猫叫综合症、如：猫叫综合症、21三体综合症先天性愚型等。三体综合症先天性愚型等。21三体综合征三体综合征先天愚型先天愚型又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50%患儿患儿有先天性心脏病，局部患儿在发育过程中夭有先天性心脏病，局部患儿在发育过程中夭折。在人群中的发病率为折。在人群中的发病率为1/600到到1/800。减数分裂时减数分裂时21号染色体号染色体不能正常别不能正常别离。可以发离。可以发生在减生在减后后期，也可以期，也可以发生在减发
6、生在减后期。后期。如：如：TurnerTurner综合症性腺发育不良，综合症性腺发育不良，XOXO型、型、KlinefeltersKlinefelters综合征先天性睾丸发育不全，综合征先天性睾丸发育不全，XXYXXY型型 2 2性染色体异常：性染色体异常：TurnerTurner综合征综合征性腺发育不良性腺发育不良身材矮小，肘长外翻，颈部皮身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。约发育，因而无生育能力。约30%患者伴有先天性心脏病。患者伴有先天性心脏病。患者患者XO型缺少了一条型缺
7、少了一条X染色染色体。是女性中最常见的一种性染体。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是色体病，发病率是1/3500。Klinefelters征征(先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全)：简称中文为：简称中文为“克氏综合症，病人那么多了一条性染色体克氏综合症，病人那么多了一条性染色体X，其核型，其核型为为47，XXY。这种病的发病率为。这种病的发病率为l一一2。患者大多患者大多数青春期发育延迟，就是到了数青春期发育延迟，就是到了14岁以后睾丸仍象幼儿一岁以后睾丸仍象幼儿一样大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，样大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性
8、宽大，肌肉不兴旺，而皮下脂肪肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不兴旺，而皮下脂肪多，有肥胖倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显多，有肥胖倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或稀疏。或稀疏。睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，不睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，不能生成精子，无生育能力。能生成精子，无生育能力。XYY个体：外貌男性，在男婴中的发生率为个体：外貌男性，在男婴中的发生率为1：900。病人多了一条病人多了一条Y染色体染色体，核型一般记作核型一般记作47，XYY。他们他们的智能稍差，但也有智能高于一般的。的智能稍差，但也有智能高于一般的。XYY个体易于兴奋，个体易于兴奋，易感
9、到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。行为。据说这种人有反社会行为，但尚无定论，他们有据说这种人有反社会行为，但尚无定论，他们有生育能力。生育能力。思考：思考：课本课本40页第页第3题题1961年首次报道性染色体为年首次报道性染色体为3条的条的XYY男男性，患者的临床表现是举止异常，性格失调，性，患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，局部患者生殖器官发育不全。你认容易冲动，局部患者生殖器官发育不全。你认为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶段出现异常引起的？段出现异常引起的？父方父
10、方在形成精子时，在在形成精子时，在减减后期后期，两个两个Y染色单体染色单体未分开。未分开。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防一遗传病的监测一遗传病的监测二遗传病的预防二遗传病的预防以人群为监测对象以人群为监测对象以大的医院为监测对象以大的医院为监测对象目的：分析发病原因和提供防治方法目的：分析发病原因和提供防治方法最有效的措施：优生最有效的措施：优生禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤提出建议，提出建议，如终止妊娠、进行产前诊断等如终止妊娠、进行产前诊断等检查检查身体、身体、了解了解病
11、史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒毛检查绒毛检查基因诊断基因诊断方法：方法：概念：概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。传病或先天性疾病。2、产前诊断、产前诊断羊水检查羊膜穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异羊水检查羊膜穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗常、神经管缺陷
12、，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。最正确时间是第查。最正确时间是第16周到第周到第20周。周。绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常无异常。最正确检查时间为怀孕。最正确检
13、查时间为怀孕4070天。天。基因诊断：用放射性同位素如基因诊断：用放射性同位素如32P、荧光分子、荧光分子等标记的等标记的DNA分子做探针，利用分子做探针，利用DNA分子杂交原理，分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，到达检测疾病的目鉴定被检测标本上的遗传信息，到达检测疾病的目的。在诊断遗传病方面开展尤为迅速。如：用的。在诊断遗传病方面开展尤为迅速。如：用-珠珠蛋白的蛋白的DNA探针可以检测出镰刀状细胞贫血症，用探针可以检测出镰刀状细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙酮尿症。苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙酮尿症。孕妇血细胞检查：孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞
14、、代正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。三、人类基因组方案与人体健康三、人类基因组方案与人体健康测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA的脱氧核苷酸或者的脱氧核苷酸或者说碱基的序列，解读其中包含的遗传信息。说碱基的序列，解读其中包含的遗传信息。.目的：目的：人类性染色体和有较多的非同源局部，不能由人类性染色体和有较多的非同源局部，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色条常染色体、体、
15、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共24条染色体上条染色体上DNA的总和。的总和。为什么要测为什么要测24条？条？遗传图谱遗传图谱序列图谱序列图谱基因图谱基因图谱物理图谱物理图谱1990年年10月，国际人类基因组方案启动。月，国际人类基因组方案启动。2000年年6月月26日，六国科学家公布人类基因日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。组工作框架图。2001年年2月月12日，人类基因组图谱及初步分日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。析结果首次公布。2003年年4月月15日，六个国家共同宣布人类基日，六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。因组序列图完成。人类基因组由人类基因组由3
16、1.631.6亿亿个碱基对组成，个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色体上的号染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对Thanks!祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 或外孙子女或外孙子女子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 或外孙子女或外孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女或曾外孙子女孙子女外孙子女外孙子女孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女或曾外孙子女旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母外祖父母同源而生。三代以内的旁系血亲：与祖父母外祖父母同
