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1、产前筛查与产前诊断产前筛查与产前诊断工作介绍工作介绍三明产前诊断培训资料三明产前诊断培训资料唐氏筛查背景1.提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷2. 负担最重的出生缺陷?智力障碍3. 发病率最高的智力障碍?唐氏综合征又称21三体/先天愚型唐氏筛查背景唐氏筛查背景偶发性，所有孕偶发性，所有孕妇都有可能妇都有可能无有效治疗无有效治疗手段手段产前筛查和产前诊产前筛查和产前诊断淘汰唐氏患儿断淘汰唐氏患儿一级预防一级预防 二级预防二级预防 三级预防三级预防 妊娠前妊娠前 妊娠期妊娠期 出生后出生后 产前筛查与产前诊断主要工作内容产前筛查与产前诊断主要工作内容工作内容工作内容产前筛查遗传咨询产前诊断多学
2、科会诊细胞遗传学分子遗传学超声诊断学介入性产前诊断绒毛取材术羊膜腔穿刺术脐带血穿刺术早孕期筛查中孕期筛查超声筛查实验诊断学血清生化学(产前筛查)细胞遗传学分子诊断学产前筛查流程图产前筛查流程图早孕期产前筛查流程图早孕期产前筛查流程图对象对象对象对象: : : :孕孕孕孕7 7 7 7131313136 6周周PAPP-APAPP-A , hCG , hCG低风险低风险低风险低风险中孕期筛查中孕期筛查中孕期筛查中孕期筛查高风险高风险高风险高风险超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查孕龄相差孕龄相差孕龄相差孕龄相差 7 7 7 7 天天天天重估筛查
3、风险为低风险重估筛查风险为低风险重估筛查风险为低风险重估筛查风险为低风险中孕期筛查中孕期筛查中孕期筛查中孕期筛查存在染色体异常软指存在染色体异常软指存在染色体异常软指存在染色体异常软指标：如标：如标：如标：如NTNT增厚增厚增厚增厚遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询拒绝产前诊断拒绝产前诊断拒绝产前诊断拒绝产前诊断孕孕孕孕2 2 2 20 0 0 0-2-2-2-28 8 8 8周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断（ 绒毛绒毛绒毛绒毛/ / / /羊水胎儿染色体）羊水胎儿染色体）羊水胎儿染色体）羊水胎儿染色
4、体）中孕期产前筛查流程图中孕期产前筛查流程图对象对象对象对象: : : :孕孕孕孕15151515202020206 6 6 6周周周周AFP, hCG, uEAFP, hCG, uE3 3低风险低风险低风险低风险常规产前检查常规产前检查常规产前检查常规产前检查高风险高风险高风险高风险超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查孕龄相差孕龄相差孕龄相差孕龄相差10 10 10 10 天天天天重估筛查风险为低风险重估筛查风险为低风险重估筛查风险为低风险重估筛查风险为低风险常规产前检查常规产前检查常规产前检查常规产前检查胎儿结构异常或存在胎儿结构异常或存
5、在胎儿结构异常或存在胎儿结构异常或存在染色体异常软指标染色体异常软指标染色体异常软指标染色体异常软指标遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询拒绝产前诊断拒绝产前诊断拒绝产前诊断拒绝产前诊断孕孕孕孕2 2 2 20 0 0 0-2-2-2-28 8 8 8周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断（羊水（羊水（羊水（羊水/ / / /脐带血胎儿染色体）脐带血胎儿染色体）脐带血胎儿染色体）脐带血胎儿染色体） 产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询 如何解释？如何解释？p风风险险率率以以1/n1/n（1 1：n n）表表示
6、示，意意味味着着出出生生患患儿儿存存在在1/n1/n的的可可 能能性性。n n值值越越大大，表表示示风风险险率率越越低低，越越小小则则风风险险率率越越高高。风风险率的临界值（险率的临界值（cutoff valuecutoff value）是）是1/2701/270（1 1：270270）。）。p 风风险险率率若若大大于于临临界界值值，则则为为高高风风险险；小小于于的的临临界界值值，则则为为低低风风险险。必必须须指指出出，筛筛查查得得出出的的“高高风风险险”或或“筛筛查查阳阳性性”，只只说说明明有有可可能能是是2121三三体体。筛筛查查结结果果为为“低低风风险险”或或“阴阴性性”也不能绝对排除也
7、不能绝对排除2121三体。三体。 产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询p低风险的意义低风险的意义: : 一个阴性的筛查报告并不能一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性性, ,其只表明同其它胎儿相比其只表明同其它胎儿相比, ,患有唐氏综合症患有唐氏综合症胎儿的机会很低。胎儿的机会很低。p高高风险风险的意的意义义: : 一个阳性的一个阳性的筛查报筛查报告只表明告只表明患有唐氏患有唐氏综综合症的机会合症的机会较较其它胎儿稍高其它胎儿稍高, ,为为了了进进一步一步证实证实胎儿是否患有异常的胎儿胎儿是否患有异常的胎儿, , 建建议进议进
8、行行产产前前诊诊断断检查检查胎儿染色体胎儿染色体。 产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询 p应及时将筛查结果通知孕妇和应及时将筛查结果通知孕妇和/ /或家属，由产前咨询人或家属，由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议p若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形结果者接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否p若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高
9、危之列若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高危之列p若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询对筛查结果怀疑神经管缺陷（对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTDNTD）的孕妇建议进行超）的孕妇建议进行超声检查。声检查。对于产前筛查确定的对于产前筛查确定的21三体、三体、18三体等异常妊三体等异常妊娠的高危孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行产前娠的高危孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行产前诊断，行诊断，行胎儿细胞遗传学检查胎儿细胞遗传学检查排除染色体病排除染色体病。在患者在患者知情同意的基础上签署知情同意书。知情同
10、意的基础上签署知情同意书。产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询 若孕妇筛查结果阴性（低风险），应告知孕妇所用筛查方法的检出率，即使筛查结果为阴性也不能排除生育唐氏儿的可能性。 筛查的遗传咨询p对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。p对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。 介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断工作流程图介入性产前诊断工作流程图遗传咨询遗传咨询符合产前诊断指征符合产前诊断指征签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意
11、书产前诊断手术产前诊断手术(绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等) 所取组织送检所取组织送检 患者术后患者术后1周产科检查周产科检查（绒毛、羊水或脐血）（绒毛、羊水或脐血） （若继续妊娠）（若继续妊娠） 追踪结果追踪结果 随访至分娩后随访至分娩后遗传咨询遗传咨询提出意见或建议提出意见或建议整理资料归档保管整理资料归档保管产前诊断概念p产前诊断是通过不同的手段及措施产前诊断是通过不同的手段及措施, ,包括介入性及非介入性包括介入性及非介入性, ,在在妊娠期对胎儿的情况作详细的了解妊娠期对胎儿的情况作详细的了解 p介入性介入性:经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊
12、水、胎盘、经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、胎儿组织（肝、皮肤等），完成对胎儿分娩前的染色体、基因、胎儿组织（肝、皮肤等），完成对胎儿分娩前的染色体、基因、生化等遗传或先天性疾病的诊断生化等遗传或先天性疾病的诊断p非介入性非介入性: 超声胎儿诊断；母体外周血游离胎儿超声胎儿诊断；母体外周血游离胎儿DNA及有核胎儿及有核胎儿细胞细胞,通过通过PCR扩增及扩增及FISH进行遗传学分析进行遗传学分析p根据孕妇不同的情况及需要根据孕妇不同的情况及需要, ,在完全自愿及知情的情况下在完全自愿及知情的情况下, ,选择选择一种适合自己的产前检查一种适合自己的产前检查目的目的p胎儿预后评估胎儿预
13、后评估,对妊娠做最佳的选择对妊娠做最佳的选择 继续妊娠继续妊娠 终止妊娠终止妊娠p产前宫内治疗（手术或药物）产前宫内治疗（手术或药物）p为新生儿出生治疗做准备为新生儿出生治疗做准备诊断内容诊断内容p染色体病：染色体数目与结构异常染色体病：染色体数目与结构异常p基因病：地贫、血友病、假性肌营养不良等基因病：地贫、血友病、假性肌营养不良等p血液生化：酶学、肝、肾功能血液生化：酶学、肝、肾功能p血液常规：贫血、感染血液常规：贫血、感染p病理活检病理活检介入性产前诊断适应症介入性产前诊断适应症p孕母年龄大于孕母年龄大于35岁岁p不良生育史不良生育史p遗传病家族史遗传病家族史p习惯性流产（染色体非整倍体
14、）习惯性流产（染色体非整倍体）p父母一方为染色体结构异常携带者父母一方为染色体结构异常携带者p父母双方同为常染色体单等位基因隐性遗传病携父母双方同为常染色体单等位基因隐性遗传病携带者带者p女方为女方为X性染色体连锁基因遗传病携带者性染色体连锁基因遗传病携带者pB超提示胎儿结构异常（有生机儿、了解原因）超提示胎儿结构异常（有生机儿、了解原因）p胎儿感染胎儿感染p宫内窒息宫内窒息产前诊断产前诊断取材方法取材方法取材方法取材方法适宜孕周适宜孕周适宜孕周适宜孕周所需量所需量所需量所需量羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术16162424周周周周151520ml20ml脐带血穿刺术脐带血穿刺
15、术脐带血穿刺术脐带血穿刺术1818周至足月周至足月周至足月周至足月1-1.5ml1-1.5ml绒毛取样术绒毛取样术绒毛取样术绒毛取样术10-1410-14周周周周5mg-5mg-介入性诊断与治疗介入性诊断与治疗p胎儿镜胎儿镜p胚外体腔穿刺：诊断与移植胚外体腔穿刺：诊断与移植p胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏p引流：膀胱或胸腔至羊水引流：膀胱或胸腔至羊水p胎儿镜：超声引导胎儿镜：超声引导p胎儿基因治疗：干细胞移植胎儿基因治疗：干细胞移植羊羊 水水 产产 前前 诊诊 断断来源来源来源来源 细胞细胞细胞细胞生化生化生化生化分子分子分子分子羊水（液体）羊水（液体）羊水（液体）羊
16、水（液体）AFP for NTDAFP for NTD乙酰胆碱酯酶乙酰胆碱酯酶乙酰胆碱酯酶乙酰胆碱酯酶（AchEAchE） for NTDfor NTD其它酶或化学成分分析其它酶或化学成分分析其它酶或化学成分分析其它酶或化学成分分析 羊水胎儿细胞羊水胎儿细胞羊水胎儿细胞羊水胎儿细胞核型核型核型核型 酶或化学成分分析酶或化学成分分析酶或化学成分分析酶或化学成分分析基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术绒 毛 活 检（CVS） 来源来源来源来源 细胞细胞细胞细胞生化生化生化生化分子分子分子分子CVS CVS 细胞细胞细胞细胞核型核型核型核型酶分析酶分析酶分析酶分析化学成分分析化学成分分析化学成分分析化学成分分析基因分析基因分析基因分析基因分析绒毛取样绒毛取样经阴道经阴道/经腹经腹 经阴道经阴道经腹经腹 脐脐 静静 脉脉 穿穿 刺刺 指指 征征 p快速胎儿核型分析快速胎儿核型分析p胎儿宫内感染的诊断胎儿宫内感染的诊断p胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计p胎儿宫内生长受限的监测与胎儿宫内状况的评估胎儿宫内生长受限的监测与胎儿宫内状况的评估
