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1、精准医学 重在落地提提 纲纲p精准医学概念衍生p精准医学美国发展p精准医学国内现状p中国精准医学前景p建立临床应用联盟临床医学依然面临巨大挑战临床医学依然面临巨大挑战p医学技术的巨大进步医学技术的巨大进步p疾病死亡率明显降低疾病死亡率明显降低p肿瘤死亡率降低甚少肿瘤死亡率降低甚少临床医学依然面临巨大挑战临床医学依然面临巨大挑战p循证医学建立统一标准，推动了医学进步循证医学建立统一标准，推动了医学进步p巨大进步：很多疾病治疗疗效欠佳巨大进步：很多疾病治疗疗效欠佳常见临床药物治疗有效率哮喘、糖尿病、抑郁症等 ： 60%丙肝、骨质疏松、风湿性关节炎 ： 50%抗肿瘤药物： 5-24% “瘤去人亡”临
2、床证据不足50%美国的不精准用药情况美国的不精准用药情况p许多药物只对少数病人（蓝色）起作用许多药物只对少数病人（蓝色）起作用p但许多患者（红色）同样在服用但许多患者（红色）同样在服用临床用药失当依然严峻临床用药失当依然严峻中国每年因药物毒副作用，中国每年因药物毒副作用，250250万人住院，万人住院，2020万人死亡万人死亡中美用药错误形势对比中美用药错误形势对比150150万人住院万人住院1010万人死亡万人死亡250250万人住院万人住院2020万人死亡万人死亡药物反应个体差异无法用询证医学解释药物反应个体差异无法用询证医学解释相同药物治疗的一组人群相同药物治疗的一组人群疗效有差异疗效有
3、差异疗效好疗效好疗效不好或无疗效疗效不好或无疗效毒副反应毒副反应不考虑遗传差异，治疗差异无法解释不考虑遗传差异，治疗差异无法解释相同药物治疗的一组人群相同药物治疗的一组人群疗效有差异疗效有差异疗效好疗效好疗效不好或无疗效疗效不好或无疗效毒副反应毒副反应不考虑遗传差异，治疗差异无法解释不考虑遗传差异，治疗差异无法解释药物个体差异的影响因素药物个体差异的影响因素 基因“分型”精准医学是医学发展必然精准医学是医学发展必然基因基因组学组学精准精准诊断诊断精准精准治疗治疗分子病理学分子病理学病理基因诊断病理基因诊断药物基因组学药物基因组学个体化治疗个体化治疗诊断诊断大数据大数据远程移动医疗远程移动医疗精
4、精准准医医学学按指南诊断按指南诊断按指南治疗按指南治疗环境环境治疗治疗传统循传统循证医学证医学+追求精准：从概念到实践追求精准：从概念到实践精准医学：精准医学：一种新的、综合评估个体的基因、环境和生一种新的、综合评估个体的基因、环境和生活方式的差异后，所采取的疾病防治方法活方式的差异后，所采取的疾病防治方法http:/www.nih.gov/precision-medicine-initiative-cohort-program启动精准医学计划背景启动精准医学计划背景p人类基因组计划已经完成人类基因组计划已经完成p生物医学分析技术长足进步生物医学分析技术长足进步p大数据的各种工具不断涌现大数据
5、的各种工具不断涌现http:/www.nih.gov/precision-medicine-initiative-cohort-program适逢其时！适逢其时！精准医学与循证医学的比较精准医学与循证医学的比较传统的循证医学治疗传统的循证医学治疗方法防范毒副作用产生方法防范毒副作用产生循证医学循证医学精准医学精准医学循证医学循证医学+ +基因信息基因信息明确：指征、禁忌、剂量明确：指征、禁忌、剂量A A：6-6-巯嘌呤治疗白血病，按体表面积准确给药，并不能减少严重毒副作用巯嘌呤治疗白血病，按体表面积准确给药，并不能减少严重毒副作用B B：按体表面积：按体表面积+ +代谢酶突变基因给药，能有效避
6、免严重毒副作用代谢酶突变基因给药，能有效避免严重毒副作用精准医学的关键技术精准医学的关键技术精准确定治疗靶点和治疗效应精准确定治疗靶点和治疗效应一代测序技术一代测序技术SNPSNP分析技术分析技术药物分析技术药物分析技术药物基因组学药物基因组学个体化医学个体化医学精准医学精准医学一代测序技术一代测序技术SNPSNP分析技术分析技术临床研究和实践临床研究和实践二代测序技术二代测序技术大数据分析技术大数据分析技术SNPSNP分析技术分析技术临床研究和实践临床研究和实践大规模生物样本库大规模生物样本库其他组学技术其他组学技术结合远程医疗结合远程医疗结合移动医疗结合移动医疗精准医学目标精准医学目标疗效
7、最大化疗效最大化损害最小化损害最小化资源最优化资源最优化提提 纲纲p精准医学概念衍生p精准医学美国发展p精准医学国内现状p中国精准医学前景p建立临床应用联盟美国精准医学短期目标美国精准医学短期目标p确定靶向药物的临床研究，促进成人和儿童的肿瘤治疗确定靶向药物的临床研究，促进成人和儿童的肿瘤治疗p研究抗肿瘤联合治疗方案研究抗肿瘤联合治疗方案p获得克隆药物抵抗的新知识获得克隆药物抵抗的新知识基于已知癌症基因组信息，扩展可阻断和治疗的肿瘤疾病谱基于已知癌症基因组信息，扩展可阻断和治疗的肿瘤疾病谱美国精准医学长期目标美国精准医学长期目标p药物基因组学发展：正确的患者及药物、准确的剂量药物基因组学发展：
8、正确的患者及药物、准确的剂量p确定疾病预防和治疗的新靶点确定疾病预防和治疗的新靶点p测试移动医疗装置是否可促进健康行为方式测试移动医疗装置是否可促进健康行为方式p奠定精准医学在其他疾病领域的科学基础奠定精准医学在其他疾病领域的科学基础美国国家癌症研究所美国国家癌症研究所CGCI：癌症基因组特征计划癌症基因组特征计划 已完成已完成CTD2：肿瘤靶点的发现和发展计划肿瘤靶点的发现和发展计划 已完成已完成CGAP：癌症基因组解剖计划癌症基因组解剖计划 已完成已完成TARGET：靶标计划（儿童肿瘤）：靶标计划（儿童肿瘤） 已完成已完成TCGA：癌症基因组图谱计划：癌症基因组图谱计划 已完成已完成CGE
9、MS：肿瘤易感性遗传标记计划肿瘤易感性遗传标记计划 进行中进行中The Cancer Genome AtlasThe Cancer Genome Anatomy Project美国精准医学长期目标美国精准医学长期目标p建立药物基因组学数据库，致力于药物基因组学的临床应用建立药物基因组学数据库，致力于药物基因组学的临床应用p已经发布已经发布6666个一线药物的个体化治疗指南个一线药物的个体化治疗指南美国食品药品监督管理局（美国食品药品监督管理局（FDAFDA）至至20152015年年1212月月1 1日，各国基因相关药物达日，各国基因相关药物达201201个个p美国美国172172个，欧盟个，欧
10、盟9292个，加拿大个，加拿大103103个，日本个，日本2929个个p非靶向药物非靶向药物175175个，靶向药物个，靶向药物2626个个美国食品药品监督管理局（美国食品药品监督管理局（FDAFDA）p20062006年，年，6969个基因相关药物，涉及个基因相关药物，涉及24.3%24.3%患者患者 FDAFDA报告：报告：20062006年全美国年全美国36003600万份患者的用药记录，其中万份患者的用药记录，其中880880万份（万份（24.3%24.3%）患者使）患者使用了说明书中有人基因信息标注的药物。用了说明书中有人基因信息标注的药物。 pharmacotherapy.2008
11、 Aug;28(8):992-8. pharmacotherapy.2008 Aug;28(8):992-8.p目前基因相关药物已达目前基因相关药物已达201201个，会涉及更多的患者个，会涉及更多的患者对基因检测的要求对基因检测的要求p须测基因后才能使用须测基因后才能使用p建议测基因后再使用建议测基因后再使用Prevalence of use of Required or Recommended Pharmacogenomic Tests in Drug Label对基因检测的要求对基因检测的要求p氟尿嘧啶，须测代谢酶氟尿嘧啶，须测代谢酶DPDDPD基因，若基因缺失，会致致死性基因，若基因缺
12、失，会致致死性毒副作用，禁用毒副作用，禁用p卡马西平，要求华人用药前必须检测卡马西平，要求华人用药前必须检测HLA-B1502HLA-B1502，否则可能，否则可能出现致死性后果出现致死性后果使用前须测基因的药物使用前须测基因的药物建议测基因后再使用药物建议测基因后再使用药物p华法林，根据患者基因型调整剂量，更安全搞高效华法林，根据患者基因型调整剂量，更安全搞高效p倍他乐克，根据患者基因型调整剂量倍他乐克，根据患者基因型调整剂量精准医学临床应用示例精准医学临床应用示例华法林的精准用药华法林的精准用药p美国每年新增美国每年新增200200万患者使用发华林万患者使用发华林p使用基因指导用药，每年可
13、在美国减少使用基因指导用药，每年可在美国减少1010万多起药物不良反应万多起药物不良反应p每年可为美国节约每年可为美国节约1111亿亿3 3千万美元的医疗开支千万美元的医疗开支根据基因型，计算华法林维持剂量根据基因型，计算华法林维持剂量靶点基因靶点基因VKORC1代谢酶基因代谢酶基因CYP2C9*3AACACCGG5-7mg3-4mg0.5-2mgAG5-7mg3-4mg0.5-2mgAA3-4mg0.5-2mg0.5-2mg美国精准医学医保支付美国精准医学医保支付医保为药物精准治疗的的相关基因检测付费医保为药物精准治疗的的相关基因检测付费如蓝十字和蓝盾联盟为抗幽门螺杆菌药物治疗基因检测付费如
14、蓝十字和蓝盾联盟为抗幽门螺杆菌药物治疗基因检测付费美国精准医学临床现状美国精准医学临床现状p医疗机构发展不均医疗机构发展不均p多数医生未被培训多数医生未被培训p教学医院领先实施教学医院领先实施p涉及风险绝对执行涉及风险绝对执行美国精准医学临床实践美国精准医学临床实践警示风险：警示风险：p医生开具处方时，若药物（医生开具处方时，若药物（6-6-巯嘌呤）的毒副作用与患者的巯嘌呤）的毒副作用与患者的基因有关，基因有关，HISHIS系统进行警示系统进行警示p若不知患者基因型，则要求医生不使用该药物若不知患者基因型，则要求医生不使用该药物美国精准医学临床实践美国精准医学临床实践基因检测与信息化控制：基因
15、检测与信息化控制：医生需给患者使用该药物先测基因，再通过信息系统传递患者基因信息医生需给患者使用该药物先测基因，再通过信息系统传递患者基因信息美国精准医学临床实践美国精准医学临床实践个体化药物治疗个体化药物治疗p根据患者基因型（根据患者基因型（TPMPTPMP杂合突变型），药师给出剂量修正意见：剂量减半杂合突变型），药师给出剂量修正意见：剂量减半p提前预防毒副作用的发生提前预防毒副作用的发生国内医疗亟待改善国内医疗亟待改善20132013年年p医保支付药费超医保支付药费超50005000亿元亿元p常规药物治疗有效率低常规药物治疗有效率低p无效药费支出约无效药费支出约10001000亿元亿元p无
16、效诊疗支出约数百亿元无效诊疗支出约数百亿元精准医学未成体系精准医学未成体系基础医学界基础医学界p基因组学研究薄弱，成果碎片化，不成体系基因组学研究薄弱，成果碎片化，不成体系p创新型靶向药物研究缺乏创新型靶向药物研究缺乏临床医学界临床医学界p建立跨医院的全国性体系者不多建立跨医院的全国性体系者不多p研究者躲在一个医院内，单点式研究研究者躲在一个医院内，单点式研究生物公司生物公司p基因检测服务者多，进行疾病风险预测，可信度低基因检测服务者多，进行疾病风险预测，可信度低p进行个别疾病的风险基因检测，如唐筛、耳聋等进行个别疾病的风险基因检测，如唐筛、耳聋等p无能力根据患者基因特征，形成系统的治疗方案无能力根据患者基因特征，形成系统的治疗方案法规亟待完善法规亟待完善pCFDACFDA除了在卡马西平除了在卡马西平1 1个非靶向药的说明书中，要求用药前检个非靶向药的说明书中，要求用药前检测毒性风险基因测毒性风险基因HLA-BHLA-B* *15021502外，尚无其他非靶向药品的说明书外，尚无其他非靶向药品的说明书标注了患者基因信息标注了患者基因信息p与美国、欧盟、日本和加拿大已在与美国、欧盟、日本
