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1、 人类染色体与染色体病第二章第一页，共七十五页。第一节 人类染色体形态与核型特征 一一 、人体染色体数目、结构和形态、人体染色体数目、结构和形态 染色单体染色单体次缢痕次缢痕短臂短臂p p长臂长臂q q随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区主缢痕初级缢痕主缢痕初级缢痕第二页，共七十五页。染色体的类型1/2-5/81/2-5/8中央着丝粒中央着丝粒染色体5/8-7/85/8-7/8亚中着丝粒亚中着丝粒染色体染色体7/87/8 近端着丝粒近端着丝粒染色体染色体中中部部亚中部近近端端部部端端部部- - 末端处末端处第三页，共七十五页。第四页，共七十五页。二、正常人类染色体核型 1、核型：一
2、个体细胞中的全部染色体称为核型。即指一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像所构成的图像第五页，共七十五页。正常核型的描述 包括两局部：第一局部为染色体总数，第二局部为性染色体组成，两者之间用“，隔开。如正常男性的核型为46，XY异常核型的描述 除包括以上两局部外，还包括畸变情况，也是用“，与前面局部隔开，如47，XY，+21 3、核型描述第六页，共七十五页。1 1、人类染色体标本的制备非显带染色体、人类染色体标本的制备非显带染色体 原理：细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大原理
3、：细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大量分裂细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞量分裂细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体积膨大，染色体分散；最后固定、染色，即得到分散的染体积膨大，染色体分散；最后固定、染色，即得到分散的染色体色体 材料：外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞材料：外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等等 步骤以人类外周淋巴细胞为例步骤以人类外周淋巴细胞为例 采血采血接种接种培养培养秋水仙素处理秋水仙素处理收集细胞收集细胞低渗低渗固固定定制片制片染色染色观察观察三、核型分析的常用技术 第七页，共七十五页。非显带染色体存在的问题由于
4、不能将每条染色体的特征完全显示出来假设染色体的结构发生畸变，均不能检出，在染色体畸变的研究和临床应用中受到很大的限制第八页，共七十五页。二、染色体的显带技术 用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条明暗交替或染色深浅不同的横纹带 p pq q3 32 21 11 12 23 34 46 64 43 32 21 1 5 52 21 13 31 12 21 12 21 12 23 35 54 41 12 21 13 32 24 41p31第九页，共七十五页。1 1、Q Q带带： Q Q显显带带用用荧荧光光染染料料对对染染色色体体标标本本进进行行染染色色，然然后后在在荧荧光光显显微微镜镜下下进
5、进行行观观察察。Q Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q Q显带技术的应用显带技术的应用常见带型的类型、特点及临床应用第十页，共七十五页。2 2、G G显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用GiemsaGiemsa染色，可以显示出与染色，可以显示出与Q Q带相似的带纹。带相似的带纹。G G带标本可长带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用应用第十一页，共七十五页。第十二页，共七十五页。3 3、R R显带：所显示的带纹与显带：所显示的带纹与
6、G G带的深、浅带带纹正好相反，带的深、浅带带纹正好相反，故称为故称为R R带带reversed bandreversed band第十三页，共七十五页。4、C显带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色第十四页，共七十五页。5、 T显带：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒6、 N显带：专门显示核仁组织区的显带技术第十五页，共七十五页。l l 采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到
7、带纹更多的染色体，能显示能显示550-850550-850条带，甚至条带，甚至20002000条带以上条带以上l l 高分辨显带技术，对染色体的分析到达了亚带的水平，使高分辨显带技术，对染色体的分析到达了亚带的水平，使我们能确认那些更微小的染色体结构改变我们能确认那些更微小的染色体结构改变 高分辨显带第十六页，共七十五页。第十七页，共七十五页。第三节人体染色体畸变uu 染色体畸变的概念染色体畸变的概念 是指染色体是指染色体数目或结构数目或结构发生改变uu 染色体畸变原因染色体畸变原因1、化学因素；2、物理因素；3、生物因素；4、母亲年龄uu 染色体的畸变类型染色体的畸变类型1、染色体数目畸变
8、； 2、染色体结构畸变第十八页，共七十五页。：染色体数目以：染色体数目以染色体组为单位染色体组为单位的增减的增减 ：染色体数目只有少数几条的增减 三倍体三倍体多倍体多倍体单倍体单倍体 超二倍体超二倍体三体亚二倍体亚二倍体单体单体 整倍性改变 非整倍性改变第十九页，共七十五页。染色体数目畸变的机制 1、 多倍体产生的机制1双雄受精23X23Y23Y23X23X69XXY69XXY23X23Y23Y23Y23Y69XYY69XYY23X23X23X23X23X69XXX69XXX第二十页，共七十五页。2 2双雌受精双雌受精 69XXY69XXY23X23X23Y23Y69XXX69XXX23X23
9、X23X23X3 3核内复制核内复制 (4) (4) 核内有丝分裂核内有丝分裂第二十一页，共七十五页。2、非整倍体产生的机制主要是由于细胞分裂时染色体不别离或丧失引起主要是由于细胞分裂时染色体不别离或丧失引起染色体不别离可以发生在有丝分裂，也可发生在减数分裂，染色体不别离可以发生在有丝分裂，也可发生在减数分裂，但两者导致的遗传学效应不同但两者导致的遗传学效应不同染色体丧失只发生在有丝分裂中第二十二页，共七十五页。减数分裂染色体不别离第二十三页，共七十五页。46464646嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体46464646 后期延滞所致染色
10、体遗失与嵌合体形成图解后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解 4545464647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解有丝分裂不分离与嵌合体形成图解第二十四页，共七十五页。二、染色体结构畸变 一染色体结构畸变产生的根底染色体结构畸变的根底首先是断裂及断裂后的重接；发生结构重排的染色体称为衍生染色体重接方式：1、原位愈合；2、异位结构重排，畸变；3、丧失结构重排，畸变常见的结构畸变类型：缺失、倒位、易位、重复等 第二十五页，共七十五页。二人类染色体畸变核型的描述二人类染色体畸变核型的描述 两种表示方法:1 1、简简式式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示2 2、繁式：、繁式：
11、在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述简式：简式：4646， XX XX， del del 1 1 q21q21畸变畸变符号符号染色体染色体总数总数性染色性染色体组成体组成变化染变化染色体号色体号断裂点断裂点繁式：繁式：4646， XX XX， del del 1 1 pterq21 pterq21：畸变畸变符号符号染色体染色体总数总数性染色性染色体组成体组成畸变畸变染色体号染色体号改变了的染色体改变了的染色体带纹组成带纹组成q21q21第二十六页，共七十五页。核型分析中常用符号及意义符号术语符号术语意义意义符号术语符号术语 意义意义 从从到到t t 易位易位：断裂断
12、裂insins 插入插入/ /嵌合体嵌合体terter 末端末端deldel缺失缺失derder 衍生染色体衍生染色体dupdup重复重复rcprcp 相互易位相互易位i i等臂染色体等臂染色体aceace 无着丝片段无着丝片段invinv倒位倒位1-221-22 常染色体序号常染色体序号第二十七页，共七十五页。二染色体结构畸变的类型二染色体结构畸变的类型 1 1、缺失、缺失deletiondeletion，deldel 1 12 23 34 45 56 67 75 51 12 23 34 46 67 71 12 23 34 45 56 67 7中间缺失中间缺失末端缺失末端缺失46, XY,
13、del (1) (pter q21:)46, XY, del (1) (pter q21:) 46, XY, del (1) (q21q23)46, XY, del (1) (q21q23)第二十八页，共七十五页。1 12 23 34 45 56 67 71 12 23 34 45 56 67 72 2、重复、重复duplicationduplication，dupdup 1 12 23 34 45 56 67 71 12 23 34 45 56 67 71 12 23 34 45 56 67 75 51 12 23 34 46 67 7 插入插入第二十九页，共七十五页。同源染色体错误配对不等
14、交换同源染色体错误配对不等交换abcdefgabcdefgabcdefgabcdefgadefgadefgabc bcdefgabc bcdefgadefgadefgabcbcdefgabcbcdefg第三十页，共七十五页。1 12 23 34 45 56 67 7 臂内倒位3 3、倒位、倒位inversioninversion，invinv 1 12 23 34 45 56 67 75 56 65 56 65 56 65 56 65 56 65 56 66 65 546, XY, inv (1)(p22p34)46, XY, inv (1)(p22p34)第三十一页，共七十五页。 臂间倒位1
15、 12 23 34 45 56 67 71 12 23 34 45 56 67 73 34 41 12 24 43 35 56 67 73 34 43 34 43 34 43 34 446, XY, inv (2) (p15q23)46, XY, inv (2) (p15q23)第三十二页，共七十五页。R RA AB B1 12 23 34 45 56 67 74 4、易位、易位translocationtranslocation，t tA. A. 相互易位相互易位reciprocal translocationreciprocal translocation R RA AB B1 12 23
16、 34 45 56 67 77 7B B46, XY, t(2;5) (q21;q31)46, XY, t(2;5) (q21;q31)第三十三页，共七十五页。RAB123RB. B. 罗氏易位着丝粒融合罗氏易位着丝粒融合RAB123RRRABABABABABBA第三十四页，共七十五页。 平衡易位:相互易位仅有位置改变，没有可见的染色体片段增减通常没有明显的遗传效应通常没有明显的遗传效应但平衡易位携带者与正常人生育的子女有可能得到一条衍生但平衡易位携带者与正常人生育的子女有可能得到一条衍生的异常染色体，导致某一易位节段的增多局部三体性的异常染色体，导致某一易位节段的增多局部三体性或减少局部单体性或减少局部单体性第三十五页，共七十五页。D/GD/G平衡易位携带平衡易位携带者遗传图解者遗传图解成活的胚胎有成活的胚胎有1/31/3可能性为可能性为21-21-三体三体减数分裂减数分裂（种配子）（种配子）212114142121141421212121141414141414212114142121正常正常2121141421211414易位易位携带者携带者2121141421211414易位型
