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1、新生儿疾病筛查概述及进展新生儿疾病筛查概述及进展 新生儿疾病筛查定义及意义新生儿疾病筛查定义及意义 新生儿疾病筛查覆盖情况新生儿疾病筛查覆盖情况 国内外新筛情况比较国内外新筛情况比较 问题与分析问题与分析新生儿疾病筛查是指通过血液检查或其它技术手段对某些是指通过血液检查或其它技术手段对某些危害严重的、有一定发病率的先天性、遗危害严重的、有一定发病率的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，使它们在临床症传代谢性疾病进行筛查，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗断、早期治疗新生儿疾病筛查意义避免重要脏器不可逆性损害避免重要脏器不可逆性损害避免
2、生长发育落后避免生长发育落后避免智能发育落后避免智能发育落后 提高出生人口素质提高出生人口素质减轻社会和家庭负担减轻社会和家庭负担提高患儿的生存质量提高患儿的生存质量国外新筛进展二十世纪六十年代开始筛查苯丙酮尿症二十世纪六十年代开始筛查苯丙酮尿症 二十世纪九十年代发展了听力筛查技术二十世纪九十年代发展了听力筛查技术美国、加拿大、日本的筛查覆盖率接近美国、加拿大、日本的筛查覆盖率接近100%100%19931993年，美国国立卫生院建议，出生年，美国国立卫生院建议，出生3 3个月个月内的儿童必须进行听力筛查，内的儿童必须进行听力筛查，6 6个月内得到适个月内得到适当的干预治疗当的干预治疗国外新筛
3、进展（美国）美国各州均法定实施新生儿疾病筛查，但无统一的美国各州均法定实施新生儿疾病筛查，但无统一的筛查模式，各州要求不同。筛查模式，各州要求不同。9090年代，美国引入串联质谱技术，使新生儿疾病筛年代，美国引入串联质谱技术，使新生儿疾病筛查的病种扩大到查的病种扩大到3030余种。余种。每年约有每年约有30003000例新生儿被查出患有遗传性疾病。例新生儿被查出患有遗传性疾病。20072007年美国调查结果年美国调查结果u现共有现共有5050个州开展新筛，个州开展新筛， 有有6363个筛查中心个筛查中心u年筛查量年筛查量400400万，占全国出生人口的万，占全国出生人口的95%95%以上以上u
4、各州有自己的筛查方案各州有自己的筛查方案u筛查费用由保险公司或州政府补助或承担筛查费用由保险公司或州政府补助或承担国外新筛进展（欧洲）欧洲有欧洲有4040多个国家，多个国家，8 8亿人口，年出生人口约亿人口，年出生人口约880880万，新生儿年筛查量达到万，新生儿年筛查量达到610610万；万；至至20042004年除亚美尼亚、芬兰、马耳他三国外，年除亚美尼亚、芬兰、马耳他三国外，其余欧洲国家都开展了其余欧洲国家都开展了PKUPKU筛查；筛查；在在CHCH方面，摩尔多瓦和乌克兰两国未开展；方面，摩尔多瓦和乌克兰两国未开展；有有1212个国家筛查个国家筛查CAHCAH（先天性肾上腺皮质增生（先天
5、性肾上腺皮质增生症），症），6 6个国家筛查个国家筛查CFCF（囊性纤维化）。（囊性纤维化）。国家国家筛查中心数量筛查中心数量 人口数（百万）人口数（百万）年筛查数量年筛查数量德国德国1383.43725125英国英国2054.78625749意大利意大利2257.74566169西班牙西班牙2040.11441297国外新筛进展（亚太地区）国家国家人口数人口数（万）（万）新筛开始时间新筛开始时间筛查率筛查率（% %）新筛费新筛费用支付用支付情况情况新筛费用新筛费用（）（）澳大利亚澳大利亚2015.52015.519671967100100政府政府6.006.00孟加拉国孟加拉国14182.2
6、14182.2199919991 1政府政府? ?印度印度110337.1110337.1198019801 1个人个人? ?印尼印尼22278.122278.1199919991 1个人个人2.502.50日本日本12808.512808.5196719679999政府政府18.3318.33韩国韩国4781.74781.7199119919494政府政府17.5017.50马来西亚马来西亚2534.72534.7198019809595政府政府/ /个人个人20.0020.00国家国家（地区）（地区）人口数人口数（万）（万）新筛开始时间新筛开始时间筛查率筛查率（% %）新筛费新筛费用支付用
7、支付情况情况新筛费用新筛费用（）（）蒙古蒙古264.6264.6200020001 1基金补助基金补助？新西兰新西兰402.8402.819661966100100政府政府15.0015.00菲律宾菲律宾8305.48305.4199619961616个人个人10.0010.00新加坡新加坡432.6432.6196519659999个人个人40%40%32.0032.00斯里兰卡斯里兰卡2074.32074.3200520051 1政府政府？中国台湾中国台湾23042304198519859999政府政府26.0026.00泰国泰国6223.36223.3199219929797政府政府？越
8、南越南8423.88423.8200020001 1政府政府？国外新筛进展（亚太地区）国内新生儿疾病筛查现状二十世纪八十年代开始，上海、北京等地相继开二十世纪八十年代开始，上海、北京等地相继开展展PKUPKU、CHCH筛查筛查19831983年上海市儿科医学研究所报年上海市儿科医学研究所报告告u苯丙酮尿症发病率苯丙酮尿症发病率 1/159301/15930u先天性甲状腺功能减低症发病率先天性甲状腺功能减低症发病率 1/63091/63091992-19931992-1993年，年，WHOWHO合作项目在合作项目在7 7个城市开展苯丙个城市开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查酮尿症和甲状腺功能
9、减低症的筛查19961996年，与芬兰合作在年，与芬兰合作在5 5省市开展一期新筛项目省市开展一期新筛项目20062006年，与芬兰合作在年，与芬兰合作在7 7省市开展二期新筛项目省市开展二期新筛项目 20012001年全国年全国3131个新生儿疾病筛查机构（个新生儿疾病筛查机构（2323省、自治省、自治区、直辖市）资料统计：区、直辖市）资料统计：u苯丙酮尿症发病率苯丙酮尿症发病率 1/112181/11218u先天性甲低发病率先天性甲低发病率 1/26701/2670地方法规制定情况地方法规制定情况uPKU PKU 、CH CH 筛查筛查据不完全统计，全国已有部分省、据不完全统计，全国已有部
10、分省、自治区、直辖市（北京、上海、河北、辽宁、浙自治区、直辖市（北京、上海、河北、辽宁、浙江、江苏、福建、山东、安徽、陕西等）制定了江、江苏、福建、山东、安徽、陕西等）制定了PKUPKU和和CHCH筛查实施办法。筛查实施办法。国内新生儿疾病筛查现状国内新生儿疾病筛查现状目前全国除西藏以外，已有目前全国除西藏以外，已有3030个省（市）、个省（市）、自治区相继开展筛查，已建立了上百家筛自治区相继开展筛查，已建立了上百家筛查中心。查中心。20082008年统计资料年统计资料u全国新筛机构全国新筛机构-183-183家家u通过审批的筛查机构通过审批的筛查机构-143-143家家u通过审批的诊治机构通
11、过审批的诊治机构-135-135家家国内新生儿疾病筛查现状筛查病种和发病率筛查病种和发病率u目前我国卫生部规定必筛的项目：目前我国卫生部规定必筛的项目：CHCH和和PKUPKU这这2 2种种疾病，广西、广东地区增加了疾病，广西、广东地区增加了G-6-PDG-6-PD缺乏症筛查，缺乏症筛查，江苏和上海等增加了江苏和上海等增加了CAH CAH 、G-6-PDG-6-PD缺乏症的筛查。缺乏症的筛查。u我国自我国自1985-20061985-2006年，各地筛查年，各地筛查PKU 13666750PKU 13666750例，例，发现患儿发现患儿11701170例，发病率例，发病率1/116801/11
12、680，筛查，筛查CH CH 29440222944022例，发现患儿例，发现患儿18361836例，发病率例，发病率1/20331/2033。 u广西、广东地区广西、广东地区G-6-PDG-6-PD缺乏症发病率为缺乏症发病率为3.6%3.6%国内新生儿疾病筛查现状筛查率筛查率u总体来看，我国新生儿疾病筛查率仍然总体来看，我国新生儿疾病筛查率仍然偏低，偏低，20092009年的筛查率为年的筛查率为57.29%(98%-57.29%(98%-3.5%)3.5%)；u上海、北京、浙江等地新筛筛查率已达上海、北京、浙江等地新筛筛查率已达9595以上；以上；u安徽省新筛筛查率安徽省新筛筛查率57.03
13、%57.03%（20102010年）。年）。省份省份筛查机构总数筛查机构总数已审批筛查机构数已审批筛查机构数河北河北11111111 山西山西 1 1 1 1 吉林吉林 4 4 4 4黑龙江黑龙江 8 8 8 8 安徽安徽 7 7 5 5 江西江西 1 1 1 1 河南河南 1 1 1 1 湖北湖北 9 9 9 9 湖南湖南13131010 海南海南 1 1 1 1合计合计56565151 各省新筛机构数 -中部地区 国内新生儿疾病筛查现状 全国全国185185家新筛机构中，可同时进行家新筛机构中，可同时进行CHCH和和PKUPKU两两种检测的有种检测的有181181家，只做家，只做CHCH有
14、有4 4家家; ;有有8686家新筛机构家新筛机构可进行可进行PKUPKU的诊断工作。不能做的诊断工作。不能做PKUPKU确诊的有确诊的有4 4个省。个省。 问题与分析n我国新筛工作发展不平衡我国新筛工作发展不平衡u 部分省的新筛工作无论是筛查量、筛查病种、筛查技部分省的新筛工作无论是筛查量、筛查病种、筛查技 术、网络建设、组织管理等方面接近或达到发达国家术、网络建设、组织管理等方面接近或达到发达国家 水平水平u 也有不少的省份仍在起步阶段，缺乏组织管理、网络也有不少的省份仍在起步阶段，缺乏组织管理、网络 建设等。建设等。组织与管理n 部分省份新筛工作的网络尚未形成部分省份新筛工作的网络尚未形
15、成u 部分省的新筛机构只是对本机构内的新生儿开部分省的新筛机构只是对本机构内的新生儿开展筛查工作，尚未形成筛查网络；展筛查工作，尚未形成筛查网络；u 缺乏认证的诊断机构，缺乏质量保证体系，缺乏认证的诊断机构，缺乏质量保证体系，缺乏统一管理流程缺乏统一管理流程组织与管理n新筛的信息化管理程度低新筛的信息化管理程度低u新筛数据缺乏有效的管理，数据收集非常艰难新筛数据缺乏有效的管理，数据收集非常艰难u 50%50%以上的省未建立新筛数据信息系统以上的省未建立新筛数据信息系统u 数据质量差，缺失数据多，缺乏系统性数据质量差，缺失数据多，缺乏系统性u 数据交流困难，共享更难数据交流困难，共享更难u缺乏指
16、标体系缺乏指标体系, ,包括定义包括定义, ,来源来源, ,报告方式等报告方式等; ;u缺乏信息统计报表和信息管理要求缺乏信息统计报表和信息管理要求 新筛覆盖率：新筛覆盖率： 东部地区东部地区 80.31%80.31% 中部地区中部地区 33.70%33.70% 西部地区西部地区 21.72%21.72% 省份之间也同样存在明显的差异省份之间也同样存在明显的差异 北京、上海、浙江、山东、天津等省北京、上海、浙江、山东、天津等省90%90% 贵州、云南等省贵州、云南等省 均低于均低于10%10%。筛查、诊断与治疗全国新筛机构普遍存在重筛查、轻随访的问题全国新筛机构普遍存在重筛查、轻随访的问题u 全国尚有全国尚有2020家新筛机构未开展随访工作家新筛机构未开展随访工作u随访工作不统一，缺乏专人负责，有的机构随访工作不统一，缺乏专人负责，有的机构根本没有随访能力根本没有随访能力 筛查、诊断与治疗PKUPKU和甲低诊断标准不统一，差异太大和甲低诊断标准不统一，差异太大 由于各省新生儿筛查诊断机构实验室使用由于各省新生儿筛查诊断机构实验室使用的方法、试剂差异，全国尚未执行统一的的方法、试剂差异，
