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1、（优选）苯丙酮尿症患儿的护理1页，共59页，星期二。研究发展历程研究发展历程19341934年年, , 挪威医生挪威医生 FollingFolling在在 2 2名同胞兄弟的尿中发现大名同胞兄弟的尿中发现大量苯丙酮酸量苯丙酮酸, , 此病即得名为苯丙酮尿症。此病即得名为苯丙酮尿症。 JervisJervis的进一步研究证实的进一步研究证实, PKU , PKU 是一种常染色体隐性遗传是一种常染色体隐性遗传病。病。 PKUPKU患者无法将苯丙氨酸患者无法将苯丙氨酸 ( phenylalanine, Phe)( phenylalanine, Phe)转化为酪转化为酪氨酸氨酸 ( tyrosine,
2、 Tyr), ( tyrosine, Tyr), 导致导致 PhePhe在体内蓄积在体内蓄积, , 引发疾病。引发疾病。此后低此后低 PhePhe奶方奶方, , 食疗食疗, PKU, PKU新生儿普查新生儿普查成为成为 PKU PKU 的主要治的主要治疗方法。疗方法。近年来对近年来对 BH4BH4替代疗法替代疗法和和基因治疗基因治疗的研究成为的研究成为 PKU PKU 患者能患者能够正常饮食的希望。够正常饮食的希望。2页，共59页，星期二。概概 述述 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中肝脏苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中肝脏苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶缺陷所致，使得苯丙氨酸缺陷所致，使得苯丙氨酸
3、不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出酸蓄积并从尿中大量排出 属常染色体隐性遗传病属常染色体隐性遗传病 美国美国1:14000日本日本1:60000 我国我国发病率发病率1 1：11000 北方高于南方北方高于南方3页，共59页，星期二。发发 病病 机机 制制一、苯丙氨酸（一、苯丙氨酸（PAPA）来源及作用）来源及作用 1 1、必需氨基酸（、必需氨基酸（200500mg)200500mg)：食物吸收：食物吸收 2 2、体内合成、体内合成蛋白质蛋白质和酪氨酸和酪氨酸二、发病类型二、发病类型 1 1、典型：肝细胞缺乏、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸
4、羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶（PAH)PAH)PAH)PAH) 2 2、非典型：、非典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅酶必需的辅酶 4页，共59页，星期二。发发 病病 机机 制制GTPCH三磷酸二氢新蝶呤三磷酸二氢新蝶呤6PTS6-丙酮酰四氢蝶呤丙酮酰四氢蝶呤四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤苯丙氨酸苯丙氨酸PAH（缺乏）（缺乏）酪氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸色氨酸色氨酸5-羟色胺羟色胺DOPADHPR醌式二氢生物蝶呤醌式二氢生物蝶呤 BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯苯乳酸，对羟基苯乙酸乙酸黑色素，甲状腺黑色素，甲状腺素，肾上腺素素，
5、肾上腺素4鸟苷三磷酸（鸟苷三磷酸（GTP）BH4BHBH445页，共59页，星期二。护理评估护理评估（一）健康史（一）健康史 了解患儿家族史了解患儿家族史 母亲妊娠年龄，孕期是否接受化疗药物母亲妊娠年龄，孕期是否接受化疗药物 近亲结婚近亲结婚 患儿是否有智力低下、体格发育落后等患儿是否有智力低下、体格发育落后等 6页，共59页，星期二。护理评估护理评估（二）身体状况（二）身体状况 出出生生时时都都正正常常，通通常常3 36 6个个月月时时始始出出现现症症状状，1 1岁时症状明显岁时症状明显 1 1、神经系统：、神经系统：智能发育落后智能发育落后是突出表现是突出表现, , 多动、癫痫，肌张力增高
6、等多动、癫痫，肌张力增高等 7页，共59页，星期二。护理评估护理评估2 2、皮皮肤肤毛毛发发表表现现：因因黑黑色色素素合合成成 不不足足，毛毛发发、皮皮肤肤、虹虹膜膜色色泽泽变变浅浅，“白肤、金发、碧眼白肤、金发、碧眼” ” 3 3、其其它它：易易出出现现湿湿疹疹样样皮皮疹疹，呕呕吐吐多多见见，因因尿尿中中含含苯苯乙乙酸酸，尿尿有有“鼠鼠尿尿臭臭味味” ” 呕吐、喂养困难。呕吐、喂养困难。8页，共59页，星期二。 8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢
7、肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼9页，共59页，星期二。智力低下，智力低下，头发细黄，头发细黄，皮肤色浅，皮肤色浅，虹膜淡黄色虹膜淡黄色710页，共59页，星期二。头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色11页，共59页，星期二。湿湿 疹疹 样样 皮皮 疹疹12页，共59页，星期二。实验室检查实验室检查 新生儿筛查新生儿筛查 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达达1.22mmol/l1.22mmol/l（20mg/dl 20mg/dl ）以上，酪氨酸）以上，酪氨酸正常或稍低正常或稍低 尿三氯化铁试验尿三氯化铁试验、 DNPHD
8、NPH试验试验 尿蝶呤分析尿蝶呤分析 DNADNA诊断诊断 目前开展目前开展cDNAcDNA探针提供产前基因探针提供产前基因诊断，但由于基因的多态性、分析结果应诊断，但由于基因的多态性、分析结果应谨慎。谨慎。13页，共59页，星期二。（三）辅助检查（三）辅助检查 CTCT和和MRIMRI 弥漫性脑皮质萎缩弥漫性脑皮质萎缩 脑电图脑电图 约约8080病病儿儿有有脑脑电电图图异异常常，表表现现为为高高峰峰节节律律紊紊乱乱、灶灶性性棘棘波波等等 智力测定智力测定 评估智能发育程度评估智能发育程度 正常（正常（IQIQ8080占占1-4% 1-4% ） 轻、中度低下（轻、中度低下（5050IQ80IQ
9、80占占36-39%36-39% ） 重度低下（重度低下（IQ50IQ50占占60% 60% ）14页，共59页，星期二。新生儿喂奶新生儿喂奶3 3日，用日，用湿滤纸采集其外周血湿滤纸采集其外周血, ,晾干晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量检测苯丙氨酸浓度，当其含量0.24mmol/l0.24mmol/l（二倍于正常参考值（二倍于正常参考值6880umol/l6880umol/l）时，应予警惕）时，应予警惕Guthrie（格斯里）细菌生长抑制试验半定量（格斯里）细菌生长抑制试验半定量法法是早期发现此病的有效手段是早期发现此病的有效手段 新生儿筛查新生儿筛查新生儿筛查新生儿筛查15页，共59页，星
10、期二。16页，共59页，星期二。17页，共59页，星期二。正正 常常 人人 枯枯 草草 杆杆 菌菌 试试 验验-2噻吩丙氨酸18页，共59页，星期二。苯丙酮尿症患者枯草杆菌试验苯丙酮尿症患者枯草杆菌试验19页，共59页，星期二。 取尿液取尿液5ml5ml，滴入，滴入5% FeCl5% FeCl3 3数滴，如尿中数滴，如尿中存在苯丙氨酸，尿呈存在苯丙氨酸，尿呈绿色绿色，持续时间长短依，持续时间长短依苯丙氨酸浓度而定。患者尿中苯丙氨酸排泄可苯丙氨酸浓度而定。患者尿中苯丙氨酸排泄可呈间歇性，故一次阴性不能排除本病，新生儿呈间歇性，故一次阴性不能排除本病，新生儿期患者尿中不排出苯丙氨酸，须期患者尿中不
11、排出苯丙氨酸，须4-64-6周后才出现，周后才出现，故不用于新生儿筛查故不用于新生儿筛查 FECl FECl3 3实验实验20页，共59页，星期二。 在在1ml尿液中加入尿液中加入1ml的的DNPH试剂尿液呈黄色试剂尿液呈黄色 荧光反应为阳性。荧光反应为阳性。 这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症胱氨酸血这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症胱氨酸血症，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。症，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。DNPH实验实验21页，共59页，星期二。GTPCH三磷酸二氢新蝶呤三磷酸二氢新蝶呤6PTS6-丙酮酰四氢蝶呤丙酮酰四氢蝶呤四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤苯丙氨酸苯丙氨酸PAH酪氨酸酪
12、氨酸DHPR醌式二氢生物蝶呤醌式二氢生物蝶呤 BH24鸟苷三磷酸（鸟苷三磷酸（GTP）BHBH44尿蝶呤分析，可鉴尿蝶呤分析，可鉴别各型别各型PKU 22页，共59页，星期二。23页，共59页，星期二。鉴 别 诊 断暂时性高苯丙氨酸血症性高苯丙氨酸血症v 由于苯丙氨酸由于苯丙氨酸羟化化酶成熟延成熟延迟v 生后生后3 3个月后可出个月后可出现轻度度PKU的症状的症状v 血血Phe浓度生后数月恢复正常度生后数月恢复正常v 生生长及智能及智能发育可正常育可正常24页，共59页，星期二。鉴 别 诊 断白化病白化病：先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 酪氨酸酪氨酸 酶缺乏酶缺乏 黑色素缺乏黑色素缺乏 皮肤
13、、头发白，皮肤、头发白， 虹膜淡灰或淡红，虹膜淡灰或淡红， 怕光怕光 不会损害中枢神经系统不会损害中枢神经系统 25页，共59页，星期二。鉴 别 诊 断BH4缺乏症（非缺乏症（非经典典PKU)v是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化化酶的的辅酶v临床床类似似PKU，神神经系系统表表现更突出更突出v尿喋呤分析、尿喋呤分析、BH4 4负荷荷试验v预后比后比PKU差，需特殊治差，需特殊治疗26页，共59页，星期二。治治 疗疗为少数可治性遗传代谢病之一为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时治疗开始时年龄愈小年龄愈小，效果愈好，
14、效果愈好 饮食疗法饮食疗法是是PKUPKU主要治疗主要治疗27页，共59页，星期二。28页，共59页，星期二。 治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系饮食控制开始时间智力发育情况23月基本正常6月大部分智力低下45岁严重智力低下29页，共59页，星期二。治治 疗疗 一一. .低苯丙氨酸饮食（应补充维生素）低苯丙氨酸饮食（应补充维生素）v婴儿母乳婴儿母乳(100ml(100ml含含40mgPA)+40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉低苯丙氨酸奶粉v幼儿选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋幼儿选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物为主白食物为主vPAPA剂量：剂量：2 2个
15、月以内：个月以内：50-70mg/kg.d v 36个月个月：40mg/kg.d v 2岁均为岁均为2530mg/kg.dv时间：至少至时间：至少至青春期后青春期后，终身治疗对患者更有，终身治疗对患者更有 益。益。30页，共59页，星期二。治治 疗疗v二二. . 补充补充BH4BH4、5-5-羟色氨酸和羟色氨酸和L-DOPAL-DOPA 适于适于BH4BH4缺乏患儿缺乏患儿v三、观察指标三、观察指标 6 6月：每周测月：每周测PAPA二次二次6 6月：每月测月：每月测PAPA二次二次维持苯丙氨酸浓度为维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L0.12-0.6mmol/L (2-10mg/d
16、l) (2-10mg/dl) 31页，共59页，星期二。方法方法（一）经典（一）经典PKU治疗：治疗： 1低苯丙氨酸奶粉：如上海华厦低苯丙氨酸奶粉：如上海华厦号，维康营养粉、北京维思多奶粉。治疗奶粉摄入量号，维康营养粉、北京维思多奶粉。治疗奶粉摄入量:婴儿期婴儿期60150g/d,幼儿期幼儿期150200g/d,学龄期学龄期200300g/d. 2给予人乳：人乳中给予人乳：人乳中Phe比牛奶少比牛奶少2/3，人乳中，人乳中phe为为41mg/dl，而牛奶中为，而牛奶中为150mg/dl。 3低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。 4应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。 5供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、糖果食品保证热量供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、糖果食品保证热量摄入。摄入。计算饮食量的方法，按：计算饮食量的方法，按：（1）婴儿热卡：）婴儿热卡：110卡卡/Kgd；（2）蛋白质）蛋白质:2.5g/
