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1、第二章第二章 遗传学三大基本定律遗传学三大基本定律2.1 孟德尔定律：分离与自由组合孟德尔定律：分离与自由组合2.2 遗传数据的统计学处理遗传数据的统计学处理2.3 孟德尔定律的扩展孟德尔定律的扩展2.4 连锁与互换规律连锁与互换规律2.5 遗传的染色体学说遗传的染色体学说2.6 遗传学基本定律在遗传学发展中的作用遗传学基本定律在遗传学发展中的作用2.1 孟德尔定律：分离与自由组合孟德尔定律：分离与自由组合2.2 遗传数据的统计学处理遗传数据的统计学处理X2=(实得数得数-预期数期数)2/预期数期数适合度适合度检验或卡平方或卡平方检验根据根据X2表中表中X2值及自由度值及自由度n查查PP时差异
2、不差异不显著；著； 有有显著差异有极著差异有极显著差异著差异需多次需多次实验,若与若与预期期结果不一致果不一致,则应提出新的理提出新的理论或假或假说,现有很多有很多统计软件件.2.3 孟德尔定律的扩展孟德尔定律的扩展一对等位基因：完全显现、一对等位基因：完全显现、不完全显性不完全显性二对以上独立基因的相互关系：无互作、二对以上独立基因的相互关系：无互作、互作互作不完全显性不完全显性：若具有相对性状：若具有相对性状差异的纯合亲本杂交，差异的纯合亲本杂交，F1 呈呈现双亲性状的中间型现双亲性状的中间型,这称为这称为不完全显性。不完全显性。 F2表型呈表型呈1:2:1分离。分离。11金鱼草 的花色一
3、对等位基因：完全显现、不完全显性一对等位基因：完全显现、不完全显性致死基因人血型人血型-复等位基因复等位基因（一）贝特森发现性状连锁（一）贝特森发现性状连锁 P 紫长 红圆 PPLL ppllF1 紫长 PpLl F2 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 观察数： 284 21 21 55 理论数： 215 71 71 24 亲本型高于理论数，重组型低于理论数。亲本型高于理论数，重组型低于理论数。 (相引相)2.4 连锁与互换规律连锁与互换规律1.完全连锁完全连锁P 灰体、长翅灰体、长翅 黑体、残翅黑体、残翅 B B b b Vg Vg vg vg F1 灰体、长翅
4、灰体、长翅 黑体、残翅黑体、残翅 B b b b Vg vg vg vg Ft灰体、长翅灰体、长翅 黑体、残翅黑体、残翅 B b b b Vg vg vg vg 50% 50% 比例：对完全连锁的解释对完全连锁的解释2.不完全连锁不完全连锁P 灰体、长翅 黑体、残翅 B B b b Vg Vg vg vg F1 灰体、长翅灰体、长翅 黑体、残翅黑体、残翅 B b b b Vg vg vg vg Ft 灰体、长翅灰体、长翅 黑体、残翅黑体、残翅 灰体、残翅灰体、残翅 黑体、长翅黑体、长翅 B b b b B b b b Vg vg vg vg vg vg Vg vg比例比例: 41.5% 41.
5、5% 8.5% 8.5% 对不完全连锁的解释对不完全连锁的解释3.交换与不完全连锁的形成交换与不完全连锁的形成 交换交换(crossing over)与交叉与交叉(chiasma) 遗传学上把在细胞减数分裂前期遗传学上把在细胞减数分裂前期，联会的同源染色，联会的同源染色体发生非姐妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致体发生非姐妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期在双线期终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。交换的细胞学证据。4.估算重组值的常用方法：可反应交换基因间距离估算重组值的常用方法：可反应交换基因间距离 (1) 测交法测
6、交法例：玉米绿色花丝（例：玉米绿色花丝（Sm）对橙红色花丝（）对橙红色花丝（sm）为显性，正常植株（）为显性，正常植株（Py） 对矮小植对矮小植 株（株（py）为显性，已知这两对基因连锁，求它们之间的重组）为显性，已知这两对基因连锁，求它们之间的重组 率。率。解： 重组值的定义是重组型配子数占总配子数的百分率重组值的定义是重组型配子数占总配子数的百分率，所以可通过统计测交子代 中重组类型所占的百分率，求得重组值。两对性状纯合亲本杂交，例如Sm Sm Py Pysmsm py py，然后对所得F1 杂合体进行测交，统计测交子代Ft中重组类型所占的百分率 。 Ft中中 Sm sm Py py Sm
7、 sm py py sm sm Py py sm sm py py 绿花丝正常株绿花丝正常株 绿花丝矮小株绿花丝矮小株 橙红花丝正常株橙红花丝正常株 橙红花丝矮小株橙红花丝矮小株 903 105 95 897 重组值重组值=（105+95）/（903+105+95+897）X100%=10%(2) (2) 自交法自交法自交法自交法例：用贝特森香豌豆两对性状杂交试验相引相的例：用贝特森香豌豆两对性状杂交试验相引相的例：用贝特森香豌豆两对性状杂交试验相引相的例：用贝特森香豌豆两对性状杂交试验相引相的F2F2资料估算重组率。该试验的资料估算重组率。该试验的资料估算重组率。该试验的资料估算重组率。该试
8、验的F F2 2代代代代 表现如下：表现如下：表现如下：表现如下：解: 利用纯合隐性个体在利用纯合隐性个体在F2出现的概率出现的概率 ppll的概率；的概率； ppll的概率的概率=雌配子雌配子pl的概率的概率雄配子雄配子pl的概的概率；率； 故故pl的概率的概率=（ 0.192 ）1/2 = 0.44 = 44； 在相引相中，在相引相中，pl的概率的概率= PL的概率的概率= 44%； 在相引相中，在相引相中， pl + PL 均是亲本型配子，均是亲本型配子， 故重组型配子的故重组型配子的%=1-2 44% =12% 即重组值即重组值=12%染色质和染色体染色质和染色体染色质（染色质（chr
9、omatin）又称为染）又称为染色质线（色质线（chromatin fiber），），细胞间期；细胞间期；染色体（染色体（chromosome），），细胞分裂期。细胞分裂期。二者组成一致，二者组成一致，由由DNA、组蛋、组蛋白、非组蛋白和少量白、非组蛋白和少量RNA组成，组成，能被碱性染料染色，能被碱性染料染色，是同一是同一复合物在细胞周期的不同存在形复合物在细胞周期的不同存在形式式电镜下染色质结构电镜下染色质结构黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体染色质螺旋化形成染色体被认可的是染色质螺旋化形成染色体被认可的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型）等人提出的四级结
10、构模型染色质结构的核小体模式图染色质结构的核小体模式图核小体呈念珠状排列核小体呈念珠状排列（电子显微镜观察结果）（电子显微镜观察结果）一级结构一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；：是核小体组成的串珠式染色质线；染色体的四级结构染色体的四级结构二级结构二级结构：直径为：直径为10nm的染色质线过螺旋化，的染色质线过螺旋化，每一圈每一圈6个核小体，形成了外径个核小体，形成了外径30nm，内径，内径10nm，螺距，螺距11nm的螺线体；的螺线体；三级结构三级结构：螺线体再螺旋化，形成直径为：螺线体再螺旋化，形成直径为400nm的圆筒状超螺线体（的圆筒状超螺线体（supersolenoid）；）；
11、染色体形成染色体形成：超螺线体再次折叠盘绕和螺旋化，：超螺线体再次折叠盘绕和螺旋化，形成直径约形成直径约1um的染色体。的染色体。电子显微镜下观察电子显微镜下观察到的到的30nm螺旋管螺旋管如人最长的染色体，如人最长的染色体，DNA分子伸展时分子伸展时85mm，中期染，中期染色体直径为色体直径为，长度为，长度为10um，缩短了，缩短了8500倍。倍。 主缢痕（主缢痕（primary constriction） 中期染色较浅而缢缩的部位，有着中期染色较浅而缢缩的部位，有着丝粒，螺旋化程度低，丝粒，螺旋化程度低，DNA含量少，含量少，所以染色很浅或不着色；所以染色很浅或不着色；次缢痕（次缢痕（se
12、condary constriction）主缢痕外呈浅缢缩的部分，位置相对主缢痕外呈浅缢缩的部分，位置相对稳定，数目、位置和大小是鉴定染色稳定，数目、位置和大小是鉴定染色体的显著特征；体的显著特征；核仁组织区（核仁组织区（nucleolar organizing regions, NORs） 核糖体核糖体RNA基因（基因（5SrRNA基因除外）基因除外）区，位于染色体的次缢痕区，但并非区，位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是所有的次缢痕都是NORs。染色体的结构染色体的结构端粒（端粒（telomere） 染色体端部，由高度重复的短序染色体端部，由高度重复的短序列串联而成，进化上高度保守
13、，不同列串联而成，进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳类的生物的端粒序列都很相似，哺乳类的序列为序列为GGGTTA，500-3000次重复次重复。作用是：保护染色体不被核酸酶降解；作用是：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。与寿命有关。保证染色体的完全复制。与寿命有关。随体（随体（satellite）位于末端称端随体，位于两个位于末端称端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。次缢痕中间的称中间随体。荧光原位杂交显示端粒和端粒序列荧光原位杂交显示端粒和端粒序列常染色质常染色质（euchromatin） 区区碱
14、性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列主要是单一序列DNA和中度重复序列和中度重复序列DNA；是基因活性区是基因活性区, ,具有转录和翻译功能。具有转录和翻译功能。 异染色质区异染色质区（heterochromatin） 碱性染料着色深、螺旋化程度高；碱性染料着色深、螺旋化程度高；一般不编码蛋白质的惰性区，维持染色体一般不编码蛋白质的惰性区，维持染色体结构的完整性；结构的完整性；异染色质又可分为结构异染色质和兼性异异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。染色质。 电镜观察，常染色质和异染色质在结构上是连续的；电镜观察，常染色质和异染色质在结构上
15、是连续的；在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。差异表现称为异固缩现象。 异固缩异固缩（heteropycnosis）B染色体染色体动、植物细胞核中正常染色体动、植物细胞核中正常染色体（称为（称为A染色体）外，还有一染色体）外，还有一类数目不定的染色体，称为类数目不定的染色体，称为B染色体或超数染色体或副染色染色体或超数染色体或副染色体；体； 遗传学研究者已在遗传学研究者已在1000多种植多种植物和物和300多种动物甚至人类中多种动物甚至人类中报道了报道了B染色体的存在染色体的存在；大多数动物的大多数动物的B染色体是由结染色体是由结构异染色质所组成构异染色质所组成； B染色体的来源和功能，目前染色体的来源和功能，目前尚不甚了解。尚不甚了解。
