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1、基因与人体的奥秘基因与人体的奥秘平时成绩平时成绩: 40%考试成绩考试成绩: 60%任课老师：韦嘉励任课老师：韦嘉励上海大学上海大学 生命科学学院生命科学学院 基因与检测上海大学通识课上海大学通识课基因与人体的奥秘基因与人体的奥秘第一讲第一讲内容概要什么是基因什么是基因二二 人类基因组计划人类基因组计划四四 基因检测与应用基因检测与应用人类基因组探秘人类基因组探秘三三一一一、什么是基因孟德尔做杂交的七对豌豆性状孟德尔做杂交的七对豌豆性状这些性状有规律地分离、组合这些性状有规律地分离、组合遗传因子的发现遗传因子的发现孟德尔孟德尔 摩尔根摩尔根1866-1945基因在染色体上！基因在染色体上！19
2、53年，美国的詹姆年，美国的詹姆斯斯 沃森和英国的弗沃森和英国的弗朗西斯朗西斯克里克，提出克里克，提出了了DNA分子的双螺旋分子的双螺旋模型。模型。人类基因组计划人类基因组计划基因组：是存在每个细胞核里的所有基因组：是存在每个细胞核里的所有基因的集合基因的集合。人类基因组大小：人类基因组大小：31亿对碱基亿对碱基人类基因组计划预算：人类基因组计划预算：30个亿个亿美国国立卫生研究院（美国国立卫生研究院（NIH）与美）与美国能源部共同主持（国能源部共同主持（1990年）年）人类基因组草图绘制人类基因组草图绘制“三级粉碎法三级粉碎法”一级粉碎一级粉碎二级粉碎二级粉碎三级粉碎三级粉碎可测序片段可测序
3、片段* 遗传标记物遗传标记物“鸟枪法”J CraigVenter 克雷格克雷格温特温特后基因组时代后基因组时代1990-2006年，斥资年，斥资30亿，完成亿，完成“人类基因组计划人类基因组计划”，人类基因的数目约为人类基因的数目约为3-4万。万。后基因组工作推进生物工程技术、医药等后基因组工作推进生物工程技术、医药等相关科学领域的发展相关科学领域的发展人类基因组探秘人类基因组探秘决定性别的基因决定性别的基因“为什么女人不能多像男人一点为什么女人不能多像男人一点”XOOYXXXY女性女性胚胎致死胚胎致死1990年，发现年，发现Y染色体上染色体上SRY基因基因决定身高的基因决定身高的基因2007
4、，发现，发现HMGA 2（万人的调查）（万人的调查）2008，发现，发现20个新基因共同可以导致个新基因共同可以导致 6厘米的差异（厘米的差异（30万人的调查）万人的调查）2014，ITM2A，X染色体上的基因染色体上的基因肥肥 胖胖 基基 因因BMI：体重（公斤）：体重（公斤）/身高（米身高（米2）23 超重25Ob基因，在吃不胖的老鼠分离出的基因基因，在吃不胖的老鼠分离出的基因MC3R/MC4R，对，对88名肥胖儿童的研究名肥胖儿童的研究FTO等位基因，突变一个拷贝肥胖等位基因，突变一个拷贝肥胖几率高出几率高出30%，突变两个拷贝肥胖几率高出，突变两个拷贝肥胖几率高出70%。（体质指数）（
5、体质指数）辨别气味的嗅觉基因辨别气味的嗅觉基因2007，美国杜克大学，美国杜克大学，OR7D4基因决基因决定人对汗味的敏感定人对汗味的敏感2008，敲除果蝇的，敲除果蝇的Or83b气味基因后气味基因后生存能力较差生存能力较差人类约有人类约有1000多个与嗅觉相关的基因多个与嗅觉相关的基因控制人类生物钟的基因控制人类生物钟的基因家族超期睡眠状态综合症家族超期睡眠状态综合症hPer2基因发生突变基因发生突变Clock基因与基因与BMAL-1，一起生理节律开关作用一起生理节律开关作用与智力相关的基因与智力相关的基因1998，检测，检测IQ分数分数160左右的青少年，左右的青少年，IGF2R突变常见。
6、突变常见。2012，100个研究所的超过个研究所的超过200名科学家组成的团队，名科学家组成的团队，对对21151健康人进行研究，发现健康人进行研究，发现HMGA2 的的T被被C替代，替代，脑容量变大，该基因被称为脑容量变大，该基因被称为“智力基因智力基因”。2008, 针对针对7000名名7岁儿童的研究，岁儿童的研究，确认了确认了6个个IQ相关的基因。相关的基因。6个基因个基因对智力差异的影响不超过对智力差异的影响不超过1%。所有疾病都与基因相关所有疾病都与基因相关1.各种遗传病各种遗传病2.癌症癌症3.老年痴呆老年痴呆4.心血管疾病心血管疾病5.精神疾病精神疾病6.糖尿病糖尿病基因决定命运
7、？基因决定命运？爱德华爱德华 威尔逊和他的著作威尔逊和他的著作1975，美国生态学家爱德华，美国生态学家爱德华威尔逊提出，人的威尔逊提出，人的行为不都是后天教导的结果，也要受到基因的影响。行为不都是后天教导的结果，也要受到基因的影响。1996，以色列与美国都发，以色列与美国都发现了现了DRD4基因影响性格基因影响性格美国科学家托马斯布沙美国科学家托马斯布沙尔的研究表明，性格的尔的研究表明，性格的决定一半归功于基因，决定一半归功于基因，一半是环境。一半是环境。130个著名遗传学家联合谴责著名科学记者韦德最近出版的一本畅销书，个著名遗传学家联合谴责著名科学记者韦德最近出版的一本畅销书，反对该书提出
8、的新人种划分方法，并提出人种的遗传学差别对全球经反对该书提出的新人种划分方法，并提出人种的遗传学差别对全球经济、政治和社会具有重要影响。济、政治和社会具有重要影响。遗传的麻烦遗传的麻烦根据地区将人分为根据地区将人分为不同的群组：不同的群组：非洲、东亚、欧洲、中东和非洲、东亚、欧洲、中东和美洲太平洋岛屿美洲太平洋岛屿5个大类个大类从基因看人生？从基因看人生？60岁老年岁老年痴呆痴呆40岁脱发岁脱发The end！四、基因检测四、基因检测“Mymedicalchoice”BRCA1基因缺陷“作为具有完全行为能力的成年人，如作为具有完全行为能力的成年人，如果你选择检测自己患阿尔茨海默病的果你选择检测
9、自己患阿尔茨海默病的风险，这是你的权力；但如果你不想风险，这是你的权力；但如果你不想知道，也没有人会强迫你知道，也没有人会强迫你” deCODEme公司卡公司卡里里 斯特凡松斯特凡松基因组的检测基因组的检测基因表达的检测基因表达的检测全基因组的测序全基因组的测序已经功能的多个基因位点的检测已经功能的多个基因位点的检测转录水平的检测转录水平的检测蛋白水平的检测蛋白水平的检测单个基因位点的检测单个基因位点的检测第一代测序技术第一代测序技术Sanger 测序法测序法全基因组的测序全基因组的测序双脱氧法序列拼接序列拼接ATCGGAXXXXXTATCGGAXXCATCGGAXXXXXXTATCGGAXC
10、ATCGGAXXXXAATCGGATATCGGAXXXAATCGGATCCAATT第二代测序技术第二代测序技术测一个人的基因组花费测一个人的基因组花费30万万-100万美金万美金全基因组的测序全基因组的测序（焦磷酸测序法）（焦磷酸测序法）第二代测序技术的第二代测序技术的高通量测序高通量测序全基因组的测序全基因组的测序英国英国首个将基因测序技术应用于医疗首个将基因测序技术应用于医疗特定的基因位点的检测特定的基因位点的检测20071000美金美金100万个万个SNP（个体遗传密（个体遗传密码存在差异的位点）筛查码存在差异的位点）筛查20多种疾病多种疾病23 and meDecode meNavig
11、enicFrancis S. Collins国际人类基因组计划国际人类基因组计划”的首席科学家，的首席科学家，美国国立卫生研究院（美国国立卫生研究院（NIH）的院长）的院长399美元美元985美元美元2499美元美元1.型糖尿病型糖尿病2.老年性黄斑变性老年性黄斑变性2.凝血药物：香豆定凝血药物：香豆定3. 前列腺癌风险前列腺癌风险4. 其他医学非医学特其他医学非医学特征征面临的疾病风险：面临的疾病风险：500多种多种单基因单基因遗传病可明确诊断遗传病可明确诊断包括家族性高胆固醇血症、肥厚性心脏病、包括家族性高胆固醇血症、肥厚性心脏病、扩张性心肌病、扩张性心肌病、Q-T间期延长综合症、地间期延
12、长综合症、地中海贫血、血友病、唐氏综合症、脆性中海贫血、血友病、唐氏综合症、脆性X综合性、囊性纤维症、镰刀状细胞贫血等综合性、囊性纤维症、镰刀状细胞贫血等均可以通过基因型分析明确诊断。均可以通过基因型分析明确诊断。生物芯片生物芯片生物芯片技术是通过生物芯片技术是通过缩微技术缩微技术，根据分子间特异性地相互，根据分子间特异性地相互作用的原理，将生命科学领域中不连续的分析过程集成于作用的原理，将生命科学领域中不连续的分析过程集成于硅芯片或玻璃芯片表面的微型生物化学分析系统，以实现硅芯片或玻璃芯片表面的微型生物化学分析系统，以实现对细胞、蛋白质、基因及其它生物组分的准确、快速、大对细胞、蛋白质、基因
13、及其它生物组分的准确、快速、大信息量的检测。信息量的检测。基因芯片基因芯片蛋白芯片蛋白芯片细胞芯片细胞芯片组织芯片组织芯片基因芯片基因芯片荧光的强弱判断荧光的强弱判断基因的表达强弱基因的表达强弱一个微点对应一个表达基因一个微点对应一个表达基因基因芯片基因芯片(Gene Chip, DNA Chip)，又称，又称DNA微阵列微阵列(DNA Micorarray)，是指按照预定位置，是指按照预定位置固定在固相载体上很小面积内的千万个核酸分子所固定在固相载体上很小面积内的千万个核酸分子所组成的微点阵阵列。用标记了荧光组成的微点阵阵列。用标记了荧光DNA与之作用，与之作用，经荧光扫描等检测方式测定芯片
14、上各点的荧光强度，经荧光扫描等检测方式测定芯片上各点的荧光强度，分析分析DNA探针与被检测探针与被检测DNA的相互作用。的相互作用。基因芯片的应用基因芯片的应用疾病的诊断与预后判断疾病的诊断与预后判断基因芯片可检测流感病毒株基因芯片可检测流感病毒株满足更多患者配型的需求满足更多患者配型的需求等等等等基因芯片在基因水平上筛选新药基因芯片在基因水平上筛选新药蛋蛋 白白 芯芯 片片蛋白质芯片的定义：蛋白质芯片,又称蛋白质阵列或蛋白质微阵列，是指以蛋白质分子作为配基,将其有序地固定在固相载体的表面形成微阵列；用标记了荧光的蛋白质或其他它分子与之作用，洗去未结合的成分，经荧光扫描等检测方式测定芯片上各点
15、的荧光强度，来分析蛋白之间或蛋白与其它分子之间的相互作用关系蛋白质芯片的定义：蛋白质芯片,又称蛋白质阵列或蛋白质微阵列，是指以蛋白质分子作为配基,将其有序地固定在固相载体的表面形成微阵列；用标记了荧光的蛋白质或其他它分子与之作用，洗去未结合的成分，经荧光扫描等检测方式测定芯片上各点的荧光强度，来分析蛋白之间或蛋白与其它分子之间的相互作用关系蛋白质芯片的定义：蛋白质芯片,又称蛋白质阵列或蛋白质微阵列，是指以蛋白质分子作为配基,将其有序地固定在固相载体的表面形成微阵列；用标记了荧光的蛋白质或其他它分子与之作用，洗去未结合的成分，经荧光扫描等检测方式测定芯片上各点的荧光强度，来分析蛋白之间或蛋白与其
16、它分子之间的相互作用关系蛋白芯片蛋白芯片：是指以：是指以蛋白质分子蛋白质分子或或抗体抗体作为作为配基配基，将其有序地固定在固相载体的表面形，将其有序地固定在固相载体的表面形成微阵列；用成微阵列；用标记了荧光标记了荧光的蛋白质或者其它的蛋白质或者其它分子与之作用，经荧光扫描等检测方式测定分子与之作用，经荧光扫描等检测方式测定芯片上各点的荧光强度，分析芯片上各点的荧光强度，分析蛋白之间蛋白之间或或蛋蛋白与其它分子之间白与其它分子之间的相互关系的相互关系蛋白芯片检测的分子类型蛋白芯片检测的分子类型1.抗原抗原-抗体抗体2.蛋白蛋白-蛋白蛋白3.特异的核酸序列特异的核酸序列4.酶与底物酶与底物5.蛋白与受体蛋白与受体蛋白芯片的应用奥运兴奋剂检测：奥运兴奋剂检测：1.检测数量第一检测数量第一2.赛期检测最多赛期检测最多3.检测范围最广检测范围最广4.检测速度最快检测速度最快5.最有震慑力的措施：最有震慑力的措施：样品保存样品保存8年年6.兴奋剂安保中心级别兴奋剂安保中心级别最高最高7.投入基金最多投入基金最多蛋白芯片成为反兴奋剂斗争中有力的武器蛋白芯片的应用蛋白芯片的应用早期诊断心肌梗死早期诊断
