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1、1第12章 染色体变异2第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异使染色体产生折断的因素：使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。3结构变异的形成：结构变异的形成：断裂断裂重接重接 1932 Muller et al染色体断裂染色体断裂 愈合学说愈合学说(breakage reunion hypothesis)认为断裂是自发产生或由诱变剂诱发认为断裂是自发产生或由诱变剂诱发,一般在原来的方向通过修一般在原来的方向通过修复而重聚复而重聚,称为重建称为重建(restitution)。若经重建改变原来的结构称为。若经重建改变原来的结构称为
2、非重建性愈合；若染色体断裂后的片段丢失，留下游离的断裂非重建性愈合；若染色体断裂后的片段丢失，留下游离的断裂端，则称为不愈合。端，则称为不愈合。Telomere4v染色体折断的结果：染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。v结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。5一、一、缺失缺失(deficiency-deletiondeletion) （一）缺失的类型与形成（一）缺失的类型与形成缺失：缺失：染色体的某一个区段丢失了染色体的某一个区段丢失了顶端
3、缺失顶端缺失(terminal deletion)；中间缺失中间缺失(interstitial deletion)顶端着丝点染色体：顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失染色体整条臂的丢失断片（断片（fragmentfragment）：）：双着丝粒染色体：双着丝粒染色体：环状染色体：环状染色体：扭扭结结6( ( ( (二二二二) ) ) )、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定1 1 无着丝粒断片无着丝粒断片最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。2 2 缺失环缺失环( (环形或瘤形突出环形或瘤形突出) )中间缺失
4、杂合体偶线期和粗线期出现；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；但易与重复相混淆但易与重复相混淆 参照染色体的正常长度；参照染色体的正常长度； 染色粒和染色节的正常分布；染色粒和染色节的正常分布； 着丝点的正常位置；着丝点的正常位置；3 3 二价体末端突出二价体末端突出顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的 二价体，二价体，注意注意非姐妹染色单体的非姐妹染色单体的未端未端是否有长短。是否有长短。的二价体末端不等长。缺失染色体的联会缺失
5、染色体的联会7（1）除生殖细胞外，同一生物体的细胞中具）除生殖细胞外，同一生物体的细胞中具 有相同的染色体数目。有相同的染色体数目。（2）亲代与子代的染色体数目相同。）亲代与子代的染色体数目相同。1. 染色体数目恒定染色体数目恒定2. 染色体结构稳定染色体结构稳定同一生物体的染色体上的基因数目和基因组同一生物体的染色体上的基因数目和基因组织形式在各细胞中都相同。织形式在各细胞中都相同。生物体的染色体组成特征91011121314缺失的细缺失的细缺失的细缺失的细胞学特征胞学特征胞学特征胞学特征玉米缺失杂合体玉米缺失杂合体粗线期缺失环粗线期缺失环1516Detection of deletion细
6、细 胞胞 学学 鉴鉴 定定Detection of deletion分子水平鉴定分子水平鉴定Molecular deletion Molecular mapping of deletion breakpoints by Southern blotting分子水平鉴定分子水平鉴定Deletions can be used to locate genesFig. 13.6缺失的应用缺失作图(deletion mapping)22( (三三) )、缺失的遗传效应、缺失的遗传效应 缺失对个体的生长和发育不利缺失对个体的生长和发育不利v影响缺失危害程度的因素：影响缺失危害程度的因素：缺失缺失区段的大小区
7、段的大小；缺失区段所缺失区段所含基因的多少含基因的多少；缺失基因的缺失基因的重要程度重要程度；染色体倍性水平（染色体倍性水平（1 or 2）。 1 1 致死或异常致死或异常 （1 1） 缺失纯合体很难存活：缺失纯合体很难存活： （2 2） 缺失杂合体生活力很低缺失杂合体生活力很低缺失的配子常不育，败育或竞争缺失的配子常不育，败育或竞争不过正常配子不过正常配子, ,尤其是花粉尤其是花粉; ;缺失缺失染色体主要是通过雌配子（胚囊染色体主要是通过雌配子（胚囊8n8n耐受性强）传递。耐受性强）传递。 ( (猫叫综合症猫叫综合症) )。染色体染色体基因之家基因之家 24猫叫综合症猫叫综合症 第第5 5号
8、染色体缺失（短臂缺失）号染色体缺失（短臂缺失）, ,婴儿啼哭如猫叫婴儿啼哭如猫叫, ,发出咪咪声，发出咪咪声，一般伴随有小头症和智力迟钝。一般伴随有小头症和智力迟钝。2526This is Charlotte when she was six years old.Charlotte has Cri du Chat syndrome.( ( 猫叫综合征猫叫综合征 5p- )5p- )Chapt.6 Chromosome variation Chapt.6 Chromosome variation 果蝇缺刻表型：（Notch phenotype）是由于 Notch 基因所在的染色体片段发生缺失造成
9、的。上图为正常表型上图为正常表型下图为突变型下图为突变型28含缺失染色体的个体遗传反常含缺失染色体的个体遗传反常（假显性（假显性拟显性）拟显性） 缺失区段较小时缺失区段较小时McClintockMcClintock（1931 1931 ）的）的玉米玉米X X射线辐射线辐射试验射试验29二、重复(duplication)( (一一) )重复的类别重复的类别 与形成与形成1 1 重复重复：染色体多了自己的染色体多了自己的某一区段。某一区段。顺接重复顺接重复(tanden (tanden duplication) duplication) 反接重复反接重复(reverse (reverse dupl
10、ication)duplication)同臂重复同臂重复异臂重复异臂重复异位重复异位重复扭扭结结重复的类型（1）串联重复（）串联重复（tandem duplication）（2 2）非串联重复（散在重复）非串联重复（散在重复）非串联重复（散在重复）非串联重复（散在重复） （nontandem duplication, dispersed nontandem duplication, dispersed duplicationduplication）313233染色体不等交换与重复染色体不等交换与重复不等交换（不等交换（unequal crossing-over） Duplication 重复是
11、指染色体的片段出现多个拷贝。不等交换重复是指染色体的片段出现多个拷贝。不等交换351. 1. 重复区段较长时：重复区段较长时：在杂合体中，重复区段的二价体会突出在杂合体中，重复区段的二价体会突出环环或或瘤瘤； 不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆( (染色体长度不同染色体长度不同) )。2. 2. 重复区段很短时：重复区段很短时：不会有环或瘤出现。不会有环或瘤出现。(二二) ) 重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定Deletion-DfDuplication - Dp细细 胞胞 学学 鉴鉴 定定 分子鉴定分子鉴定3738( (三三) ) 重复的遗传效应重复的遗传效应1 1扰
12、乱基因的固有平衡体系：扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系 如果蝇的眼色遗传：如果蝇的眼色遗传： 红色红色(V(V+ +) )对对朱红色朱红色(V)(V)为显性，为显性， 但但V V+ +V V 为红色为红色，V V+ + VV VV为朱红色为朱红色 = VV= VV 说明说明2 2个隐性基因个隐性基因的作用大于的作用大于1 1个显性等位基因个显性等位基因 改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。392 2重复引起表现型变异重复引起表现型变异 （如果蝇的棒眼（如果蝇的棒眼ba
13、rbar遗传）遗传） 基因的剂量效应：基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V(V+ +) )对朱红对朱红(V)(V)为显性；为显性； 杂合体杂合体( (V V+ +V)V)表现为红色表现为红色； 但但( (V V+ +VV)VV)的表现型却为的表现型却为朱红色朱红色。40 基因的位置效应：基因的位置效应：基因的基因的表现型效应表现型效应因其所在的因其所在的染色体不同位置染色体不同位置而而有一定程度的改变。有一定程度的改变。果蝇眼面大小遗传的位置效应；果蝇眼面大小遗传的
14、位置效应； 41果蝇果蝇X X染色体染色体16A16A区段重复区段重复4243基因型基因型小眼数目小眼数目表现型表现型16A16A区域片段结构区域片段结构重复的遗传学效应n n遗传学效应：出现突遗传学效应：出现突遗传学效应：出现突遗传学效应：出现突变，严重时死亡。变，严重时死亡。变，严重时死亡。变，严重时死亡。n n位置及剂量效应位置及剂量效应位置及剂量效应位置及剂量效应重复的遗传学效应重复在进化中的意义重复是新基因的产生的基础。重复是新基因的产生的基础。1970年，年，S. Ohno在他的专著在他的专著Evolution by Gene Duplication中提出：中提出：如：如：tryp
15、sin（胰蛋白酶）和（胰蛋白酶）和chymotrypsin（胰糜蛋白酶）；（胰糜蛋白酶）；myoglobin（肌红蛋白）和（肌红蛋白）和hemoglobin（血红蛋白）。（血红蛋白）。基因家族（基因家族（gene family）47三、倒位三、倒位(inversion -In )(inversion -In )48( (一一) )倒位的类别倒位的类别 与形成与形成倒位：倒位：染色体某区段的染色体某区段的正常直线顺序颠倒了正常直线顺序颠倒了臂内倒位臂内倒位(paracentric一侧倒位一侧倒位 inversion) 不含着丝粒不含着丝粒臂间倒位臂间倒位 (pericentic 两侧倒位两侧倒位
16、 inversion) 含着丝粒含着丝粒49染色体倒位Inversions reorganize the DNA sequence of a chromosomen nProducedbyhalfProducedbyhalfrotationofrotationofchromosomalregionschromosomalregionsafterdouble-strandedafterdouble-strandedbreakbreakn nAlsorarecrossoverAlsorarecrossoverbetweenrelatedgenesbetweenrelatedgenesinoppositeorientationinoppositeorientationortranspositionortranspositionFig. 13.11a,b倒位的类型（1）臂内倒位（）臂内倒位（paracentric inversion）（2）臂间倒位（）臂间倒位（pericentric inversion）倒位的片段不包括着丝粒。倒位的片段不包括着丝粒。倒位的片断包括着丝粒。倒位的片断包括着丝粒
