颅骨先天畸形的影像诊断分析 R445A1672-5085（2013）04-0171-02【Summary】目的讨论颅骨先天畸形的影像诊断方法对患者进行影像学检查并依据图像表现做出诊断结论颅骨先天发育畸形(malformation)常伴脑发育畸形，故又称为颅脑先天畸形其病因复杂，常为胚胎期颅骨发育不良、颅缝提早骨化封合或成骨发育障碍所致颅脑发育畸形种类甚多诊断时，应结合病史及临床表现，影像学检查，综合分析，进行诊断Keys】颅骨先天畸形影像诊断一、颅骨先天畸形狭颅症狭颅症是由于先天性颅缝过早骨化闭合所致可累及一个或多个颅缝累及数目越多，头颅畸形越严重，由于颅缝过早骨化闭合，颅腔发育受限，脑发育随之受阻，并常导致颅内高压症本症具有家族遗传性，病因未明，常合伴先天性心脏病，胆道闭锁，并指(趾)畸形等影像学表现1．平片表现是诊断狭颅症可靠和基本方法舟状头畸形者，显示矢状缝，顶颞缝与蝶枕缝过早骨化闭合，使矢状径过度生长，而宽径受限表现为头狭长，矢状缝前后部抬高，颅底下陷等尖头畸形者，主要为冠状缝过早骨化闭合，故头颅前后径小，颅底深，颅中前窝较大，呈尖头畸形，脑回压迹深，颅骨薄，蝶骨大翼前移，致眶窝小，视神经孔小等。
偏头畸形，一侧颅缝过早封合，另一侧代偿性膨出，正位像上两侧不对称明显小头畸形，所有颅缝过早闭合，脑发育障碍，故头颅各径线均变小，脑回压迹加深显著，呈鱼鳞状，且有颅压增高三角头畸形，为两侧额骨骨化提早封合，致额骨隆突，脑发育不良等2．CT表现随颅脑发育畸形不同，横断位或冠状位表现不一，一般两侧常不对称径线测量亦有异常由于断面像清楚，在骨窗像上可较准确测量对一侧或某一骨发育不良，可观察是否伴有脑先天发育畸形如一侧脑发育不良，可为偏头畸形表现3．MRI表现与CT相似MRI可着重显示有无脑内发育异常，如结节性硬化，胼胝体发育不良，Arnold-Chiari畸形，脑灰质异位等诊断1．狭颅症在平片上所显示的头颅畸形改变、颅缝过早骨化闭合、颅底下陷加深、脑回压迹增多增深、眶窝变窄等表现，即可明确诊断，一般不需要进一步作其他影像检查颅骨陷窝颅骨陷窝是胎儿或新生儿期的颅骨发育异常常伴有颅裂、脊椎裂、脑积水、脑脊膜膨出等畸形病因未明，有人认为是膜化骨发育障碍或代谢障碍所致颅缝或颅囟增宽，颅壁菲薄，颅骨陷窝区与脑回不对应是其特点影像学表现1．平片表现颅板呈弥漫性蜂窝状或皂泡状密度减低区，间以稍高线状影，呈圆形或卵圆形，大小不一，数毫米至数厘米不等。
颅缝增宽，颅骨缺损，主要累及额顶骨，亦可较广泛颅底及蝶鞍正常切线位显示外板菲薄如纸，无板障及内板2．CT表现常因怀疑脑发育畸形而作CT扫描骨窗像显示颅板菲薄，密度减低，颅缝和颅囟增宽，可伴脑积水，脑膜膨出等3．MRI表现与CT相似，主要显示脑积水或脑发育不良等表现诊断与鉴别诊断1．根据平片上显示颅板菲薄，呈弥漫性圆形、卵圆形密度减低区，间以线状分隔，不与脑回对应，颅底骨质正常等特点，可提示颅骨陷窝诊断CT、MRI仅用于对颅内脑发育异常的鉴别2．本症应与正常脑回压迹、狭颅症、颅压增高症等鉴别正常脑回压迹与脑回方向、走行一致狭颅症有颅骨外形畸形，脑回压迹增多增深明显，颅缝过早封合，颅底下陷等颅压增高常伴颅缝分离，脑回压迹明显，CT或MRI检查常有脑积水或颅内占位性病变等，有助鉴别颅底陷入颅底陷入是一种先天性枕大孔区骨质发育障碍，使枕骨基底部、鳞部、髁部等向颅内凹陷畸形，常伴第1、2颈椎升高与突入，寰枕融合、齿状突发育不全、寰枢关节脱位、脊椎裂亦可为颅底骨质软化、破坏等所致影像学表现1．平片表现侧位上显示枕大孔前后径缩短、变形斜坡变平抬高，可与蝶鞍平齐岩锥抬高寰枢椎畸形并升高用硬腭、枕大孔后唇连线(chamberlain线)作标记，齿状突尖向上超过此线5mm以上。
正位上用两侧二腹肌沟连线作标记，齿状突尖接近或超过此线，向上移，均表明有颅底陷入2．CT表现可清楚显示颅底向上陷入，枕大孔变窄，枕寰骨性融合，寰枢椎上升，枢椎齿状突尖向上后移，突入枕大孔，并压迫颈延髓后移与变形，枕大孔狭窄，小脑扁桃体突入颈椎管，脑积水或脊髓空洞症3．MRI表现矢状位T1加权上可清楚显示寰枕、寰枢椎及颅底凹陷畸形枢椎齿状突上升超过钱伯林线，向上突入枕大孔，压迫推移颈延髓向后移位，枕大孔变窄，可伴Chiari畸形及脊髓空洞症MRI所显示的颅底凹陷是目前最简便、直观和可靠的方法诊断与鉴别诊断1．根据平片显示颅底阶梯状表现消失，枕寰区骨质位置异常等，可确定颅底陷入症CT和MRI还可直接显示颅后窝及椎管内小脑及脊髓发育畸形，有助于本症及并发畸形诊断2．本症应与单纯扁平颅底、外伤性寰枢椎脱位等鉴别单纯扁平颅底主要是颅底角大于正常，不伴有寰枕椎发育畸形外伤性寰枢椎脱位可显示寰枢关节间隙增宽，骨折与移位，但无颅底凹陷、寰枢椎上移等改变，诊断不难Reference[1]吴恩惠.医学影像诊断学［M］.第1版.北京：人民卫生出版社，2001：448449. -全文完-。