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1、儿童孤独症儿童孤独症 AutismAutismAutism第一页，共七十五页。儿儿童童孤独孤独 症症 知知 多多 少少 ？流行病学流行病学病病因因临床表现临床表现診診断断鉴别诊断鉴别诊断治疗治疗预后预后第二页，共七十五页。 孤独症孤独症Autism) Autism) 儿童期孤独症儿童期孤独症childhood autism婴儿孤独症婴儿孤独症infantile autismLeo Kanner综合征综合征儿童发育障碍性疾病儿童发育障碍性疾病脑功能发育不良脑功能发育不良以社会交往障碍以社会交往障碍言语发育障碍言语发育障碍兴趣范围狭窄、行为刻板重复兴趣范围狭窄、行为刻板重复第三页，共七十五页。*K
2、anner*Kanner等早期认为患病率约等早期认为患病率约2 2万万5/5/万万 1982 1982年陶国泰在我国首先报道年陶国泰在我国首先报道4 4例例 20072007年美国国立卫生研究所年美国国立卫生研究所1/1501/150国内尚未见大规模流行病学报道国内尚未见大规模流行病学报道男女比率方面，国外报道约男女比率方面，国外报道约3.53.54 4：1 1 我国更为悬殊，约为我国更为悬殊，约为6 6 9 9：1 1是仅次于精神发育迟滞的发育行为疾病是仅次于精神发育迟滞的发育行为疾病较脑瘫和较脑瘫和DOWNSDOWNS综合征高综合征高一、流行病学一、流行病学第四页，共七十五页。病因至今未完
3、全明了病因至今未完全明了父母情感学说已被否认父母情感学说已被否认疫苗注射学说、汞中毒学说、霉菌疫苗注射学说、汞中毒学说、霉菌感染学说、免疫异常学说等缺乏足感染学说、免疫异常学说等缺乏足够依据够依据遗传学说目前有较多支持，已经遗传学说目前有较多支持，已经发现一些染色体和基因改变发现一些染色体和基因改变二、病因二、病因注射注射MMRMMR麻疹、腮腺炎、风疹麻疹、腮腺炎、风疹三联疫苗三联疫苗第五页，共七十五页。 19911991年报道孤独症的单卵双生子同病率年报道孤独症的单卵双生子同病率为为8282，双卵同病率为，双卵同病率为1010； 同胞患病率为同胞患病率为3%-5%3%-5%，远高于一般群，远
4、高于一般群体体 ，存在家族聚集现象。，存在家族聚集现象。第六页，共七十五页。第七页，共七十五页。孤独症的染色体和基因异常孤独症的染色体和基因异常脆性脆性X X染色体染色体RELNRELN基因基因HoxA1HoxA1基因基因WNT2WNT2基因基因Serotonin transporter gene (HTT)Serotonin transporter gene (HTT)15q11-q13 15q11-q13 的的GABRB3GABRB3基因基因 其他基因其他基因第八页，共七十五页。神经学发现神经学发现神经解剖学和神经影象学：海马回、杏神经解剖学和神经影象学：海马回、杏仁核、额叶仁核、额叶 小
5、脑小脑 包括包括fMRIfMRI、SPECTSPECT、PETPET等发现功能和结构的异常等发现功能和结构的异常神经生化学：神经生化学：5-5-羟色胺羟色胺内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常与孤独症的关系泌素异常与孤独症的关系杏仁核杏仁核第九页，共七十五页。神经心理异常神经心理异常 心灵理理论心灵理理论theory of theory of mind, TOMmind, TOM 缺陷缺陷 执行功能障碍执行功能障碍executive executive function, EFfunction, EF 中枢集合功能中枢集合功能(central (cent
6、ral coherence)coherence)缺陷缺陷 “ “图像思维理论图像思维理论Temple Temple GrandinGrandin第十页，共七十五页。1、社会交往障碍2、语言交流障碍3、重复刻板行为4、智力5、感觉异常6、其他病症三、临床表现三、临床表现KannerKanner三联征三联征第十一页，共七十五页。缺乏目光对视，缺乏目光对视，“目中无人目中无人单独嬉玩，不合作单独嬉玩，不合作通常不怕陌生人通常不怕陌生人不喜欢拥抱或防止与他人接触不喜欢拥抱或防止与他人接触无恰当的身体语言无恰当的身体语言, ,例如点头摇头例如点头摇头极少微笑、难相处极少微笑、难相处/ /不听指挥不听指挥
7、与父母亲的依恋情感障碍或延缓与父母亲的依恋情感障碍或延缓社会交往障碍社会交往障碍-核心病症核心病症第十二页，共七十五页。 该孤独症少女陷该孤独症少女陷于自我沉溺状态，于自我沉溺状态，是孤独症的特征表是孤独症的特征表现之一。现之一。第十三页，共七十五页。第十四页，共七十五页。第十五页，共七十五页。不能建立伙伴关系不能建立伙伴关系第十六页，共七十五页。不能进行正常游戏 第十七页，共七十五页。语言障碍语言障碍不会说话或说话迟就诊首位原因不会说话或说话迟就诊首位原因听力根本是正常的听力根本是正常的语言刻板、重复、鹦鹉式语言语言刻板、重复、鹦鹉式语言你我人称代词不分你我人称代词不分自言自语、大哭大笑、尖
8、叫自言自语、大哭大笑、尖叫无意义的语言无意义的语言电视广告语言电视广告语言语音、语调、语速异常语音、语调、语速异常第十八页，共七十五页。 另一特征是另一特征是不与他人进行沟不与他人进行沟通，语言发育明通，语言发育明显落后，无视他显落后，无视他人的思想活动和人的思想活动和表情。表情。第十九页，共七十五页。仿 說第二十页，共七十五页。重复刻板行为重复刻板行为种类繁多，各个儿童不同时期表现不一种类繁多，各个儿童不同时期表现不一重复动作转圈、摇晃、开关、撕纸重复动作转圈、摇晃、开关、撕纸坚持一成不变玩具、睡眠、路线坚持一成不变玩具、睡眠、路线重复刻板语言重复刻板语言对某些物件或事情的不寻常兴趣电视广对
9、某些物件或事情的不寻常兴趣电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝告、天气预报、某一首歌、天线宝宝第二十一页，共七十五页。第二十二页，共七十五页。重复刻板的行为重复刻板的行为高度刻板的行为阻碍学习学到的技能少没有可替换的行为第二十三页，共七十五页。智力智力多数儿童智力落后多数儿童智力落后7070多数儿童在某一或几方面有特殊能力，多数儿童在某一或几方面有特殊能力，又称白痴学者又称白痴学者约约20%20%儿童智力正常，儿童智力正常，10%10%儿童高智商儿童高智商均存在三大主要特征或智力结构异常均存在三大主要特征或智力结构异常机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣第二十四页
10、，共七十五页。感觉异常感觉异常听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧声音特别恐惧触觉异常，表现在对物件的好恶触觉异常，表现在对物件的好恶痛觉异常，多不怕痛痛觉异常，多不怕痛视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视喜欢斜视、倒视本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活旋转。运动一般十分灵活第二十五页，共七十五页。其他表现其他表现多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦少数儿童有癫痫少数儿童有癫痫不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固不听话、
11、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、冲动等行为多见，可能与父母教育执、冲动等行为多见，可能与父母教育方式有关方式有关日常生活自理能力差日常生活自理能力差第二十六页，共七十五页。第二十七页，共七十五页。三岁半孤独三岁半孤独症兒童的症兒童的画画 八八岁岁正常正常儿儿童的童的画画第二十八页，共七十五页。第二十九页，共七十五页。第三十页，共七十五页。不不 怕怕 危危 險險第三十一页，共七十五页。極 端 好 動 或 過 度 安 靜第三十二页，共七十五页。第三十三页，共七十五页。第三十四页，共七十五页。目前没有特异性实验室诊断手段目前没有特异性实验室诊断手段CTCT、MRIMRI、SPECTSPECT、PETP
12、ET、脑电图、染色体、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断诱发电位等检查有助鉴别诊断根据典型临床表现孤独症诊断不难根据典型临床表现孤独症诊断不难诊断可根据诊断可根据DSM-IVDSM-IV或或ICD-10ICD-10为标准为标准CHATCHAT、CARSCARS、ABCABC是常用量表是常用量表四、诊断四、诊断第三十五页，共七十五页。简易婴幼儿孤独症筛查量表简易婴幼儿孤独症筛查量表CHATCHAT给父母亲的几个问题给父母亲的几个问题: :1.1.孩子曾玩过假装游戏吗孩子曾玩过假装游戏吗? ?2.2.您的孩子曾用过食指指他需要您的孩子曾用过食指指他需要, ,喜欢喜欢 或感兴趣的东西吗或感兴
13、趣的东西吗? ?3.3.您的孩子对别的小朋友感兴趣吗您的孩子对别的小朋友感兴趣吗? ?4.4.您的孩子喜欢玩躲猫猫游戏吗您的孩子喜欢玩躲猫猫游戏吗? ?5.5.您的孩子曾经拿过东西给你或向您您的孩子曾经拿过东西给你或向您 显示什么东西吗显示什么东西吗? ?如有如有2 2个或更多是个或更多是“不，疑心孤独症不，疑心孤独症第三十六页，共七十五页。医生的观察医生的观察: :1. 1.在诊室里在诊室里, ,孩子与您有过目光接触吗孩子与您有过目光接触吗? ?2.2.吸引孩子的注意吸引孩子的注意, ,然后指向房间对侧一个然后指向房间对侧一个 有趣的玩具有趣的玩具, ,说说:“:“嘿嘿, ,看看, ,那里有
14、一个辆汽车那里有一个辆汽车, , 观察孩子的面部表情观察孩子的面部表情, ,孩子有没有看你所孩子有没有看你所 指的玩具指的玩具? ? 3.3.吸引孩子的注意吸引孩子的注意, ,然后给孩子一个玩具小然后给孩子一个玩具小 茶杯和茶壶茶杯和茶壶, ,对孩子说对孩子说:“:“喝杯茶吧喝杯茶吧 。观察孩子。观察孩子, , 看他有无假装倒茶喝茶等动作。看他有无假装倒茶喝茶等动作。 4.4.问孩子问孩子:“:“灯在哪里灯在哪里? ?或问或问“把灯指给我看看把灯指给我看看, , 孩子会用他的食指指灯吗孩子会用他的食指指灯吗? ?如有如有2 2个或以上是个或以上是“没有或否认，疑心孤独症没有或否认，疑心孤独症简
15、易婴幼儿孤独症筛查量简易婴幼儿孤独症筛查量CHATCHAT 第三十七页，共七十五页。1 1、语言发育缓慢、语言发育缓慢2 2、精神发育迟滞：、精神发育迟滞：10%10%3 3、儿童精神分裂症：、儿童精神分裂症：5 5岁后岁后4 4、ADHDADHD5 5、聋哑、聋哑6 6、其他：、其他：五、鉴别诊断五、鉴别诊断第三十八页，共七十五页。脆性脆性X综合征：综合征：特殊面容特殊面容结节性硬化：皮肤特殊斑纹、结节性硬化：皮肤特殊斑纹、CT未恰当治疗的未恰当治疗的PKU：尿：尿第三十九页，共七十五页。六、治疗六、治疗高强度长期训练高强度长期训练根据评估制订个体化训练方案根据评估制订个体化训练方案别让孩子
16、单独闲着别让孩子单独闲着理解与容忍：特别重要理解与容忍：特别重要行为改变行为改变发现培养和转化发现培养和转化第四十页，共七十五页。低功能儿童的治疗目标：低功能儿童的治疗目标：消除异常行为消除异常行为服从简单命令和规那么服从简单命令和规那么提高自理能力提高自理能力建立根本的情感建立根本的情感 适当的沟通适当的沟通 适当的游戏能力适当的游戏能力第四十一页，共七十五页。高功能儿童的治疗目标：高功能儿童的治疗目标：早期介入和干预早期介入和干预尽早进入主流教育尽早进入主流教育提高其语言流畅性提高其语言流畅性 人际交往技能人际交往技能 社会适应社会适应 家庭支持等方面的能力家庭支持等方面的能力第四十二页，共七十五页。世界主流治疗方法世界主流治疗方法 1. 1.应用行为分析疗法应用行为分析疗法ABAABA2.2.结构化教学法结构化教学法TEACCHTEACCH3.3.人际关系开展干预人际关系开展干预RDI RDI 4.4.图片交流交换系统图片交流交换系统PECSPECS5.5.社交技能训练社交技能训练SSTSST6.6.特定治疗特定治疗: : 语言训练语言训练STST 感觉统合训练感觉统合训练SIT
