临床基因检验诊断报告模式专家共识临床基因检验已覆盖了肿瘤、遗传病、血液病、感染性疾病、神经精神性疾 病、器官移植、出生缺陷、个体化药物治疗等多个领域0.4567,8],临床基因检验诊 断报告对机体易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健丿隶管理以 及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值因此，临床基I大I检验诊断报告应 该明确、简洁、准确可靠，并具有充分的解释、可信性和权威性中国医师协会 检验医师分会分子诊断专家委员会组织相关专家对临床基因检验诊断报告模式 进行了研讨并达成以下共识1. 题目与格式：临床基因检验诊断报告应具有醒目的题目，明确标示岀检验的靶标2 •患者信息：报告中明确包含患者姓名、性别、出生H期，必要时注明种族、籍贯或地域 來源当家族成员多人同时送检时，应有足够信息区分家庭成员身份，需要时包 含家族或谱系信息等对于家系的说明，表格或谱系所提供的信息更适合连锁分 析3 •临床信息：临床医师应在申请检验时提供简要的临床信息，应至少包含疾病的诊断或初 步诊断、巾请检验目的（指需要明确疾病发病状态或携带者状态等）、家族史或既 往史实验室人员往往需要结合临床信息对检验结果进行综合分析，必要时根据 检验结果提出其他的相关建议。
如果未提供任何临床信息，实验室人员应主动向 临床咨询叽4. 样本信息：每份样木应当有唯一标识，注明样木类型、样木采集时间、样木接受时间、 报告时间、需要时注明样本状态（如：已分离的DNA或已裂解口细胞等）胎儿 标本（如羊膜穿刺标本、绒毛膜标本等）应与其母亲标本清晰分开，且不可以使用 母亲姓名5. 医师和实验室信息：包括中请医师的姓名、实验室名称、实验室地址和联系6. 页码：报告单中毎页均应包含页码，页码采用”当前页码/总页码”的格式注明，即使 报告单仅有1页，也应当采用此种方式进行标注报告为多页时，每页均应注明 患者基本信息和样本唯一标识(如ID号严二特定要素1. 注明方法学：报告中应简单注明所采用的方法学"，尤其是针对某一检验项目具冇多种检 验方法吋这对分子检验项口非常重要，因为该患者的家属可能在其他实验室进 行了检验，或者该患者(尤其是阴性结果)会在今后进行随访检验2. 注明检验程度的详细信息：应明确说明所检验的基因座位或突变位点，这一点在报告阴性结果时至关重 耍3. 分子遗传检验项目：应提供基因参考序列4. 质量控制信息(叫需要时应注明，如涉及肿瘤病理标本应说明肿瘤细胞的百分比等信息。
1. 结果报告方式：临床基因检验诊断报告应采用简洁清晰的报告方式，包含所采用的分析过程 及对实验结果的解释，使得检验结果和所包含的信息能有效地传达给临床医师 应准确客观地描述所检验的结果，避免引起歧义2叫定性试验不应简单地报告 为”阴性”「阳性”或'不确定舄结果报告中应至少包括检验目标,如：”HCVRNA 检验“、”沙眼衣原体DNA检验“，阴性结果应描述为”未检出”、”低于检验下限” 或”未检验到突变”定量试验的检验结果需提供具体测定数值及参考范围基因 型或基因变异的检验结果需明确描述所检验的基因位点或变杲位点必要时，在 报告解释中进行详细说明2. 术语规范描述：检验结果11'的术语应使用国际权威组织或数据库发布的最新标准命名，并在 报告解释中注明出处当某个非止式命名被广泛使用时，也可包含此名称，可以 用描号将非正式命名放于标准命名的后面；或者将通用的非正式命名放在结果部 分，而将标准命名放在报告解释的方法学部分;或者在报告解释中单独加以说明 对丁分子遗传检验，参考序列和命名应当使用当前的人类基因组变异I•办会 (HGVS)的标准命名；对于细胞遗传和微阵列芯片，应当采用最新版木的人类细 胞遗传学国际命名体制(ISCN)的标准命名叫3. 注明所采用的数据库：需要注意不同的数据库版本中，基因碱基号码或者密码子的号码可能不同, 此时应根据最新的数据库进行标注呵6"叫4. 结果报告内容：不应使用含义模糊的词汇，不可使用” + “或⑺符号，因为阴性结果容易被非 专业人士误解为”已排除”。
如：对于初诊白血病患者微小残留监测分子标志物筛 查，如未检出融合基因和抗原受体基因单克隆重排，应描述为”未筛查到合适的 微小残留监测分子标志物”如筛查到合适的微小残留监测指标，应描述为“筛查 到XX融合基因和XX抗原受体基因重排（如TCR基因V&2-D&3重排），可作为微小 残留监测的分子标志物”，基因重排分子标志物应进一步注明个体特异性的结合 部序列，以供患者转至其他医疗机构治疗和监测时参考对于诱导缓解治疗后及 持续治疗中的白血病患者进行微小残留监测时，监测结果以百分比（白血病细胞 占单个核细胞的比例）形式报告监测结果5. 多项检验结果报告：多种可能的病理性变异被检岀时，应对该变杲进行说明多项检验的结果应 该分开报告6. 药物治疗相关的报告：应结合患者的临床资料以及比较全面的药物相关基因信息等给予用药的建 议7. 检验结果与其他结果不符时的报告要求：检验结果与其他实验结果或临床资料不符时，应进行调查并将资料备案，必 要时进行验证8. 结果录入要求：为避免错误，不支持手写报告，应使用计算机录入结果9. 报告中实验室自建方法信息：采用实验室自建方法时应注明”该实验性能特性曲xx实验室确认，未经过国 家食品药品监督管理总局的批准”冋o四、报告解释针对实验结果的解释，是指将定性或定量的原始实验数据归纳为结论，参考 患者其他临床相关信息以及家属相关资料，将实验结果归纳为一个清晰和全面的 解释（20叫1. 连锁分析：进行连锁分析吋，分子遗传疾病的检验报告应包含对假阴性和假阳性的评价 和原因分析。
2. 复杂遗传疾病的基因检验：涉及多种突变的检验报告，应说明突变检出率以及某些突变未包含在检验范 围内可能导致的潜在风险如：家族性乳腺癌的致病基因变异在分子水平上具冇 很强的异质性，可能在不同患者或家族中存在多种突变，常规分子检验技术很难 达到100%的检出率3. 阴性结果：阴性并不能完全排除患者存在基因突变检验报告应当采用医师可以理解的 方式对此进行说明，推荐说明基于该种族的已知人群等位基因频率所得的残余风 险值4. 阳性结果：由于某些遗传疾病的基因型和表型间的关系较复杂，某种突变位点阳性的报 告，可能不能提供该结果所产生临床影响的信息，而临床需要根拯这些结果做出 是否干预决定因此，对于这种检验，报告中应该包含针对实验结果局限性的讨 论，以及所检出的结果的临床意义，如显性或隐性遗传的情况、复发的风险、外 显率、严重性和其他基因型和表型间的相关性对报告的解释至少要包含相关信 息，使医师能够利用现有的文献资源来进行临床判断实验室应说明冃前的解释 只是基于现有的知识，将来可能随着研究的发展会有所变化5. 咨询建议：适用时报告应包含患者进行咨询的建议，由专业人士为其解释检验结果的影 响、潜在风险和不确定性，由此衍生的对生育或者其他医学干预措施的选择。
这 主耍是因为某些分了基因检验结果较为复朵，有些结杲可能仅仅与疾病发病风险 有关，而不具有明确的诊断依据6. 结果整合分析：如果同一份标本进行了多个项目检验，报告解释时应对结呆进行整合分析, 为临床提供清晰和简明的解释五、备注说明备注中应说明检验方法的局限性、检验灵敏度和特异性冏如测序方法并不 能检验到大的基因缺失和重复等如果标木的某些特征会影响检验结果的质量, 应予以说明例如，肿瘤组织基因突变的检验受到肿瘤细胞与止常细胞比例的影 响，或组织活检的结果受到取材部位的影响等如果分析前的样本质量不能受到 实验室的保证和确认，报告单中应说明该实验结果仅针对所接收到的样本如果 部分检验在其他实验室进行，报告单中应明确说明哪些结果出自哪些实验室，例 如木实验室经过相关认证/认可，参与检验的其他实验室未经认证/认可，这一点 也需要说明建议参与检验的其他实验室提供原始报告个别检验项FI的报告单 中可能包含多人结果，如同一家庭的多个成员，此时需注明成员之间的血缘或谱 系建议每个个体分开检验，以保证检验结果的机密性应注明报告结果的咨询 方式六、 报告审呦签发最终报告应由具备资质的医师或者授权签字人审核后签发（如：产前筛查报 告须经具备产询诊断临床资质的副高级职称以上医务人员审核签发）。
如果采用 电子签名，签字人的原始签字可以不出现在报告中，但实验室必须冇适当的管理 条例和程序来确保报告在发送前已被审核和认可（2叽七、 报告单保存肿瘤相关的基因检验报告应按相关规定时限保存遗传学相关的基因检验结 果对其亲属也有重要参考价值，建议诊断报告应至少保存20年报告可以采用 电子版格式进行保存临床基因检验诊断报告模板见附件仁项目主持者：张曼，中国医师协会检验医师分会会长分项目主持者：王华梁，中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会主 任委员执笔者（按姓氏汉语拼音排列）：崔巍、肖艳群、杨卓中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会委员中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会委员：主任委员：王华梁; 副主任委员（按姓氏汉语拼音排列）：崔巍、关明、潘世杨；委员（按姓氏汉语拼音 排列）：陈鸣、陈晋、陈国T、邓芳、傅启华、李伯安、李敏、刘维薇、娄加陶、 邱广斌、尚世强、陶志华、王华梁、王伟灵、肖艳群、应斌武、袁宏、张曼、郑 磊、邹琳特邀专家（按姓氏汉语拼咅排列）：柏乾明、鲍芸、蔡贞、蔡枫、丁春明、方 园、蒋玲丽、郦卫星、林勇、林萍、马展、陶炯、谭龙益、王鹤尧、王蕾、王皓、 王雪亮、王慧君、吴冰冰、徐狮、徐晨明、杨莉萍、应春妹、杨卓、郑江花、赵 虎、周小燕本共识由中国医师协会检验医师分会全体委员审阅。