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1、基因的概念及作用基因的概念及作用A、基因的概念及其发展、基因的概念及其发展B、基因的作用、基因的作用及其调控及其调控C、基因组学、基因组学Ningxia Medical University一、一、基因的研究简史基因的研究简史概概 述述 19世纪世纪60年代年代 孟德尔提出遗传因子孟德尔提出遗传因子 1909年年 W. Johannsen首先使用基因（首先使用基因（gene）一词）一词 1926年年 Morgan发表了发表了“基因论基因论” 20世纪世纪40年代年代 Bendle和和Tatum提出了提出了“一个基因，一个酶一个基因，一个酶”的学说的学说 20世纪世纪50年代年代 Benzer提
2、出了提出了“顺反子顺反子”概念概念 20世纪世纪60年代年代 遗传密码的破译使人们对基因表达的机理有了更多的了解遗传密码的破译使人们对基因表达的机理有了更多的了解 20世纪世纪90年代年代 形成了基因的现代概念形成了基因的现代概念Ningxia Medical University孟德尔（孟德尔（Gregor Johann Mendel 18221884），）， 植物杂交试验植物杂交试验一文中指出，一文中指出，生物每一个性状都是通生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位 孟德尔的遗传因子阶段孟德尔的遗传因子阶段:Nin
3、gxia Medical UniversityTheory of the gene 基因是染色体上的实体基因是染色体上的实体 基因象链珠基因象链珠(bead)一样，孤立地呈一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上线状地排列在染色体上 基因是：基因是： 功能功能(functional unit)(functional unit)突变突变(mutation unit)(mutation unit) 交换交换(cross-over unit)(cross-over unit) “三位一体三位一体”的的 (Three in one) 最小的最小的 不可分割的不可分割的基本的基本的遗传单位遗传单位 (192
4、6 T. H. Morgan)摩尔根的基因阶段摩尔根的基因阶段Ningxia Medical University顺反子阶段顺反子阶段1957年法国遗传学家本滋尔（Benzer）以T4噬菌体作为研究材料分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子学说。 经典遗传学对基因的最后认识。认为顺反子是编码一条多肽链的单位的概念，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位。这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点.Ningxia Medical University操纵子阶段操纵子阶段 1961年法国雅各布（F. Jacob）和莫诺（J.L.
5、Monod）提出了操纵子学说。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。 Ningxia Medical University基因概念的进一步发展基因概念的进一步发展70年代后，基因的概念随着多学科渗透和实验手段日新月异又有突飞猛进的发展 1、基因具重叠性。 2、断裂基因3、 McClintock转座子 4. 假基因 Ningxia Medical University基因重叠示意图基因重叠示意图Ningxia Medical University噬菌体噬菌体 X174X174基因图基因图Ningxia Medical University二、基因的概念二、基因的概念基因是原核、
6、真核生物以及病毒的基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和和RNA分子中分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位。具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位。基因是基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位列，是遗传物质的最小功能单位对于编码蛋白质的结构基因来说，基因是决定一条多对于编码蛋白质的结构基因来说，基因是决定一条多肽链的肽链的DNA片段片段Ningxia Medical University第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结
7、构基因以及编码阻遏蛋白包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码阻遏蛋白的调节基因的调节基因第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和基因和rRNA基因基因第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制作第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因用，包括启动基因和操纵基因三三、基因分类、基因分类Ningxia Medical University三个小写英文斜体字母三个小写英文斜体字母三个小写英文斜体字母加一个斜体大写字母三个小写英文斜体字母加一个斜体大写字母质粒质粒p四、基因的命名四、基因的命名Ningx
8、ia Medical University 非编码区 编码区 非编码区 5 3 enhancer promoter 5UTR, 3UTR exon intron 五、基因的结构五、基因的结构Ningxia Medical University一、基因的作用一、基因的作用 基因对性状的表达作用可分为直接作用和间接基因对性状的表达作用可分为直接作用和间接作用。作用。基因的作用及其调控基因的作用及其调控Ningxia Medical University 绝大多数情况下，基因是通过控制酶的合成绝大多数情况下，基因是通过控制酶的合成间接地控制性状的表现。大多数生物性状的表间接地控制性状的表现。大多数生
9、物性状的表现都属于此种作用。现都属于此种作用。1 1、间接作用、间接作用Ningxia Medical University 指由基因直接作用于某个遗传性状。指由基因直接作用于某个遗传性状。原因在于：遗传性状本身就是生物体的结构蛋白或功能蛋白。2、直接作用、直接作用 人类的镰刀形红血球贫血症是由于控制血红蛋白的基因的结构中有1个碱基发生了变异。Ningxia Medical University镰状细胞贫血（镰刀形红细胞）镰状细胞贫血（镰刀形红细胞） 患者的红细胞呈镰刀状且极易破裂，因而引患者的红细胞呈镰刀状且极易破裂，因而引起严重贫血，甚至死亡起严重贫血，甚至死亡正常红细胞正常红细胞镰刀形红
10、细胞镰刀形红细胞Ningxia Medical University红细胞红细胞 圆盘状圆盘状 镰刀状镰刀状血红蛋白血红蛋白 正常正常 异常异常氨基酸氨基酸 谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸mRNA GAA GUA镰状细胞贫血发生原因镰状细胞贫血发生原因突变突变 C T T C T T G A A G U A 谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸 DNAmRNA蛋白质蛋白质Ningxia Medical University二、基因作用的调控二、基因作用的调控 生物体的每一个细胞都含有相同的一整套基因，都生物体的每一个细胞都含有相同的一整套基因，都具有发育成一个完整个体的潜能，而在个体发育的过程具有发育成一个
11、完整个体的潜能，而在个体发育的过程中，不可能所有的基因在任何时间，任何部位都发挥作中，不可能所有的基因在任何时间，任何部位都发挥作用，而是只有在需要的分化时期和分化器官中才能发挥用，而是只有在需要的分化时期和分化器官中才能发挥作用，进行遗传信息的转录和翻译，表达相应的性状，作用，进行遗传信息的转录和翻译，表达相应的性状，发育成相应的器官，执行相应的功能，否则就处于关闭发育成相应的器官，执行相应的功能，否则就处于关闭状态。这说明基因具有对自身的调控作用。状态。这说明基因具有对自身的调控作用。 通过基因的调节系统，基因在生物个体发育的过程通过基因的调节系统，基因在生物个体发育的过程中各司其职，表现
12、出各种不同功能的性状，这些性状组中各司其职，表现出各种不同功能的性状，这些性状组成一个完整而协调的生物体。成一个完整而协调的生物体。Ningxia Medical University 细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。 人类基因组包含人类基因组包含2424条染色体以及线粒体上的全部的遗传条染色体以及线粒体上的全部的遗传物质。物质。一、基因组（一、基因组（genomicgenomic）基因组中不同的区域具有不同的功能基因组中不同的区域具有不同的功能有些区域编码蛋白质的结构基因有些区域编码蛋白质的结构基因有些区域复制及转录的调控信号有
13、些区域复制及转录的调控信号有些区域的功能尚不清楚有些区域的功能尚不清楚基因组学基因组学Ningxia Medical University某些生物的基因组数据 物种 基因组大小 基因数目 基因长度X174 0.7kb 10噬菌体 45Kb 100大肠杆菌 4.2Mb 4200 1.2kb酿酒酵母 13.5Mb 6300 1.4kb果蝇 14 Mb 12000 11.3kb人 3.3Gb 35000 16.3kb拟南芥 70Gb 25000Ningxia Medical UniversityNingxia Medical UniversityNingxia Medical University基
14、因组学基因组学(genomics)(genomics)是遗传学研究进入分子水平后发展起是遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因组来的一个分支，主要研究生物体全基因组(genome)(genome)的分子的分子特征。特征。基因组学强调的是以基因组为单位，而不是以单个基因为基因组学强调的是以基因组为单位，而不是以单个基因为单位作为研究对象，因此，基因组学的研究目标是认识基单位作为研究对象，因此，基因组学的研究目标是认识基因组的结构、功能及进化，弄清基因组包含的遗传物质的因组的结构、功能及进化，弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系，为最终充分合理地利用各种有效资全部
15、信息及相互关系，为最终充分合理地利用各种有效资源，为预防和治疗人类遗传疾病提供科学依据。源，为预防和治疗人类遗传疾病提供科学依据。 二、基因组学二、基因组学 Ningxia Medical University基基因因组组学学的的重重要要组组成成部部分分是是基基因因组组计计划划，如如人人类类、水水稻稻基因组计划，大体可分为：基因组计划，大体可分为：1 1、构建基因组的遗传图谱、构建基因组的遗传图谱2 2、构建基因组的物理图谱、构建基因组的物理图谱3 3、测定基因组、测定基因组DNADNA的全部序列的全部序列4 4、构建基因组的转录本图谱、构建基因组的转录本图谱5 5、分析基因组的功能、分析基因
16、组的功能Ningxia Medical University 基因组计划研究开始于基因组计划研究开始于19901990年，美国国立卫生研究院年，美国国立卫生研究院( (NIH)NIH)和能源部和能源部( (DOE)DOE)联合启动了被誉为联合启动了被誉为“人体阿波罗计划人体阿波罗计划”的的“人类基因组计划人类基因组计划”(”(human genome projecthuman genome project，HGP)HGP) 。 在美国提出人类基因组计划后，英、法、日、前苏联、在美国提出人类基因组计划后，英、法、日、前苏联、中等，也相继启动了类似的研究项目。中等，也相继启动了类似的研究项目。 20002000年年6 6月月2626日，各国科学家公布了人类基因组工作草日，各国科学家公布了人类基因组工作草图，图，20012001年年8 8月月2626日，人类基因组计划中国部分测序项目汇日，人类基因组计划中国部分测序项目汇报及联合验收会在京召开，标志人类基因组报及联合验收会在京召开，标志人类基因组“中国卷中国卷”通过通过验收。验收。Ningxia Medical University 1992
