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1、第三章第三章 连锁遗传分析与染色体作图连锁遗传分析与染色体作图学习要点学习要点： 1 1 性染色体决定性别的类型；性染色体决定性别的类型；2 2 各种性连锁遗传的特点；各种性连锁遗传的特点；3 3 交换值的测定；交换值的测定； 4 4 用两点测验和三点测验进行基因定位；用两点测验和三点测验进行基因定位；5 5 掌握真菌类的着丝粒作图和重组作图方法；掌握真菌类的着丝粒作图和重组作图方法；6 6 根据交换值的大小，预期子代的类型和比例根据交换值的大小，预期子代的类型和比例 ；7 7 人类的连锁分析和基因定位的方法。人类的连锁分析和基因定位的方法。 X X与与Y Y的异源区段的异源区段 Y Y与与X
2、 X 的异源区段的异源区段X X与与Y Y的同源区段的同源区段 Y Y与与X X 的同源区段的同源区段X YX Y第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定一一 性染色体的发现性染色体的发现二二 性染色体的结构性染色体的结构 二二二二 性染色体决定性别的类型性染色体决定性别的类型性染色体决定性别的类型性染色体决定性别的类型雄性雄性配子配子雌性雌性配子配子生物生物雄为异雄为异配性别配性别XYXY型型XYXYX X Y YXXXXX X哺乳类哺乳类XOXOXOXO X X O OXXXXX X蝗虫蝗虫蟑螂蟑螂蟋蟀、虱蟋蟀、虱雌为异雌为异配性别配性别ZWZW型型 ZZ ZZ Z ZZWZWZ
3、 Z W W鸟类、鸟类、两栖两栖类、爬行类、类、爬行类、鳞翅目昆虫鳞翅目昆虫ZOZOZZZZZ ZZOZOZ ZO O尚未见尚未见三三三三 植物的性别决定植物的性别决定植物的性别决定植物的性别决定 1 1 性染色体决定性别：性染色体决定性别：雌株（雌株（XXXX）、）、雄株（雄株（XYXY） 2 2 基因决定性别基因决定性别 例：葫芦科喷瓜的性别例：葫芦科喷瓜的性别 受受A AD D、a a+ +、a ad d控制，依次显性控制，依次显性 A AD D：株株 基因型基因型 性别表现性别表现 a a+ +：同株同株 A AD Da a+ + 株株 a ad d：株株 A AD Da ad d 株
4、株 a a+ +a a+ + 同株同株 a a+ +a ad d 同株同株 a ad da ad d 株株一一一一 果蝇的伴性遗传果蝇的伴性遗传果蝇的伴性遗传果蝇的伴性遗传1 1 果蝇的伴果蝇的伴X X隐性遗传现象隐性遗传现象 P P 红眼红眼 X X 白眼白眼 F F1 1 红眼红眼* * X X 红眼红眼 F F2 2 红红 红红 白白 2459 1011 2459 1011 782 782 2 MorganMorgan假设假设 (1)(1)白眼基因位于白眼基因位于X X染色体上；染色体上； (2)(2)白眼对红眼是隐性；白眼对红眼是隐性； (3)(3)Y Y染色体上无对应等位基因。染色体
5、上无对应等位基因。第二节第二节 性连锁遗传性连锁遗传( (伴性遗传伴性遗传) ) 3 3 3 3 假设的验证假设的验证假设的验证假设的验证 P45P45P45P45实验一实验一 F F1 1 红眼红眼 X X 白眼白眼 X X+ + X Xw w X Xw w Y Y X X+ +X Xw w X X+ +Y XY Xw wX Xw w X Xw wY Y 预预 期：期： 红红 红红 白白* * 白白 1 1 ： 1 1 ： 1 1 ： 1 1 实验结果实验结果：129 129 ： 132 132 ： 88 88 ： 86 86实验二实验二 P46P46 P P 白白* * X X 红红 F
6、F1 1 红眼红眼 白眼白眼 实验三实验三 P48P48 白白 X X 白白 X XX X X XY Y 全白眼全白眼实验结果：与预期相符实验结果：与预期相符X Xw wX Xw w X X+ +Y Y X X+ +X Xw w X X X Xw wY Y X X+ +X Xw w X X+ +Y Y X Xw wX Xw w X Xw wY YF F2 2：红红 红红 白白 白白 1 1 ：1 1 ： 1 1 ： 1 1 二二二二 人类的伴性遗传人类的伴性遗传人类的伴性遗传人类的伴性遗传（一）伴（一）伴X X显性遗传显性遗传P P 女性正常女性正常 X X 男性患者男性患者 X Xr rX
7、Xr r X XR RY Y 女患女患 男正常男正常 X XR RX Xr r X Xr rY Y1 1 举例举例 例如：抗维生素佝偻病例如：抗维生素佝偻病 P P 女性患者女性患者 X X 男性正常男性正常 X XR RX Xr r X Xr rY Y 女正常女正常 女患女患 男正常男正常 男患男患 X Xr rX Xr r X XR RX Xr r X Xr rY XY XR RY Y2 2 伴伴X X显性遗传的特点显性遗传的特点 1 1举例：举例：A A型血友病的遗传型血友病的遗传 正常女正常女 X X 血友病男血友病男 X X+ +X X+ + X Xh hY Y 正常女人正常女人 X
8、 X 儿正常儿正常 女正常女正常 X X 正常男人正常男人 X X+ +X X+ + X X+ +Y XY X+ +X Xh h X X+ +Y Y 子女全正常子女全正常 女正常女正常 1/2 1/2儿正常儿正常 1/2 1/2儿血友病儿血友病 X X+ +X X+ + X X+ +Y XY Xh hY Y X X+ +X Xh h （二）伴（二）伴X X隐性遗传隐性遗传 2 2 伴伴X X隐性遗传的特点隐性遗传的特点X X+ +Y XY X+ +X X- - （三）伴（三）伴Y Y染色体遗传染色体遗传1 1 概念：概念：2 2 伴伴Y Y染色体的遗传特点：限雄遗传染色体的遗传特点：限雄遗传.
9、 .三三三三 鸡的伴性遗传鸡的伴性遗传鸡的伴性遗传鸡的伴性遗传（ 伴伴伴伴Z Z Z Z染色体遗传）染色体遗传）染色体遗传）染色体遗传）P P 非芦花非芦花 X X 芦花芦花 Z Zb bZ Zb b Z ZB BW W F F1 1 芦花芦花 X X 非芦花非芦花 Z ZB BZ Zb b Z Zb bW W F F2 2 芦花芦花 芦花芦花 Z ZB BZ Zb b Z ZB BW W 非芦花非芦花 非芦花非芦花 Z Zb bZ Zb b Z Zb bW W1 鸡羽斑纹的遗传鸡羽斑纹的遗传 ZB 芦花，芦花， Zb 非芦花非芦花 2 2 性连锁遗传的应用性连锁遗传的应用四四 植物的伴性遗传
10、植物的伴性遗传女娄菜的叶形遗传女娄菜的叶形遗传女娄菜的叶形遗传女娄菜的叶形遗传 实验一实验一 阔叶阔叶X X 细叶细叶 X XB BX XB B X Xb bY Y F1 F1 阔叶阔叶 X XB BY Y实验三实验三 阔叶阔叶X X 阔叶阔叶 X XB BX Xb b X XB BY Y 阔叶阔叶 阔叶阔叶细叶细叶 X XB BX XB B X XB BY XY Xb bY Y X XB BX Xb b 实验二实验二 阔叶阔叶X X 细叶细叶 X XB BX Xb b X Xb bY Y预期：预期：X XB BX Xb b阔阔 X XB BY Y阔阔 X Xb bX Xb b细细 X Xb
11、bY Y细细结果：无结果：无第三节第三节 遗传的染色体学说的直接证明遗传的染色体学说的直接证明一一 果蝇眼色遗传的例外现象果蝇眼色遗传的例外现象 1916: 1916:BridgesBridges 白白 X X 红红 X Xw wX Xw w X X+ +Y Y 红红 白白 红红( (不育不育) ) 白白( (可育可育) ) X 红红 初级例外初级例外 红红 白白 红红(可育可育 ) 白白 (1/2000)(1/2000) 次级例外次级例外 (4/100)(4/100) 二二二二 例外遗传现象的解释例外遗传现象的解释例外遗传现象的解释例外遗传现象的解释 减数分裂中减数分裂中减数分裂中减数分裂中
12、: : : : XXXXXXXX不分开不分开不分开不分开1 1 初级例外的形成初级例外的形成2 2 2 2 次级例外果蝇的形成次级例外果蝇的形成次级例外果蝇的形成次级例外果蝇的形成三三三三 细胞学的证据细胞学的证据细胞学的证据细胞学的证据 果蝇的染色体：果蝇的染色体：2N=8=42N=8=4对对 根据解释：根据解释：1 1 初级例外初级例外: : 白白XXYXXY 红红XOXO； 2 2 次级例外：红次级例外：红XYXY； 白白XXYXXY； 3 3 例外白雌的女儿：例外白雌的女儿：1/21/2XXYXXY，1/2XX1/2XX； 4 4 例外白雌的白眼儿子：例外白雌的白眼儿子：1/21/2X
13、YYXYY，1/2XY1/2XY。细胞学观察与预期相符。细胞学观察与预期相符。黄体黄体(隐性隐性) ) X X 灰身灰身( (显性显性) ) 黄体黄体 正常正常 X Xy yX Xy y X X+ +Y Y 骈连骈连X X黄体雌蝇黄体雌蝇 P55P55第四节第四节第四节第四节 果蝇中的果蝇中的果蝇中的果蝇中的Y Y Y Y染色体及其性别决定染色体及其性别决定染色体及其性别决定染色体及其性别决定1 1 果蝇性染色体同源区段果蝇性染色体同源区段基因的遗传基因的遗传 X XbbbbX Xbbbb X X X Xbb+bb+Y Ybbbb X XbbbbX Xbb+ bb+ X XbbbbY Ybbb
14、b 1 1显性显性 ：1 1隐性隐性 X XbbbbX Xbb+bb+ X X X XbbbbY Ybbbb X Xbb+bb+X Xbb bb X Xbb+bb+Y Ybb bb X XbbbbX Xbb bb X XbbbbY Ybbbb显显：隐：隐：显：显：隐：隐 1 1 ： 1 1 ： 1 1 ： 1 1正反交结果：不一样。正反交结果：不一样。 2 2 2 2 果蝇的性别决定机制果蝇的性别决定机制果蝇的性别决定机制果蝇的性别决定机制性指数性指数= = 体细胞中体细胞中X X的条数的条数 = =X/AX/A 体细胞中常染色体组数体细胞中常染色体组数 = 1.0 = 1.0 = 0.5 =
15、 0.5 1.01.0 超超 0.5 0.5 超超 10.510.5中间性别中间性别第五节第五节 剂量补偿效应剂量补偿效应一一 BarrBarr小体小体 1949 1949年由年由BarrBarr发现发现二二 剂量补偿效应剂量补偿效应 1 1 概念：概念： 2 2 补偿的可能类型补偿的可能类型： （1 1）性与性与性性 X X 染色体基因转录速度不同；染色体基因转录速度不同； （2 2）性两条性两条X X失活一条，失活一条，都只有一条都只有一条X X有活性。有活性。三三 LyonLyon（莱昂）学说莱昂）学说 1 1 要点：要点：P57 P57 2 Lyon2 Lyon假说的证据假说的证据（1
16、 1）玳瑁猫毛色遗传玳瑁猫毛色遗传 玳瑁猫：毛色具玳瑁猫：毛色具 黑色与黄色斑块；总是雌性黑色与黄色斑块；总是雌性 X XO O：黄色：黄色 ； X Xo o：黑色：黑色 X XO O失活失活 部位呈黑色部位呈黑色 X XO OX Xo o 同一个体出现黄、黑斑块同一个体出现黄、黑斑块 X Xo o失活失活 部位呈黄色部位呈黄色单个细胞单个细胞组织培养组织培养电泳电泳单个细胞单个细胞组织培养组织培养电泳电泳（2 2）6-PGD6-PGD杂合体细胞电泳实验杂合体细胞电泳实验 GdGdA A/Gd/GdB B多个细胞多个细胞组织培养组织培养电泳电泳第六节第六节 连锁基因的交换与重组连锁基因的交换与重组 一一 连锁现象的发现连锁现象的发现 Bateson, Punnet1906Bateson, Punnet1906年年 P60 P60 表表3-23-2 香豌豆的杂交试验：香豌豆的杂交试验： 互引相互引相： P P 紫花长形紫花长形 X X 红花圆形红花圆形 F F1 1 紫长紫长 F F2 2： 紫长紫长 紫圆紫圆 红长红长 红圆红圆 合计合计 实验结果实验结果： 4831 390 393
