《人类遗传病50650》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病50650（22页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、人人类类遗遗传传病病生命是美丽的，对它的欣赏是我们产生接近生命是美丽的，对它的欣赏是我们产生接近他的强烈欲望；生命是复杂的，对它的探索可以满他的强烈欲望；生命是复杂的，对它的探索可以满足我们与生俱来的好奇心；也许今天我们赞颂生命，足我们与生俱来的好奇心；也许今天我们赞颂生命，是因为它的千姿百态与奇妙无比；而明天我们会发是因为它的千姿百态与奇妙无比；而明天我们会发现生命是最有规律的，也是最诶简洁明快的；而将现生命是最有规律的，也是最诶简洁明快的；而将来，我们迎来的将是一个更为理智，和谐、美妙的来，我们迎来的将是一个更为理智，和谐、美妙的生命世界。生命世界。-杨焕杨焕明明一、人类常见遗传病的类型一
2、、人类常见遗传病的类型1 1、遗传病的概念遗传病的概念1 1：SARSSARS、2 2：爱滋病、爱滋病、3 3：白化病、：白化病、 4 4：红绿色盲、红绿色盲、5 5：大脖子病、：大脖子病、 6 6：肺结核：肺结核 7 7、高度近视（高度近视（600600度以上）度以上）8:8:乙肝乙肝定义定义：人类的遗传病是指：人类的遗传病是指遗传物质的改变遗传物质的改变而引起的而引起的人类疾病。人类疾病。2 2、遗传病的分类、遗传病的分类2.1 2.1 单基因遗传病单基因遗传病定义定义: :受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。 分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病 常常染
3、色体染色体显显性遗传病性遗传病:X染色体染色体显显性遗传病性遗传病:常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病:X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病:多指，并指，软骨发育不全等多指，并指，软骨发育不全等抗维生素抗维生素D佝偻病等佝偻病等镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等丙酮尿症等红绿色盲，血友病等红绿色盲，血友病等实例分析实例分析：苯丙酮尿症和白化病病因分析图解（见学案）苯丙酮尿症和白化病病因分析图解（见学案）苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸苯丙酮酸苯丙酮酸CO2+H2O酶酶1酶酶2酶酶3酶酶4酶酶5酶酶6旧知
4、回顾旧知回顾：单基因遗传病的遗传特点（见学案）：单基因遗传病的遗传特点（见学案）单基因遗传病图例展示：单基因遗传病图例展示：苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症( ( ( (常、隐）常、隐）常、隐）常、隐）单基因单基因遗传病遗传病B、隐性隐性地中海贫血（常、隐）地中海贫血（常、隐）地中海贫血（常、隐）地中海贫血（常、隐）进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（X X X X、隐）隐）隐）隐）单基因单基因遗传病遗传病B、隐性隐性白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）单基因单基因遗传病遗传病深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕
5、见多指并指家系深圳罕见多指并指家系( ( ( (常、显）常、显）常、显）常、显） 软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）A、显性、显性抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（X X X X、显）显）显）显）单基因单基因遗传病遗传病A、显性显性2.2 2.2 多基因遗传病多基因遗传病定义定义: :受受两对以上两对以上等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病。特点特点: : 多基因遗传病在群体中发病率较高多基因遗传病在群体中发病率较高比较容易受环境影响比较容易受环境影响图片展示：图片展示：实例：实例：唇裂，无脑，原发性高血压
6、，青少年型糖尿病等唇裂，无脑，原发性高血压，青少年型糖尿病等无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿唇裂唇裂唇裂唇裂2.2 2.2 染色体异常遗传病染色体异常遗传病定义定义: :由由染色体异常染色体异常引起的遗传病。一般分为染色体引起的遗传病。一般分为染色体结构结构异异常和染色体常和染色体数目数目异常。异常。实例实例：2121三体综合三体综合征征；性腺发育不良（；性腺发育不良（唐纳氏综合症唐纳氏综合症）；）；猫叫综合猫叫综合征征等等症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口常半张，
7、舌常伸出口外，又叫伸舌样痴口外，又叫伸舌样痴呆。呆。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）思考思考：2121三体综合征是父方或母方在减数分裂中形成了异常三体综合征是父方或母方在减数分裂中形成了异常的配子（含的配子（含2 2条条2121号染色体）所致，请思考是减数第几次分裂号染色体）所致，请思考是减数第几次分裂出现了异常？出现了异常？见学案见学案病因病因：患者染色体组型患者染色体组型患者多了患者多了1 1条条2121号染色体号染色体性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先
8、天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症原因原因：患者缺少一条：患者缺少一条X X染色体染色体人类遗传病类型小结人类遗传病类型小结包括包括包括包括包括例如例如例如例如例如例如例如人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 常染色体隐性伴X隐性遗传常染色体显性伴X显性遗传染色体结构异常染色体数目异常白；苯白；苯血血并；软并；软抗抗青；唇青；唇21；性；性猫猫二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病1、方法步骤方法步骤：组织问题组织问题调查小组调查小组确定调查确定调查课题课题分头调查分头调查研究研究撰
9、写调查撰写调查报告报告汇总交流汇总交流调查结果调查结果2、注意事项注意事项：2.1调查时最好选择人群中调查时最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2为了保证调查的群体足够大，小组调查的数据应该在班级和年纪为了保证调查的群体足够大，小组调查的数据应该在班级和年纪汇总汇总2.3计算公式见教材计算公式见教材P912.4研究某一病的研究某一病的发病率发病率，应该在，应该在人群人群中随机调查并统计中随机调查并统计2.5研究某一病的研究某一病的遗传方式遗传方式，应该在，应该在患者的家系患者的家系中进行调查中进行调查,并绘制出遗并绘制出遗传系谱图传系谱图三、遗传病的监测和预防三、
10、遗传病的监测和预防1 1、遗传咨询、遗传咨询实例：实例： 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎求你的意见，假如你是遗
11、传咨询医生，你会怎求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？么做？么做？么做？内容步骤：内容步骤：身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议2 2、产前诊断、产前诊断手段：手段：羊水检查羊水检查B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断等基因诊断
12、等3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚4 4、适龄生育、适龄生育遗传咨询的遗传咨询的主要对象：主要对象：遗传病患者；生育过有遗传病或先天畸形孩子遗传病患者；生育过有遗传病或先天畸形孩子的父母；家族中有遗传病史；有多次不明原因的父母；家族中有遗传病史；有多次不明原因流产或流产或35岁以上高龄产妇；孕期接受过放射性岁以上高龄产妇；孕期接受过放射性照射或病毒感染等照射或病毒感染等下列关于人类遗传病的说法正确的是（下列关于人类遗传病的说法正确的是（）A、单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病、单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B、镰刀形细胞贫血症的人与正常的人相比，其基因中有一个碱基、镰刀形细胞贫血症的
13、人与正常的人相比，其基因中有一个碱基发生了改变发生了改变C、猫叫综合征的人与正常的人相比，缺少一条、猫叫综合征的人与正常的人相比，缺少一条5号染色体。号染色体。D、21三体综合征的人与正常的人相比，多了一对三体综合征的人与正常的人相比，多了一对21号染色体号染色体下表是四种遗传病发病率比较下表是四种遗传病发病率比较,请分析回答：请分析回答：（1）四种疾病中可判断属于隐性遗传病的有哪些？）四种疾病中可判断属于隐性遗传病的有哪些？（2）表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病）表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，你认为原因是什么？请简述理由率，你认为原因是什么？请简述理由
14、5.5.某学校生物兴趣小组开展了某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论中不太合理的实践活动，以下调查方法或结论中不太合理的是（的是（ ）A A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据获得足够大的群体调查数据C C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取
15、样病率，应特别注意随机取样D D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病则可能是常染色体显性遗传病80遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族性疾病并不都是遗传病。性疾病并不都是遗传病。遗传病：遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，凡是由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病。往往表现为先天性和家族性。从而使发育成的个体患病。往往表现为先天性和家族性。先天性疾病：先天性疾病：就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环就是一出
16、生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，都可能引起胎儿先天暴露在各种射线下，或服用某些药物，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。异常，但不属于遗传疾病。家族性疾病：家族性疾病：是指某种表现出是指某种表现出家族聚集现象家族聚集现象的疾病。家族性疾的疾病。家族性疾病不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居病不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。因缺碘而引起的甲状腺功能低下。
