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1、小儿甲状腺疾病小儿甲状腺疾病重庆医科大学儿童医院内分泌科重庆医科大学儿童医院内分泌科朱岷朱岷第一页，共七十六页。 甲状腺功能低下症甲状腺功能低下症 甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症 甲状腺炎甲状腺炎第二页，共七十六页。小儿甲状腺功能低下症小儿甲状腺功能低下症第三页，共七十六页。小儿甲低分类小儿甲低分类先天性先天性 获得性获得性散发性散发性 地区性地区性暂时性暂时性 永久性永久性 原发性原发性甲状腺甲状腺 继发性继发性垂体垂体 下丘脑下丘脑 周围性周围性甲状腺素甲状腺素 抵抗抵抗第四页，共七十六页。先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症(CH)(CH)最常见的小儿内分泌疾病之一最常见的小儿
2、内分泌疾病之一:1/3500-4000最严重的后果最严重的后果终生不可逆智力低下终生不可逆智力低下可预防性智力低下的最常见原因可预防性智力低下的最常见原因早期治疗可防止智力低下早期治疗可防止智力低下新生儿筛查使早期诊断治疗成为可能新生儿筛查使早期诊断治疗成为可能大多数为散发性大多数为散发性,少数为家族遗传性少数为家族遗传性,可为地方性可为地方性(缺碘缺碘)最常见病因是甲状腺发育不良最常见病因是甲状腺发育不良第五页，共七十六页。胎儿的甲状腺素分泌与生后变化胎儿的甲状腺素分泌与生后变化甲状腺胚胎发育甲状腺胚胎发育 舌下的中央原基舌下的中央原基+ +两侧的第两侧的第4 4咽囊移行致颈前咽囊移行致颈前
3、(5-7(5-7周周) ) 甲状腺形成于甲状腺形成于1212周周, , 并开始摄碘并开始摄碘 甲状腺甲状腺18-2018-20周产生甲状腺素周产生甲状腺素下丘脑下丘脑- -垂体垂体- -甲状腺轴建立并分泌甲状腺轴建立并分泌TSHTSH于于1818周周第六页，共七十六页。胎儿的甲状腺素分泌与生后变化胎儿的甲状腺素分泌与生后变化第七页，共七十六页。甲状腺激素与中枢神经系统发育甲状腺激素与中枢神经系统发育胚胎早期致生后胚胎早期致生后3-43-4岁是中枢神经系统发岁是中枢神经系统发育关键期育关键期, ,甲状腺素作用相关基因起重要甲状腺素作用相关基因起重要作用作用两个关键期两个关键期 孕后孕后3 3月早
4、期月早期 新生儿早期新生儿早期第八页，共七十六页。甲状腺激素与中枢神经系统发育甲状腺激素与中枢神经系统发育胎儿期胎儿期CNSCNS发育相对独立于胎儿甲状腺发育相对独立于胎儿甲状腺, ,而与而与母体甲状腺功能密切相关母体甲状腺功能密切相关 无甲状腺胎儿出生时根本正常无甲状腺胎儿出生时根本正常 孕母甲低孕母甲低( (严重缺碘严重缺碘, ,甲炎甲炎),),胎儿胎儿CNSCNS受受损严重损严重胎儿期胎儿期CNSCNS发育的保护机制发育的保护机制 母源性母源性T4T4可通过胎盘可通过胎盘 胎脑富含二型脱碘酶胎脑富含二型脱碘酶, ,甲低时活性上调甲低时活性上调使使T4T3T4T3第九页，共七十六页。甲状腺
5、激素与中枢神经系统发育甲状腺激素与中枢神经系统发育生后及时替代治疗生后及时替代治疗, ,可防止患儿的智力低下可防止患儿的智力低下早期诊断治疗的重要性早期诊断治疗的重要性孕母甲状腺功能对胎儿脑发育的重要性孕母甲状腺功能对胎儿脑发育的重要性对患甲状腺疾病孕母的甲状腺功能检查的重对患甲状腺疾病孕母的甲状腺功能检查的重要性要性 第十页，共七十六页。 CHCH的病因的病因甲状腺发育不全甲状腺发育不全( (原发性甲低原发性甲低)80%)80%甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷( (原发性甲低原发性甲低)10%)10%下丘脑下丘脑- -垂体性甲低垂体性甲低( (中枢性甲低中枢性甲低) )少见少见甲状腺素抵抗甲
6、状腺素抵抗( (周围性甲低周围性甲低),),罕见罕见暂时性甲低暂时性甲低碘缺乏碘缺乏( (地方性甲低地方性甲低) )第十一页，共七十六页。CHCH的病因的病因甲状腺发育不全甲状腺发育不全(80%)T3T4TSH(80%)T3T4TSH多为散发多为散发, ,其机制不明其机制不明少为家族遗传少为家族遗传:TTF1:TTF1、TTF2TTF2、PAX8PAX8其中异位甲状腺其中异位甲状腺60%(60%(多为舌下多为舌下),),无甲状腺无甲状腺30-30-35%,35%,正常位置发育不良甲状腺正常位置发育不良甲状腺5-10%5-10%注意甲状舌骨囊肿中可有异位甲状腺注意甲状舌骨囊肿中可有异位甲状腺第十
7、二页，共七十六页。 CHCH的病因的病因甲状腺发育不全甲状腺发育不全( (原发性甲低原发性甲低)80%)80%甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷( (原发性甲低原发性甲低)10%)10%下丘脑下丘脑- -垂体性甲低垂体性甲低( (中枢性甲低中枢性甲低) )少见少见甲状腺素抵抗甲状腺素抵抗( (周围性甲低周围性甲低),),罕见罕见暂时性甲低暂时性甲低碘缺乏碘缺乏( (地方性甲低地方性甲低) )第十三页，共七十六页。甲状腺激素合成过程甲状腺激素合成过程第十四页，共七十六页。 CHCH的病因的病因甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷(10%)(10%)多伴甲状腺肿大多伴甲状腺肿大 可有家族史可有家族史,
8、T3T4TSH, T3T4TSHTSHTSH抵抗抵抗: : TSH TSH受体基因突变受体基因突变 G G蛋白失活性突变蛋白失活性突变假性甲旁减假性甲旁减,Albright,Albright骨病骨病碘摄取缺陷碘摄取缺陷: :NISNIS基因突变基因突变过氧化酶系统缺陷过氧化酶系统缺陷( (有机化缺陷有机化缺陷):):TPOTPO多见多见PendredPendred综合征综合征: :氯氯- -碘转运蛋白基因突变伴耳聋碘转运蛋白基因突变伴耳聋甲状腺球蛋白合成缺陷甲状腺球蛋白合成缺陷脱碘酶缺陷脱碘酶缺陷第十五页，共七十六页。 CHCH的病因的病因甲状腺发育不全甲状腺发育不全( (原发性甲低原发性甲低
9、)80%)80%甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷( (原发性甲低原发性甲低)10%)10%下丘脑下丘脑- -垂体性甲低垂体性甲低( (中枢性甲低中枢性甲低) )少见少见甲状腺素抵抗甲状腺素抵抗( (周围性甲低周围性甲低),),罕见罕见暂时性甲低暂时性甲低碘缺乏碘缺乏( (地方性甲低地方性甲低) )第十六页，共七十六页。 CH CH的病因的病因下丘脑下丘脑- -垂体性甲低垂体性甲低( (中枢性甲低中枢性甲低) )少见少见1/50000-1/150000(1/50000-1/150000(新生儿新生儿) )FT4T4,TSHor NFT4T4,TSHor N新生儿筛查常漏诊新生儿筛查常漏诊常合并其
10、他垂体激素缺乏常合并其他垂体激素缺乏(GH,PRL,GnRH)(GH,PRL,GnRH)MRIMRI和和TRHTRH兴奋试验有助于诊断兴奋试验有助于诊断第十七页，共七十六页。 CHCH的病因的病因下丘脑下丘脑- -垂体性甲低垂体性甲低( (中枢性甲低中枢性甲低) )少见少见多见于早产儿的暂时性甲低多见于早产儿的暂时性甲低( (持续持续6-10W6-10W自行纠正自行纠正) )下丘脑下丘脑- -垂体发育不全垂体发育不全: : 垂体柄中断综合征垂体柄中断综合征 Pit1(GH,PRL,TSH) Pit1(GH,PRL,TSH) Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH) Prop1(GH,PRL
11、,TSH,GnRH)产伤产伤单纯性单纯性TSHTSH缺乏缺乏:TSH:TSH基因突变基因突变TRH-RTRH-R基因突变基因突变第十八页，共七十六页。 CHCH的病因的病因下丘脑下丘脑- -垂体性甲低垂体性甲低( (中枢性甲低中枢性甲低) )少见少见多见于早产儿的暂时性甲低多见于早产儿的暂时性甲低下丘脑下丘脑- -垂体发育不全垂体发育不全: : 垂体柄中断综合征垂体柄中断综合征 Pit1(GH,PRL,TSH) Pit1(GH,PRL,TSH) Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH) Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH)产伤产伤单纯性单纯性TSHTSH缺乏缺乏:TSH:TSH基因
12、突变基因突变TRH-RTRH-R基因突变基因突变第十九页，共七十六页。垂体柄中断综合征垂体柄中断综合征第二十页，共七十六页。垂体柄中断综合征垂体柄中断综合征第二十一页，共七十六页。 CHCH的病因的病因下丘脑下丘脑- -垂体性甲低垂体性甲低( (中枢性甲低中枢性甲低) )少见少见多见于早产儿的暂时性甲低多见于早产儿的暂时性甲低下丘脑下丘脑- -垂体发育不全垂体发育不全: : 垂体柄中断综合征垂体柄中断综合征 Pit1(GH,PRL,TSH) Pit1(GH,PRL,TSH) Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH) Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH)产伤产伤单纯性单纯性TSHTS
13、H缺乏缺乏:TSH:TSH基因突变基因突变TRH-RTRH-R基因突变基因突变第二十二页，共七十六页。 CHCH的病因的病因甲状腺发育不全甲状腺发育不全( (原发性甲低原发性甲低)80%)80%甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷( (原发性甲低原发性甲低)10%)10%下丘脑下丘脑- -垂体性甲低垂体性甲低( (中枢性甲低中枢性甲低) )少见少见甲状腺素抵抗甲状腺素抵抗( (周围性甲低周围性甲低) ) 罕见罕见暂时性甲低暂时性甲低碘缺乏碘缺乏( (地方性甲低地方性甲低) )第二十三页，共七十六页。CHCH的病因的病因甲状腺素抵抗甲状腺素抵抗( (周围性甲低周围性甲低) )罕见罕见1/100000
14、1/100000新生儿新生儿,85%,85%为家族性常染色体显性遗为家族性常染色体显性遗传传(TR1(TR1突变突变),15%),15%为散发病例为散发病例T4,T3,TSHor NT4,T3,TSHor N甲低病症甲低病症( (生长落后生长落后, ,骨龄落后骨龄落后, ,智力落后智力落后, ,耳聋耳聋) )与甲亢病症与甲亢病症( (兴奋兴奋, ,活动过度活动过度, ,心率心率)并存并存第二十四页，共七十六页。 CHCH的病因的病因甲状腺发育不全甲状腺发育不全( (原发性甲低原发性甲低)80%)80%甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷( (原发性甲低原发性甲低)10%)10%下丘脑下丘脑- -垂
15、体性甲低垂体性甲低( (中枢性甲低中枢性甲低) )少见少见甲状腺素抵抗甲状腺素抵抗( (周围性甲低周围性甲低),),罕见罕见暂时性甲低暂时性甲低碘缺乏碘缺乏( (地方性甲低地方性甲低) )第二十五页，共七十六页。 CH CH的病因的病因暂时性甲低暂时性甲低 TSHT4,T3or N TSHT4,T3or N早产儿早产儿, ,持续持续6-10W,6-10W,应治疗应治疗母源性母源性TRB-Ab,TTRB-Ab,T1/21/2=2w,=2w,持续持续1-41-4月月, ,母患甲低母患甲低对胎儿对胎儿CNSCNS损害严重损害严重母源性抗甲状腺药物母源性抗甲状腺药物, ,致甲状腺肿物质致甲状腺肿物质,
16、 ,多持多持续续1-2W1-2W碘缺乏碘缺乏, ,碘过量碘过量第二十六页，共七十六页。 CHCH的病因的病因甲状腺发育不全甲状腺发育不全( (原发性甲低原发性甲低)80%)80%甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷( (原发性甲低原发性甲低)10%)10%下丘脑下丘脑- -垂体性甲低垂体性甲低( (中枢性甲低中枢性甲低) )少见少见甲状腺素抵抗甲状腺素抵抗( (周围性甲低周围性甲低),),罕见罕见暂时性甲低暂时性甲低碘缺乏碘缺乏( (地方性甲低地方性甲低) )第二十七页，共七十六页。CHCH的病因的病因碘缺乏碘缺乏( (地方性甲低地方性甲低) )克汀病克汀病碘缺乏流行地区碘缺乏流行地区, ,随碘盐的普及发病率下降随碘盐的普及发病率下降最严重类型最严重类型, ,神经系统损害严重神经系统损害严重( (严重智力落严重智力落后后, ,痉挛痉挛, ,耳聋等耳聋等) ) 可预防性可预防性第二十八页，共七十六页。临床表现临床表现起病隐匿，病症无特异性起病隐匿，病症无特异性出生时多无表现，新生儿期与正常鉴别困难出生时多无表现，新生儿期与正常鉴别困难临床病症与年龄和甲状腺缺乏程度有关临床病症与年龄和甲状腺缺
